Pruebas de paternidad mediante ADN / DNA paternity test

La investigación científica de la paternidad biológica es un caso especial de la determinación de la relación genética entre dos o más individuos, con base en los principios de la herencia mendeliana simple de los marcadores genéticos, en los que se establecen que los alelos se segregan en la meiosis de forma independiente y discreta. En la evaluación de las relaciones biológicas forenses la prueba de paternidad es el análisis más común, en el cual los perfiles genéticos de dos individuos (o tres si la madre está disponible) son utilizados para comparar la probabilidad relativa de que uno de ellos sea el padre contra la probabilidad de no estar relacionado con la ascendencia del otro individuo analizado. En este caso las repeticiones cortas en tándem (STR) son los marcadores genéticos no ligados más utilizados para la evaluación del parentesco debido a su alto polimorfismo, y a que los resultados obtenidos, usualmente con la aplicación de estadísticas robustas, favorecen la determinación de la relación. Las repeticiones cortas en tándem son típicamente examinadas por la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) mediante plataformas comerciales de múltiples loci de repeticiones cortas en tándem, eficientes y con gran poder de discriminación. Esta revisión describe el estado actual de las pruebas de paternidad mediante ADN, la metodología, el informe de los resultados y su interpretación, para facilitar su comprensión a los profesionales relacionados de una o de otra manera con estos análisis.

Scientific study of biological paternity is a special case of genetic relationship determinationbetween individuals, based on simple mendelian inheritance principles of genetic markers, which establish that the alleles are segregate independently and discreetly during meiosis. The most common analysis of forensic biological relationships evaluation is the paternity test, which the genetic profiles of two individuals (or three if the mother is available) are uses to compare the relative probability of that one of them being the father against the probability of not is ancestrally related to the other analyzed individual. The short tandem repeats (STR) are the commonly used unlinked genetic markers for relationship evaluation due to their high polymorphism. Besides, the results usually favor the determinationof the relationship when a robust statistical analysis is applied. The short tandem repeats analysis is typically by the polymerase chain reaction (PCR), using multiple short tandem repeats loci on commercial platforms, which are efficient and with high discriminating power. This review describes the current state of DNA paternity test, the methodology, the results report, and the interpretation, to facilitate their understanding to related professionals with these types of analysis.

Análisis sistémcco in silico de la expresión dierencial de genes localizados een la región crítica del síndrome de down (dscr) en el cerebro humano / In silico sytemiic analysis of the differential expression of genes localized in the down syndrome critical region (dscr) in normal human brain / Análise sistêicaa in silico da expressão difeencial de genes localizados na região crítica da síndrome de down (dscr) no cérebrohuumano

Uno de los retos más importantes de este siglo en la neurología genómica es construir mapas de expresión espacial de genes a lo largo de las distintas estructuras cerebrales con el fin de correlacionarlos con ciertas neuropatologías. Se analizaron los perfiles de transcripción de ocho genes HAS21 localizados en la región crítica del síndrome de Down en diferentes estructuras del cerebro humano normal. Se tomaron como referencia los valores de expresión de ocho genes HAS21/DSCR provenientes de experimentos de micromatrices de ADN de cerebros humanos normales y cuyos valores están disponibles en la base de datos del proyecto cerebro humano del Atlas del Cerebro del Allen Institute for Brain Sciences en Seattle, Washington (http://www.brainmap.org). Se determinó una expresión diferencial de estos genes HAS21/DSCR a lo largo de las estructuras localizadas en el lóbulo frontal, el lóbulo límbico y en los núcleos centrales. En el putamen, el núcleo caudado, el giro parahipocampal y en las áreas centrales se registraron los mayores niveles de transcripción global; estas áreas del cerebro parecen estar asociadas con diversos procesos de aprendizaje y de memoria. Se correlacionó la transcripción diferencial de genes DSCR con la localización cerebral y su potencial papel funcional.

One of the most important challenges of the 21st Century Neurology is to build gene expression profiles along the different structures of human brain trying to correlate them with some neuropathologies. The expression profiles of eight HAS21 genes located on the Down syndrome critical region in different structures of the normal human brain was analyzed. From DNA microarray experiments of normal human brains which are available in the free access human brain database of the Brain Atlas project of the Allen Institute for Brain Sciences in Seattle, Washington (http://www.brainmap.org) expression levels data of eight HSA21/DSCR genes along different structures of normal human brain were statistically analyzed. A differential expression of these genes HSA21/DSCR in some anatomic structures located in the frontal lobe, limbic lobe and cerebral central nuclei was registered. Putamen, caudate nucleus, parahipocampal gyro and central areas, showed high levels of transcription for those HSA21/DSCR genes included in the study; these areas of the brain appear to be associated with some processes of learning and memory. This study allowed us to correlate the differential transcription of DSCR genes, their structural localization and functional role in brain function.

Um dos maiores desafio deste século na neurologia genômica é construir mapas de expressão espacial de genes ao longo das diferentes estruturas cerebrais com o fim de correlacionálos com certas neuropatologias. Foram analisados os perfis de transcrição de oito genes HAS21 localizados na região crítica da síndrome de Down em diferentes estruturas do cérebro humano normal. Foram usados como referência os valores de expressão de oito genes HAS21/DSCR provenientes de experimentos de micromatrizes de ADN de cérebros humanos normais e cujos valores estão disponíveis no bando de dados do projeto cérebro humano do Atlas do Cérebro do Allen Institute for Brain Sciences em Seattle, Washington (http://www.brainmap.org). Determinouse uma expressão diferencial destes genes HAS21/DSCR ao longo das estruturas localizadas no lóbulo frontal, o lóbulo límbico e nos núcleos centrais. No putâmen, o núcleo caudado, o giro parahipocampal e nas áreas centrais foram registrados os maiores níveis de transcrição global; estas áreas do cérebro parecem estar associadas com diversos processos de aprendizagem e de memória. Correlacionouse a transcrição diferencial de genes DSCR com a localização cerebral e seu potencial papel funcional.