Poroqueratosis de localización nasal. Reporte de un caso / Porokeratosis of nasal location. Case report

RESUMEN La poroqueratosis es un trastorno de la queratinización, con herencia autosómica dominante en la mayoría de los casos, vinculada posiblemente a la presencia de un clon mutante de queratinocitos en expansión. Tiene diferentes formas clínicas: de Mibelli, actínica superficial diseminada, lineal, puntiforme, palmoplantar y facial atípica. El diagnóstico se confirma con la histología, presentándose típicamente la laminilla cornoide, que no es patognomónica de esta afección. En el tratamiento de esta patología se utilizan desde agentes tópicos como emolientes, 5-fluorouracilo, calcipotriol, imiquimod y retinoides como terapia sistémica. Otras opciones terapéuticas descritas son extirpación quirúrgica, criocirugía y dermoabrasión cuando se trata de formas localizadas o únicas. Se decide reportar el caso de una paciente femenina con poroqueratosis de afección exclusiva del área nasal por su rara frecuencia y escasos reportes sobre esta forma de presentación en la actualidad.

ABSTRACT Porokeratosis is a disorder of keratinization, with AD inheritance in most cases; possibly linked to the presence of a mutant clone of expanding keratinocytes, in addition to the overexpression of the p53 gene that could be related to an oncogenic potential. This disorder has also been associated with factors such as UVR, immunosuppression cases such as HIV +, liver or kidney failure, transplantation of organs that would act as triggers of this disease. It differs from other pathologies due to the presence of a peripheral hyperkeratotic ring which is usually asymptomatic in half of the patients. Clinically it can occur in different ways: porokeratosis de Mibelli, superficial actinic disseminated, linear, punctate, palmoplantar and atypical facial. Diagnosis is confirmed with histology, with the cornoid lamella typically present, which is not pathognomonic of this condition and consists of a parakeratotic keratinocyte column that extends from an invagination of the epidermis through the stratum corneum. The treatment to choose, will depend on the patient´s age; Size and location of the lesions, the aesthetic implications and the general condition of the affected person. They are used from topics such as emollients, 5-fluorouracil, calcipotriol, imiquimod. Retinoids are found as an option for systemic therapy. Another procedure considers surgical removal, cryosurgery and dermabrasion when dealing with localized or unique forms. We report a case of a 44-year-old female patient who presents with compatible dermatosis porokeratosis, affecting only the nasal area.

Poroqueratosis de Mibelli en la edad pediátrica / Porokeratosis of Mibelli in pediatric age

Las poroqueratosis son un grupo heterogéneo de trastornos de la queratinización epidérmica, de presentación infrecuente. Se caracterizan clínicamente por pápulas hiperqueratósicas que confluyen y forman placas anulares con un centro atrófico y bordes sobreelevados. Hay seis variantes clínicas. El examen histopatológico evidencia la característica laminilla cornoide. Se presenta el caso de una niña de 2 años con diagnóstico de poroqueratosis de Mibelli y respuesta parcial al tratamiento tópico con tretinoína al 0,025%, que actualmente continúa en seguimiento clínico (AU)

Porokeratosis is a heterogeneous group of disorders in epidermal keratinization. It is an infrequent entity characterized clinically by hyperkeratotic papules that converge forming annular plaques with an atrophic center and raised borders. There are six clinical variants. The histopathological examination evidences the typical cornoid lamella. We present a 2-year-old girl diagnosed with porokeratosis of Mibelli and partial response to topical treatment of tretinoin 0,025%, still under clinical control (AU)

Poroqueratosis de Mibelli. Presentación de caso / Mibelli's porokeratosis. Presentation of case

RESUMEN Se realizó la presentación de dos pacientes con poroqueratosis de Mibelli por ser una dermatosis poco frecuente, por lo que debe ser de interés para los profesionales de diferentes disciplinas, bien por relacionarse con el cáncer de piel o con disímiles enfermedades. Los pacientes estudiados fueron: paciente femenino de 62 años de edad, piel blanca y ocupación ama de casa. Fue remitida por presentar piel con fototipo cutáneo II, una lesión en placa de color amarillento, bordes elevados, hiperqueratósicos, centro atrófico de 1 cm de diámetro; localizada en cara ántero-externa de pierna derecha. El otro paciente, de 59 años, sexo masculino, piel blanca, y ocupación pescador. Solicitó los servicios por presentar piel fototipo cutáneo II lesión en placa de color amarillento, bordes elevados, hiperqueratósicos, centro atrófico de 2cm de diámetro, localizada en cara póstero-externa de antebrazo derecho. Se les realizó biopsia de ambas lesiones. El diagnóstico fue la poroqueratosis de Mibelli para la prevención del cáncer de piel. Ambos pacientes presentaron en común fototipo cutáneo II y otras manifestaciones cutáneas inducidas por la exposición solar. La terapéutica utilizada fue la extirpación quirúrgica, que resultó también el proceder diagnóstico Se orientaron medidas para la prevención del cáncer de piel con bloqueadores solares, y protegerse de los rayos solares con ropa adecuaday otros accesorios (AU).

ABSTRACT Two patients with Mibelli´s porokeratosis were presented because it is a few frequent dermatosis that might be of interest for professionals of different disciplines since it is related to skin cancer and to several other diseases. The first studied patients was 62 years old, female, white, and a housewife, remitted due to presenting skin with cutaneous phototype II, a yellowish lesion in plaque, risen, hyperkeratoid borders and atrophic center of 1 cm diameter, located in the anterior-external face of the right leg. The other patient was 59 years old, male, white, and a fisherman. He assisted the service presenting skin with cutaneous phototype II, a yellowish lesion in plaque, risen, hyperkeratoid borders and atrophic center of 2 cm diameter, located in the posterior-external face of the right forearm. A biopsy of both lesions was carried out. The diagnosis was Mibelli´s porokeratosis. Both patients presented a common cutaneous phototype II and skin manifestations induced by the sun exposition. The used therapeutic was the surgical removal, that also was the diagnosis procedure. Preventing skin cancer with sun blockers was oriented and also wearing adequate clothes and other accessories (AU).

Poroqueratosis. Presentación de un caso / Porokeratosis. Case Presentation

La poroqueratosis es una dermatosis epidérmica que se caracteriza por lesiones anulares, queratósicas e hiperpigmentadas, únicas o múltiples, de evolución crónica. Se considera como una lesión premaligna con riesgo elevado de producción de carcinoma epidermoide. Se presenta el caso de un paciente de 18 años de edad, que desde los primeros meses de vida presentó lesiones en piel con distribución lineal, diseminadas en cara, tronco y ambas extremidades, además de algunos lechos ungueales, de aspecto hiperqueratósico, con bordes amurallados y centro atrófico de color pardo claro. En el año 2003 se confirmó el diagnóstico histológico de poroqueratosis. El presente artículo expone el tratamiento y evolución de este paciente, afectado por una enfermedad muy poco frecuente, tanto en Cuba como en el resto del mundo.

Porokeratosis is an epidermal dermatosis characterized by single or multiple annular, keratotic and hyperpigmented lesions of chronic evolution. It is considered as a pre-malignant lesion with a high risk of epidermoid carcinoma production. A case of an 18-year-old patient, who, from the first months of life, presented skin lesions with linear distribution, disseminated on the face, trunk and both limbs, as well as some unyielding, hyperkeratotic-looking beds with walled edges and atrophic center of light brown color. In 2003 the histological diagnosis of porokeratosis was confirmed. This article describes the treatment and evolution of this patient, affected by a very rare disease, both in Cuba and worldwide.

Poroqueratosis: Revisión / Porokeratosis: A review

La poroqueratosis es un trastorno hereditario de la queratinización, descrita por Mibelli. Se describen mútiples variantes clínicas; todas representadas por una lesión primaria común: la pápula hiperqueratósica. El diagnóstico se confirma con la histopatología, donde se aprecia la laminilla cornoide, el hallazgo más representativo de la dermatosis. La escasa respuesta a la terapéutica, la frecuente recurrencia y su potencial carácter pre-neoplásico, hacen de esta patología un problema complejo para el dermatólogo. El objetivo de este artículo, es reconocer las distintas formas de poroqueratosis, arribar a su diagnostico y orientar un tratamiento.

Porokeratosis is an inherited disorder of keratinization, described by Mibelli. Mutiple clinical variants have been reported, all represented by a common primary lesion: the hyperkeratotic papule. The diagnosis is confirmed by the histopathological study, which shows the cornoid lamella, the most representative finding of these dermatoses. It's a complex pathology due to the poor response to therapy, the frequent recurrence and pre-neoplasic potencial. The goal of this article is the recognition of different porokeratosis forms, and review the issue in order to reach the correct diagnosis and treatment.