Síndromes lentiginosos familiares / Family lentiginous syndromes

Los síndromes lentiginosos familiares (SLF)involucran un amplio espectro fenotípico, que abarcadesde una predisposiciónhereditaria a desarrollar lentigos sinenfermedad sistémica hasta un riesgo incrementado en la formación de hamartomas, hiperplasias y otras neoplasias.El prototipo de SLF es el síndrome de Peutz-Jeghers, pero también se incluyen dentro de este grupo de patologías el complejo de Carney, el síndrome LEOPARD, el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, la enfermedad de Cowden, el síndrome de Laugier-Hunziker, la disección arterial con lentiginosis y las lentiginosis benignas (lentiginosis unilateral parcial y centrofacial).La presencia de lentigos es uno de los hallazgos semiológicos más prominentes en estos cuadros y probablemente, más que una característica clínica asociada, sea el reflejo de la convergencia entre vías de señalización de importancia crucial para la embriogénesis, la diferenciación de la cresta neural, el crecimiento de los órganos diana y el funcionamiento de una amplia gama de tejidos.En el presente trabajo se realiza una descripción detallada de cada uno de los SLF, incluyendo el mecanismo molecular involucrado, las manifestaciones clínicas, la metodología diagnóstica, el seguimiento y el tratamiento.

Familial lentiginosis syndromes involve a broad phenotypic spectrum that includesfrom hereditary predisposition to presentlentigines without systemic disease to the increased risk of hamartomas, hyperplasia and other malignancies development.The prototype is Peutz-Jeghers syndrome, but Carney complex, LEOPARD syndrome, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Cowden's disease, Laugier-Hunziker syndrome, arterial dissection with lentigines and benign lentiginosis (partial and unilateral centrofaciallentigines) are also included in this group.The presence of lentigines is the most relevant finding and probably more than a clinical feature associated represents a reflection of the convergence of crucial signaling pathways that are important to embryogenesis, differentiation of the neural crest, target organs growth and funcional of a wide range of tissues.In this paper we perform a detailed description of these syndromes, including the molecular mechanisms involved, clinical manifestationsdiagnostic procedures, monitoring, and treatment.

Síndrome LEOPARD: comunicación de cuatro casos y revisión de la literatura / LEOPARD syndrome: Report of four cases and review of the literature

El síndrome de lentiginosis múltiple o síndrome LEOPARD es una genodermatosis rara de herencia autosómica dominante. Presenta múltiples anomalías congénitas y un importante compromiso cutáneo, por lo que el dermatólogo tiene un rol primordial en el diagnóstico. El acrónimo indica las principales manifestaciones del síndrome: Lentiginosis, alteraciones Electrocardiográficas, hipertelorismo Ocular, estenosis Pulmonar, Anomalías genitales, Retraso del crecimiento y sordera (Deafness). En el 90% de los pacientes se encuentra una mutación del gen PTPN11, el cual codifica una proteína tirosina fosfatasa que controla distintos procesos del desarrollo así como diferentes funciones celulares. Es fundamental el diagnóstico temprano de esta entidad, ya que facilita la prevención y/o el control de las complicaciones (principalmente de las manifestaciones cardíacas, que son las que afectan la vida del paciente) y permite, además, realizar el asesoramiento genético. Describimos cuatro casos familiares de síndrome LEOPARD en los que se arribó al diagnóstico a partir de llentiginosis.Multiple lentigines syndrome or LEOPARD.

Syndrome is a rare genodermatosis of autosomal dominant inheritance characterized by multiple congenital anomalies and important involvement of the skin, giving a basic the dermatologist a key role in the diagnosis. The acronym indicates the main features of the syndrome: Lentigines, Electrocardiographics alterations, Ocular hypertelorism, Pulmonar stenosis, genital Anomalies, Retard of growth and Deafness. Ninety percent of patients show a mutation of the PTPN11 gene that encodes a tyrosine phosphatase protein, which controls different processes of development, as well as different cellular functions. Early diagnosis is crucial, as it allows the prevention and/or control of complications, mainly the cardiac manifestations which are the ones that may threaten the patient’s life. In addition, it allows genetic counseling. We describe four cases of LEOPARD.

Síndrome Leopard e miocardiopatia hipertrófica: uma associação relacionada à morte súbita / Síndrome leopard y miocardiopatía hipertrófica: una asociación relacionada a la muerte súbita / Leopard syndrome and hypertrophic cardiomyopathy: an association related to sudden death

Relatamos a rara associação entre síndrome Leopard e miocardiopatia hipertrófica em mulher de 27 anos, pouco sintomática, que veio para estratificação e prevenção de risco de morte súbita. Portadora de uma síndrome rara, que se manifesta com pequenas máculas disseminadas pelo corpo, além de alterações oculares, genitais, cardíacas e de crescimento. A associação de miocardiopatia hipertrófica com fatores de risco de morte súbita determinou a indicação do implante de cardiodesfibrilador (CDI) para prevenção primária.

We describe an uncommon association between Leopard syndrome and hypertrophic cardiomyopathy in a 27-year-old woman, who was little symptomatic and came for sudden death risk stratification and prevention. She has a rare syndrome, whose symptoms are maculae over the body and abnormalities in eyes, genital organs, heart and in growth. Association of hypertrophic cardiomyopathy with sudden death risk factors determined the implantation of cardioverter-defibrillator (ICD) for primary prevention.

Relatamos la rara asociación entre síndrome Leopard y miocardiopatía hipertrófica en una mujer de 27 años, poco sintomática, que vino para estratificación y prevención de riesgo de muerte súbita. Portadora de un síndrome raro, que se manifiesta con pequeñas manchas diseminadas por el cuerpo, además de alteraciones oculares, genitales, cardíacas y de crecimiento. La asociación de miocardiopatía hipertrófica con factores de riesgo de muerte súbita determinó la indicación del implante de cardiodesfibrilador (CDI) para prevención primaria.