Síndrome de arlequim idiopática: sucesso terapêutico com toxina botulínica / Idiopathic harlequin syndrome: successful therapy with botulium toxin

A síndrome de arlequim é uma rara desordem autonômica que se caracteriza por anidrose e falta de rubor unilateral da face, podendo acometer as regiões cervical e torácica. De forma paradoxal, há rubor e sudorese compensatórios no lado contralateral à alteração. É idiopática na maioria dos casos, mas pode ser congênita, secundária a lesões estruturais e à iatrogenia pós-cirúrgica. O tratamento é direcionado ao fator causal. Descreve-se caso de paciente com diagnóstico de síndrome de arlequim idiopática, sendo realizada aplicação de toxina botulínica na hemiface acometida pelos sintomas compensatórios com boa resposta terapêutica

Harlequin syndrome is a rare autonomic disorder characterized by anhidrosis and lack of unilateral flushing of the face, which may affect the cervical and thoracic regions. Paradoxically, there is compensatory flushing and sweating on the contralateral side to the alteration. It is idiopathic in most cases, but it can be congenital or secondary to structural or post-surgical iatrogenic lesions. Treatment is directed at the causative factor. We describe the case of a patient with a diagnosis of idiopathic Harlequin Syndrome with botulinum toxin application in the hemiface affected by compensatory symptoms with good therapeutic response.

Uso da toxina botulínica para rosácea: estudopiloto / Use of botulinum toxin for rosacea: a pilot study

Introdução: rosácea é uma doença inflamatória crônica da pele, e a aplicação intradérmica de toxina botulínica (TB) tem sido estudada como uma opção terapêutica aos pacientes de difícil manejo do flushing e/ou eritema facial persistente. Ainda não há protocolo-padrão para aplicação da TB na rosácea. Objetivo: avaliar o efeito da aplicação de toxina botulínica na rosácea eritêmato-telangiectásica. Métodos: estudo-piloto com série de casos. Foi realizada a aplicação intradérmica da TB em 10 pacientes com diagnóstico de rosácea e sintomas de eritema persistente e/ou flushing facial. Os pacientes foram submetidos a 10 a 15 injeções por hemiface (1 unidade de TB onabotulínica por injeção) e 0 a 5 injeções na região nasal, totalizando 25 a 35 unidades por paciente. Resultados: apresentaram redução na intensidade do flush e do eritema 75% dos pacientes. O tempo de acompanhamento foi de três meses e nenhum evento adverso grave foi observado. Conclusões: a aplicação intradérmica de TB tipo A deve ser considerada no arsenal terapêutico para controle do eritema e flushing facial da rosácea, especialmente em casos refratários ao tratamento habitual

Introduction: Rosacea is a chronic inflammatory skin disease. The intradermal application of botulinum toxin (BT) has been studied as a therapeutic option for patients who struggle to manage flushing and/or persistent facial erythema. There is no standard protocol for TB application in rosacea. Objective: To evaluate the effectiveness of botulinum toxin application on erythematotelangiectatic rosacea. Methods: Pilot study with case series. We applied intradermal TB in 10 patients with a diagnosis of rosacea and symptoms of persistent erythema and/or facial flushing. Patients received 10 to 15 injections per hemiface (1 unit of onabotulinum TB per injection) and 0 to 5 injections in the nasal region, totaling 25 to 35 units per patient. Results: Seventy-five percent of the patients presented a reduction in flush and erythema intensity. The follow-up time was three months, and no serious adverse events were observed. Conclusions: The therapeutic arsenal to control erythema and facial flushing of rosacea, especially refractory to the usual treatment, should consider the intradermal application of TB type A.

Eritromelalgia. Informe de un caso / Erythromelalgia. Case Report

Resumen La eritromelalgia es una enfermedad rara, crónica, poco conocida, de difícil diagnóstico y tratamiento. Caracterizada por enrojecimiento, calor, dolor intenso y ardor en la parte distal de las extremidades. Afecta fundamentalmente manos, pies, nariz y orejas. El rubor, el dolor y el calor de las extremidades aumentan al exponerse a altas temperaturas, así como después de realizar ejercicio. Los síntomas suelen aliviarse mediante la inmersión de la extremidad afectada en agua fría. Se presenta un caso de una mujer de 33 años de edad, blanca, con afectación predominantemente en las manos. A través del interrogatorio minucioso y la realización de los exámenes complementarios realizados se concluyó que la variante etiológica que presentó la paciente era una eritromelalgia primaria o idiopática. Se impuso tratamiento con aspirina y nifedipino. La evolución clínica de la paciente fue favorable (AU).

ASBTRACT Erythromelalgia is a rare, chronic, little known disease, of difficult diagnosis and treatment. It is characterized by redness, heat, and intense pain and burning in the distal part of the extremities. It mainly affects hands, feet, nose and ears. The flushing, pain and warmth of the extremities increase when exposed to high temperatures as well as after exercise. The symptoms are usually relieved by immersing the affected limb in cold water. The authors present the case of a white, 33-years-old woman, with predominantly involved hand. Through a detailed interview and complementary tests they concluded that the etiological variant presented by the patient was a primary or idiopathic erythromelalgia. Treatment with aspirin and nifedipine was prescribed; the clinical progress of the patient was successful (AU).

Enfoque diagnóstico del paciente con rubor facial transitorio en atención primaria / A Diagnostic Approach of Patient with Flushing in Primary Care

El rubor facial transitorio se define como una sensación de calor, acompañada de enrojecimiento de la piel, causada por una respuesta vasomotora con el resultante incremento en el flujo sanguíneo regional, debido a la acción directa de diferentes mediadores liberados por los nervios. Los cuadros pueden ser episódicos o constantes y se relacionan con respuestas fisiológicas y con patologías de origen benigno y maligno. El objetivo de la revisión es realizar un abordaje racional de esta condición en el escenario de atención primaria, con el fin de llegar a un diagnóstico precoz y completo, abordando los principales diagnósticos diferenciales asociados con esta condición.

The definición of flushing involves a sensation of heat along with redness of the skin, caused by vasomotor influx resulting in an increased of the regional vascular blood flow due to the direct action of different mediators through the vasomotor nerves. These symptoms can be episodio or repetitive and they' can be related to benign or malignant conditions. The objective of this review is to develope a racional approach of the condition at primary care, with the purpose of an early and complete diagnosis, covering the main differential diagnosis related to this condition.

Síndrome carcinoide: relato de caso / Carcinoid syndrome: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O tumor carcinoide é uma neoplasia rara, com prevalência de apenas 2,47 a 4,48 casos para cada 100.000 habitantes/ano, sendo a síndrome carcinoide ainda mais rara, estando presente em apenas 5% a 7% dessas neoplasias.Na imensa maioria das vezes, só se detecta o tumor quandoo paciente já apresenta sintomas da síndrome, tais como: flushing, diarreia, dor abdominal, telangiectasia, alterações cardíacas, broncoespasmo e pelagra. O objetivo deste estudo foi o de alertar para se incluir a suspeita de síndrome carcinoide como diagnóstico diferencial com outras condições que podem se apresentar com sintomas similares, como climatério, feocromocitoma, anafilaxia, uso de certos medicamentos, ingestão alcoólica e até mesmo a febre. RELATO DO CASO: Paciente do sexo feminino, 42 anos, apresenta há seis anos quadro de flushing na face, pescoço, tronco e membros superiores, evoluindo com eritema telangectásico e há um ano diarreia. Suspeitou-se de síndrome carcinoide, que se confirmou por meio da dosagem do ácido 5-hidroxindolacético na urina de 24h. A investigação prosseguiu com colonoscopia em que se encontrou lesão tumoral em íleo terminal, cuja histopatologia confirmou tumor carcinoide. Foi realizado tratamento com doses mensais de análogos da somatostatina de ação prolongada e programada cirurgia de ressecção tumoral. CONCLUSÃO: A síndrome carcinoide é uma manifestação rara e tardia do tumor, mas é fundamental que o clínico saiba identificá-la, pois apesar do prognóstico já ser desfavorável nessa fase, é possível ainda proporcionar melhor qualidade de vida ao paciente, com bom controle dos sintomas.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Carcinoid tumors are rare with a prevalence of only 2.47 to 4.48 cases per 100.000 inhabitants/year and the carcinoid syndrome is even rarer, present in 5% to 7% of the cases. In most patients, the neoplasm is detectedonly when the syndrome symptoms turn evident - flushing, diarrhea, abdominal pain, telangiectasia, cardiac manifestations, bronchospasm and pellagra. This case report objective was to alert for the importance of including carcinoid syndrome as a differential diagnosis of other conditions that could present similar symptoms like climacterium, pheochromocytoma, anaphylaxis, use of some medications, alcohol ingestion and also fever. CASE REPORT: Female patient, 42 years, has been presentingfor six years flushing episodes on face, neck, trunk and arms.Lately, could be observed telangiectasia and diarrhea. Carcinoid syndrome was suspected and the measurement of 24 hour urine5-hydroxyindoleacetic acid confirmed the diagnosis. The investigation proceeded with a colonoscopy which evidenced a tumoral lesion on the terminal ileum and the histopathology confirmed carcinoid tumor. Treatment was based on mensal doses of longacting somatostatin analogue for posterior tumor resection. CONCLUSION: Carcinoid syndrome is a rare and late tumor manifestation but it is fundamental for the clinician to knowhow to identify the symptoms because although the prognosisis already disfavorable at this stage, it is still possible to providequality of life and good symptoms control.

Desafio diagnóstico

Se trata de lactante menor de 3 meses de edad, que inicia cuadro de 2 días de evolución con aparición de fiebre no cuantificada, aumento de volumen, calor, rubor en antebrazo y brazo derecho de rápida progresión , autolimitado y la madre nota la presencia de una masa pequeña en el área axilas derecha, que corresponde a una adenitis axilas abscedada. Con dolor a la movilización´pon del brazo. Sin ningún antecedente de vacunación reciente o trauma en dicha área. El paciente curso con datos de sepsis clínica y con hemocultivo positivo.

Síndrome carcinóide: relato de caso / Carcinoid syndrome: case report

Os tumores carcinóides são raros, com incidência aproximada de um a dois casos por 100.000 habitantes. Estima-se que a síndrome carcinóide - que se caracteriza por flushing, diarréia, dor abdominal e, em menor freqüência, pelagra, broncoespasmo e doença valvar cardíaca - ocorra em menos de 10% dos doentes. Entretanto, nos casos avançados a incidência varia de 40 a 50%. Estudos retrospectivos e de série de casos mostram que as manifestações cutâneas são freqüentes nessa entidade, embora sejam raramente relatadas. Apresenta-se um caso de síndrome carcinóide diagnosticadoa partir das manifestações dermatológicas.

Carcinoid tumors are rare neoplasms with an estimated incidence of 1 to 2 cases per 100,000 inhabitants. The malignant carcinoid syndrome, characterized by flushing, diarrhea, abdominal pain and, less frequently, pellagra, bronchospasm and valvular disease, occurs in less than 10% of patients. Nevertheless, in advanced stages of the disease, the incidence is about 40 to 50%. Retrospective studies and descriptive case series have shown that cutaneous involvement is relatively common but has rarely been reported. We present a case of carcinoid syndrome diagnosed with basis on skin findings on clinical examination.