Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo / Mucopolysaccharidosis: clinical features, diagnosis and management

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades raras (huérfanas), de baja prevalencia, caracterizadas por la deficiencia de enzimas que participan en el metabolismo de glucosaminglucanos (GAG) a nivel lisosomal. Se caracteriza por acumulación de GAG intracelular, produciendo alteraciones de múltiples órganos y sistemas. Su diagnóstico se basa en el conocimiento de las manifestaciones clínicas, realizar el análisis bioquímico para identificar el tipo de GAG que se está acumulando y confirmar el tipo de enfermedad con la determinación enzimática correspondiente. Su identificación es fundamental para iniciar un tratamiento oportuno, teniendo en cuenta que actualmente existe manejo transdisciplinario y tratamiento de reemplazo enzimático para MPS I (síndrome de Hurler), MPS II (síndrome de Hunter), MPS IV (síndrome de Morquio) y MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy). En esta revisión se analizan cada uno de estos síndromes, su diagnóstico y tratamiento.

The mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of rare (orphan) diseases, characterised by a deficiency of enzymes involved in the metabolism of glycosaminoglycans (GAGs) at lysosomal level. When there is a deficiency of a particular enzyme there is an accumulation of GAGs in the cells resulting in progressive cellular damage, which can affect multiple organ systems and lead to organ failure. Diagnosis is based on knowledge of the clinical manifestations, performing biochemical analyses to identify the type of GAG that is accumulating, and confirm the type of disorder with the corresponding enzymatic determination. Their identification is essential to initiate early treatment, taking into account that multidisciplinary management and enzyme replacement therapy is available for MPS I (Hurler syndrome), MPS II (Hunter syndrome), MPS IV (Morquio syndrome), and MPS VI (Maroteaux-Lamy syndrome. In this review, an analysis is made of each of these syndromes, as well as their diagnosis and treatment.

Mucopolisacaridosis (síndrome de Hunter) / Mucopolysaccharidosis (Hunter syndrome)

Se realiza una presentación de un caso interesante, no comúnmente visto en la práctica médica, de unos de los tipos de mucopolisacaridosis, específicamente de un síndrome de Hunter. Se hace esta presentación con el objetivo de dar a conocer a estudiantes y profesionales de la salud, mediante fotos, las características físicas del paciente con dicho sídrome, quien llegó desnutrido al hospital; se le operó de la hernia umbilical y se mejoró su estado nutricional al compensarse su hepatopatía. Se le da el alta médica en mejores condiciones(AU)

We present here an interesting case of mucopolysaccharidoses, which is not commonly seen in medical practice, specifically a Hunter syndrome. This presentation is done in order to make known to students and health professionals, through photos, the physical characteristics of the patient with such syndrome. This patient arrived malnourished at the hospital, he was operated on the umbilical hernia and improved his nutritional status by compensating for his liver disease. This patient had medical discharge in better conditions(AU)

Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: Informe de un caso / Mucopolysaccharidosis I, Hurler syndrome: A case report

La mucopolisacaridosis de tipo I (MPS I), es una enfermedad genética autosómica recesiva de origen lisosomal, caracterizada por la deficiencia de la enzima a-L-iduronidasa. La deficiencia en el catabolismo de los glucosaminoglucanos resulta en su acumulación en diferentes tejidos y órganos. La incidencia global de la MPS I es de 0,99-1,99/100 000 nacidos vivos. Existen tres presentaciones clínicas: Hurler (grave), Hurler-Scheie (moderada) y Scheie (leve). Presentamos el caso de un niño de 10 años de edad a quien se le diagnosticó MPS I, de variedad grave en el año 2006, mediante medición de la actividad enzimática de a-L-iduronidasa en leucocitos. Este caso es el único con diagnóstico confirmado y tratamiento enzimático hasta el momento, en el Perú. Presenta infecciones respiratorias recurrentes, hernia umbilical, opacidad corneal, rasgos toscos, macroglosia, hipoacusia, rigidez articular, estenosis de la válvula pulmonar leve-moderada, manos en garra, retardo mental y retraso del crecimiento. Recibe terapia de reemplazo enzimático desde el año 2008, mostrando mejoría de los síntomas viscerales, más no del daño neurológico.

Mucopolysaccharidosis I (MPS I) is a rare, recessively inherited, lysosomal storage disorder caused by deficiency on the enzyme a-L-iduronidase. This defect results in accumulation of heparan and dermatan sulfate in different tissues and organs due to a deficiency in the catabolism of glycosaminoglycans. The overall incidence of MPS I is 0.99-1.99/100.000 live births. There are three clinical presentations: Hurler (severe), Hurler Scheie (mild) and Scheie (mild). We report the case of a 10-years-old male patient diagnosed with Hurler syndrome, the severe presentation, 5 years ago by enzyme a-L-iduronidase activity measurement in leukocytes; with a history of recurrent respiratory infections, umbilical hernia, corneal opacity, coarse facial features, macroglossia, hearing loss, stiffness of joints, cardiac compromise, claw hands, mental retardation and stunted growth. After enzyme replacement therapy the patient has shown improvement of visceral symptoms, but the neurological damage continuous in progress.