Cisto gigante de segundo arco branquial em adulto: Relato de caso e revisão de literatura / Giant cyst of the second branchial arch in an adult: case report and literature review

Introdução: Os arcos branquiais são os precursores embriológicos da face, pescoço e faringe. As anomalias dos arcos branquiais são a segunda lesão congênita mais comum de cabeça e pescoço em crianças. Entre essas anomalias, estão os cistos de arcos branquiais (BCC), que surgem devido a uma incorreta obliteração das fendas branquiais, ainda no período embrionário. Os BCC podem ser assintomáticos, apenas percebidos incidentalmente, e não se manifestar até a idade adulta. Resultados: Anomalias do segundo arco branquial devem ser consideradas como um dos possíveis diagnósticos diferenciais de massas cervicais, especialmente as que se manifestam como um abaulamento em região lateral do pescoço. Os BCC são formações de revestimento epitelial, sem aberturas externas. Após seu diagnóstico, o tratamento é cirúrgico, usualmente por meio de uma incisão cervical transversa e cuidadosa dissecação das estruturas, com o objetivo de extirpar toda a lesão. Conclusão: O método descrito, de excisão da lesão, por meio de incisão transversa em região cervical, dissecção tecidual por planos e ressecção de massa cística, é uma opção para o tratamento dessa deformidade, com adequado resultado estético e boa reprodutibilidade.

Introduction: The branchial arches are the embryological precursors of the face, neck, and pharynx. Branchial arch anomalies are the second most common congenital head and neck lesions in children. Among these anomalies are branchial arch cysts (BCC), which arise due to incorrect obliteration of the branchial slits, still in the embryonic period. BCCs may be asymptomatic, only noticed incidentally, and not manifest until adulthood. Results: Anomalies of the second branchial arch should be considered as one of the possible differential diagnoses of neck masses, especially those that manifest as a bulge in the lateral region of the neck. BCCs are epithelial lining formations without external openings. After diagnosis, treatment is surgical, usually through a transverse cervical incision and careful dissection of the structures, with the aim of extirpating the entire lesion. Conclusion: The method described of excision of the lesion through a transverse incision in the cervical region, tissue dissection in planes, and resection of the cystic mass is an option for the treatment of this deformity, with adequate aesthetic results and good reproducibility.

Fissura congênita cervical da linha média / Congenital midline cervical left", "_e": "n

Existe uma deformidade cervical da linha média que tem sido descrita com vários nomes. Embora sua causa embriológica continue sendo controversa, a etiologia mais aceita até hoje é a falha da fusão na linha média dos arcos branquiais distais. A característica principal é uma lesão protuberante na linha média da região anterior do pescoço, entre o mento e a fúrcula esternal. Recomenda-se a ressecção cirúrgica completa da lesão, e a reconstrução do defeito com w-plastia ou zetaplastia. Neste artigo, é relatado o caso de uma paciente de 38 anos, com fissura congênita cervical da linha média. Após exérese da lesão, foi realizada zetaplastia simples, obtendo-se bom resultado tanto estético como funcional. As fissuras congênitas cervicais da linha média são alterações raras na população mundial, porém seu diagnóstico precoce e tratamento cirúrgico adequado são necessários para prevenir alterações no crescimento facial e restrição na extensão do pescoço.

Congenital midline cervical cleft is a deformity known by several names. Although its embryologic origin has not been clearly established, the most widely accepted etiology is impaired midline fusion of the distal branchial arches. The main characteristic of this malformation is a protruding lesion at the midline of the anterior neck, between the chin and the suprasternal notch. Complete surgical resection of the lesion is recommended, with repair of the defect using W-plasty or Z-plasty. This article reports the case of a 38-year-old patient with congenital midline cervical cleft. A simple Z-plasty was carried out after excision of the lesion, and a satisfactory aesthetic and functional result was achieved. Congenital midline cervical cleft is a rare abnormality; however, early diagnosis and appropriate surgical treatment are necessary to avoid changes in the development of the face and limitation of neck extension.

Do you know this syndrome? / Você conhece esta síndrome?

Goldenhar syndrome is a sporadic or inherited genetic syndrome characterized by limbal dermoids, preauricular skin tags and mandibular hypoplasia. Vertebral abnormalities may occur. The incidence of this syndrome ranges from 1 in 5,600 to 1 in >20,000 live births. It consists of abnormalities involving the first and second branchial arches. The etiology of the syndrome is heterogeneous. Diagnosis should be based principally on clinical aspects, which should be associated with the patient's systemic conditions and radiologic findings. Treatment depends on the patient's age and systemic manifestations, with a multidisciplinary approach often being required.

A síndrome de Goldenhar é uma síndrome genética esporádica ou hereditária caracterizada por dermóides epibulbares, apêndices auriculares e hipoplasia mandibular. Anormalidades vertebrais podem ocorrer. A sua incidência varia de 1 para 5600 a 20000 nascidos vivos e consiste em anormalidades que envolvem o primeiro e segundo arcos faríngeos. A etiologia da síndrome é heterogênea. O diagnóstico deve ser feito baseado principalmente nos aspectos clínicos e associado tanto com as condições sistêmicas quanto com os achados radiológicos. O tratamento depende da idade e das manifestações sistêmicas geralmente necessitando de acompanhamento multidisciplinar.

Síndrome branquio-oto-renal: relato de caso / Branchiootorenal syndrome (BOR): case report

Introdução: A Síndrome Branquio-Otorrenal é uma doença autossômica dominante de expressividade variável e alta, porém provavelmente de penetrância incompleta. Manifesta-se através de anormalidades do segundo arco branquial (fossetas pré-auriculares, fístulas ou cistos branquiais, entre outras) associadoa anormalidades renais (desde hipoplasia até agenesia renal). Objetivo: Nosso objetivo com o presente relato de caso é estimular a investigação precoce nas alterações renais em pacientes com defeitos otorrinolaringológicos, o que implica melhor prognóstico e qualidade de vida para os acometidos. Relatode caso: Relatamos a evolução de um caso de Síndrome Branquio-Otorrenal em paciente acompanhada há13 anos no ambulatório de nefrologia da Faculdade de Medicina de Marília. A paciente em questão apresenta anormalidades como fístula pré-auricular e fenda branquial, além de hipoacusia do tipo mista,com a concomitância de anormalidades renais. Discussão: Discutimos o diagnóstico a partir da pacienterelatada, bem como as manifestações da síndrome e o tratamento apropriado. Conclusão: Concluímos que o diagnóstico é simples de ser realizado, e sua detecção precoce propicia menor morbi-mortalidade.

Introduction: Branchiootorenal Syndrome (BOR) is an autosomal dominant disease with a high and variable expression, but probably with an incomplete penetrance. It manifests itself through the second branchial arch abnormalities (pre-auricular pits, branchial fistulae or cysts) associated with renal abnormalities (ranging from renal agenesis to hypoplasia). Objective: Our goal is to stimulate early investigation of renal changes in patients with ear and neck defects implying in a better prognosis and quality of life for those affected by BOR. Case report: We report a case of branchiootorenal syndrome development in a patient followed up for 13 years at the nephrology outpatient clinic of the Faculdade de Medicina de Marília). The patient presented with abnormalities that consisted in pre-auricular andbranchial clefts, mixed hearing loss, and renal defect. Discussion: We discuss the diagnosis as well as the manifestations of the syndrome and the appropriate treatment. Conclusion: We conclude that the diagnosis is simple to perform, and its early detection provides less morbidity and mortality.