ABSTRACT
El síndrome PFAPA es la entidad más frecuente dentro de los síndromes de fiebres periódicas que pueden manifestarse desde la infancia. Es un síndrome autoinflamatorio caracterizado por una disfunción en las citoquinas, de carácter autolimitado y de etiología desconocida, aunque se han reportado casos de presentación familiar; lo que sugiere la existencia de una base genética de la enfermedad. Se presenta con episodios febriles que suelen acompañarse de aftas orales, adenopatías cervicales, faringoamigdalitis y síntomas constitucionales. En los exámenes de laboratorio es frecuente encontrar elevación marcada de la proteína C reactiva, leucocitosis y aumento de IgG, IgA e IgM. El diagnóstico se realiza utilizando los criterios modificados de Thomas, que incluyen parámetros clínicos, antecedentes y diagnósticos de exclusión. Se presenta el caso de un paciente de 4 años de edad que consultó a un hospital por un cuadro febril, movimientos tónico-clónicos generalizados, desviación de la mirada, sialorrea y relajación de esfínteres. También presentó cefalea de localización frontal y odinofagia. En la cavidad oral se observaron lesiones tipo aftas, y se evidenciaron adenopatías cervicales. El paciente no respondió al manejo con antibióticos, y se observó que cumplía con los criterios de diagnóstico para síndrome PFAPA, luego de descartarse un proceso infeccioso. Se inició terapia con corticoides con respuesta favorable y se concluyó que el paciente tenía un cuadro compatible con síndrome PFAPA.
PFAPA syndrome is the most frequent illness within the syndromes of periodic fevers manifesting during childhood. It is an auto-inflammatory syndrome characterized by cytokine dysfunction, a self-limiting nature, and unknown etiology; family cases have been reported, suggesting the existence of a genetic basis for the disease. PFAPA syndrome is manifested with febrile episodes that are usually accompanied by oral aphthae, cervical adenopathy, pharyngotonsillitis and constitutional symptoms. In laboratory tests, it is common to find marked elevation of C reactive protein, leukocytosis and increased IgG, IgA and IgM levels. Diagnosis is reached by means of the modified Thomas criteria that include clinical parameters, personal and family history, and exclusion diagnoses. The case of a 4-year-old patient who visited the hospital with fever, generalized tonic-clonic seizures and sphincter relaxation is presented. The patient reported frontal headache and odynophagia. Aphthous stomatitis was observed, and cervical adenopathies were evident. The patient did not respond to antibiotic therapy, and met the diagnostic criteria for PFAPA syndrome after an infectious process was ruled out. Corticosteroid therapy was initiated with a favorable response. It was concluded that the patient had a diagnosis compatible with PFAPA syndrome
Subject(s)
Humans , Animals , Stomatitis, Aphthous , Pharyngitis , Lymphadenopathy , Foot-and-Mouth Disease , LymphadenitisABSTRACT
Introducción: PFAPA es una enfermedad pediátrica caracterizada por fiebre recurrente asociada a síntomas de cabeza y cuello. La etiopatogenia es desconocida. Se han usado diferentes tratamientos, incluyendo corticoides, cimetidina y tonsilectomía. Objetivos: describir la epidemiología, presentación clínica, hallazgos de laboratorio, diagnóstico diferencial y tratamiento. Métodos: se realizó una revisión sistemática de reportes de casos y ensayos clínicos de PFAPA en las bases de datos Lilacs, Medline, Scielo y Biblioteca Cochrane. Fueron utilizados como descriptores DeCS/MeSH las palabras clave:PFAPA syndrome, periodic fever in children. Resultados: se revisaron 23 publicaciones con 379 casos. La edad promedio al inicio fue de 3.2 años (0.05 a 37) y habían transcurrido 3.5 años (0.08 a 20) desde el diagnóstico. Las crisis febriles duraban 4.4 días (2 a 14), con periodicidad de 29.5 días (7 a 70). Conclusión: el síndrome PFAPA es una entidad de descripción relativamente reciente, necesitándose mayor información para un diagnóstico rápido y un abordaje terapéutico.
Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Female , Child, Preschool , Child , International Classification of Diseases , Relapsing Fever , Syndrome , Age of Onset , Clinical Diagnosis , Databases, Bibliographic , Dental Care for Children , Diagnosis, Differential , Data Interpretation, Statistical , Signs and SymptomsABSTRACT
Las enfermedades autoinmunes son un grupo de enfermedades de relativo reciente conocimiento. Muchas de ellas están genéticamente determinadas (excepto el síndrome de PFAPA). Se caracterizan por episodios recurrentes de fiebre asociada a síntomas que generalmente pueden comprometer la piel, sistema músculo esquelético y gastrointestinal. A pesar de su baja prevalencia, el descubrimiento de los genes comprometidos en algunas de ella, ha permitido una mejor comprensión de los mecanismos de la respuesta inmune innata y en especial del rol de los llamados inflamosomas. Estos avances han permitido terapias más específicas, lo que ha llevado a disminuir en forma importante la morbilidad asociada, tanto a corto como a largo plazo. En el área pediátrica, el síndrome de PFAPA debe ser incluido como alternativa en el diagnóstico diferencial.
Autoimmune diseases are an emerging group of genetically determined diseases (except PFAPA) that affect innate immune system. They are characterized by recurrent episodes of fever associated with symptoms affecting skin, musculoskeletal and gastrointestinal system. Although unfrequent, the discovery of affected genes has allowed a better understanding of molecular mechanisms of innate immune response, specially about the role of inflammasomes. Subsequent targeted therapies have allowed a great improvement in short term and long term morbidity of most of these diseases. In children, PFAPA must be included in the analysis of differential diagnosis.