Percepção de mães sobre a visitação aberta na unidade de terapia intensiva neonatal / Mothers' perception of open visitation in the neonatal intensive care unit / Percepción de las madres sobre las visitas abiertas en la unidad de cuidados intensivos neonatales

Objetivo: compreender a percepção de mães sobre a visitação aberta na unidade de terapia intensiva neonatal. Métodos: estudo descritivo, qualitativo, realizado por meio de entrevista semiestruturada e individualizada, em uma maternidade pública situada no interior de São Paulo, Brasil, em 2019. A amostra foi definida pelo método de saturação de dados e constou de 14 mães. Os dados foram submetidos a Análise de Conteúdo Temática. Resultados: elencaram-se duas categorias: evidenciando os benefícios da visitação aberta e desafios a serem superados. Os benefícios incluíram a satisfação em permanecer com o filho, participar dos cuidados, fortalecer o vínculo maternal, acompanhar a evolução do bebê, evidenciar a qualidade do cuidado e o envolvimento afetivo, redução de sentimentos negativos e visitação do pai no período noturno. Em contrapartida, os desafios incluíram a impossibilidade de permanecer com o filho, estar presente somente em horários pré-estabelecidos para receber informações de médicos, prioriza-las em relação as fornecidas pela enfermagem, receber informações parciais, ter receio em expressar as dúvidas e vivenciar sentimentos negativos. Conclusão: os achados deste estudo fornecem subsídios para que a equipe de saúde e os gestores promovam a adesão de mães à visitação aberta em unidades de terapia intensiva neonatais. (AU)

Objective: understand the perception of mothers about open visitation in the neonatal intensive care unit. Methods: descriptive, qualitative study, carried out through semi-structured and individualized interviews, in a public maternity hospital located in the interior of São Paulo, Brazil, in 2019. The sample was defined by the data saturation method and consisted of 14 mothers. Data were submitted to Thematic Content Analysis. Results: two categories were listed: showing the benefits of open visitation and challenges to be overcome. The benefits included the satisfaction of staying with the child, participating in care, strengthening the maternal bond, monitoring the baby's evolution, showing the quality of care and affective involvement, reducing negative feelings and visiting the father at night. On the other hand, the challenges included the impossibility of staying with the child, being present only at preestablished times to receive information from doctors, prioritizing it in relation to that provided by nurses, receiving partial information, being afraid to express doubts and experience negative feelings. Conclusion: the findings of this study provide support for the health team and managers to promote the adherence of mothers to open visitation in neonatal intensive care units. (AU)

Objetivo: comprender la percepción de las madres sobre la visita abierta en la unidad de cuidados intensivos neonatales. Métodos: estudio descriptivo, cualitativo, realizado a través de entrevistas semiestructuradas e individualizadas, en una maternidad pública ubicada en el interior de São Paulo, Brasil, en 2019. La muestra fue definida por el método de saturación de datos y estuvo conformada por 14 madres. Los datos se enviaron a Análisis de contenido temático. Resultados: se enumeraron dos categorías: mostrando los beneficios de la visita abierta y los desafíos a superar. Los beneficios incluyeron la satisfacción de quedarse con el niño, participar en los cuidados, fortalecer el vínculo materno, monitorear la evolución del bebé, mostrar la calidad del cuidado y el involucramiento afectivo, reducir los sentimientos negativos y visitar al padre por la noche. Por otro lado, los desafíos incluían la imposibilidad de quedarse con el niño, estar presente solo en horarios preestablecidos para recibir información de los médicos, priorizarla en relación a la brindada por enfermeras, recibir información parcial, tener miedo a expresar dudas y experimentar sentimientos negativos. Conclusión: los hallazgos de este estudio brindan apoyo al equipo de salud y gerentes para promover la adherencia de las madres a la visita abierta en las unidades de cuidados intensivos neonatales. básico sobre las conductas frente a los accidentes, a pesar de desconocieren el flujo de atención del servicio. (AU)

Satisfacción de madres neonatales frente a los cuidados de enfermería en hospital de los Andes peruanos / Satisfaction of neonatal mothers with nursing care in a hospital in the Peruvian Andes / Satisfação das mães neonatais com os cuidados de enfermagem em um hospital nos Andes peruanos

La satisfacción de las madres de recién nacidos con los cuidados de enfermería es crucial, dado el impacto emocional que supone la llegada de un nuevo bebé. Durante los primeros días tras el parto, es fundamental establecer un fuerte vínculo madre-recién nacido, así como garantizar un cuidado efectivo del bebé para que las madres se sientan seguras y confiadas en la atención hospitalaria. Además, las enfermeras desempeñan un papel esencial en el apoyo a la lactancia materna, con beneficios significativos para la salud del bebé. Objetivo. Determinar el nivel de satisfacción de las madres de recién nacidos con los cuidados de enfermería en el servicio de atención inmediata del recién nacido - alojamiento conjunto del Hospital de Pampas de Huancavelica. Materiales y métodos. La metodología empleada fue no experimental, de tipo descriptivo, transversal y prospectivo. Se encuestó a 262 madres de recién nacidos durante los meses de marzo a julio de 2023, utilizando un cuestionario estructurado con 24 ítems como instrumento de medición. Resultados. Se indica que el 65.3% de las madres encuestadas expresaron un nivel de satisfacción completa, el 25.2% mostró un nivel de satisfacción intermedia, y el 9.5% manifestó insatisfacción. Conclusiones. Aunque la mayoría de las madres encuestadas están satisfechas o muy satisfechas con los cuidados de enfermería recibidos, aún existe un porcentaje considerable de insatisfacción. Esto sugiere la necesidad de mejorar ciertos aspectos para garantizar una atención óptima a los recién nacidos y sus madres.

New mothers' satisfaction with nursing care is crucial, given the emotional impact of the arrival of a new baby. During the first days after delivery, establishing a strong mother-newborn bond is critical, as is ensuring effective infant care so that mothers feel secure and confident in hospital care. In addition, nurses play an essential role in supporting breastfeeding, with significant benefits for the baby's health. Objective. To determine the level of satisfaction of mothers of newborns with nursing care in the immediate newborn care service - joint accommodation of the Hospital de Pampas de Huancavelica. Materials and methods. The methodology used was non-experimental, descriptive, cross-sectional and prospective. A total of 262 mothers of newborns were surveyed during the months of March to July 2023, using a structured questionnaire with 24 items as a measurement instrument. Results. It is indicated that 65.3% of the mothers surveyed expressed a level of complete satisfaction, 25.2% showed an intermediate level of satisfaction, and 9.5% expressed dissatisfaction. Conclusions. Although most of the mothers surveyed are satisfied or very satisfied with the nursing care received, there is still a considerable percentage of dissatisfaction. This suggests the need to improve certain aspects to guarantee optimal care for newborns and their mothers.

A satisfação das novas mães com os cuidados de enfermagem é crucial, dado o impacto emocional da chegada de um novo bebê. Durante os primeiros dias após o nascimento, estabelecer um forte vínculo entre a mãe e o recém-nascido e garantir o cuidado eficaz do bebê é essencial para que as mães se sintam seguras e confiantes no atendimento hospitalar. Além disso, os enfermeiros desempenham um papel essencial no apoio ao aleitamento materno, com benefícios significativos para a saúde do bebê. Objetivo. Determinar o nível de satisfação das mães de recém-nascidos com o atendimento de enfermagem no serviço de atendimento imediato ao recém-nascido - alojamento conjunto do Hospital Pampas de Huancavelica. Materiais e métodos. A metodologia utilizada foi não experimental, descritiva, transversal e prospectiva. Um total de 262 mães de recém-nascidos foi pesquisado durante os meses de março a julho de 2023, usando um questionário estruturado com 24 itens como instrumento de medição. Resultados. Indicou-se que 65,3% das mães pesquisadas expressaram um nível de satisfação completa, 25,2% mostraram um nível intermediário de satisfação e 9,5% expressaram insatisfação. Conclusões. Embora a maioria das mães pesquisadas esteja satisfeita ou muito satisfeita com a assistência de enfermagem recebida, ainda há uma porcentagem considerável de insatisfação. Isso sugere a necessidade de melhorar certos aspectos para garantir o cuidado ideal para os recém-nascidos e suas mães.

Renal deficit and associated factors in children born with low birth weight / Déficit renal e fatores associados em crianças nascidas com baixo peso

ABSTRACT Introduction: Kidney problems may be due to low birth weight alone or may occur in association with other conditions. The objective this study was to evaluate the association between maternal and birth characteristics, anthropometric measurements, and kidney function deficit in low birth weight infants. Methods: Cross-sectional study with children who were born weighing < 2500 grams and were under outpatient follow-up. Maternal factors investigated were prenatal care and presence of hypertension, diabetes, and infection during pregnancy. The children's variables were sex, gestational age, birth weight, Apgar score, use of nephrotoxic medications, age, body weight at the time of evaluation, height, and serum creatinine and cystatin C dosages. The glomerular filtration rate (GFR) was estimated with the combined Zapittelli equation. Multivariate logistic regression model was used for identification of associated factors, with renal function deficit (GFR < 60 mL/min/1.73 m2) as the dependent variable. Results: Of the 154 children evaluated, 34.42% had kidney function deficit. Most of them had a gestational age > 32 weeks (56.6%), a mean birth weight of 1439.7 grams, and mean estimated GFR of 46.9 ± 9.3 mL/min/1.73 m2. There was a significant association of GFR < 60 mL/min/1.73 m2 with children's current weight and use of nephrotoxic drugs. Discussion: Children born with low birth weight had a high prevalence of kidney function deficit and current normal weight was a protective factor while the use of nephrotoxic drugs during perinatal period increased the chance of kidney deficit. These findings reinforce the need to evaluate the kidney function in these children, especially those who use nephrotoxic drugs.

RESUMO Introdução: Problemas renais podem ser devido apenas ao baixo peso ao nascer ou podem ocorrer em associação com outras condições. O objetivo deste estudo foi avaliar a associação entre características maternas e de nascimento, medidas antropométricas e déficit da função renal em bebês de baixo peso ao nascer. Métodos: Estudo transversal com crianças que nasceram com peso < 2500 gramas e estavam sob acompanhamento ambulatorial. Os fatores maternos investigados foram cuidados pré-natal e presença de hipertensão, diabetes e infecção durante a gravidez. As variáveis das crianças foram sexo, idade gestacional, peso ao nascer, índice Apgar, uso de medicamentos nefrotóxicos, idade, peso corporal no momento da avaliação, altura e dosagens séricas de creatinina e cistatina C. A taxa de filtração glomerular (TFG) foi estimada com a equação combinada de Zapittelli. Utilizou-se um modelo de regressão logística multivariada para identificação de fatores associados, com déficit da função renal (TFG < 60 mL/min/1,73 m2) como variável dependente. Resultados: Das 154 crianças avaliadas, 34,42% apresentaram déficit da função renal. A maioria tinha idade gestacional > 32 semanas (56,6%), peso médio ao nascer de 1439,7 gramas, e TFG média estimada de 46,9 ± 9,3 mL/min/1,73 m2. Houve uma associação significativa da TFG < 60 mL/min/1,73 m2 com o peso atual das crianças e o uso de medicamentos nefrotóxicos. Discussão: Crianças nascidas com baixo peso apresentaram alta prevalência de déficit da função renal e o peso atual normal foi um fator de proteção, enquanto o uso de medicamentos nefrotóxicos durante o período perinatal aumentou a chance de déficit renal. Estes achados reforçam a necessidade de avaliar a função renal destas crianças, especialmente aquelas que usam medicamentos nefrotóxicos.

Impacto da fisioterapia aquática em UTIN sobre a mobilidade diafragmática avaliada por ultrassonografia cinesiológica: ensaio clínico / Impact of Aquatic Therapy in the NICU on diaphragmatic mobility assessed by ultrasound: clinical trial

INTRODUÇÃO: A fisioterapia aquática é uma modalidade de hidroterapia realizada em recém-nascidos (RN) nas Unidades de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN). Os efeitos sobre nível de dor, estado comportamental e função respiratória já são conhecidos, porém pouco se refere aos efeitos sobre a função diafragmática na população recém-nascida a termo prematura. OBJETIVO: Avaliar o efeito da fisioterapia aquática sobre a amplitude diafragmática por meio da ultrassonografia cinesiológica diafragmática (USCD) em RNs internados em UTIN, bem como a segurança de sua realização quanto a estabilidade clínica dos RNs, estado comportamental, dor e desconforto respiratório. MÉTODOS: Ensaio clínico tipo antes e depois, de caráter transversal. Os RNs participantes do estudo receberam uma única intervenção com fisioterapia aquática durante 10 minutos. Foi realizada a avaliação utilizando a USCD antes e depois da sessão, e anotado as frequências cardíaca e respiratória, estado comportamental, dor e desconforto respiratório. RESULTADOS: Participaram 26 RNs. Observou-se aumento significativo da amplitude diafragmática (p= 0,02) e da saturação periférica de oxigênio (p= 0,05); os parâmetros fisiológicos permaneceram nos limites da normalidade e a intervenção não provocou desorganização comportamental, dor ou desconforto respiratório aos RNs. CONCLUSÃO: A fisioterapia aquática promoveu aumento da amplitude diafragmática, sugerindo que esta técnica pode ser utilizada como forma de estimular a contração da musculatura respiratória em RN, além de se mostrar uma técnica segura, pois não gerou instabilidade clínica, desorganização comportamental, dor ou desconforto respiratório aos participantes.

INTRODUCTION: Aquatic physiotherapy is a modality of hydrotherapy performed on newborn babies (NB) in the Neonatal Intensive Care Unit (NICU). The effects on pain levels, behavior, and respiratory function are already known; however, little has been said about the effects on diaphragmatic function in the preterm newborn population. OBJECTIVE: To evaluate the effect of aquatic physiotherapy on diaphragmatic amplitude using diaphragmatic kinesiologic ultrasound (DKUS) in NBs admitted to a NICU, as well as the safety regarding the clinical stability of the NBs, behavioral state, pain, and respiratory distress. METHODS: Crosssectional before-and-after clinical trial. The NBs participating in the study received a single intervention with aquatic physiotherapy for 10 minutes. An assessment was performed using the USCD before and after the session, and heart and respiratory rates, behavioral state, pain, and respiratory discomfort were recorded. RESULTS: Twenty-six NBs participated. There was a significant increase in diaphragmatic amplitude (p= 0.02) and peripheral oxygen saturation (p= 0.05); physiological parameters remained within normal limits, and the intervention did not cause behavioral disorganization, pain, or respiratory discomfort in NBs. CONCLUSION: Aquatic physiotherapy promoted an increase in diaphragmatic amplitude, suggesting that this technique can be used as a way to stimulate the contraction of the respiratory muscles in NB, in addition to being a safe technique, as it did not generate clinical instability, behavioral disorganization, pain, or respiratory discomfort to the participants.

Manutenção do cateter central de inserção periférica neonatal: protocolo de revisão de escopo / Maintenance of the neonatal peripherally inserted central catheter: a scoping review protocol

OBJETIVO: Mapear e sintetizar as evidências sobre os cuidados realizados por enfermeiros para a manutenção do cateter central de inserção periférica neonatal. MÉTODO: O protocolo foi construído seguindo as recomendações do Instituto Joanna Briggs (JBI), atendendo às diretrizes Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses Extension for Scoping Reviews (PRISMA-ScR). A revisão de escopo descreverá e mapeará as evidências científicas relativas à manutenção do cateter central de inserção periférica neonatal presentes nas literaturas nacionais e internacionais.

OBJECTIVE: To map and synthesize the evidence regarding the care provided by nurses for the maintenance of neonatal peripherally inserted central catheters. METHOD: The protocol was developed following the Joanna Briggs Institute (JBI) recommendations, adhering to the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses Extension for Scoping Reviews (PRISMA-ScR) guidelines. The scoping review will describe and map the scientific evidence of maintaining neonatal peripherally inserted central catheters from the national and international literature.

Percepção materna do cuidado à recém-nascidos com baixo peso: revisão sistemática qualitativa

Introdução: O peso ao nascer tem grande influência sobre o desenvolvimento global da criança, que por sua vez sofre influência direta dos cuidados maternos. Objetivo: Identificar na literatura científica a percepção materna sobre o cuidado de recém-nascidos com baixo peso. Métodos: Trata-se de uma revisão sistemática de estudos qualitativos conduzida em conformidade com as diretrizes metodológicas do Instituto Joanna Briggs. A pesquisa foi realizada entre abril de 2021 e março de 2023 nas bases de dados PubMed, MedLine, BVS, Scielo, EMBASE e Web of Science, com os descritores: "percepção materna", "baixo peso ao nascer" e "cuidado da criança", em diferentes combinações. Incluíram-se estudos em português, inglês e espanhol, publicados entre 2013 e 2023, que tratassem do cuidado materno de recém-nascidos com baixo peso no contexto hospitalar ou domiciliar. Os resultados foram categorizados de acordo com a análise de conteúdo. Resultados: Foram identificados 1129 estudos, dos quais apenas 11 foram incluídos nesta revisão, nas seguintes categorias: sentimentos maternos, necessidades e desafios do cuidado, aleitamento materno, vínculo mãe-bebê e apoio social. Considerações finais: Mães de recém-nascidos com baixo peso experimentam insegurança e problemas gerais de adaptação que afetam os cuidados para suprimento das necessidades essenciais da criança. Apoio familiar e de profissionais de saúde podem reforçar a segurança materna e contribuir para o cuidado integral de recém-nascidos com baixo peso.

Introducción: El peso al nacer tiene una gran influencia en el desarrollo global del niño, el cual a su vez está directamente influido por los cuidados maternos. Objetivo: Identificar en la literatura científica la percepción de la madre sobre el cuidado del niño nacido con bajo peso. Métodos: Esta es una revisión sistemática de estudios cualitativos realizados de acuerdo con las pautas metodológicas del Instituto Joanna Briggs. La investigación fue realizada entre abril de 2021 y marzo de 2023 en las bases de datos PubMed, MedLine, BVS, Scielo, EMBASE y Web of Science, con los descriptores: "percepción materna", "bajo peso al nacer" y "cuidado del niño", en diferentes combinaciones. Se incluyeron estudios en portugués, inglés y español, publicados entre 2013 y 2023, que abordaran el cuidado materno de niños nacidos con bajo peso en el contexto hospitalario o domiciliario. Los resultados se clasificaron según el análisis de contenido. Resultados: Se identificaron 1129 estudios, de los cuales solo 11 fueron incluidos en esta revisión, en las siguientes categorías: sentimientos maternos, necesidades y desafíos de cuidado, lactancia materna, vínculo madre-hijo y apoyo social. Consideraciones finales: Las madres de niños nacidos con bajo peso experimentan inseguridad y problemas generales de adaptación que afectan los cuidados para satisfacer las necesidades esenciales del niño. El apoyo familiar y el apoyo de los profesionales de la salud pueden reforzar la seguridad materna y contribuir a la atención integral en salud de los niños nacidos con bajo peso.

Introduction: Birth weight has a great influence on the child's global development, which in turn is directly influenced by maternal care. Objective: To identify in the scientific literature the mother's perception about the care of children born with low birth weight. Methods: This is a systematic review of qualitative studies conducted in accordance with the methodological guidelines of the Joanna Briggs Institute. The research was carried out between April/2021 and March/2023 in the databases: PubMed, Medline, VHL, SciELO, EMBASE and Web of Science, with the descriptors: maternal perception, low birth weight and child care, in different combinations. Studies in Portuguese, English and Spanish, published between 2013 and 2023, that addressed the maternal care of children born with low birth weight in the hospital or home context were included. Results were categorized according to content analysis. Results: 1129 studies were identified, of which only 11 were included in this review, in the following categories: maternal feelings, care needs and challenges, breastfeeding, mother-infant bonding and social support. Final considerations: Mothers of children born with low birth weight experience insecurity and general adaptation problems that affect care to meet the child's essential needs. Family support and support from health professionals can reinforce maternal security and contribute to the comprehensive health care of low birth weight children.

Diaphragmatic and excursion thickness in newborns using diaphragmatic kinesiology ultrasound: an observational study / Espessura e excursão diafragmática em recém-nascidos usando ultrassonografia cinesiológica do diafragma: um estudo observacional

Abstract Introduction The study of the diaphragm muscle has aroused the interest of physiotherapists who work with kinesiological ultrasonography, but still little explored; however, its findings can contribute to the clinical practice of hospitalized patients in neonatal intensive care units. Objective To measure the excursion and thickening of the diaphragm and describe measurements among neonates, preterm, and full-term. Methods Diaphragmatic kinesiological ultrasonography was performed on hospitalized newborns, in Neonatal Unit Care Unit, placed in supine position in their own bed, on the sixth day of life. Three repeated measurements of the same respiratory cycle were made, both for excursion and for diaphragmatic thickening. Results 37 newborns participated in the study and 25 were premature. The mean weight at the time of collection was 2,307.0 ± 672.76 grams and the gestational age was 35.7 ± 3.3 weeks. Diaphragmatic excursion increased with increasing gestational age (p = 0.01, df = 0.21) in term infants (p = 0.17, df = 0.35). Conclusion There was a positive correlation between diaphragmatic excursion and gestational age. There was no statistically significant difference in the measurements of excursion and inspiratory diaphragm thickening between preterm and term newborns, although pointing to higher measurements in the latter group.

Resumo Introdução O estudo do músculo diafragma tem des-pertado o interesse dos fisioterapeutas que trabalham com ultrassonografia cinesiológica. Ainda pouco explo-rado, contudo, seus achados podem contribuir para a prática clínica dos pacientes internados em unidades de terapia intensiva neonatal (UTIN). Objetivo Mensurar a excursão e o espessamento diafragmático e descrever as medidas entre recém-nascidos prematuros e a termo. Métodos Realizou-se ultrassonografia cinesiológica diafragmática em recém-nascidos internados em UTIN, posicionados em supino em seu próprio leito, no sexto dia de vida. Foram realizadas três medidas repetidas do mesmo ciclo respiratório, tanto da excursão quanto do espessamento diafragmático. Resultados Participaram do estudo 37 recém-nascidos, dos quais 25 eram pre-maturos. O peso no momento da coleta foi de 2.307,0 ± 672,76 gramas e a idade gestacional foi de 35,7 ± 3,3 semanas. A excursão diafragmática aumentou de acordo com o aumento da idade gestacional (p = 0,01; df = 0,21). A espessura variou entre 0,10 e 0,16 cm durante a inspiração nos prematuros e entre 0,11 e 0,19 cm nos nascidos a termo (p = 0,17; df = 0,35). Conclusão Houve correlação positiva entre a excursão diafragmá-tica e a idade gestacional. Não observou-se diferença estatisticamente significativa das medidas de excursão e de espessamento diafragmático inspiratório entre recém-nascidos prematuros e recém-nascidos a termo, embora apontando para maiores medidas neste último grupo.

Patients' prognosis with congenital heart disease followed by ten years: survival and associated factors / Prognóstico de pacientes com cardiopatia congênita seguidos por dez anos: sobrevida e fatores associados

ABSTRACT Objective: To evaluate the prognosis and influence of associated factors in patients with congenital heart disease admitted for the first time to the Intensive Care Unit of the Hospital da Criança Santo Antônio/Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre, especially those factors associated with death. Methods: Patients were prospectively and consecutively allocated over a period of one year (August 2005 to July 2006). Now, 15 years after the initial selection, we collected data from these patients in the database of the Cytogenetics Laboratory of the Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre and in the medical records of the hospital. Results: Of the 96 patients, 11 died and 85 were alive until 20 years old. Four patients died in the Intensive Care Unit. The survival probability up to 365 days of life was 95.8%. The survival assessment identified that the deaths occurred mainly before the patients completed one thousand days of life. We found that complex heart disease was independently associated with an odds ratio of 5.19 (95% confidence interval — CI:1.09-24.71; p=0.038) for death. Conclusions: Knowledge about the factors that interfere with the prognosis can be crucial in care practice planning, especially considering that congenital heart disease is an important cause of mortality in the first year of life.

RESUMO Objetivo: Avaliar o prognóstico e a influência de fatores associados em pacientes com cardiopatia congênita internados pela primeira vez na Unidade de Terapia Intensiva do Hospital da Criança Santo Antônio/Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre, principalmente aqueles fatores associados ao óbito. Métodos: Os pacientes foram alocados prospectiva e consecutivamente por um período de um ano (agosto de 2005 a julho de 2006). Agora, 15 anos após a seleção inicial, coletamos dados desses pacientes no banco de dados do Laboratório de Citogenética da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre e nos prontuários do hospital. Resultados: Dos 96 pacientes, 11 faleceram e 85 permaneceram vivos até completar 20 anos. Quatro pacientes morreram na Unidade de Terapia Intensiva. A probabilidade de sobrevida até 365 dias de vida foi de 95,8%. A avaliação da sobrevida identificou que os óbitos ocorreram principalmente antes de os pacientes completarem mil dias de vida. Verificamos que a doença cardíaca complexa foi independentemente associada a um odds ratio de 5,19 (intervalo de confiança — IC95% 1,09-24,71; p=0,038) para morte. Conclusões: O conhecimento dos fatores que interferem no prognóstico pode ser fundamental no planejamento da prática assistencial, principalmente considerando-se que as cardiopatias congênitas são importante causa de mortalidade no primeiro ano de vida.

Effect of treatment with growth hormone on body composition and metabolic profile of short children born small for gestational age / Efeito do tratamento com hormônio de crescimento na composição corporal e no perfil metabólico de crianças nascidas pequenas para a idade gestacional com baixa estatura

ABSTRACT Objective: To assess the effect of recombinant growth hormone (rGH) on body composition and metabolic profile of prepubertal short children born small for gestational age (SGA) before and after 18 months of treatment. Methods: It is a clinical, non-randomized, and paired study. Children born SGA, with birth weight and/or length <-2 standard deviations (SD) for gestational age and sex, prepubertal, born at full term, of both genders, with the indication for treatment with rGH were included. The intervention was performed with biosynthetic rGH at doses ranging from 0.03 to 0.05 mg/kg/day, administered subcutaneously, once a day at bedtime. Total lean mass (LM) and total fat mass (FM) were carried out using dual-energy X-ray absorptiometry (DXA), and the metabolic profile was assessed for insulin, glycemia, IGF-1 levels and lipid profile. Results: Twelve patients (nine girls, 8.17±2.39 y) were evaluated; three patients dropped out of the study. There was an increase of LM adjusted for length (LMI) (p=0.008), LMI standard deviation score (SDS) adjusted for age and sex (p=0.007), and total LM (p<0.001). The percentage of body fat (BF%) and abdominal fat (AF) remained unaltered in relation to the beginning of treatment. Among the metabolic variables, blood glucose remained within normal levels, and there was a reduction in the number of participants with altered cholesterol (p=0.023). Conclusions: The effect of rGH treatment was higher on LM than in FM, with increased LM adjusted for length and standardized for age and sex. Glycemia remained within the normal limits, and there was a decreased number of children with total cholesterol above the recommended levels.

RESUMO Objetivo: Avaliar o efeito do hormônio de crescimento recombinante (rHC) na composição corporal e no perfil metabólico de crianças pré-púberes com baixa estatura, nascidas pequenas para a idade gestacional (PIG) antes e depois de 18 meses de tratamento. Métodos: Estudo clínico, não randomizado e pareado. Foram incluídas crianças nascidas PIG, com peso e/ou altura ao nascer <-2 desvios padrão (DP) para idade gestacional e sexo, pré-púberes, nascidas a termo, de ambos os sexos, com indicação de tratamento com rGH. A intervenção foi realizada com rGH biossintético com doses variando de 0,03 a 0,05 mg/kg/dia, administrado por via subcutânea, uma vez ao dia ao deitar-se. A massa magra total (LM) e a massa gorda total (MG) foram determinadas por meio de absorciometria de raios X de dupla energia (DXA), e o perfil metabólico foi avaliado com dosagens de insulina, glicemia, IGF-1 e perfil lipídico. Resultados: Doze pacientes (nove meninas, 8,17±2,39 anos) foram avaliados; três pacientes abandonaram o estudo. Houve aumento da LM ajustada para estatura (LMI) (p=0,008), LMI standard deviation scores (SDS) ajustada para idade e sexo (p=0,007) e LM total (p<0,001). O percentual de gordura corporal (GC%) e gordura abdominal (AF) permaneceu inalterado em relação ao início do tratamento. Entre as variáveis metabólicas, a glicemia manteve-se na normalidade, e houve redução do número de participantes com colesterol alterado (p=0,023). Conclusões: O efeito do tratamento com HCr foi maior na MM do que na MG, com o aumento da MM ajustada para altura e padronizada para idade e sexo. A glicemia permaneceu normal e houve redução do número de crianças com colesterol total acima do recomendado.

Practice of immersion in hot water to relieve pain in neonatology: an integrative review / Práctica de inmersión en agua caliente para aliviar el dolor en neonatología: una revisión integradora / Prática da imersão em água quente no alívio da dor em neonatologia: revisão integrativa

ABSTRACT Objectives: to identify immersion use in hot water to relieve pain in newborns. Methods: an integrative literature review, carried out in the PubMed, VHL, EMBASE, Scopus, CINAHL, Cochrane and SciELO databases, with investigations in English, Spanish, French or Portuguese, published between 2002 and 2022. The Health Sciences Descriptors (DeCS) and Medical Subject Headings (MeSH) were used to answer the following question: what are the uses of hot water immersion in relieving pain in newborns? Results: nine studies were included, mainly Brazilian, experimental, with a predominance of strong and moderate levels of evidence. Hydrotherapy and bath use (immersion and bandaging) was observed, promising interventions in reducing pain scores, assessed using scales, physiological and endocrine parameters. Conclusions: hot water proved to be a promising non-pharmacological intervention in relieving pain in infants in different contexts.

RESUMEN Objetivos: identificar el uso de la inmersión en agua caliente para aliviar el dolor en recién nacidos. Métodos: revisión integrativa de la literatura, realizada en las bases de datos PubMed, BVS, EMBASE, Scopus, CINAHL, Cochrane y SciELO, con investigaciones en inglés, español, francés o portugués, publicadas entre 2002 y 2022. Se utilizaron los Descriptores de Ciencias de la Salud (DeCS) y los Medical Subject Headings (MeSH) para responder la siguiente pregunta: ¿cuáles son los usos de la inmersión en agua caliente para aliviar el dolor en los recién nacidos? Resultados: fueron incluidos nueve estudios, principalmente brasileños, experimentales, con predominio de niveles de evidencia fuerte y moderado. Se observó el uso de hidroterapia y baños (inmersión y vendaje), intervenciones prometedoras en la reducción de las puntuaciones de dolor, evaluadas mediante escalas y parámetros fisiológicos y endocrinos. Conclusiones: el agua caliente demostró ser una intervención no farmacológica prometedora para aliviar el dolor en neonatos en diferentes contextos.

RESUMO Objetivos: identificar o emprego da imersão em água quente no alívio da dor em neonatos. Métodos: revisão integrativa da literatura, realizada nas bases de dados PubMed, BVS, EMBASE, Scopus, CINAHL, Cochrane e SciELO, com investigações em inglês, espanhol, francês ou português, publicadas entre 2002 e 2022. Foram utilizados os Descritores em Ciências da Saúde (DeCS) e Medical Subject Headings (MeSH) para responder à seguinte inquietação: quais são os empregos da imersão em água quente no alívio da dor em neonatos? Resultados: foram incluídos nove estudos, principalmente brasileiros, experimentais, predominando o nível de evidência forte e moderada. Foram observados o emprego da hidroterapia e banhos (imersão e enfaixado), intervenções promissoras na redução do escore álgico, avaliados por meio de escalas, parâmetros fisiológicos e endócrinos. Conclusões: a água quente se mostrou uma intervenção não farmacológica promissora no alívio da dor de neonatos em diferentes contextos.

Effects of land cover and air pollution on the risk of preterm births / Efeitos da cobertura de solo e poluição do ar no risco de nascimentos prematuros

ABSTRACT OBJECTIVE To evaluate the association between gestational age and green areas, urban built areas, and the concentration of particulate matter 2.5 (PM2.5) in the city of São Paulo, analyzing the irregular distribution of these areas and pollution levels above the recommended level. METHODS The study population consisted of a cohort of live births from 2012, and data from the Live Birth Information System (Sinasc) of the city of São Paulo were used. Using satellite images and supervised classification, the distribution and quantity of green areas and built areas in the city of São Paulo was obtained, as well as the concentrations of PM2.5. Logistic regressions were used to obtain possible associations. RESULTS The results of the study show that a lower percentage of green areas is significantly associated with a higher chance of preterm births. A higher building density was positively associated with the odds ratio for preterm birth. We did not find any significant associations between air pollution (PM2.5) and preterm births. CONCLUSIONS The results of this study show that greener areas are less associated with preterm births when compared with less green areas.

RESUMO OBJETIVO Avaliar a associação entre a idade gestacional e as áreas verdes, áreas construídas urbanas e a concentração de material particulado 2,5 (MP2,5) em São Paulo, analisando a distribuição irregular dessas áreas e os níveis de poluição acima do recomendado. MÉTODOS A população utilizada no estudo foi a dos nascidos vivos no ano de 2012, com os dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivo (Sinasc) na cidade de São Paulo. Por meio de imagens de satélites e realizando a classificação supervisionada, obtivemos a distribuição e quantidade de áreas verdes e de áreas construídas, na cidade de São Paulo, assim como as concentrações de MP2,5. Regressões logísticas foram utilizadas para obter possíveis associações. RESULTADOS Os resultados do estudo mostram que menor percentual de áreas verdes está associado significativamente com maior chance de prematuridade. Maior densidade de construção foi associada positivamente com a razão de chance de nascimento prematuro. Não encontramos resultados significativos entre a poluição do ar (MP2,5) e prematuridade. CONCLUSÕES Os resultados deste estudo demostraram que áreas mais verdes em relação às áreas menos verdes são menos associadas a nascimentos prematuros.

Bundle para regulação da temperatura corporal de recém-nascidos maiores de 34 semanas: construção e validação / Bundle for regulating the body temperature of newborns over 34 weeks: Construction and validation / Paquete para regular la temperatura corporal de recién nacidos de más de 34 semanas: construcción y validación

Objetivo: Descrever o processo de construção e validação de um bundle para promoção da regulação da temperatura corporal de recém-nascidos maiores de 34 semanas. Métodos: Pesquisa metodológica executada em três etapas: revisão de escopo, construção da primeira versão do bundle e validação de conteúdo realizada por 15 experts, sendo nove enfermeiros e seis médicos, selecionados conforme critérios adaptados de referencial na área. O índice de validade de conteúdo acima de 0,80 foi considerado aceitável para a concordância entre os experts sobre cada cuidado. Foram necessárias duas rodadas de avaliação para a confecção da versão final. Resultados: O bundle foi estruturado em cuidados: na sala de parto, no transporte e no alojamento conjunto, com total de 15 itens, todos com concordância acima de 0,90 após a segunda rodada de avaliação. Conclusão: O bundle elaborado foi considerado válido quanto ao conteúdo e estabelece cuidados baseados em evidências científicas de maneira padronizada e segura para a equipe de assistência ao parto.

Objective: Describe the process of building and validating a bundle to promote body temperature regulation in newborns over 34 weeks of age. Methods: This methodological research was carried out in three stages: a scoping review, construction of the first version of the bundle, and content validation by 15 experts, nine nurses and six physicians, selected according to criteria adapted from references in the field. A content validity index above 0.80 was considered acceptable for the agreement among the experts on each type of care. Two rounds of evaluation were required to produce the final version. Results: The bundle was structured into care in the delivery room, during transportation, and in the rooming- in unit, with a total of 15 items, all with agreement above 0.90 after the second round of evaluation. Conclusion: The bundle developed was considered valid in terms of content and establishes care based on scientific evidence in a standardized and safe way for the childbirth care team.

Objetivo: Describir el proceso de creación y validación de un paquete para promover la regulación de la temperatura corporal en recién nacidos de más de 34 semanas de edad. Métodos: Investigación metodológica realizada en tres etapas: una revisión del alcance, la construcción de la primera versión del paquete y la validación del contenido llevada a cabo por 15 expertos, nueve enfermeras y seis médicos, seleccionados según criterios adaptados a partir de referencias en la materia. Se consideró aceptable un índice de validez de contenido superior a 0,80 para el acuerdo entre los expertos sobre cada tipo de atención. Fueron necesarias dos rondas de evaluación para elaborar la versión final. Resultados: El paquete se estructuró en cuidados: en la sala de partos, durante el transporte y en la unidad de alojamiento, con un total de 15 ítems, todos ellos con una concordancia superior a 0,90 tras la segunda ronda de evaluación. Conclusión: El paquete se consideró válido en cuanto a su contenido y establece una atención basada en pruebas científicas de forma estandarizada y segura para el equipo de atención al parto.

Valoración del margen de error ecográfico entre el peso fetal estimado y el peso al nacer en la Maternidad del Hospital de Clínicas

Introducción: La valoración ultrasonográfica del peso fetal permite valorar el crecimiento y bienestar fetal pudiendo estimar el peso al nacimiento, factor determinante para el pronóstico vital. Objetivos: Determinar el margen de error ecográfico del peso fetal estimado (PFE) en relación con el peso al nacer de los neonatos de la Maternidad del Hospital de Clínicas entre los años 2020 y 2022 Materiales y Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal en mujeres que tuvieron un parto en el lugar y el período mencionado, y que contaban con ecografía obstétrica de crecimiento realizada con menos de 7 días respecto al nacimiento. Se calculó el error del PFE mediante la fórmula: (Peso al Nacer - Peso Fetal Estimado) / Peso al Nacer) x 100. Se contrastó el error del peso fetal estimado con el índice de masa corporal, diabetes y estados hipertensivos del embarazo, utilizando t de Student y con la edad gestacional y edad materna mediante el índice de Pearson tomando valores estadísticamente significativos menores a 0,05. Resultados: Se incluyeron 258 pacientes. El margen de error ecográfico del PFE fue de 8,3% DE ± 7. Se obtuvo un valor p para el IMC de 0,228, diabetes p 0,915, estados hipertensivos p 0,967, días en que se realizaba la ecografía p 0,5 y edad gestacional el p 0,001. Conclusiones: El margen de error ecográfico del PFE se encuentra por debajo de los parámetros internacionales. Se encontró asociación estadísticamente significativa con la edad gestacional, no así con las otras variables.

Introduction: Ultrasonographic assessment of fetal weight allows assessment of fetal growth and well-being and can estimate birth weight, a determining factor for vital prognosis. Objectives: Determine the ultrasound margin of error of the estimated fetal weight (EFP) in relation to the birth weight of neonates at the Maternity Hospital of the Hospital de Clínicas between the years 2020 and 2022. Materials and Methods: An observational, descriptive and cross-sectional study was carried out on women who had their birth in the aforementioned place and period and who had an obstetric growth ultrasound performed less than 7 days after birth. The error of the EPF was calculated using the formula: (Birth Weight - Estimated Fetal Weight) / Birth Weight) x 100. The error of the estimated fetal weight was contrasted with the body mass index, diabetes and hypertensive state of pregnancy, using Student's t and with gestational age and maternal age using the Pearson index taking statistically significant values ​​less than 0.05. Results: 258 patients were included. The ultrasound margin of error of the EPF was 8.3% SD ± 7. A p value was obtained for BMI of 0.228, diabetes p 0.915, hypertensive states p 0.967, days in which the ultrasound was performed p 0.5 and age gestational p 0.001. Conclusions: The ultrasound margin of error of the EPF is below the international parameters. Statistically significant associations were found with gestational age, but not with the other variables.

Introdução: A avaliação ultrassonográfica do peso fetal permite avaliar o crescimento e bem-estar fetal e pode estimar o peso ao nascer, fator determinante para o prognóstico vital. Objetivos: Determinar a margem de erro ultrassonográfica do peso fetal estimado (PFE) em relação ao peso ao nascer dos neonatos atendidos na Maternidade do Hospital de Clínicas entre os anos de 2020 e 2022. Materiais e Métodos: Foi realizado um estudo observacional, descritivo e transversal com mulheres que tiveram o parto no local e período mencionados e que realizaram ultrassonografia obstétrica de crescimento menos de 7 dias após o nascimento. O erro do PFE foi calculado pela fórmula: (Peso ao Nascer - Peso Fetal Estimado) / Peso ao Nascer) x 100. O erro do peso fetal estimado foi contrastado com o índice de massa corporal, diabetes e estado hipertensivo da gestação, utilizando-se o teste de Student. t e com idade gestacional e idade materna utilizando o índice de Pearson assumindo valores estatisticamente significativos menores que 0,05. Resultados: foram incluídos 258 pacientes. A margem de erro ultrassonográfica do PFE foi de 8,3% DP ± 7. Obteve-se valor de p para IMC de 0,228, diabetes p 0,915, estados hipertensivos p 0,967, dias em que foi realizada a ultrassonografia p 0,5 e idade gestacional p 0,001. Conclusões: A margem de erro ultrassonográfica do PFE está abaixo dos parâmetros internacionais. Foram encontradas associações estatisticamente significativas com a idade gestacional, mas não com as demais variáveis.

Hiperplasia suprarrenal congénita clásica de presentación neonatal. Reporte de un caso clínico

Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) comprende un conjunto de enfermedades hereditarias que involucran alteraciones en el ciclo del cortisol a nivel enzimático. La forma clásica tiene una incidencia de 1:14.000 a 1:18.000 nacimientos, mientras que la no clásica se presenta en 1:2.000 recién nacidos. Según la enzima involucrada, las manifestaciones clínicas varían desde asintomáticas a alteraciones en medio interno que comprometen la vida, por lo que debe tenerse un alto nivel de sospecha clínica para diagnosticarla en forma oportuna. En Uruguay, desde el año 2007, se cuenta con el pesquisaje de la 17-OH progesterona, producto aumentado en la forma más frecuente de HSC. El diagnóstico prenatal mediante la búsqueda de mutaciones en el gen CYP21A2, a través de punción de vellosidades coriales o amniocentesis, o del ADN fetal en sangre materna se recomienda en HSC con ambos padres portadores de la mutación severa y el antecedente de un hijo previo con la forma clásica. El tratamiento prenatal se considera en etapa experimental, con dexametasona en fetos femeninos con riesgo de enfermedad clásica, manteniéndose con la confirmación hasta el parto. Se presenta el caso clínico de una recién nacida de 11 días con HSC perdedora de sal y virilización de genitales externos, diagnosticada por la pesquisa neonatal. Se reporta su manejo interdisciplinario y evolución. Conclusiones: la hiperplasia suprarrenal es una enfermedad hereditaria potencialmente grave. La pesquisa neonatal constituye una herramienta efectiva para la detección de esta enfermedad. El manejo multidisciplinario es clave para el seguimiento y la optimización del tratamiento.

Summary: Introduction: congenital adrenal hyperplasia (CAH) involves a set of hereditary diseases that include alterations in the cortisol cycle, at enzymatic level. The classic variant has an incidence of 1:14,000 to 1:18,000 births, while the non-classic one occurs in 1:2,000 newborns. As a result of the enzyme involved, the clinical manifestations change from asymptomatic to alterations in the internal environment that compromise life, so clinical suspicion must be high in order to diagnose it in a timely manner. The diagnosis is more frequently made by neonatal screening than by physical examination, and it is a more sensitive method, especially in males, since there are no changes at the level of external genitalia. The implementation of screening has reduced the time prior to diagnosis. In Uruguay, since 2007, a universal screening has been carried out measuring 17-OH progesterone, which is increased in the most frequent form of CAH. Treatment is lifelong, consisting of oral glucocorticoids (hydrocortisone) and mineralocorticoids (fludrocortisone). We recommend prenatal diagnosis by searching for mutations in the CYP21A2 gene through chorionic villus puncture or amniocentesis, or fetal DNA in maternal blood in cases of CAH if both parents are carriers of the severe mutation and have a history of a previous classic case. Prenatal treatment with dexamethasone is considered in the experimental stage, in female fetuses at risk of the standard disease, which is maintained until birth if confirmed. We present a clinical case of an 11-day-old newborn with salt-wasting congenital adrenal hyperplasia and virilization of the external genitalia, diagnosed by neonatal screening. We report her management and interdisciplinary evolution. Conclusion: adrenal hyperplasia is a potentially serious inherited disease. Neonatal screening is an effective tool for detecting this disease. Multidisciplinary management is key to monitoring and optimizing treatment.

Introdução: a hiperplasia adrenal congênita (HAC) compreende um conjunto de doenças hereditárias que envolvem alterações no ciclo do cortisol, em nível enzimático. A forma clássica tem incidência de 1:14.000 a 1:18.000 nascimentos, enquanto a forma não clássica ocorre em 1:2.000 recém-nascidos. Dependendo da enzima envolvida, as manifestações clínicas variam de assintomáticas até alterações do ambiente interno que comprometem a vida, portanto é necessário ter um alto nível de suspeita clínica para diagnosticá-la em forma precoce. No Uruguai, desde 2007, existe triagem para 17-OH progesterona, produto aumentado na forma mais frequente de HAC. O diagnóstico pré-natal pela busca de mutações no gene CYP21A2 por meio de punção de vilosidades coriônicas ou amniocentese, ou DNA fetal no sangue materno é recomendado na HAC com ambos os pais portadores da mutação grave e história de filho anterior com a forma clássica. O tratamento pré-natal é considerado em fase experimental, com dexametasona em fetos femininos com risco de doença clássica, continuando com confirmação até o parto. É apresentado o caso clínico de um recém-nascido de 11 dias com hiperplasia adrenal congênita perdedora de sal e virilização da genitália externa, diagnosticado por triagem neonatal. Relatamos sua gestão interdisciplinar e evolução. Conclusões: a hiperplasia adrenal é uma doença hereditária potencialmente grave. A triagem neonatal é uma ferramenta eficaz para detectar esta doença. O manejo multidisciplinar é fundamental para monitorar e otimizar o tratamento.

Escenarios para el diagnóstico de encefalopatía hipóxico isquémica e inicio de tratamiento con hipotermia controlada en recién nacidos con asfixia perinatal

La hipoxia isquemia perinatal y su complicación más temida, la encefalopatía hipóxica isquémica, continúa siendo uno de los principales motivos de ingreso a las unidades de cuidados neonatales. En la actualidad la hipotermia controlada es el tratamiento recomendado para los pacientes con encefalopatía moderada a severa, dado su carácter de neuroprotección ante la injuria cerebral hipóxico isquémica. Si bien los criterios de inclusión en esta terapia han sido bien establecidos, aún hay dificultades tanto en la identificación precoz de aquellos que pueden verse beneficiados, como en la toma de decisiones ante situaciones de controversia entre la evidencia disponible y la que se está gestando en estudios en curso. Este artículo pretende aportar herramientas al clínico para abordar diferentes escenarios que surgen de la práctica diaria.

Summary: Perinatal hypoxic ischemia and its most feared complication, hypoxic ischemic encephalopathy, remain one of the main reasons for admission to neonatal care. Controlled hypothermia is currently the recommended treatment for patients with moderate to severe encephalopathy, given its neuroprotective nature against hypoxic-ischemic brain injury. Although the inclusion criteria for this therapy have been well established, there are still difficulties both in the early identification of those who may benefit, and in making decisions regarding situations of controversy between the available evidence and that being developing in ongoing studies. This paper aims at providing tools so that clinicians can address different scenarios that arise during their daily practice.

A hipóxia isquêmica perinatal e sua complicação mais temida, a encefalopatia hipóxico-isquêmica, continuam sendo um dos principais motivos de internação em unidades de cuidados neonatais. A hipotermia controlada é atualmente o tratamento recomendado para pacientes com encefalopatia moderada a grave, dada a sua natureza neuroprotetora contra lesão cerebral hipóxico-isquêmica. Embora os critérios de inclusão dessa terapia estejam bem estabelecidos, ainda há dificuldades tanto na identificação precoce daqueles que podem se beneficiar, quanto na tomada de decisões em situações de controvérsia entre as evidências disponíveis e aquelas que estão se desenvolvendo em estudos em andamento. Este paper tem como objetivo fornecer ferramentas aos clínicos para abordar diferentes cenários que surgem da prática diária.

Aplasia cutis congénita con encefalocele: a propósito de un caso clínico

La aplasia cutis es una rara alteración congénita caracterizada por la ausencia de piel, pudiendo llegar a estructuras más profundas: músculo, hueso y duramadre, como en el presente caso. Se localiza más frecuentemente en el cuero cabelludo, donde se asocia a un defecto óseo en el 20% de los casos. Recién nacido de sexo femenino, término, adecuado para la edad gestacional, vigoroso. Con diagnóstico prenatal a las 36 semanas de edad gestacional de encefalocele. Constatándose al nacimiento microcefalia, hipoplasia ósea y cutánea, encefalocele en línea media de cráneo. Se realizó manejo por equipo multidisciplinario, se practicaron varias intervenciones quirúrgicas, con buena evolución.

Summary: Aplasia Cutis is a rare congenital condition, defined by the absence of skin in a particular body region, it can also compromise muscle, bone and dura mater as shown in this case. It is mostly located on the scalp, where it is associated with a bone defect in 20% of cases. We will discuss the case of a female newborn, term gestation, vigorous at birth, with prenatal diagnosis of encephalocele at 36 weeks of gestational age. We observed microcephaly, bone and skin hypoplasia, encephalocele in the midline of the skull at birth. Several surgical interventions were carried out and the follow-up was made by a multidisciplinary team, with good evolution.

A Aplasia Cútis é uma alteração congênita rara, caracterizada pela ausência de pele, podendo atingir estruturas mais profundas: muscular, óssea e dura-máter, como neste caso. Localiza-se mais frequentemente no couro cabeludo, onde está associada a um defeito ósseo em 20% dos casos. É apresentado caso de recém-nascida do sexo feminino, a termo, adequada para idade gestacional, vigorosa. Com diagnóstico pré-natal às 36 semanas de idade gestacional de Encefalocele. Microcefalia, hipoplasia óssea e cutânea e encefalocele na linha média do crânio foram confirmadas ao nascimento. O manejo foi realizado por equipe multidisciplinar, diversas intervenções cirúrgicas, com boa evolução.

Ictiosis epidermolítica en un recién nacido. Reporte de un caso

La ictiosis epidermolítica es una genodermatosis de herencia autosómica dominante poco frecuente que requiere un diagnóstico oportuno, idealmente prenatal, para así brindar una asistencia neonatal adecuada, iniciar un tratamiento precoz y de esta manera disminuir su morbimortalidad. Se caracteriza por la formación de ampollas, múltiples erosiones y descamación con eritrodermia desde el nacimiento. Todos los tipos de ictiosis queratinopáticas son causadas por mutaciones en los genes de la familia de queratina KRT1, KRT2 y KRT10. Se presenta el caso clínico de un neonato de 9 días de vida, nacido en el interior del país, con diagnóstico de ictiosis epidermolítica y antecedente familiar de primer grado con la misma enfermedad. El interés de esta publicación radica en la descripción de una genodermatosis de baja frecuencia, reconocer la importancia del diagnóstico precoz, conocer el manejo, las complicaciones y destacar la importancia de la atención por un equipo multidisciplinario conformado por neonatólogo, dermatólogos, genetistas y pediatras.

Summary: Epidermolytic ichthyosis is a rare genodermatosis with autosomal dominant inheritance, which requires timely diagnosis, ideally prenatal diagnosis, in order to provide adequate neonatal care, start early treatment and thus reduce morbidity and mortality. It is characterized by the formation of blisters, multiple erosions and scaling with erythroderma from birth. All types of keratinopathic ichthyoses are caused by mutations in the genes of the keratin family KRT1, KRT2 and KRT10. We present the clinical case of a 9-day-old newborn from the interior of the country, with diagnosis and family history of epidermolytic ichthyosis. The interest of this publication lies in the description of a low-frequency genodermatosis, recognizing the importance of early diagnosis, understanding the management, complications and highlighting the importance of a multidisciplinary care team integrated by a neonatologist, dermatologists, geneticists and pediatricians.

A ictiose epidermolítica é uma genodermatose autossômica dominante rara que requer diagnóstico oportuno, idealmente pré-natal, para fornecer cuidados neonatais adequados, iniciar o tratamento precoce e, assim, reduzir sua morbidade e mortalidade. Caracteriza-se pela formação de bolhas, múltiplas erosões e descamação com eritrodermia desde o nascimento. Todos os tipos de ictioses queratinopáticas são causados por mutações nos genes da família da queratina KRT1, KRT2 e KRT10. É apresentado o caso clínico de um recém-nascido de 9 dias, nascido no interior do país, com diagnóstico de ictiose epidermolítica e história familiar de primeiro grau com a mesma doença. O interesse desta publicação reside na descrição de uma genodermatose de baixa frequência, reconhecendo a importância do diagnóstico precoce, conhecendo o manejo, as complicações e destacando a importância do atendimento por uma equipe multidisciplinar composta por neonatologistas, dermatologistas, geneticistas e pediatras.

Caracterización de recién nacidos con síndrome de Down. Experiencia de cuatro años en el Servicio de Neonatología del Centro Hospitalario Pereira Rossell, Montevideo. Uruguay

Introducción: la trisomía 21 o síndrome de Down (SD) es la alteración cromosómica más frecuente, con una incidencia general de 1 en 600 a 800 recién nacidos vivos. Su diagnóstico es de sospecha clínica y confirmación citogenética. Las cardiopatías congénitas y las malformaciones gastrointestinales son frecuentes, al igual que las alteraciones hematológicas y desórdenes tiroideos. Material y método: estudio descriptivo con el objetivo de detallar las características fenotípicas, genéticas, malformaciones y morbilidades asociadas en los pacientes con trisomía 21 nacidos en el Servicio de Neonatología del Centro Hospitalario Pereira Rossell entre el 1 de julio de 2017 y el 1 de julio de 2021. Resultados: se incluyeron 56 pacientes, 30/56 fueron de sexo masculino, la media de edad gestacional fue de 37 semanas. Un total de 17 pacientes fue pretérmino. De los pacientes estudiados, 45/56 presentaron trisomía libre en el cariotipo. La hipotonía fue el signo más frecuentemente observado en el examen clínico. El defecto congénito más frecuente, en 34 pacientes, fue la cardiopatía congénita. La más frecuente fue la comunicación interauricular (CIA), seguida de la comunicación interventricular (CIV) en segundo lugar y el canal atrioventricular (canal AV) en tercer lugar. Se encontraron 23 pacientes con alteraciones en el hemograma, siendo la plaquetopenia la alteración más observada. A nueve pacientes se les realizó diagnóstico de hipotiroidismo y la mortalidad global durante la internación fue de 1,78%. Conclusiones: se destaca la alta prevalencia de prematurez y de defectos congénitos asociados, siendo la cardiopatía congénita la más frecuente.

Summary: Introduction: trisomy 21 or Down Syndrome is the most frequent chromosomal alteration, with a general incidence of 1 in 600 to 800 live newborns. Diagnosis is based on clinical suspicion and cytogenetic confirmation. Congenital heart disease and gastrointestinal malformations are frequent, as are hematological abnormalities and thyroid disorders. Materials and Methods: descriptive study with the objective of describing the phenotypic and genetic characteristics, malformations and associated morbidities in patients with trisomy 21 born in the neonatology service of the Pereira Rossell Hospital between July 1, 2017 and July 1, 2021. Results: 56 patients were included, 30/56 were male, the mean gestational age was 37 weeks. A total of 17 patients were preterm. Of the patients studied, 45/56 presented free trisomy in the karyotype. Hypotonia was the most frequently observed sign on clinical examination. The most common birth defect, in 34 patients, was congenital heart disease. Among them, the most frequent defect was interatrial septal defect (CIA), followed by interventricular septal defect (VSD) and thirdly, atrioventricular canal (AV canal). Twenty-three patients with alterations in the complete blood count were found, being thrombocytopenia the most observed alteration. Nine patients were diagnosed with hypothyroidism and overall mortality during hospitalization was 1.78%. Conclusions: we must highlight the high prevalence of prematurity and associated congenital defects, being congenital heart disease the most frequent.

Introdução: a Trissomia do 21 ou Síndrome de Down é a alteração cromossômica mais frequente, com incidência geral de 1 em 600 a 800 recém-nascidos vivos. Seu diagnóstico é baseado na suspeita clínica e na confirmação citogenética. Doenças cardíacas congênitas e malformações gastrointestinais são frequentes, assim como anomalias hematológicas e distúrbios da tireoide. Materiais e métodos: estudo descritivo com objetivo de descrever as características fenotípicas e genéticas, malformações e morbidades associadas em pacientes com trissomia dos 21 nascidos no serviço de Neonatologia do Hospital Pereira Rossell entre 1º de julho de 2017 e 1º de julho de 2021. Resultados: foram incluídos 56 pacientes, 30/56 do sexo masculino, idade gestacional média de 37 semanas. Um total de 17 pacientes foram prematuros. Dos pacientes estudados, 45/56 apresentavam trissomia livre no cariótipo. A hipotonia foi o sinal mais frequentemente observado no exame clínico. O defeito congênito mais comum, em 34 pacientes, foi a cardiopatia congênita. Dentre eles, o mais frequente foi a comunicação interatrial (CIA), seguida pela comunicação interventricular (CIV) em segundo lugar e pelo canal atrioventricular (canal AV) em terceiro lugar. Foram encontrados 23 pacientes com alterações no hemograma completo, sendo a trombocitopenia a alteração mais observada. Nove pacientes foram diagnosticados com hipotireoidismo e a mortalidade geral durante a internação foi de 1,78%. Conclusões: destaca-se a alta prevalência de prematuridade e defeitos congênitos associados, sendo as cardiopatias congênitas as mais frequentes.

Knowledge of healthcare professionals about nonpharmacological pain management in the neonate in a Brazilian rooming-in: a survey study with factor analysis / Conhecimento dos profissionais de saúde sobre o manejo não farmacológico da dor neonatal em um alojamento conjunto no Brasil: estudo tipo survey com análise fatorial

ABSTRACT BACKGROUND AND OBJECTIVES: Neonatal pain management is considered one of the eight principles of neonatal care. This study aims to investigate the construct reflecting neonatal non-pharmacological pain management, in a Brazilian rooming-in unit, and identify the preferred intervention. METHODS: This survey study included 47 health professionals assessed through an in-person questionnaire. Factor analysis was conducted with a rotation using the Varimax method. Cronbach's alpha was 0.78. RESULTS: The construct comprised three factors in the following order: 1) knowledge and impact of neonatal pain on parents, 2) the benefits of pain treatment, and 3) non-pharmacological interventions. Breastfeeding is part of the first factor, revealing its particular importance. The reduction of luminosity is part of the second factor. Non-nutritive sucking with sweet solution, kangaroo position, and music therapy are part of the third factor. CONCLUSION: The construct observed in this rooming-in identified three factors and suggests that breastfeeding is the preferred intervention to implement for non-pharmacological pain management in the neonate.

RESUMO JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O manejo da dor neonatal é considerado um dos oito princípios do cuidado neonatal. O presente estudo teve como objetivo investigar o construto que reflete o manejo não farmacológico da dor neonatal em uma unidade de alojamento conjunto brasileira e identificar a intervenção preferencial. MÉTODOS: Este estudo de pesquisa incluiu 47 profissionais de saúde avaliados por meio de um questionário presencial. A análise fatorial foi realizada com uma rotação usando o método Varimax. O alfa de Cronbach foi de 0,78. RESULTADOS: O construto foi composto por três fatores na seguinte ordem: 1) conhecimento e impacto da dor neonatal nos pais, 2) benefícios do tratamento da dor e 3) intervenções não farmacológicas. A amamentação faz parte do primeiro fator, revelando sua especial importância. A redução da luminosidade faz parte do segundo fator. A sucção não nutritiva com solução doce, a posição canguru e a musicoterapia fazem parte do terceiro fator. CONCLUSÃO: O construto observado neste alojamento conjunto identificou três fatores e sugere que o aleitamento materno é a intervenção preferencial a ser implementada para o controle não farmacológico da dor no recém-nascido.