ABSTRACT
RESUMEN: La paquidermoperiostosis es un raro desorden hereditario caracterizado por periostosis, paquidermia y acropaquia. Su expresividad es variable, por lo que son infrecuentes las formas completas de este síndrome. Se postula que sus manifestaciones clínicas se debana la formaciónexcesiva de colágenoyla desregulacióndeproteínas de la matrizdebido a lahiperactivaciónfibroblástica. Reportamos el caso de un varón de 32 años, quien desde los 18 años presenta edema en extremidades asociado a alteraciones en cara y cuero cabelludo.Presentamos el caso por haberse manifestado deforma completa, que es infrecuente, y por su semejanza con otras enfermedades.
ABSTRACT: Pachydermoperiostosis or primary hypertrophic osteoarthropathy, also known as Touraine-Solente-Golé syndrome, is a rare disorder, frequently inherited, characterized by periostitis of long bones,pachydermia (thickening of the skin) andacropachia. Expression tends to be variable, and so complete versions of the syndrome are infrequent. Abnormalities in fibroblast functionality have been implicated, along with an increase in collagen fibers´ synthesis.We report the case of 32-year-old man that consulted for cutaneous manifestations (thickening of face, scalp, hands and feet´s skin) since 18 years-old. We highlight the importance of the complete form of presentation and due to its similarity to other diseases.
ABSTRACT
La acropaquia es un trastorno que puede presentarse en forma aislada o formar parte del síndrome de osteoartropatía hipertrófica, entidad caracterizada por periostosis, dolor articular y acropaquia. Cuando este síndrome es causado por una mutación genética específica, se denomina osteoartropatía hipertrófica primaria. Este raro desorden hereditario se asocia, además, a alteraciones dermatológicas típicas, como hiperseborrea, acné, engrosamiento de pliegues faciales, entre otras. Una asociación rara vez descrita es la queratodermia palmoplantar. Se presenta el caso de una mujer de 46 años con osteoartropatía hipertrófica primaria asociada a queratodermia palmoplantar que asistió a la unidad de dermatología del Hospital Gustavo Fricke, Viña del Mar, Chile.
Clubbing is a disorder that can be an isolated finding or be part of the hypertrophic osteoarthropathy syndrome, an entity characterized by periostosis, joint pain and clubbing. When this syndrome is caused by a specific genetic mutation, it is called primary hypertrophic osteoarthropathy. This rare hereditary disorder is also associated with typical dermatological findings, such as hyperseborrhea, acne and facial feature coarsening. An association rarely described is palmoplantar keratoderma. We present the case of a 46-year-old woman with primary hypertrophic osteoarthropathy and palmoplantar keratoderma who came to the dermatology unit of Gustavo Fricke Hospital, Viña del Mar, Chile.