Síndrome hiper IGE: a propósito de tres casos clínicos / Hyper IGE syndrome: three case reports

Introducción: El síndrome Hiper IgE (SHIGE) autosómico dominante (SHIGE-AD) es una inmunodeficiencia primaria asociada a alteraciones del tejido conectivo, esqueléticas, cerebrales y vasculares. La patogénesis de la inmunodeficiencia reside en una alteración en la vía Th17 lo que explica la susceptibilidad especial de estos pacientes a infecciones por S. aureus y Candida. Objetivo: Describir tres niños diagnosticados como síndrome Hiper IgE y realizar una revisión sobre el tema, con especial foco en la forma dominante de la enfermedad. Casos clínicos: Se presentan 3 niños con SHIGE (2 varones), con rash eccematoso desde el período de recién nacido, infecciones cutáneas, óticas, pulmonares, ganglionares, con niveles de IgE sérica sobre 2.000 UI/ml y eosinofilia, tratados con antimicrobianos y tópicos, con seguimiento más de 7 años. Conclusiones: Es una entidad infrecuente, que requiere alto grado de sospecha y el manejo precoz de las infecciones. Uno de sus principales diagnósticos diferenciales está dado por el niño atópico con infecciones recurrentes pero difieren en el contexto, respuesta y resolución frente a las infecciones y la falta de las otras características fenotípicas.

Introduction: Autosomal dominant Hyper IgE syndrome (HIES-AD) is a primary immunodeficiency associated with connective tissue, skeletal, vascular and brain disorders. The pathogenesis of immune deficiency lies in an alteration of Th17 cells which explains the special susceptibility of these patients to S. aureus and Candida infections. Objective: To describe three children diagnosed with hyper IgE syndrome and conduct a study on the subject, with special focus on the dominant form of the disease. Case reports: 3 children with HIES-AD (2 males and one female) with eczema since birth, skin, ear, lung, and lymph node infections, and serum IgE levels over 2,000 IU/ml and eosinophilia values, treated with antibiotics and topically, and 7 year follow-up. Conclusions: It is a rare condition that requires a high index of suspicion and early management of infections. One of its main diagnoses is atopic syndrome with recurrent infections but both conditions differ in context, response and resolution against infections and lack of other phenotypic characteristics.

Síndrome Hiper IgE: comunicación de un caso / Hyper IgE syndrome: report of one case

El síndrome Hiper IgE es un grupo de inmunodeficiencias primarias raras, con menos de 500 casos comunicados en la literatura. Se caracteriza por una tríada consistente en: 1. niveles séricos elevados de IgE (>2.000 UI/ml); 2. abscesos cutáneos e infecciones sinopulmonares recurrentes, siendo la más frecuente la neumonía con formación de neumatoceles; y, 3. dermatitis eczematosa. Las bacterias que normalmente infectan a estos pacientes son Staphylococcus aureus y Haemophilus influenzae. La mayoría de los casos son esporádicos, no obstante se han comunicado casos de herencia autosómica dominante (también llamados síndrome de Job) y más raramente autosómica recesiva. La mayor parte de los casos esporádicos y los de herencia autosómica dominante asocian, además, rasgos faciales peculiares y anormalidades del tejido conectivo, esqueléticas y dentarias. En las formas de herencia autosómica dominante se ha detectado la mutación del gen STAT3, mientras que la alteración genética en los pacientes con la variante recesiva es aún escasamente conocida. Presentamos el caso de un varón de 2 años de edad, con infecciones cutáneas y sinopulmonares recurrentes, y niveles séricos marcadamente altos de IgE.

Hyper IgE syndrome is a rare group of primary immunodeficiencies, with less than 500 cases reported on the literature. It is characterized by a triad consisting of: 1. elevated serum IgE levels (>2,000 IU/mL); 2. recurrent skin abscesses and sinopulmonary infections, with pneumonia and pneumatocele formation and 3. eczematous dermatitis. The bacteria that commonly infect these patients are Staphylococcus aureus and Haemophilus influenzae. Most cases are sporadic, however, several cases of autosomal dominant inheritance (also called Job’s syndrome) and more rarely of recessive transmition have been described. Most sporadic and autosomal dominant transmitted forms associate peculiar facial features and connective tissue, skeletal and dental anomalies. In the autosomal dominant form a mutation of the STAT3 gene have been identified, while the genetic defect in the recessive variant is poorly understood. We report the case of a 2-year-old male, who presented with recurrent cutaneous and respiratory infections and high levels of serum IgE.