Corea gravídica secundaria a síndrome antifosfolipídico: reporte de un caso y revisión de la bibliografía / Chorea gravidarum secondary to Antiphospholipid Syndrome: Report of a case and review of the literature

Resumen ANTECEDENTES: La incidencia de la corea gravídica es de 1 caso por cada 2275 embarazos. El diagnóstico diferencial se establece con distintas enfermedades neurológicas. El tratamiento de la causa subyacente implica la curación espontánea del cuadro clínico. OBJETIVO: Reportar el caso de una paciente que inició con corea gravídica secundaria a síndrome antifosfolipídico y revisar la bibliografía al respecto. CASO CLÍNICO: Paciente de 37 años, con 28 semanas de embarazo, que consultó por alteraciones del comportamiento. Los estudios de laboratorio reportaron anticuerpos antifosfolipídicos y anti-beta 2 glicoproteína elevados en dos determinaciones separadas por 12 semanas, con ANCA y ANA negativos. En la resonancia magnética cerebral no se informaron hallazgos patológicos. Se estableció el diagnóstico de corea gravídica, secundaria a síndrome antifosfolipídico. La reacción al tratamiento con anticoagulantes y corticosteroides fue satisfactoria; en la actualidad, la paciente permanece asintomática y sin tratamiento. CONCLUSIONES: Las pruebas analíticas y de neuroimagen son útiles para establecer el origen de la corea. El tratamiento con anticoagulantes se indica para prevenir eventos trombóticos en pacientes con corea secundaria a síndrome antifosfolipídico. La eficacia de los corticosteroides en el control de los síntomas neurológicos es variable; no obstante, la paciente del caso tuvo una reacción favorable y desaparición completa de los síntomas.

Abstract BACKGROUND: Chorea gravidarum has an estimated incidence of 1:2275 pregnancies. The differential diagnosis of this entity characterized by involuntary spontaneous movements together with behavioral alterations but be made with different neurological diseases. Generally, treatment of the underlying cause involves spontaneous cure of the condition. OBJETIVES: To report the case of a patient who debuted with a chorea gravidarum secondary to antiphospholipid syndrome and to review the literature. CASE DESCRIPTION: 37-years-old patient, 28 weeks pregnant, who consulted for behavioral alterations. Laboratory test showed elevated anti phospholipid and anti-beta 2 glycoprotein antibodies in two determinations 12 weeks apart, with negative ANCA and ANA. There was no pathological finding in brain magnetic resonance. She was diagnosed with corea gravidarum secondary to antiphospholipid syndrome. She was treated effectively with anticoagulants and corticosteroids, and is currently asymptomatic and without treatment. CONCLUSIONS: Analytical and neuroimaging tests are helpful in establishing the etiology of chorea. anticoagulants are indicated to prevent thrombotic events in chorea secondary to antiphospholipid syndrome. Corticosteroids have variable efficacy in the control of neurological symptoms, although in our case complete remission of the symptoms will be overcome.

Alteración de señal periictal transitoria en resonancia magnética de encéfalo simulando lesión estructural: caso clínico / Reversible peri-ictal MRI signal changes mimicking structural lesion: case report

Resumen La presencia de alteraciones de señal en resonancia magnética (RM) cerebral durante o posterior a un evento epiléptico es cada vez más reconocida en la literatura. Los cambios de señal peri-ictales se considera que sería el resultado de edema cerebral localizado, defecto de la autorregulación cerebral y disrupción de la barrera hemato-encefálica que ocurre durante una crisis epiléptica sostenida. Reportamos el caso de un hombre de 62 años diagnosticado de un síndrome parietal de instalación subaguda cuyo estudio con RM de cerebro mostró una lesión tumefacta con edema cortico-subcortical de ubicación temporo-occipital derecha. El estudio con electroencefalograma mostró actividad ictal en la misma localización. Se inició terapia con fármacos anticonvulsivantes mostrando franca mejoría clínica y electrofisiológica. El control con RM diferido mostró resolución completa de las alteraciones descritas.

The presence seizure-induced signal changes on brain magnetic resonance imaging (MRI) have been increasingly recognized in the literature. The reversible MRI changes in epileptic patients may be the result of a local brain swelling, a defect of cerebral autoregulation and a blood-brain barrier disruption during sustained epileptogenic activity. We report a 62 years old man diagnosed with a subacute right parietal syndrome. MRI shows a tumefactive lesion in right temporo-occipital lobes mimicking a structural lesion. Electroencephalogram (EEG) exhibits continuous ictal activity in the same region. Antiepileptic drugs were started achieving progressive electro-clinical improvement. Subsequent MRI showed remission of signal changes.

Síndrome de encefalopatía posterior reversible secundario a trastornos hipertensivos del embarazo. Serie de casos / Posterior reversible encephalopathy syndrome secondary to hypertensive disorders of pregnancy. Case series

Resumen OBJETIVO: Describir las características clínicas e imagenológicas de pacientes con encefalopatía posterior reversible atendidas en una unidad de cuidados intensivos. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo, descriptivo y transversal de serie de casos efectuado en pacientes con diagnóstico de encefalopatía posterior reversible secundaria a trastornos hipertensivos atendidas en la unidad de cuidados intensivos del Hospital Universitario de la Samaritana, Bogotá, Colombia, entre el 1 de enero de 2013 y el 31 de diciembre de 2020. RESULTADOS: Se encontraron 12 pacientes con encefalopatía posterior reversible; 8 de ellas con inicio durante el puerperio inmediato y 4 en el puerperio mediato. Se diagnosticó eclampsia en 6 pacientes durante el embarazo y en 5 durante el posparto. Los síntomas más comunes fueron: cefalea y convulsiones. Los hallazgos imagenológicos mostraron edema con mayor frecuencia en los lóbulos posteriores del cerebro; sobre todo en el occipital bilateral y parietooccipital. Todas las pacientes fueron dadas de alta del hospital sin lesiones neurológicas irreversibles. CONCLUSIONES: La encefalopatía posterior reversible es poco común pero debe considerarse en las pacientes con síntomas neurológicos concomitantes con los trastornos hipertensivos del embarazo. Si bien la muestra es de pocos casos, sí puede mencionarse que el diagnóstico radiológico con resonancia magnética cerebral, el tratamiento oportuno y las intervenciones multidisciplinarias disminuyen el riesgo de lesiones neurológicas irreversibles y el desenlace fatal.

Abstract OBJECTIVE: To describe the clinical and imaging characteristics of patients with posterior reversible encephalopathy seen in an intensive care unit. MATERIALS AND METHODS: Retrospective, descriptive, cross-sectional case series study performed in patients with a diagnosis of reversible posterior encephalopathy secondary to hypertensive disorders attended in the intensive care unit of the Hospital Universitario de la Samaritana, Bogotá, Colombia, between January 1, 2013 and December 31, 2020. RESULTS: We found 12 patients with reversible posterior encephalopathy; 8 of them with onset during the immediate puerperium and 4 in the mediate puerperium. Eclampsia was diagnosed in 6 patients during pregnancy and in 5 during the postpartum period. The most common symptoms were headache and convulsions. Imaging findings showed edema most frequently in the posterior lobes of the brain, especially in the bilateral occipital and parietooccipital lobes. All patients were discharged from the hospital without irreversible neurological lesions. CONCLUSIONS: Reversible posterior encephalopathy is uncommon but should be considered in patients with neurologic symptoms concomitant with hypertensive disorders of pregnancy. Although the sample is small, it can be mentioned that radiological diagnosis with brain magnetic resonance imaging, timely treatment and multidisciplinary interventions decrease the risk of irreversible neurological lesions and fatal outcome.

A novel approach for pre-surgical evaluation of facial morphometry in children using magnetic resonance imaging scans of the brain: a feasibility analysis / Un enfoque novedoso para la evaluación prequirúrgica de la morfometría facial en niños mediante imágenes por resonancia magnética de cerebro: un análisis de viabilidad

Pre-surgical evaluation of facial morphometry is frequently warranted for children with facial dysmorphism. Though many methods utilized previously for such purposes, data is scarce on using magnetic resonance (MRI) brain images for such purposes. The purpose of this study was to appraise the feasibility of utilizing MRI brain scans done in epilepsy imaging protocol to assess facial morphometry. Measurements of the face; orbit, mouth, and nose of children aged 1 to 7 years were obtained using T1 sagittal, T2 axial and three dimensional (3D) MRI images of the brain (n=20). Ability to obtain facial measurements, inter and intra-observer variability calculated. The mean age of the studied children was 4±2 years, of which 40% (n=8) were boys, and 60% (n=12) were girls. Obtaining facial measurements were reliable with high intra-observer (α=0.757 to 0.999) and inter-observer agreements (α=0.823 to 0.997). The landmarks of the cranium, upper face, and upper nose could be identified (100%) in both two dimensional (2D) and 3D images when such landmarks were contained in the imaging field of view (FOV). Landmarks of lower nose, (subalar width = 0%) or mouth (0%) were not contained in the FOV of 2D images, but contained in 3D images (100%). Both 2D and 3D images did not allow assessment of lower face or the mandible as such landmarks were not contained in the FOV.We conclude thatBrain MRIs performed to evaluate cerebral pathology can be executed to assess facial measurements, provided the FOV of the scan is adjusted to include all significant landmarks.

La evaluación prequirúrgica de la morfometría facial con frecuencia se justifica para niños con dismorfismo facial. Aunque muchos métodos se utilizaron anteriormente para tales fines, los datos son escasos sobre el uso de imágenes cerebrales por resonancia magnética (MRI) para tales fines. El propósito de este estudio fue evaluar la viabilidad de utilizar resonancias magnéticas cerebrales realizadas en el protocolo de imágenes de epilepsia para evaluar la morfometría facial.Medidas de la cara, la órbita, la boca y la nariz de niños de 1 a 7 años se obtuvieron mediante imágenes de resonancia magnética cerebral T1 sagital, axial T2 y tridimensional (3D) del cerebro (n = 20). Se obtuvieron las medidas faciales, y fue calculada la variabilidad inter e intraobservador.La edad de los niños estudiados fue de 4 ± 2 años, de los cuales el 40% (n = 8) hombre y el 60% (n = 12) mujer. La obtención de medidas faciales fue confiable con altos acuerdos intraobservador (α = 0,757 a 0,999) e interobservador (α = 0,823 a 0,997). Los puntos de referencia del cráneo, la cara superior y la nariz superior se pudieron identificar (100%) tanto en imágenes bidimensionales (2D) como en 3D cuando dichos puntos de referencia estaban contenidos en el campo de visión de la imagen (FOV). Los puntos de referencia de la parte inferior de la nariz (ancho subalar = 0%) o la boca (0%) no estaban contenidos en el campo de visión de las imágenes 2D, sino que estaban contenidos en las imágenes 3D (100%). Tanto las imágenes 2D como las 3D no permitieron la evaluación de la parte inferior de la cara o la mandíbula, ya que tales puntos de referencia no estaban contenidos en el campo de visión.Concluimos que las resonancias magnéticas cerebrales realizadas para evaluar la patología cerebral se pueden usar para evaluar las medidas faciales, siempre que el campo de visión de la exploración se ajuste para incluir todos los puntos de referencia importantes.

Reporte de dos casos de moyamoya en el Hospital Universitario LosComuneros de Bucaramanga (Santander) / Report of two cases of Moyamoya disease at the LosComuneros University Hospital (Santander)

La enfermedad de moyamoya (EMM) es una vasculopatía que se caracteriza por una estenosis progresiva (1) dela porción terminal de ambas carótidas internas hasta su oclusión, asociada a una red vascular anormal de vasoscolaterales en la base del cerebro que generan un patrón angiográfico característico semejante a una bocanadade humo o “moyamoya” en japonés, de ahí su nombre, dado en 1969 por Suzuki y Takaku (2, 3). Aunque suetiología es desconocida, se han presentado algunos casos en los cuales se relaciona con otras enfermedades,lo que puede sugerir factores genéticos presentes en su patogénesis. La enfermedad de moyamoya es pocofrecuente a nivel mundial; de hecho, la mayor frecuencia de reporte se da en Japón, con una prevalencia eincidencia de 6,03 y 0,54 por 100.000 habitantes, respectivamente (4), razón por la cual se documentan doscasos de moyamoya presentados en el Hospital Universitario Los Comuneros de Bucaramanga entre diciembrede 2014 y enero de 2015. Dichos casos corresponden a dos pacientes masculinos de 27 y 46 años, quienespresentaron cuadro clínico de dos semanas de evolución de cefalea fuerte y que tras estudios de neuroimagencomo tomografía axial computarizada (TAC) cerebral simple y Angio-TAC para el caso 1 y de tomografíacerebral para el caso 2, fueron diagnosticados con panangiografía cerebral.

Moyamoya disease (MMD) is a vascular disease characterized by a progressive narrowing of the terminal portion of both internal carotid until its occlusion, associated with an abnormal vascular network of collateral vessels in the brain stem which generate a characteristic angiographic pattern that resembles a puff of smoke or moyamoya in Japanese, hence its name, given in 1969 by Suzuki y Takaku, (2, 3). Although its etiology is unknown, there have been some cases where it is related to other diseases, which may suggest genetic factors in its pathogenesis. Moyamoya disease is rare in the world, in fact, it is reported mainly in Japan with a prevalence and incidence of 6.03 and 0.54 per 100 000 inhabitants respectively. Because of this, two cases of moyamoya presented in the Hospital Universitario los Comuneros de Bucaramanga between December of 2014 and January of 2014 were documented. The cases were detected in two male patients of 27 and 46 years old, who presented clinical evolution of two weeks of strong headache, and after neuroimaging studies like Computerized Axial Tomography (CAT) scan and Angiotac for case number 1 and brain tomography for case number 2, they were diagnosed with Pan-angiography.

Trisomía 22 en un recién nacido de 39 semanas / Trisomy 22 in a newborn infant of 39 weeks

En este reporte presentamos el caso de un paciente masculino nacido de 39 semanas, producto de tercera gestación (dos abortos anteriores) de madre de 38 años y padre de 46 años. Las características clínicas del paciente incluyen macrocefalia, fontanela anterior amplia con diástasis de sutura sagital, escleras grisáceas, pabellones auriculares displásicos de implantación baja, raíz nasal corta, pliegue simiano en mano derecha e hirsutismo. Se obtienen tomografía axial computarizada de cráneo y resonancia magnética cerebral que presentan agenesia de cuerpo calloso y dilatación del asta occipital de los ventrículos laterales. El cariotipo en sangre periférica evidencia trisomía parcial del cromosoma 22 (47, XY+22, del (22) (q11.2qter)). El paciente requirió 7 días de hospitalización y se da egreso hospitalario en buenas condiciones generales pero con un retardo psicomotor severo e hipotonía generalizada. Dadas las malformaciones estructurales severas que se presentan en este síndrome, los embarazos a término y la supervivencia postnatal de los niños con trisomía 22 son eventos muy raros. El caso de este paciente complementa otros reportes ilustrando que la trisomía 22 puede sobrevivir más allá del nacimiento.

In this report, we present the case of a male patient who was born 39 weeks, the product of third gestation (two previous abortions) with a 38 year old mother and a 46 year old father. The clinical characteristics of the patient include macrocephaly, extensive anterior fontanelle with diastasis recti sagittal suture, ochronosis grayish pavilions dysplastic headphones lowset, short nasal root, simian crease in her right hand and hirsutism. We obtained a computerized axial tomography of skull and a brain magnetic resonance with agenesis of the corpus callosum and dilation of the ASTA occipital of the lateral ventricles. The karyotype in peripheral blood evidence partial trisomy of chromosome 22 (47, XY+22, del (22) (q11.2qter)). The patient required 7 days of hospitalization and was released from the hospital in good condition overall, but with a psychomotor retardation and severe generalized hypotonia. Given the severe structural malformations that are present in this syndrome, the term pregnancy and post birth survival of children with trisomy 22 are very rare events. The case of this patient complements other reports illustrating that trisomy 22 can survive beyond birth.