ABSTRACT
ABSTRACT A 12-year-old girl presented with recurrent crusty debris and dandruff at the base of both eyelashes despite having completed different medical treatments. She had had a hoarse voice since her early childhood. Upon anterior segment examination of the eyes, we found yellow-white, bead-like papules on the margins of the eyelids. An otolaryngologist detected multiple nodules on the vocal cords and buccal mucosa. Ultrasonography revealed salivary stones in the main parotid ducts. And a dermatological examination revealed thickened skin lesions on the elbows and knees with a biopsy showing histopathological findings of lipoid proteinosis. We diagnosed the patients as having Urbach-Wiethe syndrome or lipoid proteinosis, a rare autosomal recessive multisystem disorder with variable manifestations vary that difficult the diagnosis. The ocular manifestations are not well known among ophthalmologists, but the typical lid lesions are pathognomonic and ophthalmologists should be aware of this presentation to identify patients with Urbach-Wiethe syndrome.
RESUMO Uma menina de 12 anos apresentava restos crostosos e caspa recorrente na base de ambos os cílios, apesar de ter completado diferentes tratamentos médicos. Ela tinha uma voz rouca desde a infância. No exame do segmento anterior dos olhos, encontramos pápulas amarelo-esbranquiçadas nas margens das pálpebras. Um otorrinolaringologista detectou múltiplos nódulos nas cordas vocais e na mucosa bucal. A ultrassonografia revelou cálculos salivares nos principais ductos parotídeos. Um exame dermatológico revelou lesões cutâneas espessas nos cotovelos e joelhos com uma biópsia mostrando os achados histopatológicos de proteinose lipoide. Diagnosticamos os pacientes da síndrome de Urbach-Wiethe ou proteinose lipoide, um distúrbio multissistêmico autossômico recessivo raro, com manifestações variáveis, que dificultam o diagnóstico. Manifestações oculares não são bem conhecidas entre oftalmologistas, mas as lesões típicas da pálpebra são patognomônicas e os oftalmologistas devem estar atentos a essa apresentação para identificar pacientes com síndrome de Urbach-Wiethe.
Subject(s)
Humans , Female , Child , Blepharitis/diagnosis , Blepharitis/pathology , Lipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe/diagnosis , Lipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe/pathology , Skin/pathology , Vocal Cords/pathology , Biopsy , Diagnosis, Differential , Hyalin , Mouth Mucosa/pathologyABSTRACT
A síndrome de Urbach-Wiethe, também conhecida como lipoidoproteinose ou hialinose cutânea e mucosa (OMIM 247100), é rara genodermatose de herança autossômica recessiva, de patogênese desconhecida, que se caracteriza pela deposição de material hialino na pele, mucosa oral e órgãos internos. Alterações características incluem a rouquidão, pápulas e nódulos na face, especialmente na borda das pálpebras, cicatrizes varioliformes, espessamento difuso e aspecto amarelado da pele e lesões verrucosas em áreas de atrito.
Urbach-Wiethe disease, also named lipoproteinosis or hyalinosis cutis et mucosae (OMIM 247100), is a rare autosomal recessive disorder of unknown pathogenesis with hyaline-like material deposition in the skin, oral mucosa and internal organs. Typical features include hoarseness, papules and nodules on the face, characteristically along the eyelid margins, pitted scars, diffuse thickening and yellow discoloration of the skin, and verrucous lesions in areas subjected to trauma.
ABSTRACT
Apresentação de um caso de síndrome de Urbach-Wiethe com manifestações típicas, inclusive oculares. Paciente do sexo feminino, 15 anos, com quadro de prurido ocular relacionado à presença de lesões papuliformes em margens palpebrais (blefarose moniliforme), em associação com outras alterações sistêmicas. O diagnóstico foi confirmado por meio de biópsia cutânea e foi instituído uso de lágrimas artificiais, com alívio parcial do sintoma. O objetivo do trabalho é relatar um caso com manifestações características da doença atendido no Setor de Oftalmologia da Faculdade de Medicina de Marília.
We present a case of Urbach-Wiethe syndrome with typical findings, including ocular lesions. A 15-year-old girl was referred to our department complaining of itchy eyelid lesions (moniliform blepharosis) associated with other systemic manifestations. Diagnosis was confirmed by performing skin biopsy. Artificial tears were prescribed, with partial relief of the symptom. The objective of the present study is to describe a typical case of Urbach-Wiethe syndrome attended at the Ophthalmologic Sector of the Medical School of Marília.