Criterios para la identificación de síndromes de cáncer de mama hereditarios. Revisión de la literatura y recomendaciones para el Instituto Nacional de Cancerología - Colombia / Criteria for the identification of hereditary breast cancer syndromes. Review of the literature and recommendations for the Instituto Nacional de Cancerología - Colombia

Introducción. Los síndromes de cáncer de mama hereditario (SCMH) corresponden a un 5% a 10% de todos los casos de la enfermedad, en su mayoría explicados por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Se han publicado múltiples guías y recomendaciones internacionales actualizadas, con el fin de dar lineamientos para seleccionar los casos con sospecha de un SCMH. Como antecedentes locales, el Instituto Nacional de Cancerología de Colombia cuenta con un "Programa institucional para la identificación y manejo de familias con sospecha de cáncer hereditario", con fines asistenciales, dentro del cual el cáncer de mama es la patología más remitida al servicio de genética (55%; 540/986). En el 21% de los casos con cáncer de mama que cumplieron criterios NCCN se diagnosticó un SCMH, la mayoría asociados a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 (12,3%) y en menor proporción a otros genes de susceptibilidad al cáncer de mama (8,6%).Objetivo. Identificar los criterios de selección más implementados para diagnosticar los casos de cáncer de mama hereditarios a través de una revisión de la literatura, y realizar un consenso Institucional sobre las indicaciones de remisión a consejería genética y solicitud de pruebas para fines diagnósticos y de tratamiento sistémico con iPARP. Materiales y métodos. Se realizó una revisión narrativa de la literatura científica publicada en los últimos 10 años, al 30 de agosto del 2021, sobre la prevalencia de mutaciones germinales en los genes BRCA1 y BRCA2, y en otros genes no BRCA, en pacientes con cáncer de mama, obteniéndose en total 146 y seleccionándose un total de 41 artículos. En el interior de las unidades funcionales de mama y tejidos blandos, genética y oncología clínica, se presentó la evidencia disponible, realizando una discusión amplia entre las tres unidades y finalmente se definieron las indicaciones para remisión a genética, para solicitar estudios genéticos y de tratamiento sistémico con iPARP.Resultados. Según lo reportado en la literatura, los principales criterios de sospecha de un SCMH deben incluir: el subtipo triple negativo, la presentación bilateral, la edad muy temprana de diagnóstico y los antecedentes familiares (AF) de cáncer de mama antes de los 50 años o cáncer de ovario a cualquier edad.Conclusiones. Se adoptan las recomendaciones de la NCCN para la remisión a consejería genética y solicitud de estudios genéticos para identificar cáncer de mama hereditario, y se establecen los criterios del estudio OlympiA para la solicitud de estudios genéticos con el fin de guiar el tratamiento sistémico con iPARP en el Instituto Nacional de Cancerología. Lo anterior permitirá que desde nuestra Institución se ofrezca adecuadamente este servicio a la población colombiana.

ntroduction: Hereditary breast and ovarian cancer syndromes (HBOC) represents 5% to 10% of all breast cancer cases, and BRCA1andBRCA2 explain most of these syndromes. Multiple guidelines and updated recommendations have been published to define which patients should be selected for genetic testing based on a clinical suspicion of a HBOC syndrome. For context, the Instituto Nacional de Cancerología from Colombia developed an "Institutional Program for the identification and management of families with suspected hereditary cancer" for healthcare purposes, within which breast cancer is the most referred pathology to the genetics service (55%; 540/986). Inherited cancer was diagnosed in 21% of the patients with breast cancer who met NCCN criteria; most of these were associated with BRCA1 and BRCA2 mutations (12.3%) and to a lesser extent to other breast cancer susceptibility genes (8.6%).Objective: To identify the most implemented selection criteria to diagnose inherited breast cancer cases, through a review of the literature, and to achieve an institutional consensus on the indications for referral to genetic counseling and genetic testing for diagnostic and systemic treatment with PARPi.Materials and methods: A narrative review of the scientific literature published in the last 10 years as of August 30, 2021 on the prevalence of germline mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes, and in other non-BRCA genes, in patients with breast cancer was carried out. Overall, 146 articles were first identified but only 41 were selected. Within the functional units of breast and soft tissue, genetics and clinical oncology, the available evidence was presented and a broad discussion was carried out; finally the indications for referral to genetic counseling, for genetic testing and for systemic treatment with PARPi were defined.Results: As reported in the literature, clinical criteria for HBOC syndrome should include: triple negative subtype, bilateral presentation, very early age of diagnosis and family history (FH) of breast cancer before 50 years of age or ovarian cancer at any age. Conclusions: The NCCN recommendations for referral to genetic counseling and ordering genetic testing to diagnose HBOC cases are adopted at the Instituto Nacional de Cancerología from Colombia, as well as the OlympiA study criteria for ordering genetic testing to guide systemic PARPi therapy. This will allow our Institution to adequately offer this service to the Colombian population.

Genes humanos asociados a la infección por el SARS-CoV-2 / Human genes associated with SARS-CoV-2 infection

RESUMEN Fundamento: La variabilidad clínica de la infección por el SARS-CoV-2 se debe, en parte, a factores genéticos. Objetivo: Describir los principales genes de susceptibilidad a la Covid-19. Metodología: Se realizó una revisión bibliográfica en Google Académico, SciELO, Annual Reviews y PubMed Central. Los descriptores que se utilizaron para la búsqueda de los documentos fueron consultados en el DeCS, estos fueron: SARS-CoV-2, Covid-19, genética y predisposición genética a la enfermedad. Se seleccionaron artículos disponibles a texto completo en inglés y en español, preferentemente de revistas arbitradas por pares. Resultados: Entre los genes implicados en la infección por el SARS-CoV-2 se encuentran DDX1 que promueve la replicación viral, IFITM1, IFITM2, IFITM3, IFNAR2 que codifican proteínas inducidas por el interferón, los genes de receptores (ACE2, ANPEP, DPP4), los genes de proteasas (TMPRSS2, furin, TMPRSS11D, CTSL, CTSB) que contribuyen a la entrada viral, genes de la respuesta inmune como ABO y metalopeptidasas como la familia ADAM. Se han detectado polimorfismos genéticos de riesgo. Conclusiones: En la infección por el SARS-CoV-2 se produce una compleja interrelación entre factores ambientales y genéticos que determinan la susceptibilidad de las personas a la Covid y su gravedad. El papel de los genes en la susceptibilidad a la Covid-19 deberá continuar investigándose.

ABSTRACT Background: The clinical variability of SARS-CoV-2 infection is partially due to genetic factors. Objective: To describe the main Covid-19 susceptibility genes. Methodology: A literature review was performed in Google Scholar, SciELO, Annual Reviews and PubMed Central. The descriptors used to search the documents were consulted in DeCS: SARS-CoV-2, Covid-19, genetics and genetic predisposition to disease. Full text articles available in English and Spanish were selected, rather from peer-reviewed journals. Results: Genes involved in SARS-CoV-2 infection include DDX1 which promotes viral replication, IFITM1, IFITM2, IFITM3, IFNAR2 encoding interferon-induced proteins, receptor genes (ACE2, ANPEP, DPP4), protease genes (TMPRSS2, furin, TMPRSS11D, CTSL, CTSB) that contribute to viral entry, immune response genes such as ABO and metallopeptidases such as the ADAM family. Risk genetic polymorphisms have been detected. Conclusions: In SARS-CoV-2 infection, there is a complex interaction between environmental and genetic factors that determine the susceptibility of individuals to Covid and its severity. The role of genes in Covid-19 susceptibility should be further investigated.

Dermatoglifia como medio de hallazgo de diabetes mellitus: revisión sistemática / Dermatoglyphics as a means of finding diabetes mellitus: a systematic review

Introducción. La diabetes mellitus (DM) es una de las enfermedades crónicas más comunes, siendo una de las causas principales de mortalidad de la población mun-dial. La dermatoglifia es empleada como instrumento para el hallazgo de ciertos aspectos biológicos en diferentes poblaciones. Objetivo. Reconocer, a partir de una revisión sistemática, la relevancia que tiene la dermatoglifia como medio de hallazgo de diabetes mellitus. Metodología. Revisión de literatura científica en bases de datos como Sciencedi-rect, PubMed, Scopus y BVS, en las cuales se extrajo información después de co-rrer la ecuación de búsqueda con términos MESH. Posteriormente, fueron revisados para incluir aquellos artículos relacionados con DM y dermatoglifia. Para todo el proceso se siguió la metodología PRISMA, evaluando los artículos con la escala de sesgo de Cochrane y el nivel de evidencia y recomendación con escala SIGN. Resultados. Después de una revisión de 475 artículos, se incluyeron ocho artículos, y al ser evaluados fueron clasificados cinco artículos 2+ y tres 2-, con nivel de reco-mendación D. Conclusión. La dermatoglifía es una herramienta útil como medio de detección de la DM. Sin embargo, es necesario realizar estudios de cohortes para demostrarlo en di-ferentes poblaciones, como la colombiana. En ese sentido, se encuentra que el 70% de los artículos revisados demuestran que la predicción de hallazgo de DM es efectiva. Sin embargo, el 30% de las investigaciones dentro de esta revisión no consideran que sea una herramienta lo suficientemente óptima para descubrir la patología en la población.

Introduction. Diabetes mellitus (DM) is one of the most common chronic diseases, be-ing one of the main causes of mortality in the world population. Dermatoglyphics is used as an instrument for the discovery of certain biological aspects in different populations.Objective. To recognize, by doing a systematic review, the relevance of dermato-glyphics as a means of finding diabetes mellitus. Methodology. Review of scientific literature in databases such as Sciencedirect, PubMed, Scopus, and VHL, in which information was extracted after running the search equation with MESH terms. After that, they were revised to include those articles related to DM and dermatoglyphics. For the entire process, the PRISMA methodology was followed, evaluating the articles with the Cochrane bias scale and the level of evidence and recommendation with the SIGN scale. Results. After a review of 475 articles, eight articles were included, and when evalu-ated, five articles were classified as 2+ and three as 2-, with a level D recommendation. Conclusion. Dermatoglyphics is a useful tool as a means of detecting DM. However, it is necessary to carry out cohort studies to demonstrate this in different populations, such as the Colombian population. 70% of the reviewed articles show that the prediction of DM finding is effective. Nevertheless, 30% of the investigations within this review do not consider it to be a sufficiently optimal tool to discover the pathology in the population

Evaluación de riesgo de cáncer en personas expuestas ocupacionalmente a solventes orgánicos / Cancer risk evaluation in individuals occupationally exposed to organic solvents

RESUMEN Objetivo Evaluar la frecuencia de micronúcleos (MN) e influencia de los polimorfismos en los genes del metabolismo GSTM1 y GSTT1 como biomarcadores de riesgo de cáncer en pintores de carros (n=152) con respecto a individuos no expuestos (n=152). Métodos Estudio Epidemiológico Molecular, tipo Corte Transversal analítico, interacción gen-ambiente. La evaluación de MNs y polimorfismos genéticos se determinó con pruebas moleculares en linfocitos de los individuos objeto de estudio. Resultados Se determinó que la frecuencia de MNs es 1.6 más alta en el grupo expuesto con relación al grupo referente (1.39±0.92 versus 0,87±0.78, p<0,0001). No se determinó un incremento en la frecuencia de MNs asociado a los polimorfismos en GSTM1 y GSTT1. Conclusiones El incremento de MNs en pintores de carros sirve para alertar al incremento de riesgo de cáncer en esta población expuesta a solventes orgánicos. Estos resultados pueden servir en Programas de Vigilancia Epidemiológica Ocupacional, como estrategia de prevención y en otros países con un amplio sector informal de individuos expuestos a estos químicos para reducir el riesgo de cáncer.(AU)

ABSTRACT Objective To evaluate the frequency of micronuclei (MNs) and influence of GSTM1 and GSTT1 gene polymorphisms as biomarkers of cancer risk in car painters (n=152) compared to unexposed individuals (n=152). Methods Molecular epidemiology study, cross-sectional analysis of gen and environment interaction. The evaluation of MN and genetic polymorphisms was determined by molecular tests in lymphocytes from subjects involved in the study. Results It was determined that the frequency of MNs is 1.6 higher in the exposed group compared to the reference group (1.39 ± 0.92 versus 0.87 ± 0.78, p<0.0001). There was no increase in the frequency of MNs associated with the polymorphisms in GSTM1 and GSTT1. Conclusions The increase of MNs in car painters serves to alert the increased risk of cancer in this population exposed to organic solvents. These results can be used in Occupational Epidemiological Surveillance Programs, as a prevention strategy and policies to regulate and control the use of solvents at a national level and in other countries with a large informal sector of individuals exposed to these chemicals to reduce the risk of cancer.(AU)

Enfermedad celíaca y desarrollo de patologías secundarias / Celiac disease and the development of secondary disorders

La enfermedad celíaca es una patología autoinmune sistémica caracterizada por un estado inflamatorio crónico de la mucosa y submucosa intestinal, de origen multifactorial y detonada por factores ambientales como la ingesta de gluten en individuos genéticamente predispuestos a sensibilizarse a dicha proteína. La prevalencia de la enfermedad a nivel mundial se estima entre 1,1% y 1,7%, según datos de seroprevalencia. Sin embargo, se considera que existe una importante cantidad de individuos no diagnosticados, quienes podrían llegar a desarrollar una serie de complicaciones debido a que no reciben el manejo adecuado. Por ello, el objetivo de esta revisión comprende valorar algunas de las patologías secundarias más frecuentes asociadas a la enfermedad celíaca, evidenciando la afectación sistémica que puede presentar un individuo con esta enfermedad.

Celiac disease is a systemic autoimmune pathology characterized by a chronic inflammatory state of the intestinal mucosa and submucosa, of multifactorial origin and triggered by environmental factors such as gluten intake in individuals genetically predisposed to become sensitized to such protein. The worldwide prevalence of the disease is estimated to be between 1.1% and 1.7%, based on seroprevalence data. However, it is considered that there are a significant number of undiagnosed individuals, who could develop a series of complications due to not receiving adequate management. For this reason, the objective of this review is to assess some of the most frequent secondary disorders associated with celiac disease, evidencing the systemic involvement that an individual with this disease can develop.

Asociación de los polimorfismos T352C y A16974C con la lepra lepromatosa en pacientes cubanos / Association of T352C and A16974C polymorphisms with lepromatose leprosy in cuban patients

Introducción: La Lepra es una enfermedad infecciosa causada por el Mycobacterium leprae. Los patrones dermatoglíficos de pacientes cubanos con lepra lepromatosa mostraron indicios probatorios de que existe predisposición genética para el desarrollo de esta enfermedad, que sugiere la búsqueda de la asociación con polimorfismos moleculares, de mayor precisión. Entre estos, unos de los más estudiados son el T352C del gen del receptor de la vitamina D y el A16974C del gen IL12p40, cuya utilidad relativa depende de la población. Objetivo: Determinar si existe asociación entre la presencia de los polimorfismos T352C y A16974C con la lepra lepromatosa en pacientes cubanos. Material y Métodos: Se realizó un estudio observacional, analítico, de tipo caso-control de asociación genética donde se estudiaron pacientes con lepra lepromatosa y controles. Fueron identificados los genotipos relacionados con los polimorfismos T352C y A16974C en cada grupo. La prueba Chi-cuadrado de Pearson fue utilizada para determinar si los controles se hallaban en equilibrio de Hardy Weinberg, así como si existía relación entre los polimorfismos y la presencia de la enfermedad. Resultados: Los pacientes estudiados fueron 32 para el polimorfismo T352C y 44 para el A16974C. Los controles fueron 64 y 44, respectivamente; estos se hallaron en equilibrio Hardy-Weinberg. No se detectó asociaciónentre los polimorfismos A16974C y T352C con la lepra lepromatosa. Conclusiones: Los polimorfismos T352C y A16974C no son útiles como factor de riesgo predisponente en el grupo de pacientes cubanos con lepra lepromatosa estudiados(AU)

Introduction: Leprosy is an infectious disease caused by Mycobacterium leprae. Dermatoglyphic patterns of Cuban patients with lepromatose leprosy showed evidential signs of the existence of genetic predisposition to the development of this disease, which suggests a search for the association with molecular polymorphisms of higher degree of accuracy. Among them, some of the most studied are the T352C vitamin D receptor gene and the A16974Cof the IL12p40 gene, which relative usefulness depends on the population. Objective: To determine whether there is an association between the T352Cand A16974C polymorphisms with lepromatose leprosy in Cuban patients. Material and methods: An observational analytical case-control type genetic association study was conducted where patients with lepromatose leprosy and controls were studied. Genotypes related to T352Cand A16974C polymorphisms were identified in each group. Pearson´s chi square test was used to determine whether the controls were in Hardy-Weinberg equilibrium, and also whether there was a relation between polymorphisms and the presence of diseases. Results: There were 32 patients under study for T352C polymorphism, and 42 for A16974C. The controls were 64 and 44, respectively; and these were in Hardy-Weinberg equilibrium. No association between T352Cand A16974C polymorphisms with lepromatose leprosy was detected. Conclusions: T352Cand A16974C polymorphisms are not useful as a predisposing risk factor in the group of Cuban patients with lepromatose leprosy studied(AU)

Asociación entre rotavirus y síndrome convulsivo febril y afebril / Relationship between rotavirus and convulsive syndrome febrile and afebril

El Rotavirus es causa habitual de diarrea grave en niños pequeños a nivel mundial. Las manifestaciones clínicas incluyen: diarrea líquida, fiebre, y vómitos, llevando a estados de deshidratación y típica gastroenteritis; además pueden presentar múltiples complicaciones neurológicas, como convulsiones febriles o afebriles. La prevalencia real de estas convulsiones oscilaría entre el 2 y 6%. La fisiopatología de las mismas es aún incierta, pero se han propuesto teorías que intentan explicar un posible mecanismo, entre las que estarían involucrados factores genéticos, raciales, distribución de serotipos, factores pro-convulsivos e incluso alteraciones de la barrera hematoencefálica. Si bien este es un síndrome cuya etiología no es única, se tomará en cuenta la infección por rotavirus ya que este se ha identificado con mayor frecuencia, sobre todo en pacientes afebriles, evitando así procedimientos e intervenciones innecesarias para su diagnóstico.

The Rotavirus is common cause of severe diarrhea in young children worldwide. Clinical manifestations include: liquid diarrhea, fever, and vomiting, leading to states of dehydration and typical gastroenteritis; In addition, they may present multiple neurological complications, such as febrile seizures or afebrile seizures. The actual prevalence of these seizures would range between 2 and 6%. Their pathophysiology is still uncertain, but theories have been proposed that try to explain a possible mechanism, including genetic factors, racial, serotype distribution, pro-convulsive factors and even alterations of the blood-brain barrier. Although this is a syndrome whose etiology is not unique, rotavirus infection will be taken into account since it has been identified more frequently, especially in afebrile patients, thus avoiding unnecessary procedures and interventions for its diagnosis.

Determinantes biopsicosociales de depresión en pacientes atendidos en Centros de Atención Primaria de Concepción, Chile / Biopsychosocial depression determinants in patients treated in Primary Health Centers at Concepción, Chile

Introducción: Los factores de riesgo asociados a la depresión han sido estudiados ampliamente, pero no se dispone de estudios prospectivos sobre factores que predigan la incidencia de depresión en personas sanas. Tampoco se dispone de una ecuación predictiva que incorpore factores genéticos. Método: Estudio de cohorte, prospectivo con evaluaciones en línea base y a los doce meses, sobre una muestra aleatoria de consultantes en centros de atención primaria de la Provincia de Concepción, Chile (n = 1.596). Se midieron 8 factores psicosociales y se realizó genotificación de los polimorfismos para la monoaminooxidasa A, la uMAO, y para la región transportadora del gen del transportador de serotonina, el 5-HTTLPR, gen SLC6A4 del cromosoma 17, como factores genéticos y la variable de resultado fue la presencia/ausencia de depresión a los 12 meses de seguimiento. Se empleó regresión logística binaria. Resultados: Las dos variables genéticas no muestran relación estadísticamente significativa con la variable depresión a los 12 meses de seguimiento. Las variables sexo, nivel educacional, satisfacción con las condiciones de vida, antecedente personal de depresión, autopercepción de la salud física y de la salud mental y satisfacción con las relación de pareja se relacionan con la aparición de depresión en el seguimiento. Conclusiones: Los resultados permitirán identificar personas vulnerables entre los consultantes de atención primaria que podrían participar de programas preventivos. El estudio de otros genes será necesario para mejorar la capacidad predictiva del modelo.

Introduction: Riskfactors associated to depression have been extensively studied, though there is a lack ofprospective studies on factors thatpredict the incidence of depression in healthy people. There is not a predictive equation that incorporates genetic factors is not available. Method: A cohort study, prospective, with baseline assessments at 12 months was carried out on a random sample of attendees in primary care centers form the Concepción Province, Chile (n = 1,596). Eight psychosocial factors were measured and the genotyping of the uMAO and 5-HTTLPR in SLC6A4 as genetic factors polymorphisms was also carried out. The outcome variable was the presence/absence of depression at 12 months follow-up. A predictive model for depression was obtained by means of analyses of binary logistic regression. Results: Genetic variables have no statistically significant relation with the variable depression at 12 months follow up. Variables such as gender, educational level, satisfaction with living conditions, personal background ofdepression, selfperception ofboth physical and mental health and satisfaction with relationship are related to the onset ofdepression in the follow up. Conclusions: Outcomes will allow identifying vulnerable people among the primary care attendees, who could participate in prevention programs. The study offurther genes will be necessary in order to improve the predictive capacity of the model.

Genética, medio ambiente e hipertensión arterial, sumando puntos / Genetics, environment and hypertension, adding points

El número de personas con enfermedad cardiovascular prevalente conocida en todo el mundo, probablemente supera los 100 millones y afecta a hombres y mujeres, con una relación directamente proporcional con la edad. De todos los estratos socio-económicos, el impacto más analizado pertenece a los países con altos ingresos, pero un 75% de la carga de las enfermedades cardiovasculares recae en los países de ingresos bajos y medianos como Colombia. La hipertensión sigue siendo uno de los más importantes contribuyentes prevenibles a la enfermedad y muerte cardiovascular. Existe abundante evidencia de ensayos controlados aleatorizados que han demostrado el beneficio del tratamiento antihipertensivo reflejado en la mejoría de los desenlaces posteriores en este grupo de pacientes. No obstante, hay un nuevo giro y objetivo en el análisis de los pacientes con hipertensión arterial que va de la mano con la capitalización e industrialización creciente de las comunidades, y es el impacto de los hábitos de vida y las características propias de una población sobre la aparición temprana de hipertensión arterial, así que tener control sobre la presión arterial y la prevención de la morbimortalidad de la misma, son objetivos claramente alcanzables. Cada vez hay más certeza sobre la posibilidad de que la predisposición genética asociada a determinados grupos étnicos, podría interactuar con factores ambientales para explicar el aumento crítico de la hipertensión en países como el nuestro.

Percepção de causas e risco oncológico, história familiar e comportamentos preventivos de usuários em aconselhamento oncogenético / Perception of cancer causes and risk, family history and preventive behaviors of users in oncogenetic counseling / Percepción de causas y riesgo oncológico, historia familiar y comportamientos preventivos de pacientes en asesoramiento oncogenético

O presente estudo teve como objetivo descrever a percepção de causas e risco para neoplasias, bem como associar comportamentos adotados para prevenção de tumores e história familiar dessa patologia em indivíduos com suspeita de síndromes neoplásicas hereditárias. A amostra de conveniência foi constituída por 51 usuários atendidos em um ambulatório de aconselhamento oncogenético de um hospital-escola do interior paulista. Utilizou-se um instrumento previamente traduzido e adaptado para a cultura brasileira. Os respondentes consideraram seu risco de câncer como sendo igual ao da população em geral e a história familiar de malignidades não foi estatisticamente associada à realização de exames preventivos. Os resultados deste estudo evidenciam a necessidade de intervenção dos profissionais de saúde, em especial do enfermeiro, o qual pode desenvolver atividades de educação em saúde junto a essa clientela, como um dos componentes essenciais para o cuidado de enfermagem em oncogenética.

The aims of the present study were to describe cancer causes and risk perception, and to associate behaviors adopted for the prevention of tumors and cancer family history in individuals with suspect of hereditary cancer syndromes. A convenience sample of 51 individuals was selected from an oncogenetic counseling outpatient clinic in a university hospital in the countryside of the state of São Paulo. An instrument adapted to Brazilian culture was used. The respondents considered their own risk as being the same as the population's risk, and family history was not statistically associated with the performing of preventive exams. These findings highlight the need for intervention by health professionals, especially nurses, who may conduct health education activities for this population, which is an essential component of nursing care in oncogenetics.

El estudio objetivó describir la percepción de causas y riesgo de padecer neoplasias, así como asociar comportamientos adoptados para la prevención de tumores e historia familiar de la patología en individuos con sospecha de síndromes neoplásicos hereditarios. La muestra de conveniencia se constituyó de 51 pacientes atendidos en ambulatorio de asesoramiento oncogenético de un hospital escuela del interior paulista. Se utilizó un instrumento traducido y adaptado a la cultura brasileña. Los consultados consideraron su riesgo de cáncer como equiparable al de la población en general, la historia familiar de enfermedades malignas no fue estadísticamente asociada a la realización de estudios preventivos. Los resultados del estudio demuestran la necesidad de intervención de los profesionales de salud, en especial del enfermero, el cual puede desarrollar actividades de educación en salud conjuntamente con estos sujetos, como uno de los componentes esenciales para el cuidado de enfermería en oncogenética.

Delineando fronteiras: reflexão sobre os limites éticos para a aplicação de tecnologias genéticas / Delineating boundaries: reflection on the ethical limits for applying genetic technologies

Este artigo objetiva desenvolver uma reflexão sobre os limites éticos para os usos da engenharia genética em humanos. Para tanto, buscou-se delinear fronteiras éticas entre as duas finalidades para intervençães genéticas: tratamento e melhoramento. Adicionalmente, foi desenvolvido breve retrospecto histórico sobre as investidas eugenistas eclodidas no Brasil, Alemanha e Estados Unidos. Também foram introduzidos argumentos frequentemente empregados contra as intervençães genéticas: a antinaturalidade, o brincar de Deus, a trapaça social, o uso de informaçães genéticas, as implicaçães da manipulação de células germinativas e o recurso lógico às ladeiras escorregadias. O artigo finaliza advertindo para a necessidade do estabelecimento de um debate público sobre o tema, visando propiciar a criação de leis e códigos éticos reguladores da prática científica e médica sobre as tecnologias de manipulação genética. Contudo, tal fato demanda, necessariamente, melhor qualidade de educação e informação da sociedade brasileira, principalmente no âmbito escolar.

Tuberculosis pulmonar en un paciente con lepra lepromatosa. Presentación de un caso / Pulmonary tuberculosis in a patient with lepromatous leprosy. Presentation of a case

La tuberculosis y la lepra fueron enfermedades prevalentes durante el primer milenio en Europa, pero ya después, la lepra disminuyó en frecuencia. Por su parte, la tuberculosis se señala en un tercio de la población mundial, reportándose cada año diez millones de casos nuevos, a la vez que mueren tres millones de los existentes. La lepra, aunque se plantea, que está en vías de extinción, aún afecta a un millón de personas de países, para un 1 por ciento de prevalencia. En la actualidad, en muy raras ocasiones coinciden estas patologías. El objetivo de este trabajo fue mostrar el caso de un paciente con una lepra lepromatosa, que poco tiempo después de tratado por esta enfermedad, desarrolló una tuberculosis pulmonar. Para lograr lo propuesto se relacionó el estudio clínico y de laboratorio practicado al enfermo y se mostraron fotografías ilustrativas de ambos procesos. Luego de la revisión de la literatura, se llegó a la conclusión que estas entidades cuando coinciden en un solo sujeto son inusuales, y no han sido reportadas en Cuba.

Tuberculosis and leprosy were prevalent diseases during the first millennium in Europe , but then leprosy decreased in frequency. On the other hand, tuberculosis affects a third of the world population, reporting ten millions of new cases every year, and dying three millions of them. Leprosy, which is considered in extinction, still affects a million of persons, for 1 percent of prevalence. Nowadays, these diseases rarely coincide. The objective of this work was showing the case of a patient with lepromatous leprosy who, shortly after being treated for this disease, developed pulmonary tuberculosis. To achieve our proposal we made a relation of the clinical and laboratory study of the patient and showed illustrative pictures of both processes. After reviewing the literature, we arrived to the conclusion that these entities are unusual when coinciding in one person, and they have not being reported in Cuba .