Polimorfismo genético ACTN3 R577X en deportistas universitarios chilenos / ACTN3 R577X gene polymorphism in Chilean college athletes

Uno de los principales factores genéticos que influenciarían el rendimiento muscular humano es el gen ACTN3, que codifica la proteína estructural del sarcómero α-actinina-3. El polimorfismo R577X (rs1815739) del gen ACTN3 ha sido asociado con varios indicadores de rendimiento muscular y físico en deportistas y población general, pero este fenómeno ha sido escasamente descrito en poblaciones de Latinoamérica y Chile. Por lo tanto, el objetivo del presente estudio fue describir la frecuencia genotípica y distribución alélica de los genotipos de ACTN3 R577X en deportistas universitarios chilenos. 129 deportistas universitarios chilenos representantes de diferentes selecciones deportivas (halterofilia, balonmano, voleibol, rugby, basquetbol, futbol y futsal) participaron como voluntarios. Los análisis moleculares del polimorfismo R577X del gen ACTN3 fueron realizados mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y restricción enzimática (RFLP). La distribución de genotipos del polimorfismo ACTN3 R577X fue RR: 34,8 % (n=45), RX: 50,4 % (n=65), XX: 14,7 % (n=19), y la frecuencia relativa de alelos fue R: 0,601 y X: 0,399. Además, se encontró asociación entre distribución de genotipos (c2= 12,26; 2 gl; p=0,002) y frecuencia relativa de alelos (c2= 11.02; 1 gl; p=0.0009) con el sexo de los participantes. Sin embargo, no hubo asociación al realizar análisis por tipo de deporte practicado. Los hallazgos de la presente investigación sugieren que el polimorfismo R577X del gen ACTN3 está asociado con el sexo en deportistas universitarios chilenos. Además, estos resultados describen de forma inédita la distribución genotípica y frecuencia alélica de esta variante genética en población chilena, mostrando una distribución similar a otros estudios realizados en poblaciones de deportistas en Brasil, Rusia, Estados Unidos y Turquía. No obstante, también muestra diferencias con otras poblaciones generales y de deportistas.

One of the main genetic factors that influence the muscular performance is the gene that encodes the structural protein α-actinin-3 (ACTN3). The R577X polymorphism (rs1815739) of ACTN3 has been associated with indicators of muscle and physical performance in athletes and general population, but this has been scarcely described in the Latin American and Chilean population. Thus, the aim of the present study was to describe the genotypic frequency and allelic distribution of ACTN3 R577X genotypes in college athletes. A total of 129 unrelated Chilean college athletes representing various sport disciplines (weightlifting, handball, volleyball, rugby, basketball, soccer and futsal) were volunteered for the study. ACTN3 R577X gene polymorphism was analysed by polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP). For the total sample the genotypes distribution for R577X polymorphism was RR: 34.8 % (n=45), RX: 50.4 % (n=65), XX: 14.7 % (n=19), and the relative frequency of alleles was R: 0,601 and X: 0,399. Moreover, an association was found between genotype distribution (c2= 12.26; 2 df; p=0.002) and allele frequencies (c2= 11.02; 1 df; p=0.0009) with the sex of the participants. However, there were no associations when performing analysis by type of sports. These findings suggest that the R577X polymorphism of the ACTN3 gene is associated with sex in Chilean college athletes. Furthermore, these results describe in an unprecedented manner, the genotypic distribution and allelic frequency of this genetic variant in Chilean population, showing a similar distribution to other studies conducted in populations of athletes in Brazil, Russia, the United States and Turkey. However, it also shows differences with other general and athletes populations.

Composición corporal y somatotipo en futbol femenino: Campeonato Sudamericano Sub-17 / Body composition and somatotype in women's football: South American Championship Sub-17

Con el objetivo de analizar la composición corporal y el somatotipo en seleccionadas nacionales de futbol femenino, se han estudiado 28 mujeres, 19 seleccionadas de Colombia y 9 de Paraguay, de 16,2 +/- 0,66 años de edad, participantes en el Campeonato Sudamericano Sub 17 ­ Chile 2008, clasificatorio para la primera Copa Mundial FIFA de la categoría, Nueva Zelanda 2008. Para la evaluación se siguió el protocolo establecido por la Sociedad Internacional para el Avance de la Cineantropometria ­ ISAK. Se determinó el fraccionamiento del peso corporal total en cinco masas según Kerr. Para establecer el somatotipo se utilizó el modelo propuesto por Heath & Carter. Respecto a las masas corporales, el promedio de los kg y por ciento de MA, MM y MO fue de 18,56 kg-33,28 por ciento; 21,80 kg-39,31 por ciento; 6,20 kg-11,18 por ciento. La clasificación del somatotipo es de endomorfo-mesomorfo, en el cual hay una dominancia equilibrada de adiposidad y muscularidad sobre la linealidad relativa. Los SDD del SM indican que no existen diferencias significativas (p<0,05) entre los diferentes puestos de juego, y el SDI sugiere que el grupo total de evaluadas es homogéneo.

In order to analyze body composition and somatotype in women selected to participate in the national soccer teams, we studied 28 women, 19 selected from Columbia and 9 from Paraguay, with an average of 16.2 +/- 0.66 years of age, participating in the South American Championship Sub 17 - Chile 2008, a qualifying event for the FIFA World Cup first category, New Zealand 2008. The evaluation followed the protocol established by the International Society for the Advancement of Kinanthropometry - ISAK. We determined the classification of total body mass in five types according to Kerr. To establish the somatotype the model proposed by Heath & Carter was used. Regarding body mass, the average kg and percent of MA, MM and MO was 18.56 kg-33.28 percent; 21.80 kg-39.31 percent; 6.20 kg-11.18 percent. The classification of somatotype was endomorph-mesomorph, where there is an equal dominance of adiposity and muscularity on the relative linearity. The SDD of SM indicates no significant differences (p<0.05) exists among the different positions of the players, and the SDI suggests that the total group of evaluated players is homogeneous.