Diagnóstico prenatal de clorhidrorrea congénita: reporte de caso / Prenatal diagnosis of congenital chloride diarrhea: A case report

La clorhidrorrea congénita es un trastorno genético infrecuente pero importante caracterizado por una alteración grave del balance hidroelectrolítico como resultado de un defecto en la absorción intestinal de cloruros. Los niños afectados presentan diarrea persistente, deshidratación y malnutrición; el control médico y del desarrollo son complejos. Mejorar la detección prenatal es esencial para facilitar la atención del paciente, las intervenciones tempranas y el asesoramiento genético informado. Sin embargo, a pesar de los avances de la medicina, la naturaleza compleja y la escasa frecuencia de esta entidad, constituyen un desafío para la detección prenatal. En este estudio, se reporta el caso de una embarazada donde los estudios por imágenes de resonancia magnética fetales identificaron en forma efectiva las características típicas de la clorhidrorrea congénita. Se proveen conocimientos sobre las complejidades del diagnóstico y se sugieren caminos para las estrategias de detección temprana de esta enfermedad.

Congenital chloride diarrhea (CCD) is a rare but significant genetic disorder characterized by severe electrolyte imbalances resulting from impaired intestinal chloride absorption. Affected children experience persistent diarrhea, dehydration, and malnutrition, complicating medical and developmental care. The enhancement of prenatal detection is crucial for improved patient management, early interventions, and informed genetic counseling. However, despite advancements in medicine, the complex nature and rarity of CCD make prenatal detection challenging. In this study, we report a fetal case where prenatal magnetic resonance imaging (MRI) effectively identified the distinctive characteristics of CCD, providing insights into the complexities of diagnosis and suggesting avenues for enhanced early detection strategies.

Infarto Agudo al Miocardio con Arterias Coronarias sin Lesiones Obstructivas (MINOCA): Características clínicas de pacientes

Introducción: El término MINOCA (Myocardial Infarction with Non-Obstructive Coronary Arteries) ha cobrado relevancia como diagnóstico de trabajo en el contexto de pacientes con sospecha de isquemia miocárdica y estudio coronario sin lesiones obstructivas. Objetivos: Describir las distintas etiologías y variables clínicas de pacientes con MINOCA hospitalizados en la unidad coronaria de nuestro centro (Hospital de la P Universalidad de Chile) Métodos: Estudio observacional retrospectivo en el que se realizó un análisis descriptivo de las variables estudiadas. Además, se analizó el uso de los métodos de imágenes complementarios y otras variables pronósticas. El seguimiento se realizó dentro del primer año posterior al evento. Resultados: El diagnóstico etiológico más frecuente de los pacientes con MINOCA fue el de miocardiopatía por estrés (MCE). Se incluyeron 55 pacientes, 55% de ellos mujeres. La edad promedio fue 57 años y la frecuencia de factores de riesgo cardiovascular clásicos (FRCV) fue baja. En los pacientes con MCE se observó menores niveles de troponina ultrasensible; mayores niveles de NT-proBNP y mayor mortalidad en comparación a otras etiologías. Conclusiones: El perfil de pacientes con MINOCA hospitalizados en nuestro centro correspondió predominantemente a mujeres postmenopáusicas con baja frecuencia de FRCV. La mortalidad de los pacientes con MINOCA se concentró en el grupo con MCE.

Background: MINOCA (acronym for "Myocardial Infarction with Non-Obstructive Coronary Arteries") is relevant as a working guide in the diagnosis of patients with suspicion of ischemia and absence of obstructive coronary artery disease. Aim: to describe the different causes and clinical variables in patients with MINOCA admitted to a coronary care unit of a University hospital in Santiago, Chile. Methods: this is an observational retrospective analysis of relevant clinical variables in 55 patients finally diagnosed as having MINOCA. Use of image based studies and characteristics related to prognosis were also analyzed. Follow up extended for one year after the event. Results: 55 patients were included, 55% of them women. Mean age was 57 years; presence of traditional risk factors for myocardial infarction was low. The most common eventual etiologic diagnosis was Stress Cardiomyopathy (SCM) in which lower levels of ultrasensitive troponin and higher levels of NT-proBNP were observed. Mortality in SCM was higher than that observed in other etiologies. Conclusion: MINOCA was more frequent in post menopausal women. Mortality was greater in patients with SMC.

Comparison of Vertebral Artery Ultrasound, Magnetic Resonance Angiography and Digital Subtraction Angiography in the Diagnosis of Vertebral Artery Stenosis in Patients with Posterior Circulation Ischemia

SUMMARY: The aim of this study was to compare the clinical value of vertebral artery ultrasound (VAU), Magnetic Resonance Angiography (MRA) and Digital Subtraction Angiography (DSA) on vertebral artery stenosis in patients with posterior circulation ischemia. Seventy-three patients with posterior circulation ischemia underwent vertebral artery ultrasound and magnetic resonance angiography as well as digital subtraction angiography, and the diagnosis of vertebral artery stenosis (VAS) and the degree of stenosis (normal, mild stenosis, moderate stenosis, severe stenosis, and occlusion) were recorded and compared between digital subtraction angiogram and vertebral artery ultrasound and magnetic resonance angiography. The vertebral artery stenosis rates on digital subtraction angiography and vertebral artery ultrasound were 87.30 % (55/63) and 49.20 % (31/63), respectively, and the difference was statistically significant. The rates of vertebral artery stenosis on digital subtraction angiography and, magnetic resonance angiography was 90.38 % (47/52) and 88.46 % (46/ 52), respectively, and the differences was not statistically significant. The sensitivity, accuracy, negative predictive value, and positive predictive value of vertebral artery ultrasound in diagnosing vertebral artery stenosis were 51.35 %, 54.76 %, 18.18 %, and 95.00 %, respectively, lower than those of magnetic resonance angiography, which were 91.89 %, 90.48 %, 57.14 %, and 97.14 %, respectively. Of the noninvasive imaging techniques, vertebral artery ultrasound does not accurately characterize vertebral artery stenosis and its degree of stenosis. Magnetic resonance angiography effectively screens for vertebral artery stenosis and its degree of stenosis, and can be used as a reliable tool for vertebral artery stenosis in posterior circulation cerebral infarction, and can be used in conjunction with digital subtraction angiogram in order to improve diagnostic convenience and accuracy.

El objetivo de este estudio fue comparar el valor clínico de la ecografía de la arteria vertebral (VAU), la angiografía por resonancia magnética (ARM) y la angiografía por sustracción digital (DSA) en la estenosis de la arteria vertebral en pacientes con isquemia de la circulación posterior. A 73 pacientes con isquemia de la circulación posterior se les realizó una ecografía de la arteria vertebral y una angiografía por resonancia magnética, así como una angiografía por sustracción digital, y se les diagnosticó estenosis de la arteria vertebral (EVA) y el grado de estenosis (normal, estenosis leve, estenosis moderada, estenosis grave, y oclusión) se registraron y compararon la angiografía por sustracción digital y la ecografía de la arteria vertebral y la angiografía por resonancia magnética. Las tasas de estenosis de la arteria vertebral en la angiografía por sustracción digital y la ecografía de la arteria vertebral fueron del 87,30 % (55/63) y del 49,20 % (31/63), respectivamente, y la diferencia fue estadísticamente significativa. Las tasas de estenosis de la arteria vertebral en la angiografía por sustracción digital y la angiografía por resonancia magnética fueron del 90,38 % (47/52) y del 88,46 % (46/52), respectivamente, y las diferencias no fueron estadísticamente significativas. La sensibilidad, precisión, valor predictivo negativo y valor predictivo positivo de la ecografía de la arteria vertebral en el diagnóstico de estenosis de la arteria vertebral fueron 51,35 %, 54,76 %, 18,18 % y 95,00 %, respectivamente, inferiores a los de la angiografía por resonancia magnética, que fueron 91,89 %, 90,48 %, 57,14 % y 97,14 %, respectivamente. De las técnicas de imagen no invasivas, la ecografía de la arteria vertebral no caracteriza con precisión la estenosis de la arteria vertebral y su grado de estenosis. La angiografía por resonancia magnética detecta eficazmente la estenosis de la arteria vertebral y su grado de estenosis, y puede usarse como una herramienta confiable para la estenosis de la arteria vertebral en el infarto cerebral de circulación posterior, y puede ser utilizada junto con la angiografía por sustracción digital para mejorar el diagnóstico y la exactitud.

Concordancia inter- e intraobservador del puntaje PI-RADS 2.1 del Colegio Americano de Radiología / Intraobserver and interobserver agreement of the American College of Radiology PI-RADS 2.1 score

Resumen Antecedentes: La resonancia magnética (RM) de próstata es uno de los métodos diagnósticos para la identificación del carcinoma de próstata. La escala PI-RADS (Prostate Imaging and Reporting Data System) es el sistema usado para la interpretación de estas imágenes. Es importante, para su reproducibilidad, la estandarización y la evaluación de dicha escala. Objetivo: Determinar la concordancia inter- e intraobservador de la versión 2.1 del PI-RADS. Material y métodos: Estudio observacional retrospectivo, evaluando 129 RM de pacientes con sospecha de cáncer de próstata por tres radiólogos con diferentes años de experiencia y en dos momentos del tiempo, usando el puntaje PI-RADS 2.1. Se evaluó la concordancia intra- e interobservador. Resultados: La concordancia interobservador fue sustancial (kappa > 0,6) en todos los observadores, siendo la categoría 5 la de mayor acuerdo interobservador. Se observó una alta reproducibilidad intraobservardor, con la mayor kappa siendo de 0,856. Cuando se realizó el análisis según años de experiencia de los radiólogos, la concordancia interobservador fue significativa en todos los casos. Conclusiones: El sistema de clasificación PI-RADS 2.1 es reproducible para las diferentes categorías y aumenta la concordancia cuando se trata de lesiones con mayor probabilidad de cáncer clínicamente significativo.

Abstract Background: Magnetic Resonance Imaging (MRI) of the prostate is a key diagnostic tool for identifying prostate carcinoma. The Prostate Imaging-Reporting and Data System (PI-RADS) scale is the standard system for interpreting these images. Standardizing and evaluating this scale is crucial for ensuring consistent and reproducible results. Objective: This study aims to assess both the interobserver and intraobserver agreement of the PI-RADS version 2.1. Material and methods: In this retrospective observational study, 129 prostate MRI scans from patients with suspected prostate cancer were evaluated. Three radiologists, each with different levels of experience, analyzed these scans at two separate times using the PI-RADS 2.1 scoring system. Both intraobserver and interobserver agreements were measured. Results: The study found substantial interobserver agreement (kappa > 0.6) across all categories, with category 5 showing the highest level of agreement. Intraobserver reproducibility was also high, with the highest kappa value reaching 0.856. Further analysis based on the radiologists’ years of experience revealed significant interobserver agreement in all instances. Conclusions: The PI-RADS 2.1 classification system demonstrates high reproducibility across different categories, particularly for lesions more likely to be clinically significant cancers. This underscores its reliability in varied diagnostic scenarios.

Recrecimiento tumoral en pacientes bajo esquema de watch-and-wait en cáncer de recto. Ensayo pictórico / Regrowth during watch-and-wait scheme in rectal cancer. Pictorial essay

Resumen En las últimas décadas, la resonancia magnética (RM) ha cobrado un rol fundamental en el diagnóstico, la estadificación y el seguimiento de los pacientes con cáncer de recto. En la estadificación inicial, que sean o no tumores localmente avanzados es lo que determina el tratamiento neoadyuvante o quirúrgico, respectivamente. Posterior a la neoadyuvancia, los pacientes que logren una respuesta clínica completa pueden ser considerados para la inclusión dentro de un esquema de vigilancia activa, comúnmente conocido como watch and wait (WW). La estrategia WW se basa en tres pilares, que son el examen digital rectal, la endoscopía y la RM, buscando detectar la presencia temprana de recrecimiento tumoral. En relación a la RM, la secuencia potenciada en T2 de alta resolución, junto con la de difusión (DWI) y el mapa de ADC, son las piezas clave para la detección temprana de recrecimiento. La estrategia de WW lleva a evitar cirugías resectivas con una alta morbilidad y deterioro de la calidad de vida. El examen digital rectal y la endoscopía son métodos de vigilancia complementarios a la RM, con su principal limitación en lesiones sin compromiso mucoso. Esta razón posiciona a la RM como un pilar indispensable para su implementación, detectando no solo áreas de recrecimiento parietal, sino también aquellas extramurales no accesibles por los otros métodos de vigilancia. En nuestro conocimiento, este es el primer ensayo iconográfico que se centra en el análisis estricto del recrecimiento tumoral en pacientes bajo esquema de WW por RM. El objetivo es enfatizar el protocolo de estudio en estos pacientes y mostrar las distintas formas de recrecimiento tumoral con el fin de lograr su detección temprana.

Abstract During the last decades, the magnetic resonance imaging (MRI) has become an strategic tool for diagnosis, staging and surveillance in patients with rectal cancer. To differentiate patients with locally advanced rectal tumors from those who do not, determinate neoadjuvant therapy or total mesorectal excision, respectively. After neoadjuvant chemoradiotherapy, those who achieve complete clinical response may be considered for inclusion in an active surveillance scheme known as “watch and wait” (WW). WW strategy consists of three pillars, rectal digital exam, endoscopy and the MRI, and the main purpose is to reach the early detection of tumoral regrowth. Regarding MRI, the high-resolution T2-weighted images in conjunction with DWI, and the ADC map plays a key role in this instance. WW leads to avoid resective surgeries with high morbidity rates. The rectal digital exam and endoscopy are complementaries to MRI, whose main limitation is the detection of lesions with no mucosal involvement. This reason places the MRI as a cornerstone in tumoral regrowth, detecting not only luminal regrowth, but those in which the rectal wall is not involved, and thus, not accessible for the other surveillance methods. To our knowledge, this is the first pictorial essay in which imaging regrowth patterns are described. The purpose of this is to emphasize the MRI protocol study and to describe the different forms of tumoral regrowth in order to reach the early tumoral regrowth detection.

Utilidad del complejo posterior para el diagnóstico prenatal de sintelencefalia

Introducción y objetivo: Demostrar el valor del plano axial del complejo posterior, como apoyo a la detección antenatal de sintelencefalia, variante de holoprosencefalia. Método: Se incluyeron todas las pacientes con diagnóstico de sintelencefalia evaluadas desde el año 2008. En todos los casos se consignaron los datos clínicos, de neurosonografía (NSG), de resonancia magnética (RM) y genética. Resultados: Cuatro casos fueron diagnosticados en el segundo trimestre y en todos se realizó estudio genético y RM. Tres tuvieron en su evolución anomalías extra-SNC y dos de ellos alteraciones cromosómicas, una de ellas incompatible con la vida extrauterina. Lo hallazgos descritos en neuroimagen para esta afección fueron detectados en la NSG, con una excelente correlación con RM, ya fuera esta última realizada en periodo fetal o posnatal. Conclusión: El diagnóstico prenatal de variantes de holoprosencefalia es difícil, considerando la existencia de una fusión medial más acotada que en las formas clásicas. El presente estudio demuestra la utilidad del plano del complejo posterior para la sospecha diagnóstica de sintelencefalia.

Introduction and objective: To demonstrate the value of the axial plane of the posterior complex, as a clue for the antenatal detection of synthelencephaly, a variant of holoprosencephaly. Method: All patients diagnosed with syntelencephaly evaluated since 2008 were included. In all cases, clinical, neurosonography (NSG), magnetic resonance imaging (MRI) and genetic data were recorded. Results: Four cases were diagnosed in the second trimester and in all of them a genetic study and MRI were performed. Three had extra-CNS anomalies in their evolution and two of them chromosomal anomalies, one of them incompatible with extrauterine life. Neuroimaging findings described for this condition were detected by NSG, with an excellent correlation with MRI, whether the latter was performed in the fetal or postnatal period. Conclusion: The prenatal diagnosis of holoprosencephaly variants is difficult, considering the existence of a more limited medial fusion than in the classical forms. The present study demonstrates the usefulness of the posterior complex plane for the diagnostic suspicion of synthelencephaly.

Características en resonancia magnética de la degeneración de leiomiomas / Characteristics in magnetic resonance of the degeneration of leiomyomas

Resumen La neoplasia ginecológica más frecuente son los leiomiomas uterinos, tumores benignos hormonodependientes que se generan del músculo liso del miometrio. Presentan una alta incidencia en mujeres en edad reproductiva entre la cuarta y quinta década de la vida y suelen disminuir con la menopausia. Generalmente son asintomáticos, pero a menudo se pueden acompañar de dismenorrea, metrorragia o infertilidad. El estudio inicial para su caracterización es la ecografía transvaginal; sin embargo, la resonancia magnética tiene un alto valor diagnóstico, ya que permite una evaluación más específica sobre el tipo, ubicación y número de leiomiomas, así como también permite identificar el tipo de degeneración y diferenciar entre leiomiomas y sus lesiones imitadoras. El objetivo principal de este manuscrito es abordar las principales características en resonancia magnética entre los distintos tipos de degeneración leiomiomatosa, siendo esta una causa de posible dolor abdominal y pélvico agudo.

Abstract The most common gynecological neoplasm is uterine leiomyomas, these are benign hormone-dependent tumors that are generated from the smooth muscle of the myometrium. They have a high incidence in women of reproductive age between the fourth and fifth decades of life and usually decrease with menopause. They are generally asymptomatic, but can often be accompanied by dysmenorrhea, metrorrhagia, or infertility. The initial study for its characterization is transvaginal ultrasound, however, magnetic resonance imaging has a high diagnostic value since it allows a more specific evaluation of the type, location and number of leiomyomas, as well as allowing the identification of the type of degeneration and differentiation. between leiomyomas and their mimic lesions. The main objective of this manuscript is to address the main characteristics in magnetic resonance between the different types of leiomyomatous degeneration, this being a cause of possible acute abdominal and pelvic pain.

Síndrome de Morning Glory / Morning Glory Syndrome

Introducción: la anomalía congénita del disco óptico conocida como "morning glory" (MG) es un desarrollo anómalo del nervio óptico, caracterizado por una cavidad amplia en forma de embudo del disco en el punto donde salen las fibras del nervio de la retina. Su presentación más frecuente es unilateral. La mayoría de los casos son aislados y no se asocian con anomalías sistémicas. Objetivo: se presenta el caso de un niño de 1 año con MG y los hallazgos imagenológicos. Caso clínico: presentamos el caso de un paciente masculino de 1 año con sospecha de patología visual; en el estudio se realizó resonancia magnética cerebral (RM) en la que se identificó excavación en forma de embudo de la papila del globo ocular izquierdo, alteración en la morfología del quiasma óptico con desplazamiento inferior asimétrico y engrosamiento del infundíbulo y del tallo hipofisiario. Discusión: el diagnóstico de MG es clínico, las imágenes aportan información adicional sobre anomalías oculares, craneofaciales y vasculares asociadas. En este caso además de la lesión ocular había anomalías de estructuras de línea media como el infundíbulo y el tallo hipofisiario, además de engrosamiento quiasmático. Conclusión: la valoración por imágenes en fundamental, no solo para describir la alteración del nervio óptico, si no para identificar y describir anomalías asociadas para realizar manejo integral del paciente.

Introduction: the congenital optic disc anomaly known as morning glory disc anomaly (MGDA) is an alteration of normal optic nerve development, characterized by an enlarged funnel-shaped cavity of the optic disc, the point in the eye where the optic nerve fibers leave the retina. The anomaly is typically unilateral. Most are isolated cases with no associated systemic anomalies. Objective: a case is presented in a one-year-old boy with MGDA and the corresponding imaging findings. Case reports: we present the case of a one-year-old male patient with suspected visual impairment. Cerebral magnetic resonance imaging (MRI) revealed a papillary funnel-shaped excavation in the left eye, alteration in the morphology and inferior asymmetric displacement of the optic chiasm and thickening of the pituitary infundibular stalk. Discussion: MGDA is diagnosed clinically, however, imaging provides additional information regarding the associated ocular, craniofacial and vascular abnormalities. In this case, in addition to the ocular lesion there were abnormalities of midline structures, such as, the pituitary infundibular stalk, as well as, optic chiasm thickening. Conclusion: imaging is fundamental, not only to describe the anatomic alteration of the optic nerve, but also to identify related abnormalities in order to provide patients a comprehensive management

Diagnóstico por imágenes de un síndrome de Wernicke Korsakoff con estigmas de Marchiafava-Bignami / maging diagnosis of Wernicke - Korsakoff syndrome with Marchiafava-Bignami stigmat

Las enfermedades de Marchiafava-Bignami y de Wernicke Korsakoff, se consideran complicaciones neuropsiquiátricas causadas por el consumo crónico de bebidas alcohólicas. Son encefalopatías poco frecuentes caracterizadas por una desmielinización y necrosis del cuerpo calloso, con la subsiguiente atrofia por daño en las partes bajas del cerebro (tálamo e hipotálamo). Se presenta un paciente masculino de 29 años, con antecedentes de alcoholismo, el cual acude a consulta de Oftalmología por presentar disminución de la visión del ojo derecho durante un año. Se le realizaron, tomografía simple y resonancia magnética con contraste endovenoso de cráneo, donde se observaron hallazgos radiológicos compatibles con el síndrome de Wernicke Korsakoff (ocasiona afectación de la memoria y el aprendizaje) con estigmas de Marchiafava-Bignami (enfermedad poco conocida). Es necesario el dominio de la epistemología de estas enfermedades, porque, a pesar del mal pronóstico en su forma aguda, se reportan casos con buena evolución, si se le realiza un diagnóstico y tratamiento oportunos.

Marchiafava-Bignami and Wernicke-Korsakoff diseases are considered neuropsychiatric complications caused by the chronic consumption of alcoholic beverages. They are rare encephalopathies characterized by demyelination and necrosis of the corpus callosum, with subsequent atrophy due to damage in the lower parts of the brain (thalamus and hypothalamus). We present a 29-year-old male patient with a history of alcoholism who went to the Ophthalmology consultation due to decreased vision in his right eye for a year. Simple tomography and magnetic resonance imaging with intravenous contrast of the skull were performed, observing radiological findings of Wernicke -Korsakoff syndrome (affect memory and learning) with Marchiafava-Bignami stigmata (little-known disease). Mastery of the epistemology of these diseases is necessary, because, despite the poor prognosis in its acute form, cases with good evolution are reported, if an opportune diagnosis and treatment is made.

Enfermedad asociada a anticuerpos contra la glicoproteína de mielina de oligodendrocitos / Myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody disease

Introducción: La enfermedad asociada a anticuerpos contra la glicoproteína de mielina del oligodendrocito (MOGAD, por sus siglas en inglés) es una entidad clínica recientemente identificada. La frecuencia de presentación del MOGAD es desconocida, pero se considera baja con respecto a otras enfermedades inflamatorias desmielinizantes. Materiales y métodos: Revisión narrativa de la literatura. Resultados: Las manifestaciones clínicas de esta condición son heterogéneas e incluyen neuritis óptica, mielitis, desmielinización multifocal del sistema nervioso central y encefalitis cortical. Se han descrito algunos hallazgos radiológicos que aumentan la sospecha diagnóstica, como el realce perineural del nervio óptico, el signo de la H en el cordón espinal y la resolución de lesiones T2 con el tiempo. El diagnóstico se basa en la detección de inmunoglobulinas G específicas contra MOG, en el contexto clínico adecuado. El tratamiento consiste en manejo de los ataques agudos con dosis altas de corticoides y en algunos casos se deberá considerar la inmunosupresión crónica, considerar la inmunosupresión crónica en pacientes con recurrencia o con discapacidad severa residual tras el primer evento. Conclusiones: En esta revisión narrativa se resumen los aspectos clave con respecto a la fisiopatología, las manifestaciones, el diagnóstico y el tratamiento de la MOGAD.

Introduction: The disease associated with antibodies against the myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOGAD) is a recently identified clinical entity, with unknown frequency, but is considered low compared to other demyelinating inflammatory diseases. Materials And Methods: Narrative review. Results: The clinical manifestations are heterogeneous, ranging from optic neuritis or myelitis to multi-focal CNS demyelination or cortical encephalitis. There have been described characteristic MRI features that increase the diagnostic suspicion, such as perineural optic nerve enhancement, spinal cord H-sign or T2-lesion resolution over time. The diagnosis is based on the detection of specific G- immunoglobulins against MOG, in the suggestive clinical context. Acute treatment is based on high dose steroids and maintenance treatment is generally reserved for relapsing cases or patients with severe residual disability after the first attack. Conclusions: In this narrative review, fundamental aspects of pathophysiology, clinical and radiological manifestations, diagnosis and treatment of MOGAD are discussed.

Localización atípica de un lipoblastoma en una niña de 5 años / Atypical location of lipoblastoma in a 5-year-old girl

Se informa de un lipoblastoma perineal en una niña de 5 años localizado en el labio mayor derecho. La lesión aumentó gradualmente en 6 meses. En la ecografía y la resonancia magnética (RM), se observó un tumor heterogéneo sólido limitado con componente graso. Tras su extirpación quirúrgica, el estudio anatomopatológico confirmó un lipoblastoma. El lipoblastoma es un tumor mesenquimatoso benigno poco frecuente de la lactancia y la primera infancia. Los síntomas varían en función de la localización; pueden observarse signos de compresión de los órganos adyacentes. Este tipo de tumores inusuales de los tejidos blandos son más frecuentes en menores de 3 años. Los lipoblastomas se localizan predominantemente en las extremidades, pero también pueden encontrarse en la cabeza y el cuello, el tronco, el mediastino, el riñón, el mesenterio, el retroperitoneo y el perineo. Se debe sospechar su presencia en función de los hallazgos de la ecografía y la RM.

We reported a perineal lipoblastoma in a 5-year-old girl located in the right labia mayor. The lesion gradually increased within 6 months. Ultrasound and magnetic resonance imaging (MRI) showed a limited solid heterogenous tumor with fatty component. After it had been surgically removed, the anatomopathological examination confirmed that it was a lipoblastoma. Lipoblastoma is a rare benign mesenchymal tumor of infancy and early childhood. Symptoms vary depending on localization; signs of compression of adjacent organs may be seen. This type of unusual soft tissue tumors occurred most often in under 3 years old. The localization of lipoblastomas is predominantly in the extremities but may be also found in other sites including the head and neck, trunk, mediastinum, kidney, mesentery, retropritoneum and perineum. The suspicion should be considered according to ultrasound and MRI findings.

Hallazgos en imágenes por resonancia magnética de pacientes con tuberculoma intracraneal en un centro privado de Lima, Perú / Magnetic resonance imaging findings of patients with intracranial tuberculoma in a private center in Lima, Peru

RESUMEN Una de las formas del cuadro inflamatorio-infeccioso de la tuberculosis, problema mayor de salud pública en América Latina, Asia y África y con potencial extensión mundial, es la forma parenquimal tumoral en el encéfalo, conocida como granuloma tuberculoso o tuberculoma. Este cuadro condiciona comúnmente efectos de masa y edema perilesional, los cuales suelen confundirse con manifestaciones radiológicas de otros granulomas y masas neoplásicas, en especial, las de alto grado. Son por ello necesarios estudios minuciosos de carácter clínico, epidemiológico, exámenes de laboratorio y, sobre todo, de imágenes por resonancia magnética. Se comparten en este artículo algunas observaciones de imágenes de casos comprobados de granuloma tuberculoso en el encéfalo, en pacientes examinados en un centro privado de diagnóstico radiológico por resonancia magnética en Lima. Los hallazgos podrían ayudar en el diagnóstico relativamente temprano de casos, previniéndose así el avance de la enfermedad y sus consecuencias, así como el empleo de métodos diagnóstico-terapéuticos invasivos.

ABSTRACT One of the forms of the inflammatory-infectious condition of tuberculosis, a major public health problem in Latin America, Asia and Africa with a potential worldwide spread, is the parenchymal tumor form in the brain, known as tuberculous granuloma or tuberculoma. This form commonly induces a mass effect and perilesional edema, which are often confused with the radiological manifestations of other granulomas and neoplastic masses, especially high-grade ones. Therefore, it is necessary to conduct careful clinical and epidemiological studies, laboratory tests and, above all, magnetic resonance imaging explorations. In this article, we share some MRI observations of proven cases of tuberculous granulomas in the brain, in patients seen at an MRI diagnostic radiological center. The findings could help in a relatively early diagnosis of cases, thus preventing the progression of the disease with its well-known consequences, and the use of invasive diagnostic/therapeutic methods.

Metodologías de Medición de Volumetría Hepática / Methodologies For Measuring Hepatic Volumetry

Lograr determinar el volumen total de un hígado (VHT), o volumetría hepática, pasa a ser de relevancia en diversas situaciones, tales como, vigilancia del progreso de una enfermedad de carácter crónico, planificación de resecciones y trasplantes hepáticos; y observación del clearance hepático de algunos fármacos hepatotropos. La VHT se puede realizar utilizando métodos de segmentación en el curso de una tomografía computarizada (TC), ya sean estos manual, automáticos, y semiautomáticos; mediante resonancia nuclear (RN), utilizando softwares de distintas generaciones (1ª a 4ª). La medición de VHT está indicada en pacientes sometidos a resecciones hepáticas mayores, en el contexto del tratamiento de neoplasias (carcinoma hepatocelular, colangiocarcinoma, metástasis hepáticas o tumores benignos de gran tamaño), abscesos (piogénicos, amebianos), y después de un traumatismo hepático complejo; así como también en la etapa preoperatoria de un trasplante hepático. El objetivo de este manuscrito fue generar un documento de estudio sobre métodos para determinar volumetría hepática.

SUMMARY: Being able to determine the total hepatic volume (THV), or THV, becomes relevant in various situations, such as monitoring the progress of a chronic disease, planning resections and liver transplants; and observation of the hepatic clearance of some hepatotropic drugs. THV can be performed using segmentation methods in the course of a computed tomography (CT), whether manual, automatic, or semi-automated; by nuclear resonance (NR), using software from different generations (1st to 4st). THV measurement is indicated in patients undergoing major liver resections, in the context of treatment of neoplasms (hepatocellular carcinoma, cholangiocarcinoma, liver metastases or large benign tumors), abscesses (pyogenic, amoebic), and after liver trauma complex, as well as in the preoperative stage of a liver transplant. The aim of this manuscript was to generate a study document regarding methods for determine hepatic volumetry.

Hallazgos extrarraquídeos en la realización de informes de resonancia magnética de la columna / Frequent extraspinal findings in magnetic resonance imaging of the spine

Resumen Durante la realización de informes de resonancia magnética (RM) de columna, pueden encontrarse hallazgos extrarraquídeos, normales o patológicos, que no deben ser omitidos por el médico imagenólogo. Estas imágenes casuales, conocidas como “incidentalomas”, pueden ser la causa que originó la realización de la RM o bien ser totalmente asintomáticas. Se describen hallazgos extrarraquídeos habituales en las RM de columna.

Abstract When reading spinal MR examinations normal or abnormal extra spinal changes can be found but they should be described in the report.These findings, known as “incidentalomas”, can be related to the patient’s symptoms or can be asymptomatic. We describe frequent extraspinal findings found on MR of the spine.

Técnicas de imagen en la orbitopatía asociada al tiroides / Imaging Techniques in Thyroid-associated Orbitopathy

La orbitopatía asociada al tiroides es la primera causa de afección inflamatoria orbitaria y de exoftalmo en adultos. Su progresión puede generar complicaciones, las cuales, ante un manejo inoportuno u omisión diagnóstica, pueden conllevar a disfunción visual irreversible. De aquí la importancia de garantizar un diagnóstico y tratamiento adecuados, para lo cual es fundamental un correcto manejo imagenológico. Con el propósito de actualizar y sistematizar el conocimiento sobre el diagnóstico por imágenes de la orbitopatía asociada al tiroides, se realizó una revisión de las publicaciones relacionadas con el tema de las últimas dos décadas. La búsqueda y la localización de la información se apoyaron en la elección de palabras clave/descriptores que configuraron su perfil. Además, se analizaron las ecografías, tomografías computarizadas y resonancias magnéticas de los pacientes diagnosticados con esta enfermedad en el Instituto Cubano de Oftalmología Ramón Pando Ferrer, durante los últimos 10 años. Todo lo investigado confirma que las técnicas de imagen son claves para establecer el diagnóstico de la oftalmopatía asociada al tiroides, pero jamás sustituirán a la historia clínica detallada y el examen físico minucioso. El médico se equivoca gravemente cuando pretende obviar la importancia del juicio clínico. La omisión de este principio, en el mejor de los casos, solo conducirá a diagnósticos casuales(AU)

Thyroid-associated orbitopathy is the leading cause of orbital inflammatory disease and exophthalmos in adults. Its progression can generate complications, which, in case of inopportune management or diagnostic omission, can lead to irreversible visual dysfunction. Hence the importance of guaranteeing an adequate diagnosis and treatment, for which a correct imaging management is essential. With the purpose of updating and systematizing the knowledge on the imaging diagnosis of thyroid associated orbitopathy, a review of the publications related to the subject of the last two decades was carried out. The search and localization of the information was supported by the choice of keywords/descriptors that configured its profile. In addition, ultrasound scans, CT scans and MRI scans of patients diagnosed with this disease at the Cuban Institute of Ophthalmology Ramón Pando Ferrer, during the last 10 years, were analyzed. All that has been investigated confirms that imaging techniques are key to establish the diagnosis of thyroid-associated ophthalmopathy, but they will never replace a detailed clinical history and a thorough physical examination. The physician is seriously mistaken when he pretends to ignore the importance of clinical judgment. The omission of this principle will, at best, only lead to casual diagnoses(AU)

Application of Sphenoid Sinus Morphological Characteristics in Sex Estimation Based on Magnetic Resonance Imaging Images / Aplicación de las Características Morfológicas del Seno Esfenoidal en la Estimación del Sexo Basada en Imágenes de Resonancia Magnética

SUMMARY: Sex determination of unknown persons plays an important role in forensic science. As most bones used for sex determination are recovered in incomplete state, it is often necessary to use bones that are recovered intact e.g., the sphenoid sinus. This study aimed to evaluate the diagnostic value of sphenoid sinuses dimensions for sex determination using Magnetic Resonance Imaging (MRI) images in Chinese adults. MRI images of 79 sphenoid sinuses (from 44 men and 35 women) were retrospectively selected. The height, anterior-posterior diameter, area, and perimeter were measured in the midsagittal view of the sphenoid sinuses. All data were subjected to descriptive and discriminative functional analysis with unpaired t-test and canonical discriminant. Comparison between male and female groups showed significant statistical differences regarding the height, anterior-posterior diameter, area, and perimeter of sphenoid sinuses. The predictive accuracy rate of the sphenoid sinus to identify sex was 63.6 % in males and 62.9 % in females with an overall accuracy of 63.3 %. This study proposed the importance of sexual dimorphism of sphenoid sinus dimensions, especially if other methods are not available. It suggested using MRI in forensics science thus obviating the complete dependence on the usage of conventional computed tomography (CT) and facilitating the study of forensic anatomy at the level of soft tissue.

La determinación del sexo de personas desconocidas juega un papel importante en la ciencia forense. Como la mayoría de los huesos utilizados para la determinación del sexo se recuperan en un estado incompleto, a menudo es necesario utilizar huesos recuperados intactos, por ejemplo, el seno esfenoidal. Este estudio tuvo como objetivo evaluar el valor diagnóstico de las dimensiones de los senos esfenoidales para la determinación del sexo utilizando imágenes de resonancia magnética en individuos adultos chinos. Se seleccionaron retrospectivamente imágenes de resonancia magnética de 79 senos esfenoidales (de 44 hombres y 35 mujeres). La altura, el diámetro anteroposterior, el área y el perímetro de los senos esfenoidales, se midieron en vista mediana sagital. Todos los datos se sometieron a análisis funcional descriptivo y discriminativo con prueba t no pareada y discriminante canónico. La comparación entre los grupos de hombres y mujeres mostró diferencias estadísticas significativas en cuanto a la altura, el diámetro anteroposterior, el área y el perímetro de los senos esfenoidales. La tasa de precisión predictiva del seno esfenoidal para identificar el sexo fue del 63,6 % en hombres y del 62,9 % en mujeres, con una precisión general del 63,3 %. Este estudio propuso la importancia del dimorfismo sexual de las dimensiones del seno esfenoidal, especialmente si no se dispone de otros métodos. Se sugiere utilizar la resonancia magnética en la ciencia forense, obviando así la dependencia total del uso de la tomografía computarizada convencional y facilitando con esto el estudio de la anatomía forense a nivel de los tejidos blandos.

Sex Determination by the Machine Learning Algorithms Through Using Morphometric Measurements of the Carpal, Metacarpal, and Phalangeal Bones / Determinación del Sexo Mediante Algoritmos de Aprendizaje Automático Mediante el Uso de Mediciones Morfométricas de los Huesos del Carpo, el Metacarpo y las Falanges

SUMMARY: In the study, it was aimed to predict sex from hand measurements using machine learning algorithms (MLA). Measurements were made on MR images of 60 men and 60 women. Determined parameters; hand length (HL), palm length (PL), hand width (HW), wrist width (EBG), metacarpal I length (MIL), metacarpal I width (MIW), metacarpal II length (MIIL), metacarpal II width (MIIW), metacarpal III length (MIIL), metacarpal III width (MIIIW), metacarpal IV length (MIVL), metacarpal IV width (MIVW), metacarpal V length (MVL), metacarpal V width (MVW), phalanx I length (PILL), measured as phalanx II length (PIIL), phalanx III length (PIIL), phalanx IV length (PIVL), phalanx V length (PVL). In addition, the hand index (HI) was calculated. Logistic Regression (LR), Random Forest (RF), Linear Discriminant Analysis (LDA), K-nearest neighbour (KNN) and Naive Bayes (NB) were used as MLAs. In the study, the KNN algorithm's Accuracy, SEN, F1 and Specificity ratios were determined as 88 %. In this study using MLA, it is understood that the highest accuracy belongs to the KNN algorithm. Except for the hand's MIIW, MIIIW, MIVW, MVW, HI variables, other variables were statistically significant in terms of sex difference.

En el estudio, el objetivo era predecir el sexo a partir de mediciones manuales utilizando algoritmos de aprendizaje automático (MLA). Las mediciones se realizaron en imágenes de RM de 60 hombres y 60 mujeres. Parámetros determinados; longitud de la mano (HL), longitud de la palma (PL), ancho de la mano (HW), ancho de la muñeca (EBG), longitud del metacarpiano I (MIL), ancho del metacarpiano I (MIW), longitud del metacarpiano II (MIIL), ancho del metacarpiano II (MIIW), longitud del metacarpiano III (MIIL), ancho del metacarpiano III (MIIIW), longitud del metacarpiano IV (MIVL), ancho del metacarpiano IV (MIVW), longitud del metacarpiano V (MVL), ancho del metacarpiano V (MVW), longitud de la falange I (PILL), medido como longitud de la falange II (PIIL), longitud de la falange III (PIIL), longitud de la falange IV (PIVL), longitud de la falange V (PVL). Además, se calculó el índice de la mano (HI). Regresión logística (LR), Random Forest (RF), Análisis discriminante lineal (LDA), K-vecino más cercano (KNN) y Naive Bayes (NB) se utilizaron como MLA. En el estudio, las proporciones de precisión, SEN, F1 y especificidad del algoritmo KNN se determinaron en un 88 %. En este estudio que utiliza MLA, se entiende que la mayor precisión pertenece al algoritmo KNN. Excepto por las variables MIIW, MIIIW, MIVW, MVW, HI de la mano, otras variables fueron estadísticamente significativas en términos de diferencia de sexo.

Técnicas de Neuroimagenología en la Cuantificación de la Neuroplasticidad en Pacientes con Enfermedad Vascular Cerebral / Neuroimaging Techniques for Neuroplasticity Quantification in Stroke Patients

RESUMEN Las técnicas de neuroimagenología otorgan información relevante del estado funcional y anatómico del cerebro humano. Esta información es particularmente importante cuando existe una lesión cerebral causada por alguna patología, tal como la enfermedad vascular cerebral (EVC). En pacientes afectados por esta enfermedad, se ha determinado que la neuroplasticidad es el mecanismo principal de recuperación de la función motora perdida. Debido a la alta prevalencia de la EVC a nivel mundial y especialmente en países en vías de desarrollo, es necesario continuar investigando los mecanismos de recuperación involucrados en esta patología. La resonancia magnética funcional (RMF) y la imagenología por tensor de difusión (ITD) son dos de las técnicas de neuroimagenología más utilizadas con este fin. La RMF permite analizar la actividad neuronal generada al ejecutar tareas de movimiento, mientras que la ITD proporciona información estructural de la anatomía cerebral. En esta revisión narrativa, se presentan diversos estudios que han utilizado estas técnicas de neuroimagenología en la cuantificación de los cambios de neuroplasticidad en pacientes con EVC tras participar en algún programa de neurorrehabilitación. Comprender mejor estos cambios de neuroplasticidad permitiría diseñar esquemas de rehabilitación que proporcionen un mayor beneficio a los pacientes con EVC.

ABSTRACT Neuroimaging techniques provide relevant information of the functional and anatomical status of the human brain. This information is of particular importance when a pathology, like stroke, produces a brain injury. In stroke patients, it has been determined that neuroplasticity is the primary recovery mechanism of the lost motor function. Due to worldwide high prevalence, especially in developing countries, it is necessary to continue the research of the recovery mechanisms involved in this pathology. To this end, functional magnetic resonance imaging (fMRI) and diffusion tensor imaging (DTI) are two of the most used neuroimaging techniques. In stroke patients, fMRI allows the analysis of the neural activity produced by the execution of motor tasks, whereas DTI provides structural information of the brain anatomy. In this narrative review, multiple studies that employ these neuroimaging techniques for quantification of neuroplasticity changes in stroke patients after undergoing a neurorehabilitation program are presented. Better understanding of these neuroplasticity changes would allow researchers to design and provide more beneficial rehabilitation schemes to stroke patients.

Dolor torácico agudo en pacientes jóvenes: reporte de dos casos / Acute chest pain in young patients: report of two cases

Se presentan dos casos clínicos de pacientes jóvenes con dolor torácico agudo, en ellos, el enfoque multidisciplinario y la resonancia magnética cardíaca jugaron un papel crucial en el diagnóstico y tratamiento. Presentación del caso 1. Un paciente de 20 años con dolor precordial y palpitaciones que mostró elevación de los niveles de enzimas cardíacas en los exámenes de laboratorio. La angiografía coronaria no reveló estenosis significativas. Sin embargo, se confirmó el diagnóstico de miocarditis a través de la resonancia magnética cardíaca, lo que llevó al inicio del tratamiento con medicamentos para lograr una función cardíaca adecuada y la prevención del progreso de la enfermedad. Su evolución clínica fue favorable. Presentación del caso 2. Un paciente de 19 años que presentó un dolor torácico intenso que se irradiaba al brazo izquierdo y mandíbula. Los exámenes de laboratorio reportaron elevación de los niveles de troponinas, que generaron la sospecha de un síndrome coronario agudo. La resonancia magnética cardíaca confirmó el diagnóstico de un infarto agudo de miocardio, y la angiografía coronaria reveló una estenosis significativa en la arteria descendente anterior y una ectasia subsiguiente. Durante la hospitalización, se brindó un enfoque terapéutico integral con la administración de medicamentos, monitoreo, control del dolor y prevención de complicaciones, y el paciente mostró una evolución clínica favorable

Two clinical cases of young patients with acute chest pain are presented, where the multidisciplinary approach and cardiac magnetic resonance played a crucial role in diagnosis and treatment. Case presentation 1. A 20 year old patient with precordial pain and palpitations showed elevated cardiac enzyme levels on laboratory examination. Coronary angiography revealed no significant stenosis. However, the diagnosis of myocarditis was confirmed by cardiac magnetic resonance imaging, which led to the initiation of drug treatment to achieve adequate cardiac function and prevention of disease progression. His clinical evolution was favorable. Case presentation 2. 19 year old patient presented with severe chest pain radiating to the left arm and jaw. Laboratory tests reported elevated troponin levels, which raised the suspicion of acute coronary syndrome. Cardiac magnetic resonance imaging confirmed the diagnosis of acute myocardial infarction, and coronary angiography revealed significant stenosis in the anterior descending artery and subsequent ectasia. During hospitalization, a comprehensive therapeutic approach with medication administration, monitoring, pain control, and prevention of complications was provided, and the patient showed a favorable clinical evolution

Rara presentación de un linfoma espinal: informe de caso y diagnóstico mediante resonancia magnética / Rare presentation of a spinal lymphoma: case report and diagnosis by magnetic resonance imaging

El linfoma primario del sistema nervioso central es una forma de enfermedad extraganglionar originada en el cerebro, la leptomeninges, la médula espinal o los ojos. Los tumores espinales son neoplasias de baja prevalencia y pueden causar una morbimortalidad neurológica considerable. El linfoma aislado que surge dentro del conducto dural es la forma menos común de linfoma primario del sistema nervioso central: representa aproximadamente el 1% de los casos y se observa más a menudo en el contexto de diseminación secundaria que como el sitio primario de origen. Los síntomas son inespecíficos y dependen del nivel espinal involucrado. La presentación es insidiosa e incluye dorsalgia, debilidad y dificultad progresiva para la deambulación. La resonancia magnética es la modalidad de elección para búsqueda de lesiones dentro del conducto espinal/raquídeo, en pacientes que presentan síntomas neurológicos. El tratamiento quirúrgico no resulta útil, y el objetivo principal de la cirugía es conocer el diagnóstico histológico. (AU)

A primary central nervous system lymphoma is a form of extranodal disease originating in the brain, leptomeninges, spinal cord, or eyes. Spinal tumors are low-prevalence neoplasms and can cause considerable neurological morbidity and mortality. An isolated lymphoma emerging within the dural canal is the rarest form of primary central nervous system lymphoma: it accounts for approximately 1% of cases occurring more often in the context of secondary dissemination than as the primary site of origin. Symptoms are nonspecific and depend on the spinal level involved. The presentation is insidious and includes dorsalgia, weakness, and progressive difficulty in ambulatory function. MRI is the modality of choice to search for lesions within the spinal/rachial canal in patients presenting with neurological symptoms. Surgical treatment is not helpful, and the main objective of surgery is to know the histological diagnosis. (AU)