ABSTRACT
Introducción: Las manifestaciones dermatológicas en el momento del diagnóstico de fibrosis quística son infrecuentes. Objetivo: Describir el caso de una lactante con una presentación dermatológica no habitual de fibrosis quística. Caso Clínico: Lactante que a los 2 meses de edad presenta un mal incremento pondoestatural. A los 4 meses presenta exantema cutáneo, edema y pelo gris. Dentro de su estudio se evidencia hipoproteinemia y anemia, y se confirma el diagnóstico de fibrosis quística mediante el estudio genético. Las alteraciones dermatológicas se revirtieron completamente tras la instauración de la terapia de reemplazo con enzimas pancreáticas. Este es el segundo caso reportado de pelo gris en niños con esta enfermedad. Conclusión: En niños con malnutrición que desarrollan alteraciones de la piel y fanéreos debemos sospechar enfermedades metabólicas como fibrosis quística.
Introduction: Cutaneous manifestations at the time of CF diagnosis are rare. Objective: To describe the case of an infant with an unusual cutaneous presentation of cystic fibrosis. Case report: The case is presented of an infant with delayed physical growth at two months, and at the age of four months, presented with a skin rash and gray hair. Tests revealed the presence of hypoproteinemia and anemia, with the diagnosis of Cystic Fibrosis being confirmed by genetic testing. The rash was completely resolved after pancreatic enzyme replacement therapy. This is the second gray hair case reported in children with this disease. Conclusion Metabolic diseases such as cystic fibrosis should be suspected in malnourished children who develop skin disorders.