Hamartoma fibrovascular facial grave en paciente con esclerosis tuberosa (ET). Resolución de caso problema. Nuestra experiencia / Severe facial fibrovascular hamartoma in a patient with tuberous sclerosis (TS). Problem case resolution. Our experience

La ET es un trastorno multisistémico autosómico dominante que se caracteriza por displasia celular y tisular en varios órganos (cerebro, corazón, piel, ojos, riñones, pulmones) que constituyen una fuente importante de morbilidad y mortalidad. Las manifestaciones comunes incluyen tubérculos corticales, nódulos subependimarios, astrocitomas subependimarios de células gigantes, convulsiones, rabdomiomas cardíacos, AML renales, hamartomas retinianos, linfangioleiomiomatosis pulmonar, angiofibromas faciales, manchas de hojas de ceniza, parches de Shagreen, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista. Se presenta a continuación la resolución de un caso problema grave de una paciente que llega a la consulta al hospital público, con severa incapacidad para mantener la permeabilidad de la válvula nasal externa, a expensas de formación harmartomatosa grave, de años de evolución, fétida y sangrante, decidiéndose tomar conducta quirúrgica urgente y agresiva dada las condiciones de la lesión, la poca colaboración de la paciente y el contexto familiar de la misma que presenta además trastornos conductuales asociados a manifestaciones neurológicas de la enfermedad (retraso madurativo)

ET is an autosomal dominant multisystem disorder characterized by cellular and tissue dysplasia in several organs (brain, heart, skin, eyes, kidneys, lungs) that constitute a major source of morbidity and mortality. Common manifestations include cortical tubercles, subependymal nodules, subependymal giant cell astrocytomas, seizures, cardiac rhabdomyomas, renal AML, retinal hamartomas, pulmonary lymphangioleiomyomatosis, facial angiofibromas, ash leaf spots, shagreen patches, intellectual disability, and autism spectrum disorder. This paper presents the resolution of a serious problem case of a patient who attends the consultation of a public hospital, with severe inability to maintain the patency of the external nasal valve, at the expense of severe harmartomatous formation, of many years of evolution, fetid and bleeding, deciding to undertake urgent and aggressive surgical conduct given the conditions of the lesion, the lack of collaboration of the patient and the family context of the same, which also presents behavioral disorders associated with neurological manifestations of the disease (maturational delay).

El desarrollo psicomotor y sus alteraciones: entre lo normal y lo patológico / Psychomotor development and its disorders: between normal and pathological development

El siguiente artículo discute aspectos propios del desarrollo psicomotor (DPM) y sus alteraciones, con especial énfasis en el retraso psicomotor. Se hace referencia a las clasificaciones diagnósticas para los problemas del desarrollo como el DSMIV y el CIE 10, y se analizan sus ventajas y desventajas. También se problematiza el concepto de normalidad en tanto sinónimo de promedio estadístico en el contexto de los problemas del DPM, para considerar su dinámica y variabilidad, evitando la oposición normalidad/patología, y valorando aspectos como el sociocultural que permiten repensar la universalidad y la relatividad del DPM.

This article discusses some aspects of psychomotor development and its disorders, with special emphasis on psychomotor retardation. Diagnostic classifications of psychomotor problems, such as DSM-IV and CIE-10, are referred to and their advantages and disadvantages are analyzed. The concept of normality as a synonym for the statistical mean in the context of psychomotor disorders is also analyzed in order to consider its dynamic and variability, thereby avoiding the normality/pathology opposition, while some issues, such as the social and cultural aspects, are highlighted, making it possible to rethink the universality and relativity of psychomotor development.

Determinación de factores de riesgo para el neurodesarrollo en pacientes con cardiopatía congénita diagnosticada en el período neonatal / Determining risk factors for neurodevelopmental disorders in patient with congenital heart disease diagnosed in the neonatal period

Introducción: La mortalidad de chicos con Cardiopatía Congénita (CC) que requieren cirugía, ha disminuído significativamente; pero, al presente hay mucha preocupación por la morbilidad de esta población, especialmente en relación al neurodesarrollo. La etiología de esta morbilidad es multifactorial y compleja. La prevención y tratamiento de estos factores debiera comenzar en el período prequirúrgico, continuar en el postquirúrgico y posteriormente dentro de programas de seguimiento. Objetivos: 1. Determinar la incidencia de Retraso del Desarrollo a los 3 años de edad, en pacientes con diagnostico de CC, diagnosticados en período neonatal e internados y tratados en nuestro hospital. 2. Identificar potenciales Factores de Riesgo durante los períodos pre- intra- y postquirúrgico, que nos permitan en el futuro planificar su control. Población y Métodos: Se estudio una cohorte retrospectiva de pacientes de 3 años de edad, atendidos en el Servicio de Clínicas Interdisciplinarias, como parte del Programa de Seguimiento de Recién Nacidos de Alto Riesgo con CC. Estos pacientes fueron examinados por un neurólogo y se realizo evaluación formal del desarrollo a los 3 años de edad. Las historias clínicas fueron examinadas para obtener la información retrospectiva del período neonatal y de las variables que la bibliografía refiere como posibles predictores de trastornos del desarrollo. Resultados: de 224 pacientes con CC, 123 cumplieron los criterios de inclusión, 37 fallecieron antes de los 3 años, y solo 34 fueron evaluados formalmente a los 3 años. El 44,1% de ellos tuvo Retraso del desarrollo. La internación prolongada en terapia neonatal (más de 40 días), y la presencia de examen neurológico anormal en periodo neonatal se identificaron como Factores de Riesgo para trastornos del Desarrollo. La presencia de convulsiones y paro cardio-respiratorio mostraron una tendencia a mayor riesgo de Retraso del desarrollo.

Introduction: Mortality in children with congenital heart dise-ase (CHD) has significantly decreased; however, concernabout morbidity, specially associated with neurodevelop-ment, has currently surged in this population. The etiologyof this morbidity is multifactorial and complex. Preventionand treatment of the factors causing morbidity should startin the presurgical period and continue thereafter with ongoingfollow-up programs. Objectives: 1. To determine the inci-dence of developmental delay at 3 years of age in patientswith CHD diagnosed in the neonatal period admitted to andtreated at our hospital. 2. To identify potential risk factorsin the pre-, intra-, and postsurgical periods to allow us toplan control of these risk factors in the future. Patients andMethods: A retrospective cohort of 3-year-old patients seenat the Department of Interdisciplinary Clinics was assessedas part of the Follow-up Program of High-Risk Newborns withCHD. The patients were examined by a neurologist andunderwent formal developmental evaluation at 3 years ofage. Clinical charts were reviewed to obtain information onthe neonatal period and variables that are described as pos-sible predictors of developmental delay in the literature.Results: Of 224 patients with CHD, 123 met the inclusion cri-teria, 37 died before 3 of age, and only 34 were formallyevaluated at 3 years of age. Developmental disorders wereobserved in 44.1% of these patients. Long-term stay in neo-natal intensive care (more than 40 days), and abnormal fin-dings on neurological evaluation in the neonatal period wereidentified as risk factors for developmental disorders. A his-tory of seizures and cardio-respiratory arrest showed a trendtoward increased risk of developmental delay.