Síndrome de Moebius incompleto. Presentación de un caso clínico / Incomplete Moebius syndrome. Clinical case presentation

RESUMEN El síndrome de Moebius es un trastorno polimalformativo no progresivo que se caracteriza por parálisis facial congénita. Se define como una "parálisis congénita de los núcleos de los pares craneales VI y VII, cuyo espectro clínico es variable y se asocia a múltiples malformaciones óseas y musculares. Es poco frecuente y de etiología vascular, genética o multifactorial. El trabajo, basándose en los fundamentos teóricos más actualizados, pretendió describir las manifestaciones clínicas del síndrome de Moebius y su posible etiología, a propósito de un caso. Se trató de un paciente de 11 años de edad, que al nacimiento presentó asimetría facial, desviación de la comisura labial hacia la izquierda, boca semiabierta, lagrimeo constante y pabellón auricular derecho malformado. Por ser una entidad clínica poco conocida, se expuso el presente caso, portador de un síndrome de Moebius incompleto de causa vascular y multifactorial (AU).

ABSTRACT Moebius syndrome is a non-progressive poli-formative disorder characterized by facial congenital paralysis. It is defined as a congenital paralysis of the VI and VII cranial nerves nuclei, the clinical spectrum of which is variable and associated to several bone and muscular malformations. It is few frequent and has vascular, genetic or multifactorial etiology. This work, based on more updated theoretical fundaments, pretended to describe the clinical manifestations of the Moebius syndrome and its possible etiology on the purpose of a case. It is the case of a patient, aged 11 years, who presented facial asymmetry, lips commissure deviation to the left, semi-opened mouth, constant lagrimeo and deformed right auricular pavilion (pabellon auricular). Because it is a little known clinical entity, this case of a patient having an incomplete Moebius syndrome of vascular and multifactorial cause was presented (AU).

Estudio morfológico del cerebro y pares craneales de Diplobatis ommata (Elasmobranchii: Narcinidae) / Morphological study of the brain and cranial nerves of Diplobatis ommata (Elasmobranchii: Narcinidae)

El grupo de los Torpediniformes representa una de las líneas ancestrales de los batoideos cuya ruta evolutiva ha seguido una línea separada del resto de este grupo. No se han realizado estudios sobre la morfología del encéfalo de Diplobatis ommata, es por ello que el objetivo de este estudio fue describir la anatomía del encéfalo y pares craneales de esta especie. Los organismos fueron colectados en Zihuatanejo, Guerrero, México. El encéfalo se obtuvo por medio de la técnica de disección convencional. El encéfalo de Diplobatis ommata es similar al de los tiburones basales, sin embargo, presenta una vesícula eléctrica, característica de Torpediniformes. Las estructuras más grandes del encéfalo son los bulbos olfatorios y la médula oblongada. El telencéfalo es reducido y el cerebelo presenta simetría bilateral y es prácticamente liso. La disposición de los pares craneales es similar a la que presentan otros grupos de batoideos, sin embargo, la inervación de los pares craneales VII, IX y X se modifica, ya que además de inervar a las regiones descritas convencionalmente, inervan también a los órganos eléctricos.

The Torpediniformes group is one of the ancestral batoid lines, the evolution of which has followed a line separated from the rest of this group. No studies have been conducted on the brain morphology of Diplobatis ommata. This is why the objective of this work is describing the anatomy of the brain and the cranial nerves of this species. Organisms were collected in Zihuatanejo, Guerrero, Mexico. The brain was obtained through conventional dissection techniques. The brain of Diplobatis ommata is similar to that of basal sharks; however, it has the electric vesicle typical in Torpediniformes. The largest encephalic structures are the olfactory bulbs and medulla oblongata. The telencephalon is reduced, while the cerebellum has bilateral symmetry and is almost smooth. Disposition of cranial nerves are similar to other batoid groups; but innervation of pairs VII, IX and X is modified: they innervate regions conventionally described, but also electric organs.

Identificación prequirúrgica de pares craneales en tumores de la base del cráneo mediante la técnica de tensor de difusión / Diffusion tensor technique as a preoperative identification of cranial nerves in skull base tumors

Objetivo: El objetivo de este trabajo es demostrar la utilidad de las técnicas de tensor de difusión de alta densidad (DTI 32 direcciones) para visualizar el trayecto de los pares craneales antes de la cirugía en pacientes con patología tumoral de la base del cráneo. Materiales y métodos: Se estudiaron 26 pacientes con patología tumoral de la base del cráneo con secuencias de tensor de difusión de alta densidad. Los resultados imagenológicos fueron correlacionados con los hallazgos intraoperatorios. Resultados: En todos los pacientes estudiados fue posible la identificación prequirúrgica del recorrido de los nervios involucrados por las lesiones de la base del cráneo y también hubo una correlación entre los datos obtenidos mediante las imágenes y los hallazgos intraoperatorios. Conclusión: La visualización del recorrido de los nervios craneales mediante la difusión de alta densidad demostró ser segura y reproducible para identificar los pares y su recorrido...

Objective: The objective of this work is to demonstrate the usefulness of high density diffusion tensor imaging techniques (HD-DTI 32 directions), to visualize the course of the cranial nerves prior to surgery in patients with skull base tumor disease.Materials and methods: Twenty-six patients with skull base tumor disease were studied with sequences of high density diffusion tensor imaging. The imaging results were correlated with the intra-operative fi ndings.Results: Pre-surgical identifi cation of the course of the nerves affected by the injuries of the skull base was possible in all the studied patients, with the imaging results correlating with the intraoperative fi ndings.Conclusion: The visualization of the course of the cranial nerves with high density diffusion tensor imaging was shown to be safe and reproducible for the identifi cation of cranial nerves and their course...

Síndrome de Moebius: descripción de una serie de 6 casos / Moebius syndrome: description of a 6 cases series

La parálisis facial y del nervio abducens congénita fue descrita como entidad clínica en 1888. Esta definición se amplió a parálisis facial unilateral o bilateral completa o incompleta, limitación de abducción ocular, disfunción de otros pares craneales, defectos oro-faciales, músculoesqueléticos y del desarrollo. Los criterios de diagnóstico varían y la entidad sigue siendo subdiagnosticada. El objetivo de este trabajo es caracterizar el cuadro clínico de pacientes con diagnóstico de Síndrome de Moebius, a través de la revisión de seis casos en control en dos Policlínicos de Neurología Infantil. En este grupo, fueron motivo de consulta: falta de esfuerzo respiratorio, hipomimiafacial, trastorno de alimentación. En dos casos hubo uso de misoprostrol durante el embarazo. Los hallazgos del examen incluyeron parálisis facial bilateral (5), unilateral (1), alteración bilateral de abducción ocular (6). Otras malformaciones asociadas fueron: paladar alto, microretrognatia, fisurapalatina, criptorquidia, polidactilia bilateral y pie bot. El conocimiento extendido de las características mínimas para el diagnóstico y de la variedad de manifestaciones de el Síndrome de Moebius, facilitan su reconocimiento y tratamiento oportuno.

Congenital facial and abducens nerves palsy were first described as a clinical entity in 1888. Later the definition was expanded to unilateral or bilateral facial palsy, limitation of ocular abduction, other cranial nerves involvement, orofacial, musculoskeletal or developmental defects. Diagnostic criteria vary among authors and the condition remains probably underdiagnosed. The aim of this study is to characterize the clinical features of Moebius Syndrome in a group of six patients diagnosed and controlled at two Child Neurology Outpatients Clinics. In this group, the main complaint at first consultation was: lack of respiratory effort, facial hypomimia, eating disorder. The use of misoprostol during pregnancy was identified in two cases. Findings on physical examination included bilateral (5) and unilateral (1) facial palsy, bilaterally impaired conjugate gaze (6).Other associated findings were: high palate, microretrognathia, cleft palate, polydactyly, bilateral cryptorchidism and clubfoot. The extended knowledge of minimal criteria required for Moebius Syndrome diagnosis, as well as other associated features, will facilitate recognition and timely treatment.

Síndrome de moebius su explicación anatomómica y su relación en odontología / Moebius syndrome its anatomical explanation in dentistry

El síndrome de Moebius, es una enfermedad congénita, Este síndrome afortunadamente es muy infrecuente a nivel mundial y está caracterizado por el compromiso del VI (abducente) y VII (facial) pares craneales resultando en una parálisis facial congénita y un estrabismo convergente, como resultado de una parálisis del músculo recto externo del ojo. En otros casos como es el que se presenta en este trabajo, pueden estar también involucrados otros pares craneales que dificultan la deglución, masticación y fonación del paciente. Su etiología es multifactorial y no está bien definida. Su presentación clínica tan característica permite un diagnóstico precoz al momento de nacer y ocasiona angustia en los padres del lactante por imposibilidad de alimentarse. El tratamiento es además del quirúrgico orientado a la corrección de las alteraciones oculares y de la fisonomía facial, la educación de los músculos alternos para lograr las funciones inhibidas de deglución, masticación y fonación. El presente trabajo tiene el objetivo aportar información al odontólogo y demostrar la necesidad de incorporarlo dentro del equipo de tratantes de esta patología.

Moebius Syndrome is a rare congenital disorder distributed worldwide. This disorder affects the cranial nerves VI (abducens) and VII (facial), resulting in a congenital facial paralysis and a paralysis of the lateral rectus muscle of the eye, causing a convergent strabismus. In some cases, like the one we are presenting here, other cranial nerves are also involved, affecting functions like deglutition, mastication and phonation. These cause impairment of the infant's feeding function and nutritional status, which represent the major concern for the parents and the main reason for seeking medical attention. The etiology of this syndrome is multifactorial and is not well understood. The clinical presentation is so pathognomonic that allows an early diagnosis at the time of birth. The current treatment, other than the surgical approach that tries to correct the ocular deficits and facial physiognomy (features), is the training of alternative muscles to improve the impaired function of deglutition, mastication and phonation. The objective of this review is to provide information to the dentist community and to demonstrate the need to incorporate them in the medical team treating this disorder.

El síndrome de Moebius: descripción de 8 casos: relación con el uso de misoprostol en el primer trimestre del embarazo / Moebius syndrome: a description of 8 cases and relationship to the use of misoprostol in the first trimester of pregnancy

Se describen ocho casos de Síndrome de Moebius. Seis pacientes de sexo masculino y dos del sexo femenino. Tres de los casos con SM y micrognatia, dos casos con parálisis facial derecha y micrognatia, un caso con SM, pie bot bilateral y micrognatia, un caso con SM, pie bot bilateral y ventrículomegalia y un caso con SM, pie bot bilateral, luxación congénita de ambas caderas, campodactília de 3° y 4° dedos de las manos y paladar hendido. Dos de los casos están relacionados al uso de misoprostol por la madre en el primer trimestre del embarazo. Comentario: La etiología del SM es generalmente esporádica, aunque hay casos autosómicos dominantes y autosómicos recesivos y han sido descritas familias con translocaciones balanceadas. Se relaciona con eventos que puedan producir una disrupción vascular y aporte insuficiente a estructuras irrigadas por la arteria subclavia primitiva. Han sido descritos numerosos casos de Síndrome de Moebius relacionados con el uso de misoprostol durante el primer trimestre del embarazo.

Introduction: Moebius syndrome (MS) is caused by paralysis of the sixth and seventh cranial nerves. Various physiopathological causes have been described. It affects men and women in equal numbers. The Moebius sequence is a sign, and the clinical characteristics are not specific, but include a mask-like expression due to bilateral (occasionally unilateral) facial paralysis, micrognathia, and in one third of cases a cleft U shaped palate or bifid uvula. Ptosis, nystagmus, and strabismus may also be present. Unilateral lingual hypoplasia and difficulty in suction or swallowing may also appear. Defects of the extremities such as talipes equinovarus, digital hypoplasia, syndactyly, or more severe reductive defects are observed. Associated conditions seen include hypodontia, Poland syndrome and on occasion Klippel-Feil syndrome. Cardiac or urinary conditions, hypogenitalism and hypogonadism can also exist. Some patients are more broadly compromised, with the 3d, 4th, 5th, 9th, 10th and 12th cranial nerves affected. Mental retardation, autism, and hypoacusis can also be present. Cases Description: We describe eight (8) cases of Moebius syndrome. 6 patients were male and 2 female. In 3 cases MS and micrognathia were present; 2 cases included right-side facial paralysis and micrognathia; 1 case presented MS, bilateral clubfoot and micrognathia; 1 case presented MS, bilateral clubfoot and ventriculomegaly; and 1 case presented MS, bilateral clubfoot, congenital dislocation of both hips, camptodactyly of the 3d and 4th fingers, and cleft palate. Two cases were associated with the use of misoprostol by the mother during the first trimester of pregnancy. Comments: The etiology of MS is generally sporadic, although there are autosomal dominant and autosomal recessive cases, while families with balanced translocations have also been described...

Tumor de glomus yugular, presentación de un caso clínico y revisión de la literatura / Glomus juglare tumor, case study and bibliographic reference

Los tumores del glomus yugular o timpánicos son poco comunes. Aunque son considerados tumores benignos, de crecimiento lento y tratamiento quirúrgico, pueden llegar a adquirir grandes dimensiones. El pronóstico de estos tumores está relacionado estrechamente con su localización anatómica y el volumen de la lesión. Si la remoción quirúrgica no es posible la radioterapia constituye una alternativa de tratamiento válida con intenciones paliativas.

The glomus juglare tumors are very uncommon. They are considered as benign and slow growing tumors. The treatment of choice is surgery. The prognosis of these tumors is related to the anatomical location and size of the lesion. If surgery is not posible the next step would be radiotherapy.