ABSTRACT
RESUMEN Introducción: la displasia epitelial intestinal o enteropatía en penacho, es una rara y grave enfermedad debido a mutaciones genéticas, categorizada como enteropatía congénita por defecto del transporte de los enterocitos y su polaridad. Objetivo: Examinar los conocimientos más recientes para la orientación diagnóstica de las enteropatías congénitas en el contexto clínico de las diarreas crónicas intratables del período posnatal y primeros meses de vida. Métodos: Análisis de publicaciones en español e inglés en PubMed, Scimago, ScIELO hasta abril 2021 relacionadas con esta temática. Se usaron los términos diarreas intratables, enteropatías congénitas, displasia epitelial intestinal, enteropatía en penacho y enfermedades para diagnóstico diferencial. Análisis e integración de la información: Se describieron criterios sobre diarreas intratables, enteropatías congénitas; su clasificación. Se revisaron rasgos de la displasia epitelial intestinal y sus manifestaciones de formas clínicas, histopatológicas y mutaciones genéticas, epidemiología, diagnóstico de certeza y diferencial por afecciones debido a defectos congénitos relacionados con el tránsito epitelial y polaridad; tratamiento, pronóstico y actualización sobre trascendencia de las enfermedades raras. Conclusiones: Se revisan los conocimientos más recientes relacionados con enfermedades raras por enteropatías congénitas y en particular sobre la displasia epitelial intestinal o enteropatía en penacho. Se describen sus manifestaciones clínicas, histopatológicas y genéticas. La epidemiología, el tratamiento y sus retos. Se enfatizó en criterios sobre la trascendencia diagnóstica de enfermedades raras relacionadas con enteropatías congénitas.
ABSTRACT Introduction: Intestinal epithelial dysplasia or plume enteropathy is a rare and serious disease due to genetic mutations, categorized as congenital enteropathy due to the defect of enterocyte transport and their polarity. Objective: Examine the most recent knowledge on the diagnostic orientation of congenital enteropathies in the clinical context of intractable chronic diarrhea of the postnatal period and first months of life. Methods: Analysis of publications in Spanish and English in PubMed, Scimago, ScIELO until April 2021 related to this topic. The terms intractable diarrhea, congenital enteropathies, intestinal epithelial dysplasia, plume enteropathy and diseases were used for differential diagnosis. Analysis and integration of information: Criteria on intractable diarrhea, and congenital enteropathies were described; and their classification. Features of intestinal epithelial dysplasia and its manifestations of clinical, histopathological forms and genetic mutations, epidemiology, diagnosis of certainty and differential for conditions due to congenital defects related to epithelial transit and polarity were reviewed; treatment, prognosis and update on the importance of rare diseases. Conclusions: The most recent knowledge related to rare diseases due to congenital enteropathies and in particular about intestinal epithelial dysplasia or plume enteropathy is reviewed. Its clinical, histopathological and genetic manifestations are described, epidemiology, treatment and its challenges. Emphasis was placed on criteria on the diagnostic significance of rare diseases related to congenital enteropathies.
ABSTRACT
Introducción: La enteropatía en penacho, conocida como displasia epitelial intestinal, es una afección congénita muy poco frecuente que se presenta con diarrea refractaria en lactantes. Objetivo: Describir el primer reporte en Cuba de enteropatía congénita en penachos. Presentación del caso: Se presentó el primer caso de la enfermedad en Cuba a partir de los hallazgos histopatológicos y se describieron los aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos abordados. Conclusiones: La enteropatía en penachos supone un reto diagnóstico al no exhibir un cortejo clínico patognomónico. La concomitancia de diarrea crónica con los trastornos malformativos debe hacer saltar las alarmas y orientar el pensamiento clínico y la metodología diagnóstica hacia posibles trastornos genéticos(AU)
Introduction: Tufting enteropathy, also known as intestinal epithelial dysplasia, is a very infrequent congenital disorder presenting as refractory diarrhea in infants. Objective: Describe the first report of congenital tufting enteropathy in Cuba. Case presentation: A presentation is provided of the first case of the disease in Cuba based on histopathological findings and accompanied by a description of the clinical, diagnostic and therapeutic aspects addressed. Conclusions: Tufted enteropathy poses a diagnostic challenge as it does not exhibit a pathognomonic clinical courtship. The concomitance of chronic diarrhea with malformation disorders should set off alarms and guide clinical thinking and diagnostic methodology towards possible genetic disorders(AU)
Subject(s)
Humans , Infant , Diarrhea, Infantile/complications , Intestinal Diseases/congenital , CubaABSTRACT
Se presenta el caso de una paciente de un año de edad, con una lesión tumoral congénita en dorso, eritemato-violácea. Se evidencia al cabo de un año durante el control evolutivo, aumento del volumen y cambio de coloración, por lo que se decide su exéresis completa. El examen histopatológico de la pieza concluyó con el diagnóstico de angioma en penacho (AP). El AP es un tumor vascular benigno, poco frecuente. Aparece sin predilección racial y es igual en ambos sexos. Puede ser congénito o adquirido en la primera infancia, ocasionalmente se presenta en la edad adulta. Su patogenia está poco dilucidada.
Presented the case of a patient of one year old with a congenital, erythematous-violaceous tumoral lesion on back. During the control evolutionary is evidence after a year increase of the volume and change of coloration by what is decides his removal complete. The histopathological examination of the piece ended with a diagnosis of tufted angioma (TA). The TA is a rare, benign vascular tumor. Appears no predilection racial and is equal in both sexes. It can be congenital or acquired in early childhood, it occurs occasionally in adulthood. Its pathogenesis is shortly to become.
ABSTRACT
El angioma en penacho es un raro tumor vascular benigno de comportamiento localmente agresivo que aparece en la infancia temprana; puede complicarse con el fenómeno de Kasabach-Merritt. Presentamos el caso de un paciente masculino de 2 años de edad con la lesión clínica característica.
Tufted angioma is a rare benign vascular tumor with a locally aggressive behavior that appears in early childhood; it may be complicated by the Kasabach - Merritt phenomenon. We report a 2 year old boy with a characteristic clinical lesion.
ABSTRACT
El angioma en penacho es un raro tumor vascular benigno de comportamiento localmente agresivo que aparece en la infancia temprana; puede complicarse con el fenómeno de Kasabach-Merritt. Presentamos el caso de un masculino de 1 mes de edad con una lesión tegumentaria compatible con esta patología.
The tufted angioma is a rare benign vascular tumor with locally aggressive behavior that appears in early childhood; It may be complicated by the of Kasabach-Merritt phenomenon. We report a male of 1 month of age with the characteristic clinical lesion.
ABSTRACT
El Angioma en Penacho es un raro tumor vascular de la infancia, que comparte características con el hemangioendotelioma kaposiforme, teniendo ambos posibilidad de desarrollar Síndrome de Kasabach-Merrit. Presentamos una paciente portadora de un angioma en penacho desde el nacimiento, que hemos seguido por 13 años: clínicamente, con estudios de imágenes y biopsias. El caso presenta similitudes con la literatura, con algunas interesantes peculiaridades en su evolución. Consideramos que por el comportamiento clínico e histológico, el Angioma en Penacho es parte de la misma enfermedad que el Hemangioendotelioma Kaposiforme.
Tufted angioma is a rare vascular tumor of childhood that shares features with the Kaposiform hemangioendothelioma, having both tumors the possibility of developing Kasabach-Merrit phenomenon. We report the case of a patient with a tufted angioma since birth, which we have followed for 13 years: clinically, with imaging studies and biopsies. The case presents similarities with literature, with some interesting peculiarities in its evolution. We consider that because of the clinical and histological behavior, Tufted angioma is a part of the same disease that Kaposiform hemangioendothelioma.
Subject(s)
Humans , Female , Infant, Newborn , Skin Neoplasms/pathology , Hemangioma/pathology , Neoplasms, Vascular Tissue/pathology , BiopsyABSTRACT
El angioma en penacho (AP) o tufted angioma es un tumor vascular benigno poco frecuente. Aparece principalmente durante el primer año de vida y muy rara vez es congénito. Comunicamos el caso de una niña de 13 años de edad que presenta un tumor vascular congénito a nivel de la región preesternal. La biopsia confirmó un AP...
Tufted angioma is a rare benign vascular tumor. It usually appears in infancy and early childhood, however, rare cases of TA presenting at birth have been published. We report a case of a 13-year-old girl with a congenital vascular tumor on the upper trunk. A skin biopsy confirmed a tufted angioma. Key words: congenital tufted angioma; tufted angioma; vascular tumors...