Gammapatía monoclonal de significado incierto A propósito de un caso de nefropatía por depósito de cadenas ligeras lambda / Monoclonal gammopathy of undetermined significance Apropos of a case of lambda light chain deposition nephropathy

La nefropatía asociada a las gammapatías monoclonales es debida principalmente al depósito de cadenas ligeras. Las enfermedades renales paraproteinémicas son lesiones asociadas con depósito de inmunoglobulinas intactas o fragmentos de inmunoglobulinas (cadenas pesadas y cadenas ligeras). La enfermedad por depósito de cadenas ligeras es una condición rara, caracterizada por el depósito de cadenas ligeras monoclonales en muchos órganos y a nivel renal predominantemente en glomérulos y membranas basales tubulares. La enfermedad está frecuentemente asociada con desórdenes linfoproliferativos, y la mayoría de casos son causados por depósito de cadenas ligeras kappa. Aunque se presenta sobre todo en cuadros malignos, en ocasiones no se detecta patología hematológica y se denomina idiopática o "primaria". Suele manifestarse como una insuficiencia renal severa con proteinuria nefrótica, no tiene tratamiento claramente establecido y el pronóstico es malo. Se describen las características clínicas e histológicas del segundo caso informado en Colombia de nefropatía por depósito de cadenas ligeras diagnosticado en el contexto de una enfermedad renal paraproteinémica sin datos de malignidad. (Acta Med Colomb 2014; 39: 196-201).

Nephropathy associated with monoclonal gammopathies is mainly due to light chain deposition. The paraproteinemic kidney diseases are lesions associated with deposition of intact immunoglobulins or fragments of immunoglobulins (heavy and light chains). The disease due to deposition of light chains is a rare condition characterized by deposition of monoclonal light chains in many organs and as for the kidney, predominantly in glomeruli and tubular basement membranes. The disease is frequently associated with lymphoproliferative disorders and the majority of cases are caused by deposition of kappa light chains. Although presented primarily in clinical pictures of malignancy, sometimes no hematological pathology is detected and is called idiopathic or "primary". It usually manifests as severe renal failure with nephrotic proteinuria, has not a clearly established treatment and the prognosis is poor. The clinical and histological features of the second case reported in Colombia of a light chain deposition nephropathy diagnosed in the context of a kidney paraproteinemic disease without malignancy data, is presented. (Acta Med Colomb 2014; 39: 196-201).

Amiloidosis primaria sistémica: reporte de un caso y revisión de la literatura / Primary systemic amyloidosis: a case report and literature review

La amiloidosis primaria es una gammapatía monoclonal caracterizada por la formación y depósito de fibrillas insolubles de amiloide en los espacios extracelulares de diversos órganos. El plegamiento y ensamblaje anormal de esta proteína, afecta predominantemente hígado, riñon, bazo y nervios periféricos. Estos pacientes presentan una población monoclonal de células plasmáticas en médula ósea que produce constantemente pequeños fragmentos de cadenas ligeras lambda, kappa, o inmunoglobulinas, que son procesadas de manera anómala. Su infrecuencia y múltiples manifestaciones hacen del diagnóstico un reto para el clínico, quien ante su sospecha, deberá diferenciarla de otras discrasias de células plasmáticas, por lo cual el examen físico minucioso e incisivo juega un papel fundamental en el proceso diagnóstico. En este caso presentamos a un paciente masculino de 54 años cuyo cuadro clínico es caracterizado por edema y máculas hiperpigmentadas circunscritas y descamativas en cabeza y miembros superiores, y laboratorios que revelan anemia, trombocitopenia, hipoalbuminemia, hiperglobulinemia y proteinuria. Ante la sospecha clínica de amiloidosis primaria sistémica se realiza biopsia de grasa periumbilical, donde se visualizan depósitos amiloides en tinción con rojo Congo. Posterior a tratamiento con prednisona, dexametasona y talidomida presenta respuesta hematológica por lo que recibe alta médica al alcanzar mejoría clínica satisfactoria. La ausencia de reporte de casos y revisiones de literatura en nuestra población obliga a presentar este reporte y revisión como referencia diagnóstica y terapéutica.

Primary systemic amyloidosis is a monoclonal gammopathy characterized by the synthesis and extracellular deposition of an insoluble fibrillar protein, the amyloid protein, in a variety of tissues and organs. Its three dimensional beta pleated sheet configuration and abnormal assembly mostly affects liver, kidneys, spleen and peripheral nerves. Patients show free light lambda, kappa and immnoglobulin chains that are abnormally produced by monoclonal plasmatic cell population. Its infrequency and multiple manifestations make its diagnosis a challenge for the physician, who will need to be able to differentiate it from other plasma cell dyscrasias, thus, sharp physical examination plays a key role in diagnostic process. In this case we present a 54 years old male patient consulting for edema and upper limbs descamative and well defined hyperpigmented skin lesions, revaaling anemia, thrombocytopenia, hypoalbuminemia, hyperglobulinemia and proteinuria by laboratory test. In clinical suspect of primary systemic amyloidosis, periumbilical fat biopsy was performed detecting, by Congo red staining, amyloid deposits. Then, after prednisone, dexametasone and thalidomide chemotherapy was stablished, hematologic response and medical discharge was successfully archived. Because no autochthonous case reports have been published, we feel the need to present this one, and its revision, as a diagnostic and therapeutic primary systemic amyloidosis guideline.