Potencial de ação duplo e alterações ecográficas do nervo mediano em doentes com síndrome do túnel cárpico / Double peak action potential and ultrasonography nerve evaluation in patients with carpal tunnel syndrome

Introdução: A síndrome do túnel cárpico (STC) é sustentada pela presença de lentificação do potencial de ação do nervo mediano no estudo ortodrómico de condução nervosa sensitiva em comparação com o nervo radial (EC-MR). Uma técnica modificada de registo simultâneo de ambos os nervos (EC-MRsimul) pode ser utilizada, detetando a lentificação do nervo mediano através da presença de potencial de ação sensitivo duplo (PAS-D). O objetivo deste estudo é correlacionar o PAS-D com os achados de EC-MR e com o edema perineural em doentes com diagnóstico de STC. Métodos: Indivíduos saudáveis e doentes com STC há menos de 12 meses foram submetidos a avaliação eletrofisiológica, incluindo o EC-MR e o EC-MRsimul. Foi também realizada ultrassonografia para registo da área seccional do nervo mediano (AS-NM) no punho e antebraço e, respetivo índice punho-antebraço (I-PA). Resultados: Foram recrutados 38 doentes com idade média de 54,8 ± 15,3 anos com STC e 18 indivíduos saudáveis. A diferença de latência distal entre o nervo mediano e radial foi superior nos doentes (0,80 ± 0,30ms vs. 0,15 ± 0,20ms; p=0,015). O EC­MRsimul demonstrou a presença de PAS-D nos indivíduos sintomáticos. A AS­NM no punho foi também superior nos doentes (8,9 ± 0,9mm2 vs. 6,6 ± 0,7mm2; p<0.003), tendo sido identificado um quisto sinovial e um neurinoma. O edema perineural traduzido pela AS-SM correlacionou-se positivamente com a diferença de latência interpico no EC-MR e com a presença de PAS-D. Conclusão: O PAS-D está associado à presença de lentificação da condução e ao edema perineural do nervo mediano no contexto de STC ou devido a lesões ocupantes de espaço. (AU)

Introduction: Carpal tunnel syndrome (CTS) is characterized by median nerve action potential slowing, which can be shown in comparative orthodromic sensory nerve conduction studies between median and radial nerve (NCS-MR). A modified technique with simultaneous recording of both nerves (NCS-MRsimul) can also be used to detect median nerve slowing through the presence of double peak action potential (DPp). The study aims to correlate the presence of DPp with NCS-MR findings and with perineural edema in patients diagnosed with STC. Methods: Healthy individuals and patients with CTS for less than 12 months underwent NCS-MR and MRsimul. An ultrasonography evaluation was also performed to record the medial nerve sectional area (SA-MN) on the wrist and forearm, and the wrist-to-forearm ratio (WFR) was calculated. Results: We recruited 38 patients with CTS whose mean age was 54.8 ± 15.3 years and 18 healthy individuals. Distal latency difference between the median and radial nerves was higher in patients with CTS (0.80 ± 0.30 ms vs. 0.15 ± 0.20 ms, p = 0.015). NCS-MRsimul showed DPp in symptomatic individuals. SA-MN in the wrist was also higher in patients with CTS (8.9 ± 0.9 mm2 vs. 6.6 ± 0.7 mm2 , p <0.003). Ultrasonography evaluation identified a synovial cyst and a neurinoma. Perineural edema traduced by higher SA-MN and WFR correlated positively with interpeak latency difference in NCS-MR and with the presence of DPp. Conclusions: DPp was associated with median nerve sensory action potential slowing and with perineural edema due to either CTS or to space-occupying lesions. (AU)

Cardiac sodium channel, its mutations and their spectrum of arrhythmia phenotypes

The mechanisms of cellular excitability and propagation of electrical signals in the cardiac muscle are very important functionally and pathologically. The heart is constituted by three types of muscle: atrial, ventricular, and specialized excitatory and conducting fibers. From a physiological and pathophysiological point of view, the conformational states of the sodium channel during heart function constitute a significant aspect for the diagnosis and treatment of heart diseases. Functional states of the sodium channel (closed, open, and inactivated) and their structure help to understand the cardiac regulation processes. There are areas in the cardiac muscle with anatomical and functional differentiation that present automatism, thus subjecting the rest of the fibers to their own rhythm. The rate of these (pacemaker) areas could be altered by modifications in ions, temperature and especially, the autonomic system. Excitability is a property of the myocardium to react when stimulated. Another electrical property is conductivity, which is characterized by a conduction and activation process, where the action potential, by the all-or-nothing law, travels throughout the heart. Heart relaxation also stands out as an active process, dependent on the energetic output and on specific ion and enzymatic actions, with the role of sodium channel being outstanding in the functional process. In the gene mutation aspects that encode the rapid sodium channel (SCN5A gene), this channel is responsible for several phenotypes, such as Brugada syndrome, idiopathic ventricular fibrillation, dilated cardiomyopathy, early repolarization syndrome, familial atrial fibrillation, variant 3 of long QT syndrome, multifocal ectopic ventricular contractions originating in Purkinje arborizations, progressive cardiac conduction defect (Lenègre disease), sudden infant death syndrome, sick sinus syndrome, sudden unexplained nocturnal death syndrome, among other sodium channel alterations with clinical overlapping. Finally, it seems appropriate to consider the "sodium channel syndrome" (mutations in the gene of the alpha subunit of the sodium channel, SCN5A gene) as a single clinical entity that may manifest in a wide range of phenotypes, to thus have a better insight on these cardiac syndromes and potential outcomes for their clinical treatment.

Os mecanismos da excitabilidade celular e de propagação dos sinais elétricos no músculo cardíaco são de grande importância funcional e patológica. O coração é composto por três tipos de músculo: atrial, ventricular e das fibras especializadas excitatórias e condutoras. Do ponto de vista fisiológico e fisiopatológico os estados conformacionais do canal de sódio constitui-se um importante aspecto para o diagnóstico e tratamento de doenças cardíacas. A descrição dos estados funcionais do canal de sódio (fechado, aberto e inativado) e sua estrutura ajudam a compreensão dos processos de regulação cardíaca. Há áreas no músculo cardíaco com diferenciação anatômica e funcional que possuem automatismo submetendo as demais fibras ao seu próprio ritmo. A frequência dessas áreas (marca-passo) pode ser alterada por modificações iônicas, pela temperatura e, especialmente, do sistema autonômico. Já a excitabilidade é a propriedade que tem o miocárdio de reagir quando estimulado. A outra propriedade elétrica é a condutibilidade, que se caracteriza por um processo de condução e ativação, no qual o potencial de ação, pela ei do tudo ou nada, percorre todo o coração. Destaca-se que o relaxamento do coração também é um processo ativo, dependente de gasto energético e de ações iônicas e enzimáticas específicas, destacando o papel dos canais de sódio no processo funcional. Nos aspectos das mutações no gene que codifica o canal rápido de sódio (gene SCN5A), este é responsável por vários fenótipos, tais como a síndrome de Brugada; a fibrilação ventricular idiopática, a miocardiopatia dilatada; a síndrome de repolarização precoce; a fibrilação atrial familiar; a síndrome do QT longo variante 3; as contrações ventriculares ectópicas multifocais originadas nas arborizações de Purkinje; o distúrbio progressivo de condução intraventricular cardíaco (doença de Lenègre); a síndrome da morte súbita do recém-nascido; a síndrome do nódulo sinusal doente; a síndrome da morte súbita noturna inesperada, entre outras alterações do canal de sódio com sobreposições clínicas, as chamadas "overpping". Por fim, parece ser apropriado considerar a "síndrome do canal de sódio" (mutações no gene da subunidade alfa do canal de sódio, gene SCN5A) como uma entidade clínica única que pode manifestar-se com um amplo espectro de fenótipos e assim, prover um melhor entendimento destas síndromes cardíacas e potencial desfecho para seu tratamento clínico.