Caracterización fenotípica de la retinitis pigmentaria asociada a sordera / Phenotypic characterization of retinitis pigmentosa associated with deafness

Introducción. El síndrome de Usher es una alteración genética caracterizada por la asociación de retinitis pigmentaria y sordera. Sin embargo, hay casos con familias en las cuales, a pesar de presentarse dicha asociación, no se puede diagnosticar un síndrome de Usher ni ninguno otro. Objetivo. Reevaluar fenotípicamente a 103 familias con diagnóstico previo de posible síndrome de Usher o retinitis pigmentaria asociada con sordera. Materiales y métodos. Se revisaron las historias clínicas de 103 familias con un posible diagnóstico clínico de síndrome de Usher o retinitis pigmentaria asociada con sordera. Se seleccionaron las familias cuyo diagnóstico clínico no correspondía a un síndrome de Usher típico. Los afectados fueron valorados oftalmológica y audiológicamente. Se analizaron variables demográficas y clínicas. Resultados. Se reevaluaron 14 familias cuyo diagnóstico clínico no correspondía al de síndrome de Usher. De las familias con diagnóstico inicial de síndrome de Usher típico, el 13,6 % recibieron uno posterior de "retinitis pigmentaria asociada con sordera" de "otro síntoma ocular asociado con hipoacusia',' o en forma aislada en una misma familia, de "retinitis pigmentaria" o "hipoacusia'.' Conclusiones. Es fundamental el estudio familiar en los casos en que la clínica no concuerda con el diagnóstico de síndrome de Usher típico. En los pacientes con retinitis pigmentaria asociada con sordera, el diagnóstico clínico acertado permite enfocar los análisis moleculares y, así, establecer un diagnóstico diferencial. Es necesario elaborar guías de nomenclatura en los casos con estos hallazgos atípicos para orientar a médicos e investigadores en cuanto a su correcto manejo.

Introduction: There are several syndromes that associate retinitis pigmentosa with deafness or hearing loss. The most frequent is Usher syndrome, a genetic disorder of autosomal recessive inheritance, which, in some cases, is accompanied by vestibular dysfunction. However, there are cases of families that despite having retinitis pigmentosa associated with deafness, cannot be classified as Usher or other syndromes due to additional findings. Objective: To reassess the phenotypes of 103 families previously diagnosed as possible Usher syndrome and/or retinitis pigmentosa associated with deafness. Materials and methods: We conducted a descriptive and retrospective study by reviewing the medical records of 103 families with a probable clinical diagnosis of Usher syndrome and/or retinitis pigmentosa associated with deafness. Families whose clinical diagnosis did not correspond to the typical Usher syndrome were selected and evaluated ophthalmologically and audiologically. Demographic and clinical variables were analyzed. Results: We selected and then reevaluated 14 families and 55 individuals as they did not correspond to a clinical diagnosis of Usher syndrome; 13.6% of the families initially considered to have typical Usher syndrome were later diagnosed with retinitis pigmentosa associated with deafness, another ocular symptom associated with hearing loss, retinitis pigmentosa, or isolated hearing loss in the same family. Conclusions: Family studies are essential in cases where the symptoms do not match the typical Usher' syndrome. In the cases of retinitis pigmentosa associated with deafness, a correct clinical diagnosis allows for focusing on the molecular analyses to establish a differential diagnosis. The need for nomenclature guidelines on these atypical findings is relevant to aid physicians and researchers in the best approach to these cases.

Valoración clínica, epidemiológica y del diagnóstico de Enfermería del síndrome de Usher / Clinical, epidemiological and nursing diagnostic evaluation of Usher syndrome

RESUMEN Introducción: El síndrome de Usher es un heterogéneo grupo de enfermedades hereditarias, que se manifiesta clínicamente por asociar pérdida auditiva neurosensorial con la ceguera, hecho este que hace que los pacientes que lo padecen requieran de cuidados de Enfermería especiales. Objetivo: valorar clínica, epidemiológica y del diagnóstico de Enfermería con síndrome de Usher, en Pinar del Río entre los años 2016 y 2018. Métodos: investigación observacional, descriptiva y transversal. El universo estuvo conformado por 63 pacientes y la muestra por 55 que cumplieron los criterios de inclusión. Las variables analizadas fueron: edad, sexo, agudeza visual central mejor corregida, tipo de pérdida auditiva neurosensorial, forma clínica del síndrome de Usher y diagnóstico de Enfermería. Resultados: el 56,3 % de los pacientes fueron masculinos, el 60% de los pacientes presentaron USH Tipo II, el 38,2 % presentó valores de la agudeza visual central mejor corregida entre 0,7 -1,0, en el 43,6 % de los pacientes la pérdida auditiva neurosensorial fue moderada; el 100 % de los casos presentaron como diagnóstico de Enfermería deterioro de la habilidad de traslación, seguido del deterioro de la integridad tisular y riesgo de caída (85,5 %). Conclusiones: el sexo masculino predominó en la evaluación y el grupo etario de 61 años y más, con una agudeza visual central mejor corregida entre 0,7-1,0 y una pérdida auditiva neurosensorial moderada; y la forma clínica de Usher II la más frecuente, así como el diagnóstico de Enfermería de deterioro de la habilidad de traslación.

ABSTRACT Introduction: Usher syndrome is a heterogeneous group of hereditary diseases, which manifests itself clinically by associating sensorineural hearing loss with blindness, a fact that makes patients suffering from this disease require special nursing care. Objective: to assess the clinical, epidemiological and nursing diagnostic status of Usher syndrome in Pinar del Río between 2016 and 2018. Methods: observational, descriptive and cross-sectional research. The target group consisted of 63 patients and the sample of 55 who met the inclusion criteria. The variables analyzed were: age, gender, best corrected central visual acuity, type of sensorineural hearing loss, clinical type of Usher syndrome and nursing diagnosis. Results: 56,3 % of patients were male, 60 % of patients suffered from Usher Type II, 38,2 % presented values of central visual acuity better corrected between 0,7 -1,0, in 43,6 % of patients the sensorineural hearing loss was moderate; 100 % of cases presented as a nursing diagnosis the deterioration of the ability of movement, followed by deterioration of tissue integrity and risk of falling (85,5 %). Conclusions: male gender predominated in the assessment and the age group of 61 years and older, with better corrected central visual acuity between 0.7-1.0 and moderate sensorineural hearing loss; and the clinical type of Usher II was the most frequent, as well as the diagnosis of nursing involving impaired ability to move.

Análisis Molecular de las Mutaciones 2299delG y C759F en Individuos Colombianos con Retinitis Pigmentosa e Hipoacusia Neurosensorial / Molecular analyses of 2299delG and C759F mutations in Colombian Retinitis Pigmentosa and Sensorineural hearing loss affected individuals

Determinar la presencia de las mutaciones 2299delG y C759F en 37 individuos colombianos no relacionados con asociación de RP e hipoacusia neurosensorial. Materiales y métodos: análisis de secuencia directa del exón 13 del gen USH2A en todos los individuos seleccionados para el estudio. Resultados: la mutación 2299delG fue observada únicamente en individuos con Síndrome de Usher tipo II, mientras que la mutación C759F, no fue observada en ninguno de los individuos del estudio...

To determine the presence of 2299delG and C759F mutations in 37 non-related subjects from Colombia suffering from RP and sensorineural deafness. Materials and methods: Exon 13 of USH2A gene was directly sequenced in all subjects selected for the study. Results: In this work, the 2299delG mutation was only observed in subjects suffering from Usher syndrome type II while the C759F mutation was not detected in any subject...

Estudo clínico e padrão de herança em pacientes com retinose pigmentar / Clinical study and pattern of inheritance in patients with retinitis pigmentosa

OBJETIVO: Realizar análise epidemiológica de pacientes com retinose pigmentar (RP), caracterizando aspectos clínicos da doença e o padrão de herança encontrado em nosso meio, de acordo com a presença ou não de síndrome de Usher. MÉTODOS: Foram estudados 155 pacientes com RP, tendo sido a amostra dividida em 2 grupos: grupo 1 (n=130), com pacientes diagnosticados com RP clássica, sem associação com alterações sistêmicas; e grupo 2 (n=25), com pacientes diagnosticados com Síndrome de Usher (USH). Foram caracterizados aspectos clínicos da doença (sexo, idade, sintomas oculares, acuidade visual, alterações do segmento anterior e posterior e alterações em exames complementares) e o padrão de herança encontrado. Os dados foram obtidos através de anamnese, exame oftalmológico completo e exames subsidiários (campo visual manual, eletrorretinograma, retinografia simples e fluorescente), no período de fevereiro de 2003 a dezembro de 2009. Foi utilizado o programa SPSS versão 13.0 para análise dos dados estatísticos. RESULTADOS: A herança autossômica recessiva foi a forma mais comumente encontrada (76,2% no grupo 1), mas em proporção maior do que a de outros trabalhos da literatura. Um menor número de casos com padrão recessivo ligado ao X (1,5%) também foi notado no grupo 1. Não houve diferença estatisticamente significante entre as características clínicas entre os dois grupos. CONCLUSÃO: O padrão de herança encontrado nos pacientes com RP clássica foi similar ao encontrado em outros trabalhos. As características clínicas foram semelhantes nos dois grupos estudados.

OBJECTIVE: To make an epidemiological analysis of patients with retinitis pigmentosa (RP), characterizing clinical aspects of the disease and the pattern of inheritance found in the population studied, according to the presence or not of Usher Syndrome. METHODS: 155 patients with RP were studied and the sample was divided into two groups: group 1 (n = 130) with patients diagnosed with classical RP not associated with systemic symptoms; and group 2 (n = 25) with patients diagnosed with Usher syndrome (USH). We characterized clinical aspects of the disease (sex, age, ocular symptoms, visual acuity and anterior and posterior segment changes) and the pattern of inheritance. Data were obtained through medical history, complete ophthalmic examination and complementary exams (manual visual field, electroretinogram, retinography and fluorescent angiography) for the period of February 2003 to December 2009. We used SPSS version 13.0 for statistical data analysis. RESULTS: The autosomal recessive inheritance was the most commonly found (76.2% in group 1), but in greater proportion than that of other studies. A smaller number of cases with X-linked recessive pattern (1.5%) was also noted in group 1. There was no statistically significant difference between the clinical characteristics of the two groups. CONCLUSION: The pattern of inheritance found in patients with classical RP was similar to that found in other studies. Clinical characteristics were similar in both groups.

Aspectos médicos, genéticos y psicosociales del síndrome Usher / Medical, genetic, and psychosocial aspects of Usher´s syndrome

El síndrome Usher es una enfermedad genética, que se caracteriza por hipoacusia neurosensorial progresiva bilateral congénita, pérdida de visión debida a la retinosis pigmentaria y en ocasiones presenta también trastornos vestibulares. Objetivo: describir los principales aspectos médicos, genéticos y psicosociales presentes en los pacientes con síndrome Usher. Método: se realizó un estudio descriptivo transversal en 14 pacientes con diagnóstico de síndrome Usher atendidos en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Camagüey, desde 1991 hasta 2008. Resultados: los 14 pacientes provenían de familias diferentes y seis de ellos tenían antecedentes patológicos familiares. Se encontró consanguinidad entre los padres de las personas afectadas en el 35,72 % de las familias, el principal grado de parentesco fue el de primos hermanos. El síndrome Usher tipo II fue la forma más frecuente. La mayoría de los pacientes eran procedentes de zonas urbanas; los que portaban el síndrome levemente aspiraban a alcanzar un mayor nivel de escolaridad, así como aquellos procedentes de las áreas urbanas. Tenían ocupación laboral nueve; algunos con trabajos riesgosos. De los nueve, cuatro no trabajaban y sólo dos eran del sexo femenino. Conclusiones: las manifestaciones clínicas del síndrome Usher provocan una doble limitación (visual y auditiva), que son responsables de los trastornos psicológicos y sociales que se asocian al mismo. Las personas afectadas necesitan de una atención especial que contribuya a mejorar la calidad de sus vidas.

Usher´s syndrome is a genetic disease that is characterized by congenital bilateral progressive neurosensory hypoacusis, loss of vision due to retinitis pigmentosa and occasionally also presents vestibular disorders. Objective: to describe the main medical, genetic, and psychosocial aspects present in patients with Usher´s syndrome. Method: a cross-sectional descriptive study was conducted in 14 patients with Usher´s syndrome diagnosis treated at the pigmentary retinosis Center in Camagüey, from 1991 to 2008. Results: fourteen patients came from different families and six of them had family pathological history. Found consanguinity among parents of persons affected by 35,72 % of families, cousins was the main degree of kinship. Usher´s syndrome type II was the most common form. The majority of patients were from urban areas; which carried the syndrome slightly aspired to achieve a higher level of schooling, as well as those from urban areas. Nine of them had jobs, some risky works. Four out of nine, did not work and only two were female. Conclusions: clinical manifestations of Usher´s syndrome cause a double constraint (visual and auditory), which are responsible for the psychological and social disorders that are associated to it. Affected persons need a special care to help improve the quality of their lives.

Comportamiento de la hipoacusia neurosensorial en niños / Behavior of neurosensory hypoacusis in children

La hipoacusia neurosensorial en el niño produce graves consecuencias en la adquisición del lenguaje, atributo importante para un aprendizaje y desempeño social adecuados. Objetivo: estudiar el comportamiento de la hipoacusia neurosensorial en niños en la provincia de Camagüey. Método: se realizó un estudio descriptivo sobre el comportamiento de la hipoacusia neurosensorial en niños de la provincia de Camagüey en el período comprendido de enero de 2007 a diciembre de 2009. El universo lo conformaron 250 niños hipoacúsicos y sordos, reportados por el centro de diagnóstico y orientación, la escuela de sordos e hipoacúsicos José María Heredia y la consulta de audiología del Hospital Pediátrico Universitario Eduardo Agramonte Piña. La aplicación de los criterios de exclusión determinó una muestra no probabilística de 83 niños. Las variables estudiadas fueron edad a la que se detectó el deterioro auditivo, sexo, causas, uni o bilateralidad, cuantía de la disfunción auditiva por audiometría liminar, electroaudiometría y potenciales auditivos evocados del tallo cerebral. Resultados: en el análisis de los resultados no existió predominio en el sexo, la edad a la que se diagnosticaron mayor número de pacientes fue de 0-5 años, en 43 pacientes. La categoría severa fue la pérdida auditiva más diagnosticada, en 31 enfermos y la profunda la menos, en sólo cinco pacientes; el sufrimiento fetal, neonato bajo peso, antimicrobianos ototóxicos y el síndrome de Usher fueron las causas más interrelacionadas. El sufrimiento fetal fue la causa de hipoacusia bilateral más frecuente.

Neurosensory hypoacusis in the child produces serious consequences in language acquisition, important attribute to appropriate learning and social performance. Objective: to study the behavior of neurosensory hypoacusis in children at Camagüey's province. Method: a descriptive study on the behavior of neurosensory hypoacusis in children at Camagüey's province was accomplished, from January 2007 to December 2009. The universe was constituted by 250 hypacusic children and deaf persons, reported by the Center for diagnosis and guidance, the deaf persons and hypacusic school José María Heredia and the audiology consultation at the University Paediatric Hospital Eduardo Agramonte Piña. The application of the exclusion criteria determined a non-probabilistic sample of 83 children. The studied variables were age at which hearing impairment was detected, sex, etiology, uni- or bilateralism, amount of auditory dysfunction by preliminary audiometry, electroaudiometry and auditory potentials evoked of the brainstem. Results: there was no predominance in sex in the analysis of results; the age in which a greater number of patients were diagnosed was 0-5 years, in 43 patients. Severe hearing loss was the most diagnosed, in 31 cases and in the deep one, just five patients; fetal distress, low birth weight, ototoxic antimicrobials and Usher's syndrome were the most interrelated causes. Fetal distress was the most frequent cause of bilateral hearing loss.