The Gorlin-Goltz Syndrome: diagnosis of a case associated with heart disease and type 2 diabetes mellitus / Síndrome de Gorlin-Goltz: diagnóstico de um caso associado à cardiopatia e diabetes mellitus 2

The Gorlin-Goltz syndrome (GGS) is a hereditary, autosomal dominant condition, with high penetrance and variable expressivity, resulting from mutations in the genes PTCH1, PTCH2, or SUFU. The diagnosis is based on the presence of 2 major criteria or a major criterion associated with 2 minor criteria, including multiple basal cell carcinomas, keratocystic odontogenic tumor (KOT), and bifid rib. Other endocrine, neurological, ophthalmologic, genital, respiratory, and cardiovascular alterations are found in the literature, but with variable manifestations. This study reports the case of a patient diagnosed with GGS associated with diastolic congestive heart failure and type 2 diabetes mellitus, who underwent multiple treatments for components of the syndrome. More recently, the patient underwent decompression followed by cystic enucleation of two KOTs in the jaw, oral rehabilitation with removable prosthodontics, cardiological evaluation, and attempted clinical control of endocrine and cardiac problems.

A síndrome de Gorlin-Goltz (SGG) é uma condição hereditária, autossômica dominante, com alta penetrância e expressividade variável, decorrente de mutações nos genes PTCH1, PTCH2 ou SUFU. O diagnóstico é baseado na presença de dois critérios maiores ou um critério maior associado a dois critérios menores, dentre eles múltiplos carcinomas basocelulares, tumor odontogênico ceratocístico (TOC) e costela bífida. Outras alterações endócrinas, neurológicas, oftalmológicas, genitais, respiratórias e cardiovasculares são encontradas na literatura, porém com manifestações variáveis. O objetivo deste trabalho é relatar um caso clínico de uma paciente sistematicamente diagnosticada com SGG associada à insuficiência cardíaca congestiva diastólica e diabetes mellitus 2 submetida a tratamentos seriados das respectivas manifestações sindrômicas. Mais recentemente, à descompressão cística seguida da enucleação de dois TOC em mandíbula, reabilitação oral com prótese total removível, avaliação cardiológica e tentativa de controle clínico das alterações endócrinas e cardíacas.

Maxillary odontogenic keratocyst: a clinical case report / Ceratocisto odontogênico maxilar: relato de caso clínico

Odontogenic keratocysts are benign lesions of the maxillomandibular region with high growth potential resulting in huge bone destruction. The presence of multiple Odontogenic keratocysts can be associated with the Gorlin-Goltz syndrome. There are two accepted theories of their origin: remnants of dental lamina and proliferation of cells from the basal layer of oral epithelium into the mandible or maxilla. Odontogenic keratocysts are usually asymptomatic and are diagnosed incidentally on routine periapical or panoramic radiographs. The type of treatment is related to their high recurrence rate. The objective of the present study is to report a clinical case of a surgical treatment of a parakeratinized odontogenic keratocyst by enucleation in a fourteen-year old girl. This technique was used since the complete removal of the cyst posed no risks of complications from a dental and/or anatomical point of view. Furthermore, it facilitated the comprehensive anatomohistopathological analysis of the lesion including its clinical, histopathological, and radiological aspects.

Os ceratocistos odontogênicos são apresentados como lesões benignas do complexo maxilomandibular, de grande potencial de crescimento e de grande destruiçäo óssea podendo, quando em múltiplas apresentações, serem associados à "Síndrome de Gorlin", existindo, para tanto, duas teorias para o seu desenvolvimento: uma delas a partir de remanescentes da lâmina dentária, e outra a partir da proliferação de células da camada basal ou do epitélio oral para a mandíbula ou maxila. Os ceratocistos odontogênicos são lesões de caráter geralmente assintomáticos, sendo comumente descobertos em exames radiográficos panorâmicos ou periapicais de rotina. Suas formas de tratamento estão relacionadas ao seu grande potencial recidivante. O presente trabalho tem como objetivo o relato de caso clínico de uma jovem de quatorze anos de idade, em que um ceratocisto odontogênico paraqueratinizado na maxila foi retirado cirurgicamente por enucleação. Tal técnica foi escolhida uma vez que a retirada completa do cisto em questão não representava complicações dos pontos de vista dental e/ou anatômico; e facilitava o estudo integral da lesão com relação ao exame anatomohistopatológico, analisando ainda seus aspectos clínicos, histopatológicos e radiográficos.

Síndrome de Gorlin Goltz e suas implicações odontológicas / Gorlin Goltz Syndrome: Dental Implications

Este estudo tem por objetivo realizar uma revisão de literatura sobre a Síndrome de Gorlin Goltz com foco em sua principal complicação odontológica, o Tumor Odontogênico Ceratocístico. A busca foi feita nas bases de dados Pubmed, Science Direct e Wiley Online Library. Buscou-se artigos clínicos e pesquisas publicados no período de 2010 a 2015 que estivessem relacionados à Síndrome de Gorlin Goltz e ao Tumor Odontogênico Ceratocístico ou que abordassem a inter-relação entre ambos. Além disso, também foram selecionados estudos os quais abrangessem a importância do cirurgião dentista no diagnóstico precoce da morbidade de base a partir de achados do referido tumor. Somente as pesquisas em língua estrangeira, preferencialmente em inglês, foram incluídas nesta revisão. Diante das alterações fisiopatológicas que a Síndrome de Gorlin Goltz causa, compreende-se a relevância do acompanhamento desses pacientes por uma equipe multiprofissional, especialmente pelo cirurgião dentista, uma vez que este é o responsável direto pelo diagnóstico e tratamento da principal morbidade associada à síndrome.

This study aimed to conduct a literature review on the Gorlin Goltz Syndrome, focusing on its main dental complication, the Keratocystic Odontogenic Tumor. The databases PubMed, Science Direct, and Wiley were searched for clinical articles and studies published from 2010 to 2015 on Gorlin Goltz Syndrome and Keratocystic Odontogenic Tumor, or studies that addressed the interrelationship between Gorlin Goltz Syndrome and Keratocystic Odontogenic Tumor. Additionally, the review also selected studies that discussed the importance of dentists for the early diagnosis of the underlying disease based on said tumor-related findings. Only studies in foreign languages, preferably English, were included in this review. The pathophysiological changes caused by Gorlin Goltz Syndrome explain the importance of having a multidisciplinary team, especially a dentist, follow these patients since the dentist is directly responsible for diagnosing and treating the main disease associated with the syndrome.

Síndrome de Gorlin

Contexto: A síndrome de Gorlin ou síndrome do nevo basocelular é desordem autossômica dominante causada por mutação no gene Patched, que faz parte da via de sinalização Hedgehog.Descrição do caso: O paciente descrito tem 67 anos, apresenta múltiplos carcinomas basocelulares com início desde os 17 anos, além de cistos odontogênicos, escoliose dorsal, pits palmoplantares, hipertelorismo e macrocefalia.Discussão: A síndrome é manifestada pela tríade de múltiplos carcinomas basocelulares, tumores odontogênicos ceratocísticos e anomalias esqueléticas. Outras alterações orgânicas podem estar presentes, sendo o meduloblastoma, tumor maligno da fossa posterior, causa potencial de morte.Conclusão: O diagnóstico precoce é importante para que terapias menos agressivas sejam realizadas. O tratamento envolve equipe multidisciplinar e o aconselhamento genético é mandatório.

Terapia fotodinâmica para tratamento de múltiplas lesões no couro cabeludo na síndrome do nevobasocelular: relato de caso / Photodynamic therapy for treatment of multiple lesions on the scalp in nevoid basal cell carcinoma syndrome: case report

A terapia fotodinâmica é uma alternativa eficaz de tratamento para neoplasias cutâneas não melanoma e tem como princípio a utilização de substâncias fotossensibilizantes que, após serem irradiadas com uma fonte de luz de comprimento de onda adequado, destroem seletivamente as células neoplásicas. A Síndrome do Nevobasocelular é uma genodermatose que cursa com o desenvolvimento de inúmeros carcinomas basocelulares em uma idade precoce, submetendo os pacientes a vários procedimentos cirúrgicos, muitas vezes desfigurantes. Este artigo tem como objetivo demonstrar o excelente resultado do tratamento de carcinomas basocelulares no couro cabeludo de uma paciente com a Síndrome do Nevobasocelular.

Photodynamic therapy is an effective alternative for the treatment of non-melanoma skin cancer, selectively destroying the neoplastic cells through the use of photosensitizer substances that are irradiated with a source of light of adequate wave length. Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome is a genodermatosis characterized by multiples basal cell carcinomas occurring at an early age, compelling patients to various surgeries, some of them disfiguring. The aim of this article is to show the excellent result of the treatment of multiple basal cell carcinomas on the scalp of a patient suffering from Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome.