Características clínicas y genéticas de un paciente con síndrome de Noonan y una mutación de novo en el gen MAP2K1: Reporte de caso

Introducción: El síndrome de Noonan es un trastorno genético relacionado principalmente con la mutación del gen PTPN11. Reporte del caso: Recién nacido varón de 34 semanas de edad gestacional con ultrasonidos obstétricos que muestran higroma quístico, hidronefrosis renal bilateral, y polihidramnios. Al nacimiento, presentó edema nucal, puente nasal ancho, pabellón auricular de implantación baja, y criptorquidia derecha. Además, defecto del tabique auricular, ausencia de vena cava inferior, hipertensión pulmonar, conducto arterioso persistente y dificultad respiratoria. El resultado del análisis del panel de 14 genes mostró una mutación del gen MAP2K1 y una variante de significado incierto en el gen CBL, confirmando el diagnóstico del síndrome de Noonan negativo para PTPN11. Durante el seguimiento, también se le diagnosticó blefaroptosis izquierda y reflujo gastroesofágico. Conclusión: El presente caso destaca la amplia variedad de características fenotípicas en un paciente con síndrome de Noonan, con sospecha al nacimiento y confirmado durante el seguimiento.

Background: Noonan syndrome is a genetic disorder mostly related to PTPN11 gene mutation. Report Case: Newborn male of 34 weeks of gestational age with obstetric ultrasounds showing cystic hygroma, bilateral renal hydronephrosis, and polyhydramnios. At born, he presented nuchal edema, wide nose, low-set ears, and right cryptorchidism. Additionally, he presented atrial septum defect, absence of inferior vena cava, mild pulmonary hypertension, persistent ductus arteriosus, and respiratory distress. The result of the 14-gene panel analysis showed a MAP2K1 gene mutation and a variation of uncertain significance in the CBL gene, confirming the diagnosis of PTPN11- negative Noonan syndrome. During the follow-up, he was additionally diagnosed with blepharoptosis of left eye and gastroesophageal reflux disease. Conclusion:This report highlights the wide variety of phenotypical characteristics in a Noonan syndrome patient, which was suspected upon birth and developed during the follow-up.