Evaluación de la inteligencia sensoriomotriz y del desarrollo psicomotor en lactantes clínicamente sanos asistidos en el sector público de salud / Assessment of sensorimotor intelligence and psychomotor development in clinically healthy infants assisted in the public health sector

Introducción: La primera infancia es el período de mayor neuroplasticidad. La detección temprana de alteraciones del desarrollo permite la intervención oportuna para reducir secuelas y/o complicaciones. Objetivo: Evaluar el desarrollo psicomotor y cognitivo en lactantes asistidos en el sector público de salud, entre los 6 y 9 meses de edad. Población y métodos: Estudio descriptivo de seguimiento, de niños nacidos a término, clínicamente sanos en la evaluación, con peso, talla y perímetro cefálico adecuados para la edad. Se utilizó la Escala de Evaluación del Desarrollo Psicomotor y la Escala Argentina de Inteligencia Sensorio-motriz entre los 6 y 9 meses. En los casos en que se detectaron riesgo o retraso, se intervino con estimulación temprana. Se determinaron las prevalencias de riesgo/retraso del desarrollo psicomotor e inteligencia sensorio-motriz. Se utilizó el paquete estadístico R, versión 3.3.1. Resultados: Fueron evaluados 102 niños. A los 6 meses, el 22,5 % presentó riesgo/retraso en el desarrollo. Las prevalencias de resultados no esperados para la edad en desarrollo psicomotor y en inteligencia sensorio motriz fueron del 13,7 % y del 16,7 %, respectivamente. Estos niños recibieron estimulación temprana y todos mejoraron sus resultados. A los 9 meses, la prevalencia de riesgo/retraso fue del 20,6 %: el 14,7 % en desarrollo psicomotor y el 9,8 % en inteligencia sensorio motriz. Conclusión: El 22,5 % de los lactantes presentó riesgo/retraso del desarrollo a los 6 meses; la prevalencia a los 9 meses fue del 20,6 %. La evaluación temprana del desarrollo permitió detectar alteraciones e intervenir tempranamente.

Introduction: Infancy is the period of greatest neuroplasticity. The early detection of developmental disorders helps to provide a timely intervention aimed at reducing sequelae and/or complications. Objective: To assess psychomotor and cognitive development in infants between 6 and 9 months old assisted in the public health sector. Population and methods: Descriptive study with follow-up of full-term infants who were clinically healthy at the time of assessment and had an adequate weight, height, and head circumference for their age. The Assessment Scale of Psychomotor Development and the Argentine Scale of Sensorimotor Intelligence were used in infants aged 6-9 months. Early stimulation was the intervention provided to those who showed a risk or delay. The prevalence of risk/delay of psychomotor development and sensorimotor intelligence was determined. The statistical software package R, version 3.3.1 was used. Results: A total of 102 children were assessed. At 6 months old, 22.5 % had a developmental risk/delay. The prevalence of unexpected results for age in psychomotor development and sensorimotor intelligence was 13.7 % and 16.7 %, respectively. These children received early stimulation and all showed improved results. At 9 months old, the prevalence of risk/delay was 20.6 %: 14.7 % in psychomotor development and 9.8 % in sensorimotor intelligence. Conclusion: At 6 months old, 22.5 % of infants had a developmental risk/delay; at 9 months old, this prevalence was 20.6 %. An early assessment of development helped to detect disorders and provide an early intervention.

Acidosis tubular renal distal hereditaria, diagnóstico en hermanos: A propósito de 2 casos pediátricos / Distal hereditary renal tubular acidosis, diagnosis in siblings: About 2 pediatric cases

La acidosis tubular renal distal es el tipo más frecuente de acidosis tubular renal en pediatría y puede ser hereditario. Se debe a una incapacidad del riñón para excretar iones de hidrógeno, en ausencia de deterioro de la función renal, y ocurre con acidosis metabólica hiperclorémica con brecha aniónica (anion gap) normal. Los síntomas pueden ser retraso del crecimiento, vómitos, estreñimiento, falta de apetito, polidipsia y poliuria, nefrocalcinosis, debilidad y hasta parálisis muscular por la hipokalemia. A menudo, se acompaña de deterioro auditivo neurosensorial. Corregir la acidosis puede tener una variedad de beneficios, como restaurar el crecimiento normal, disminuir la hipokalemia, estabilizar o evitar la nefrocalcinosis y disminuir el riesgo de osteopenia. El diagnóstico oportuno y el tratamiento adecuado de los pacientes hacen que permanezcan asintomáticos y sean capaces de llevar una buena calidad de vida. Se presentan los casos de dos hermanos afectados por acidosis tubular renal distal, su proceso diagnóstico, tratamiento y seguimiento actual.

Distal renal tubular acidosis is the most common type of renal tubular acidosis in pediatrics and can be hereditary. It is due to an inability in the kidney to excrete hydrogen ion (H+), in the absence of deterioration of renal function, and it is accompanied by hyperchloremic metabolic acidosis with normal anion gap. The symptoms can be growth retardation, vomiting, constipation, lack of appetite, polydipsia and polyuria, nephrocalcinosis, weakness and even muscle paralysis due to hypokalemia. It is often accompanied by sensorineural hearing impairment. Correcting acidosis can have a variety of benefits such as restoring normal growth, decreasing hypokalemia, stabilizing or preventing nephrocalcinosis and decreasing the risk of osteopenia. Timely diagnosis and adequate treatment of patients make them remain asymptomatic and able to lead a good quality of life. We present the cases of two siblings affected by distal renal tubular acidosis, its diagnostic process, treatment and current follow-up.

Compromiso neurológico y hematológico por déficit de vitamina B12 en lactante hijo de madre vegetariana: caso clínico / Hematological and neurological compromise due to vitamin B12 deficit in infant of a vegetarian mother: case report

Introducción: La deficiencia de vitamina B12 es una de las complicaciones del vegetarianismo y sus variantes. Los lactantes de madres vegetarianas tienen mayor riesgo de deficiencia y son más lábiles a sus efectos. Objetivo: Relatar un caso para alertar sobre la importancia de la sospecha de deficiencia de vitamina B12 en hijos de madres con hábito vegetariano. Caso clínico: Se presenta una lactante de 12 meses, hija de una mujer vegetariana de larga data, que se presenta con compromiso neurológico y hematológico por déficit de vitamina B12. Luego de un corto período de administración de cianocobalamina parenteral y apoyo enteral nutricional, evoluciona con una notoria mejoría clínica y de laboratorio, aunque aún presenta retraso del desarrollo residual. Conclusiones: La deficiencia de vitamina B12 no es frecuentemente sospechada por el pediatra en lactantes sanos. Sus manifestaciones clínicas pueden ser tan inespecíficas, como la apatía, el rechazo alimentario y el deterioro progresivo del desarrollo psicomotor. Una anamnesis nutricional breve realizada a la madre (con mayor énfasis en aquellas vegetarianas) para estimar sus reservas en el periodo previo, durante y después del parto pueden ser fundamentales para detectar el riesgo déficit de esta vitamina en el niño pequeño.

Introduction: Vitamin B12 deficiency is extremely common in strict vegetarians and their variants. Infants of vegetarian mothers have a higher risk of deficiency and are more prone to its effects. Objective: To report a case in order to warn people about the importance of suspected vitamin B12 deficiency in children of vegetarian mothers. Case report: A 12-month old infant, daughter of a longtime vegetarian woman, who presented neurological and hematological compromise due to vitamin B12 deficiency, is discussed. After a short period of parenteral administration of cyanocobalamin and enteral nutrition, the patient evolved with clinical and laboratory improvement, although she still had residual development delay. Conclusions: Vitamin B12 deficiency is often not suspected by the pediatrician in healthy infants. Clinical manifestations can be nonspecific, such as apathy, food refusal and progressive impairment of psychomotor development. A nutritional anamnesis performed on the mother (with great emphasis on those strict vegetarians) to estimate her reserves in the period prior to, during and after delivery can be critical to detect the risk of this vitamin deficiency in young children.

Distrofa miotónica congénita en una Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales: serie de casos / Congenital myotonic dystrophy in a Neonatal Intensive Care Unit: case series

La distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante, con un amplio espectro de gravedad y manifestaciones clínicas. La forma más grave es aquella que se manifesta en el periodo neonatal, llamada distrofa miotónica congénita. Se destaca la hipotonía global al nacer y el compromiso de la función respiratoria. Las complicaciones son frecuentes, principalmente, retraso del desarrollo psicomotor, del crecimiento pondoestatural, difcultades alimentarias y constipación. Se asocia a un mal pronóstico, con una mortalidad global de hasta un 50% de los niños gravemente afectados. Presentamos cinco casos de distrofa miotónica congénita con el objetivo de describir manifestaciones clínicas, métodos diagnósticos, tratamiento y pronóstico. Los datos existentes en la literatura sobre el desarrollo psicomotor, complicaciones y pronóstico de los supervivientes con distrofa miotónica congénita son pocos. En nuestra serie de casos, las limitaciones psicomotoras presentadas son signifcativas.

Steinert myotonic dystrophy is a multisystemic disease, autosomal dominant, with a wide spectrum of severity and clinical manifestations. The most severe form is one that manifests in the neonatal period, called congenital myotonic dystrophy. This condition is distinguished by overall hypotonia at birth and respiratory function compromise. Complications are frequent, mainly psychomotor development delay, growth failure, food diffculties and constipation. It is associated with a poor prognosis, with an overall mortality of up to 50% of severely affected children. We present fve patients with congenital myotonic dystrophy in order to describe clinical manifestations, diagnosis, treatment and prognosis. Existing data in the literature on psychomotor development, complications and prognosis of survivors withcongenital myotonic dystrophy are scarce. In our case studies, we have found signifcant chronic psychomotor limitations.

Síndrome de Phelan McDermid: descripción de cinco pacientes e informe del primer caso descripto en gemelas siamesas / Phelan McDermid Syndrome: five patients description and report on the frst case described in conjoined twins

El síndrome de Phelan McDermid es producido por una pérdida de material genético, en un cromosoma del par 22, a nivel de la banda q13.3. Se describieron cinco pacientes con deleción 22q13.3 para correlacionar genotipo-fenotipo y comunicar el primer caso descripto en gemelas siamesas. Se registraron antecedentes perinatales, psicomotores, conducta, lenguaje y presencia de dismorfas. Se realizó cariotipo e hibridación in situ fuorescente (FISH) para región crítica 22q13.3. Presentaron hipotonía, dismorfas menores, retraso madurativo y retraso o ausencia del lenguaje. Se confrmó deleción 22q13.3 en los cinco pacientes, encontrándose una deleción en dos casos y un anillo del cromosoma 22 en tres, siendo uno con línea pura, y las siamesas, con mosaicismo, con una línea celular normal. En pacientes con clínica sugestiva y fenotipo evocador de síndrome velo-cardio-facial, se debe realizar cariotipo y FISH para región crítica 22q11.2 con sonda control 22q13.3, para detectar la deleción del Síndrome de Phelan McDermid.

Phelan McDermid Syndrome is caused by the loss of genetic material in a chromosome from pair 22, at the band q13.3. We describe fve patients with deletion 22q13.3 in order to establish a genotype-phenotype association, and report the frst case described in conjoined twins. We analyzed the perinatal history, psychomotor behavior, language, and the presence of minor dysmorphism. Karyotypes and in situ hibridization (FISH) for critical region 22q13.3 were performed to all patients. There were hypotonia, developmental delay, and delay or absence of language. A 22q13.3 deletion was detected in all patients described, two cases had a deletion and the other three had a ring of chromosome 22, one in a pure cell line, while the twins presented mosaicism. Karyotype and FISH for 22q11.2 critical region should be performed, with 22q13.3 control probe to detect the deletion of Phelan McDermid syndrome in all patients with clinical phenotype suggestive and evocative of velo-cardio-facial syndrome.

Efeito da intervenção em esteira motorizada na aquisição da marcha independente e desenvolvimento motor em bebês de risco para atraso desenvolvimental / Treadmill training effects on walking acquisition and motor development in infants at risk of developmental delay / Efecto de la intervención en caminadora automática en la adquisición de la marcha independiente y desarrollo motor en bebés de riesgo para retraso de desarrollo

OBJETIVO: Examinar o efeito de intervenção em esteira motorizada na idade de aquisição da marcha independente em bebês de risco para atraso de desenvolvimento. MÉTODOS: Estudo experimental com 15 lactentes a partir do 5º mês de idade, sendo cinco deles com risco de atraso de desenvolvimento submetidos a sessões de fisioterapia e intervenção em esteira motorizada (Grupo Experimental); cinco com risco de atraso de desenvolvimento submetidos apenas a sessões de fisioterapia (Grupo Controle de Risco); e cinco bebês sem risco de atraso (Grupo Controle Típico). As sessões de fisioterapia ocorreram duas vezes por semana, seguidas de intervenção em esteira motorizada para o grupo experimental. Todos os bebês foram avaliados mensalmente pela Alberta Infant Motor Scale e os participantes do grupo experimental foram filmados durante a realização das passadas na esteira. Comparações entre os grupos ao longo do tempo foram realizadas por análise de variância (ANOVA) e de multivariância (MANOVA). RESULTADOS: Os bebês do Grupo Experimental adquiriram a marcha independente aos 12,8 meses e os do Grupo Controle de Risco aos 13,8 meses de idade corrigida, sendo que a aquisição do Grupo Controle de Risco ocorreu mais tarde em relação ao Grupo Controle Típico (1,1 meses; p<0,05). Os bebês do grupo experimental apresentaram padrão alternado das passadas na esteira, que aumentou ao longo da intervenção (p<0,05), e mostraram melhora do desenvolvimento motor global em relação aos bebês do Grupo Controle de Risco. CONCLUSÕES: A esteira pode ser considerada um agente facilitador para a aquisição do andar independente e do desenvolvimento motor global de bebês com risco de atraso de desenvolvimento.

OBJECTIVE: To examine the effect of motorized treadmill intervention on independent walking acquisition and other motor milestones in infants at risk of developmental delay. METHODS: Experimental study with 15 infants, observed since the 5th month of age: five infants at risk of developmental delay submitted to both physiotherapy sessions and intervention in motorized treadmill (Experimental Group); five infants at risk of developmental delay submitted to physiotherapy sessions only (Risk Control Group); and five infants without risks of developmental delay (Typical Control Group). Physiotherapy sessions occurred twice a week, followed by motorized treadmill intervention for the Experimental Group. Motorized treadmill intervention began when infants acquired cephalic control and was interrupted by independent walking or at 14 months post-conceptual age. All babies were monthly assessed with Alberta Infant Motor Scale and the Experimental Group was filmed during the exercise on the motorized treadmill. Comparisons among groups and months were performed using analysis of variance (ANOVA) and multivariance (MANOVA). RESULTS: Experimental Group infants acquired independent walking at 12.8 months and the Risk Control Group infants at 13.8 months of corrected age, which was delayed compared to the Typical Control Group (1.1 months; p<0.05). Experimental Group of infants showed alternated walking steps on the treadmill, which increased during the intervention period (p<0,05). They also improved their global motor development compared to Risk Control Group of infants. CONCLUSIONS: Motorized treadmill intervention facilitates independent walking acquisition and improves global motor development of infants at risk of developmental delay.

OBJETIVO: Examinar el efecto de intervención en caminadora automática en la edad de adquisición de la marcha independiente en bebés de riesgo para retraso de desarrollo. MÉTODOS: Estudio experimental de 15 lactantes a partir del 5º mes de edad, siendo 5 con riesgo de retraso de desarrollo sometidos a sesiones de fisioterapia e intervención en caminadora automática (grupo experimental); 5 de riesgo de retraso de desarrollo sometidos solamente a sesiones de fisioterapia (grupo control de riesgo); y 5 bebés sin riesgo de retraso (grupo control típico). Las sesiones de fisioterapia ocurrieron 2 veces en la semana, seguidas de intervención en caminadora automática para el grupo experimental. Todos los bebés fueron evaluados mensualmente por la Alberta Infant Motor Scale y los del grupo experimental fueron filmados realizando los pasos en la caminadora. Comparaciones entre los grupos a lo largo del tiempo fueron realizadas utilizando análisis de variancia (ANOVA) y de multivariancia (MANOVA). RESULTADOS: Los bebés del grupo experimental adquirieron la marcha independiente a los 12,8 y los del grupo control de riesgo a los 13,8 meses de edad corregida, siendo que la adquisición del grupo control de riesgo ocurrió más tarde que en el grupo control típico (1,1 meses; p<0,05). Los bebés del grupo experimental presentaron estándar alternado de los pasos en la caminadora, que aumentó a lo largo de la intervención (p<0,05) y mostraron mejora en el desarrollo motor global respecto a los bebés del grupo control de riesgo. CONCLUSIÓN: La caminadora puede ser considerada un agente facilitador para la adquisición de la marcha independiente y del desarrollo motor global de bebés de riesgo de retraso de desarrollo.

Tamiz metabólico neonatal por espectrometría de masas en tándem: dos años de experiencia en Nuevo León, México / Expand newborn screening using tandem mass spectrometry: two years' experience in Nuevo León, Mexico

OBJETIVO: Instituir un programa estatal de tamizaje neonatal ampliado para identificar errores innatos del metabolismo y determinar su prevalencia en la población de recién nacidos del estado de Nuevo León. MATERIAL Y MÉTODOS: Entre marzo de 2002 y febrero de 2004 se incluyeron neonatos consecutivos nacidos en hospitales públicos del estado. Se colectaron muestras de sangre en papel filtro entre las 24 y 48 horas de vida y se las sometió a tamiz metabólico mediante espectrometría de masas en tándem. RESULTADOS: Se analizaron 42 264 primeras muestras y se detectaron siete casos, uno de cada padecimiento: homocistinuria, fenilcetonuria, citrulinemia, tirosinemia/transitoria, deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa, deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa y galactosemia típica. CONCLUSIONES: La incidencia acumulada de defectos metabólicos en la población fue de 1:5 000 con 0.22 por ciento de casos falso-positivos. El programa permitió identificar y tratar con oportunidad los trastornos metabólicos al nacimiento con una efectiva prevención secundaria del retraso mental.

OBJECTIVE: To initiate a statewide expanded metabolic screening program in neonates with the purpose of identifying the most common inborn errors of metabolism. MATERIAL AND METHODS: From March 2002 through February 2004, a blood sample was obtained between 24 and 48 hours after delivery from every consecutive child born in public hospitals in Nuevo León. It was spotted on filter paper and analyzed by tandem mass spectrometry for expanded metabolic screening. RESULTS: A total of 42 264 samples were analyzed. Were obtained seven positive results, one for each disorder: homocystinuria, hyperphenylalaninemia, citrulinemia, transient tyrosinemia, 3-methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency, 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA deficiency, and classic galactosemia. CONCLUSIONS: The estimated incidence of inborn errors of metabolism is 1:5 000, with a false positive rate of 0.22 percent. The program permitted the identification of metabolic disorders in the newborn, allowing an early intervention and prevention of life-threatening events and permanent neurological damage.

Caracterización clínica y citogenética del retraso mental y del desarrollo psicomotor en pacientes atendidos en el servicio de consulta externa de genética médica del hospital Roberto Gilbert Elizalde, Guayaquil – Ecuador / Clinical and cytogenetical description of mental retardation and psicomotor development in patients treated in the medical genetics outpatient service of the Roberto Gilbert Elizalde hospital, Guayaquil – Ecuador

Estudio retrospectivo, descriptivo, analítico, horizontal. Objetivo: conocer las causas genéticas más frecuentes de retraso mental y su caracterización clínica. Metodología: recolección de datos de los registros del hospital. Criterios de inclusión: pacientes con diagnóstico de retraso mental o retraso del desarrollo psicomotor que acudieron al servicio de genética médica del hospital “Roberto Gilbert” de Guayaquil durante el período comprendido entre el 1 de abril al 31 de diciembre de 2006, en quienes se ha descartado previamente causas peri o posnatales. Criterios de exclusión: pacientes con diagnóstico de retraso mental o retraso del desarrollo psicomotor de etiología peri o posnatal. Resultados: la relación hombre mujer fue de 1,3:1. Las causas genéticas correspondieron al 77 de los casos; de ellas 61 (66) correspondieron a cromosomopatías, 30 (33) a enfermedades monogénicas y 1 (1) etiología multifactorial. Las patologías asociadas más frecuentemente fueron las cardiopatías congénitas, seguida del hipotiroidismo, con 60 y 22 respectivamente. La edad a la cual los pacientes con Síndrome del X Frágil alcanzaron lenguaje hablado fue significativamente mayor a la encontrada en los grupos síndrome de Down (p=0,007) y otras causas de RDPM (p=0,03). Conclusiones: este estudio contribuye a la atención primaria de salud para una detección e intervención temprana y mejoramiento de la calidad de vida del paciente con RM incluida su familia.