ABSTRACT
Resumen ANTECEDENTES: Alrededor de 45% de los pacientes con síndrome de Turner tienen línea monosómica 45,X. La existencia del cromosoma Y en mosaicos corresponde a 2-5% de los casos. La severidad del fenotipo se relaciona con el porcentaje y distribución de las células normales, inclusive se estima que 90% de las presentaciones en mosaico podrían no llegar a tener diagnóstico. OBJETIVO: Reportar un caso atípico de una adulta joven con síndrome de Turner en mosaico 45,X/47,XYY. CASO CLÍNICO: Paciente de 27 años de edad, que acudió a consulta al Hospital Universitario de Santander, Colombia, debido al antecedente de amenorrea primaria, apariencia femenina normal, talla y peso promedio para la población colombiana, mamas Tanner 3 y genitales externos Tanner 5. La resonancia magnética nuclear reportó: hipoplasia uterina y ovarios atróficos. El cariotipo de alta resolución diagnóstica fue de síndrome Turner en mosaico 45,X[60%]/47,XYY [40%]. CONCLUSIÓN: En mujeres con amenorrea primaria y talla baja debe sospecharse el síndrome de Turner. En virtud de la variedad fenotípica, las condiciones en mosaico pueden retrasar el diagnóstico hasta la adultez. Incluso 90% de los mosaicos pueden no diagnosticarse.
Abstract BACKGROUND: Approximately 45% of patients with Turner syndrome have monosomic line 45, X. The existence of the Y chromosome in mosaics corresponds to 2 to 5% of the cases, the severity of the phenotype is related to the percentage and distribution of normal cells, it is even estimated that 90% of mosaic presentations may not have diagnosis. OBJECTIVE: To present an atypical case of a young adult with Turner syndrome in mosaic 45,X / 47,XYY CLINICAL CASE: A 27-year-old woman visits the University Hospital of Santander for a history of primary amenorrhea, normal female appearance, average height and weight for Colombian population, Tanner 3 breasts and external genitalia Tanner 5. Magnetic resonance imaging reports uterine hypoplasia, ovaries and discards a pituitary tumor. High-resolution karyotype diagnoses Turner mosaic syndrome 45,X [60%] / 47,XYY [40%]. CONCLUSION: Turner's syndrome should be suspected in women with primary amenorrhea and low stature, however, mosaic conditions may delay their diagnosis until adulthood due to their phenotypic variety, up to 90% of the mosaics can reach no have diagnosis.
ABSTRACT
El objetivo del presente artículo es revisar las propiedades psieométrieas del Stroop, test de colores y palabras de Golden (2007) en población colombiana no clínica. 1332 participantes, 561 varones (42.1%) y 771 mujeres (57.9%) entre 7 y 80 años de edad, (M= 29.80 DE= 17.95). agrupados en los rangos de edad de 16 a 44 años (48.5%), 7 a 15 (28.1%), 45 a 64 (18.1%) y 65 a 80 (5.2 %). La confiabilidad fue evaluada utilizando test-retest a través del coeficiente de correlación intraclase con IC al 95% con diferencia de diez minutos entre las dos aplicaciones. La validez de constructo fue medida mediante el Análisis de componentes principales ACP La validez convergente fue calculada a través de r de Pearson entre las subescalas de Stroop y el TMT-B. El Análisis paralelo de horn y el ACP arrojaron evidencia de tres componentes que explican el 86.84% de la varianza. Las correlaciones r de Pearson, el Stroop y TMT-B fueron significativas a 0.01 con valores de -0.41 para P; -0.35 para C; de -0.40 para PC, y de -0.14 para interferencia. La confiabilidad encontrada fue superior a 0.70 en todas las láminas del Stroop. La validez discriminante no halló diferencias entre hombres y mujeres, pero si para edad, estrato y escolaridad. Las medias y desviaciones estándar en la población colombiana fueron inferiores en todas las escalas a la versión española, lo que puede ser explicado por diferencias culturales importantes. Los resultados permiten afirmar que el Stroop es válido y confiable para diversos grupos etarios de poblaciones no patológicas en Colombia.
The aim of this article is to review the psychometric properties of the Stroop Color and Word Test Golden (2007) in Colombian nonclinical population. 1,332 participants, 561 males (42.1%) and 771 women (57.9%) between 7 and 80 years old, (M = 29.80 SD = 17.95) grouped into age ranges of 16-44 years (48.5%), 7-15 (28.1%), 45-64 (18.1%) and 65-80 (5.2%). Reliability was assessed using test-retest through intraclass correlation coefficient with IC95% far ten minutes between the two applications. Construct validity was measured by Principal Component Analysis ACP Convergent validity was calculated by Pearson r between Stroop subscales and TMT-B. Parallel analysis of Horn and gave evidence ACP three components explaining 86.84% of the variance. Pearson r correlations Stroop and TMT-B were significant at 0.01 to -0.41 values for P; -0.35 for C; from -0.40 to -0.14 for PC and Interference. Reliability found was higher than 0.70 in all Stroop scales. Discriminant validity found no difference between men and women, but if for age stratum and schooling. Means and standard deviations were lower Colombian population at all scales to the Spanish version, which can be explained by significant cultural differences. These results support the Stroop is valid and reliable for different age groups of no pathological populations in Colombia.
ABSTRACT
El objetivo de este estudio fue la identificación del perfil cognitivo de los estudiantes universitarios con dependencia emocional. Ésta se plantea como un patrón orientado al otro como fuente de satisfacción y seguridad personal, donde el perfil cognitivo les llevaría a interpretar los hechos de manera diferente, basándose en cubrir sus necesidades emocionales insatisfechas. Se tomó una muestra aleatoria estratificada de 569 estudiantes universitarios. Los resultados arrojaron un modelo que explica el 89.3 % de la variabilidad, con alta capacidad predictiva (sensibilidad 91.4 %, especificidad 97.7 %), conformado por el esquema de desconfianza/abuso, creencias centrales del trastorno de la personalidad paranoide y dependiente, distorsión cognitiva de falacia de cambio y estrategia hipodesarrollada de afrontamiento de autonomía.
The objective of this study was to identify the cognitive profile of university students with emotional dependency. This is considered as a pattern oriented to another person as a source of satisfaction and personal safety, where the cognitive profile will make them to interpret the facts in a different way in order to cover their unsatisfied emotional needs. We use a random sample of 569 university students. The results showed a characteristic profile which explains 89.3% of the variability and a high predictive model capacity (sensitivity 91.4% and specificity 97.7%), formed by the schema of mistrust/abuse, the cores beliefs of paranoid and dependent personality disorders, fallacy of change as cognitive distortion and underdeveloped autonomy as a coping skill.
ABSTRACT
El Lupus Eritematoso Sistémico (LES) puede afectar todas las edades y su inicio en los mayores de 50 años aunque es poco común no es raro, correspondiendo aproximadamente a un 12% de los pacientes. Se han reportado diferencias en la forma de presentación del LES de inicio tardío y variaciones con respecto al de los pacientes jóvenes relacionadas con el género, el intervalo entre el inicio de síntomas y el momento del diagnóstico, las diferentes manifestaciones clínicas, el perfil inmunológico y su severidad y pronóstico. Objetivo: el objetivo fue describir las características clínicas y serológicas de los pacientes con LES del anciano (> 50 años) y compararlas con una población control de pacientes de inicio temprano (> 18 años y < 50 años) tanto al inicio de la enfermedad como durante su evolución. Métodos: se realizó un estudio retrospectivo en la Sección de Reumatología de la Universidad de Antioquia en el Hospital Universitario San Vicente de Paul, en Medellín, Colombia que incluyó 21 pacientes con LES de inicio tardío (15 mujeres y 6 hombres) y 63 pacientes con LES de inicio temprano (57 mujeres y 6 hombres) que cumplieran con cuatro o más criterios del ACR para el diagnóstico de LES. Las historias clínicas de todos los pacientes se revisaron exhaustivamente en busca de características epidemiológicas de la enfermedad, manifestaciones clínicas divididas por sistemas, perfil de autoanticuerpos y pruebas de función renal, hematológicas y endocrino-metabólicas. Además se evaluaron los índices de actividad de la enfermedad según el SLEDAI. Resultados: la relación mujer-hombre fue significativamente más baja en la población de inicio tardío (2,5:1 vs. 9,5:1; p = 0,005). Comparados con los jóvenes los ancianos tuvieron frecuencias más altas de mialgias (47,6 vs. 25,4%, p= 0,05), neumonitis intersticial (19 vs. 1,6%, p= 0,003), trastornos del afecto (19 vs. 4,8%; p= 0,04) y osteoporosis (23,8 vs. 1,6%, p= 0,0006) entre otros. Por el contrario los jóvenes tuvieron mayor frecuencia de eritema malar (49,2 vs. 23,85%, p= 0,004), úlceras orales (44,4 vs. 0%, p= 0,0001) y nefritis lúpica (39,7 vs. 14,3%, p= 0,032) en el inicio de la enfermedad. Durante el seguimiento persistieron estos hallazgos. En la evaluación de autoinmunidad sólo se encontró diferencia estadísticamente significante en la disminución en el seguimiento de C3 (45% vs. 71,6 con p= 0,03) y C4 (36,8% vs. 64,1% con p= 0,04) en los pacientes jóvenes. La actividad de la enfermedad evaluada por el índice de SLEDAI no mostró diferencias entre ambos grupos, tanto al inicio como durante el seguimiento de la enfermedad. Conclusión: en esta población colombiana existen importantes diferencias clínicas entre ambos grupos que pueden afectar el pronóstico.
Systemic lupus erythematosus (SLE) affects all ages and the onset of SLE above 50 years of age is uncommon but not rare and up 12% of patients are affect after the 6th decade. It has been reported differences in the form of presentation of late onset SLE and variations between young and older patients such as sex predominance, interval between time of onset of symptoms and signs to diagnosis, clinical and immunological features, severity and prognosis. Objective: the aim of this study were to describe and compare retrospectively the clinical and serological features between early (> 18 and < 50 years) and late onset (> 50 years) SLE in a Colombian population. Methods: twenty one patients with late onset SLE (15 women and 6 men) and 63 patients with early SLE (57 women and 6 men) were studied retrospectively. All met four or more ACR criteria for the diagnosis of SLE. A detailed clinical and laboratory assessment according to a pre-established protocol was made of each patient including age, sex, age at onset and diagnosis, number of ACR criteria, clinical manifestations, immunological markers, index of activity illness with SLEDAI and years of follow up. Results: late onset SLE female/male ratio was much reduced than in the early group (2,5:1 vs. 9.5:1, p= 0.005) and more frequencies of myalgias (47.6 vs. 25.4% p= 0.05), interstitial pneumonitis (19.0% vs. 1.6%, p= 0.003), mood disorders (19 vs. 4.8%, p= 0.04), osteoporosis (23.8% vs. 1,6%, p= 0.0006) instead of early SLE who had more malar rash (49.2% vs. 23.85, p= 0.04), oral ulcers (44.4% vs. 0%, p= 0.0001), nephritis (39.7% vs. 14.3% p= 0.032) at the onset of the disease. This features persisted during the follow up. We did not find any differences in activity illness with SLEDAI. Conclusion: in this Colombian population there are important clinical differences between groups, which can affect the prognosis of SLE.