Adult-onset idiopathic opsoclonus-myoclonus syndrome / Síndrome de opsoclonia-mioclonia idiopática de início adulto

ABSTRACT Purpose: Opsoclonus-myoclonus syndrome is extremely uncommon in adults with an autoimmune pathophysiology. Because of the rarity of the syndrome, international recognition of opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome needs to be improved urgently. Therefore, the goal of this study was to raise the awareness of the opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome and help doctors in better diagnosing and using immunotherapy. Methods: We present a case study of an adult-onset case of idiopathic opsoclonus-myoclonus syndrome characterized by spontaneous arrhythmic multidirectional conjugate eye movements, myoclonus, ataxia, sleep disorders, and intense fear. Additionally, we conduct a literature search and summarize the pathophysiology, clinical presentation, diagnosis, and treatment of opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome. Results: Immunotherapies successfully treated the patient's opsoclonus, myoclonus, and ataxia. Further, the article also includes an update summary of the opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome. Conclusion: The prevalence of residual sequela in adults with opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome is low. Early diagnosis and treatment may result in a better prognosis. Furthermore, combined immunotherapy is expected to reduce the incidence of refractory and reoccurring opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome.

RESUMO Objetivo: A síndrome de opsoclonia-mioclonia é extremamente rara em adultos e tem uma fisiopatologia autoimune. Devido à raridade dessa síndrome, o reconhecimento da síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia precisa melhorar urgentemente em todo o mundo. Assim sendo, este estudo visou aumentar a conscientização sobre a síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia e ajudar os médicos para um melhor diagnóstico e o uso correto da imunoterapia. Métodos: Este é o relato de um caso adulto de síndrome de opsoclonia-mioclonia idiopática com movimentos oculares conjugados, multidirecionais, arrítmicos e espontâneos, mioclonia, ataxia, distúrbios do sono e medo intenso. Além disso, foram pesquisadas as publicações recentes relevantes e resumiu-se a fisiopatologia, a apresentação clínica, o diagnóstico e o tratamento da síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia. Resultados: A paciente recuperou-se totalmente da opsoclonia, da mioclonia e da ataxia através de imunoterapia. O artigo também fornece um resumo atualizado sobre a síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia. Conclusão: Adultos com síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia têm uma baixa frequência de sequelas residuais. O diagnóstico e o tratamento precoces podem levar a melhores prognósticos. Espera-se que a imunoterapia combinada reduza a incidência da síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia refratária e recorrente.

Failure factors for carpal tunnel syndrome surgical treatment: When and how to perform a revision carpal tunnel decompression surgery / Fatores de insucesso do tratamento cirúrgico da síndrome do túnel do carpo: Quando e como revisar a cirurgia de descompressão do túnel do carpo

Abstract Despite being a procedure widely used all over the world with high rates of symptom remission, surgical treatment of carpal tunnel syndrome may present unsatisfactory outcomes. Such outcomes may be manifested clinically by non-remission of symptoms, remission of symptoms with recurrence a time after surgery or appearance of different symptoms after surgery. Different factors are related to this unsuccessful surgical treatment of carpal tunnel syndrome. Prevention can be achieved through a thorough preoperative clinical evaluation of the patient. As such, the surgeon will be able to make differential or concomitant diagnoses, as well as determine factors related to patient dissatisfaction. Perioperative factors include the correct identification of anatomical structures for complete median nerve decompression. Numerous procedures have been described for managing postoperative factors. Among them, the most common is adhesion around the median nerve, which has been treated with relative success using different vascularized flaps or autologous or homologous tissue coverage. The approach to cases with unsuccessful surgical treatment of carpal tunnel syndrome is discussed in more detail in the text.

Resumo Apesar de ser um procedimento amplamente utilizado em todo o mundo e com elevadas taxas de remissão dos sintomas, o tratamento cirúrgico da síndrome do túnel do carpo pode apresentar resultados não satisfatórios ao paciente. Esse resultado não satisfatório pode se manifestar clinicamente pela não remissão dos sintomas, remissão dos sintomas mas recorrência desses após um período de tempo da cirurgia ou aparecimento de diferentes sintomas após a cirurgia. Diferentes fatores estão relacionados a esse insucesso do tratamento cirúrgico da síndrome do túnel do carpo (ITCSTC). A prevenção pode ser conseguida por meio de minuciosa avaliação clínica do paciente no período pré-operatório. Dessa forma o cirurgião poderá fazer diagnósticos diferenciais ou diagnósticos concomitantes, assim como identificar fatores ligados a insatisfação do paciente. Os fatores per-operatórios incluem a correta identificação das estruturas anatômicas para completa descompressão do nervo mediano. Inúmeros procedimentos têm sido descritos para o tratamento dos fatores que ocorrem no período pós-operatório. Desses o mais comum, a formação de aderências em torno do nervo mediano, tem sido tratado com relativo sucesso utilizando diferentes retalhos vascularizados ou cobertura com o uso de tecido autólogo ou homólogo. Descreveremos a abordagem do ITCSTC com maiores detalhes no texto.

Diagnostic Lacunae and Implications of an Automated Implantable Cardioverter Defibrillator Implantation in a Child with Type 3 Long QT (LQT3) Syndrome

A diagnosis of congenital long QT interval syndrome based on history and electrocardiogram was made in a child in the absence of readily available genetic testing. A genotype 3 (LQT3) was suspected after exclusion of other variants as the child was non?responsive to beta?blocker and sodium channel blocker medication. As the child continues to show episodic bradycardia, polymorphic ventricular ectopy, and T?wave alternans, a single?chamber automated implantable cardioverter?defibrillator implantation was done successfully. This report highlights how the diagnosis of LQT3 was arrived at as well as the anesthetic challenges in the management of patients with LQTS.

Secuencia malformativa de Pierre Robin / Pierre Robin's malformative sequence

RESUMEN Introducción: La secuencia malformativa de Pierre Robin se caracteriza clínicamente por micrognatia, glosoptosis, obstrucción de la vía aérea superior y con frecuencia fisura palatina, donde se pone en riesgo la vida del neonato. Objetivo: Presentar un caso de un recién nacido con diagnóstico de la secuencia de Pierre Robin atendido en el Hospital Universitario Gineco-Obstétrico Mariana Grajales de la ciudad de Santa Clara, Cuba. Caso clínico: Paciente femenino de piel blanca a término y bajo peso, se constató en la exploración física neonatal marcado micrognatismo y retrogmatismo, al examen bucal se observó glosoptosois y fisura del paladar, patrón dismórfico propio de la secuencia malformativa de Pierre Robin. Se indicó tratamiento conservador mediante el reposo en decúbito prono y alimentación enteral por biberón en posición semisentada, colocación de obturador palatino y seguimiento en consulta por las especialidades involucradas. Con una evolución satisfactoria fue egresado del centro hospitalario. Conclusiones: Con un tratamiento conservador y la participación interdisciplinaria de distintas especialidades médicas y estomatológicas, se logró un resultado satisfactorio en el neonato.

ABSTRACT Introduction: The Pierre Robin's malformative sequence is clinically characterized by micrognathia, glossoptosis, upper airway obstruction and frequently cleft palate, which can be life-threatening. Objective: To present a case of a newborn diagnosed with the Pierre Robin's malformative sequence attended at the Mariana Grajales Gyneco-Obstetric University Hospital of the Villa Clara province. Case report: A white female patient, term and low weight was attended. A marked micrognathism and retrogmatism is observed in neonatal physical examination, oral examination showed glossoptosis, and palatine fissure, dysmorphic pattern typical of Pierre Robin's malformative sequence. The neonate was evaluated by different specialties. Conservative treatment was indicated through the prone position and enteral bottle feeding in a semi-seated position, placement of palatal plate and follow-up by consultation of the specialities involved. The patient left the hospital with a satisfactory evolution. Conclusions: With conservative treatment and interdisciplinary participation of different medical and dentistry specialties a satisfactory result is achieved in the neonate.

Disección coronaria espontánea: a propósito de un caso / Spontaneous coronary artery dissection: concerning a case

RESUMEN Fundamento: la disección coronaria espontánea, aunque infrecuente, es causa de infarto agudo de miocardio. Objetivo: presentar el caso de una paciente con disección coronaria espontánea como causa de infarto agudo de miocardio. Presentación del caso: paciente de 55 años, raza blanca, sexo femenino, con antecedentes de hipertensión arterial esencial sistodiastólica estadio I controlada, sobrepeso, que asociado a esfuerzo físico comienza con dolor precordial típico de enfermedad coronaria. Tras realización de estudios con biomarcadores de daño miocárdico, electrocardiográficos e imagenológicos se diagnostica un síndrome coronario agudo sin elevación del ST, tipo infarto agudo de miocardio no Q, Killip Kimball I; se realiza estudio coronariográfico con diagnóstico de disección coronaria espontánea, se opta por tratamiento conservador con adecuada evolución de la paciente. Conclusiones: la disección coronaria espontánea, aunque infrecuente es causa de infarto agudo de miocardio. Su presentación clínica puede ser similar a la de un síndrome coronario agudo de causa ateroesclerótica. La coronariografía es una prueba valiosa para el diagnóstico. Según sea el caso se puede elegir un tratamiento médico conservador, endovascular con colocación de stent o quirúrgico.

ABSTRACT Background: the spontaneous coronary artery dissection causes an acute myocardial infarction. Objective: to present the case of a patient suffering from spontaneous coronary artery dissection, this causes an acute myocardial infarction. Case report: a 55 years old, white, female patient with antecedents of essential systodiastolic systemic arterial hypertension stage I, overweight. Related to a physical effort, the patient begins complaining of an oppressive pre-cordial pain with typical characteristics of coronary illness. After the performance of cardiac biomarkers, electrocardiographic and imaging studies was diagnosed a non ST segment elevation acute coronary syndrome type Q, Killip Kimball I acute myocardial infarction; after that a corona-graphic study was carried out with a diagnostic of spontaneous coronary dissection, and it was decided a conservative treatment, with a good recovery. Conclusion: the spontaneous coronary artery dissection, although infrequently, is cause of acute myocardial infarction. Its clinical presentation can be similar to an acute coronary syndrome caused by an atherosclerotic coronary artery disease. The coronary angiography is a valuable test for the diagnosis. As it is the case we can choose between a conservative, endovascular with stent placement treatment or surgical treatment.

Clinical, laboratory, and functional characteristics of asthma-COPD overlap in patients with a primary diagnosis of COPD / Características clínicas, laboratoriais e funcionais da sobreposição asma-DPOC em pacientes previamente diagnosticados com DPOC

ABSTRACT Objective: To evaluate the frequency of asthma-COPD overlap (ACO) in patients with COPD and to compare, from a clinical, laboratory, and functional point of view, patients with and without ACO, according to different diagnostic criteria. Methods: The participants underwent evaluation by a pulmonologist, together with spirometry and blood tests. All of the patients were instructed to record their PEF twice a day. The diagnosis of ACO was based on the Proyecto Latinoamericano de Investigación en Obstrucción Pulmonar (PLATINO, Latin American Project for the Investigation of Obstructive Lung Disease) criteria, the American Thoracic Society (ATS) Roundtable criteria, and the Spanish criteria. We investigated patient histories of exacerbations and hospitalizations, after which we applied the COPD Assessment Test and the modified Medical Research Council scale, to classify risk and symptoms in accordance with the GOLD criteria. Results: Of the 51 COPD patients, 14 (27.5%), 8 (12.2%), and 18 (40.0) were diagnosed with ACO on the basis of the PLATINO, ATS Roundtable, and Spanish criteria, respectively. The values for pre-bronchodilator FVC, post-bronchodilator FVC, and pre-bronchodilator FEV1 were significantly lower among the patients with ACO than among those with COPD only (1.9 ± 0.4 L vs. 2.4 ± 0.7 L, 2.1 ± 0.5 L vs. 2.5 ± 0.8 L, and 1.0 ± 0.3 L vs. 1.3 ± 0.5 L, respectively). When the Spanish criteria were applied, IgE levels were significantly higher among the patients with ACO than among those with COPD only (363.7 ± 525.9 kU/L vs. 58.2 ± 81.6 kU/L). A history of asthma was more common among the patients with ACO (p < 0.001 for all criteria). Conclusions: In our sample, patients with ACO were more likely to report previous episodes of asthma and had worse lung function than did those with COPD only. The ATS Roundtable criteria appear to be the most judicious, although concordance was greatest between the PLATINO and the Spanish criteria.

RESUMO Objetivo: Avaliar a frequência de asthma-COPD overlap (ACO, sobreposição asma-DPOC) em pacientes com DPOC e comparar, do ponto de vista clínico, laboratorial e funcional, os pacientes com e sem essa sobreposição conforme diferentes critérios diagnósticos. Métodos: Os participantes foram submetidos à avaliação com pneumologista, espirometria e exame sanguíneo, sendo orientados a manter o registro do PFE duas vezes ao dia. O diagnóstico de ACO deu-se através dos critérios Projeto Latino-Americano de Investigação em Obstrução Pulmonar (PLATINO), American Thoracic Society (ATS) Roundtable e Espanhol. Foram investigados os históricos de exacerbações e hospitalizações e aplicados os instrumentos COPD Assessment Test e escala Medical Research Council modificada, utilizados para a classificação de risco e sintomas da GOLD. Resultados: Entre os 51 pacientes com DPOC, 14 (27,5%), 8 (12,2%) e 18 (40,0) foram diagnosticados com ACO segundo os critérios PLATINO, ATS Roundtable e Espanhol, respectivamente. Pacientes com sobreposição significativamente apresentaram pior CVF pré-broncodilatador (1,9 ± 0,4 L vs. 2,4 ± 0,7 L), CVF pós-broncodilatador (2,1 ± 0,5 L vs. 2,5 ± 0,8 L) e VEF1 pré-broncodilatador (1,0 ± 0,3 L vs. 1,3 ± 0,5 L) quando comparados a pacientes com DPOC. Os níveis de IgE foram significativamente mais elevados em pacientes com sobreposição diagnosticados pelo critério Espanhol (363,7 ± 525,9 kU/L vs. 58,2 ± 81,6 kU/L). O histórico de asma foi mais frequente em pacientes com a sobreposição (p < 0,001 para todos os critérios). Conclusões: Nesta amostra, pacientes com ACO relataram asma prévia com maior frequência e possuíam pior função pulmonar quando comparados a pacientes com DPOC. O critério ATS Roundtable aparenta ser o mais criterioso em sua definição, enquanto os critérios PLATINO e Espanhol apresentaram maior concordância entre si.

Síndrome neurológico maligno: a propósito de un caso / Malignant neurological syndrome: about a case

RESUMEN Fundamento: los neurolépticos con efecto antipsicótico, son eficaces para controlar los síntomas de la esquizofrenia, delirios y alucinaciones. El síndrome neuroléptico maligno es el efecto adverso más grave ocasionado por los antipsicóticos. Objetivo: presentar un caso inusual de un paciente con diagnóstico de cuadro psicótico que presentó un síndrome neuroléptico maligno ocasionado por los antipsicóticos. Presentación del caso: se ingresa un paciente que escucha voces dentro de su cabeza y el médico lo nota hiperconcentrado además realizaba movimientos estereotipados con dificultades para deambular. Al septimo día de hospitalización comienza con rigidez generalizada, temblor, trastornos del lenguaje y disfagia que se interpreta como un síndrome extrapiramidal de causa medicamentosa, con cifras de creatininfosfoquinasa aumentadas. Se emplea la bromocriptina 2,5 mg cada 12 horas, además de hidratación enérgica, anticoagulación profiláctica con heparina de bajo peso molecular y evaluación periódica de la función respiratoria y renal. Conclusiones: el síndrome neurológico maligno corresponde a una reacción de tipo idiosincrático, producida por cualquier fármaco bloqueador del receptor de la dopamina asociada clásicamente a los fármacos antipsicóticos de alta potencia como haloperidol y flufenazina, como se observó en el caso, por lo que fue necesario identificar los signos prodrómicos de forma precoz y realizar las modificaciones terapéuticas de forma oportuna a fin de prevenir el cuadro grave y restablecer la salud del enfermo con mínimo riesgo.

ABSTRACT Background: neuroleptics with an antipsychotic effect are effective in controlling the symptoms of schizophrenia, delusions and hallucinations. Neuroleptic malignant syndrome is the most serious adverse effect caused by antipsychotics. Objective: to present an unusual case of a patient with a diagnosis of psychotic symptoms who presented a neuroleptic malignant syndrome caused by antipsychotics. Case report: a patient who listens to voices inside his head is admitted and the doctor notes that he was hyperconcentrated and performed stereotyped movements with difficulties in wandering. At the 7th day of hospitalization he begins with generalized rigidity, tremor, language disorders and dysphagia that is interpreted as an extrapyramidal syndrome of drug cause, with increased creatinine phosphokinase (CK) levels. Bromocriptine 2.5 mg every 12 hours is used, in addition to vigorous hydration, prophylactic anticoagulation with low molecular weight heparin and periodic assessment of respiratory and renal function. Conclusions: the malignant neurological syndrome corresponds to an idiosyncratic reaction, produced by any dopamine receptor blocker drug classically associated with high potency antipsychotic drugs such as haloperidol and fluphenazine, as observed in the case presented in the article, so it was necessary to identify the prodromal signs early and make the therapeutic changes in a timely manner in order to prevent the serious condition and restore the health of the patient with minimal risk.

A propósito del síndrome de Kounis / Concerning about Kounis syndrome

RESUMEN Fundamento: el síndrome de Kounis se caracteriza por la aparición de eventos coronarios agudos en el contexto de una reacción de hipersensibilidad, descrito por Nicholas G Kounis y GM Zavras en 1991, los investigadores manifiestan que, aunque no es habitual su diagnóstico, pudiera no ser una afección rara, sino infradiagnosticada. En la actualidad se carece de guías de práctica clínica para su adecuado manejo. Objetivo: actualizar los conocimientos sobre el síndrome de Kounis. Métodos: se realizó una revisión bibliográfica a través de los motores de búsqueda en Internet, Google Scholar y ResearchGate, se consultaron las bases de datos Pubmed, SciELO y Clinicalkey. Se utilizó el descriptor en ciencia de salud: síndrome de Kounis para la obtención de la información en artículos de elevado índice de citación, publicados hasta mayo del 2019 en los idiomas español o inglés. Se seleccionaron 53 artículos como citas, la mayoría de los últimos cinco años, 30 fueron reportes de caso y se utilizaron cuatro libros. Resultados: se aborda la evolución histórica del síndrome de Kounis desde su descripción inicial hasta la actualidad, así como su clasificación, manifestaciones clínicas, exámenes diagnósticos y tratamiento. Conclusiones: el síndrome de Kounis pudiera no ser una afección rara, sino infradiagnosticada. Sus mecanismos fisiopatológicos son diversos, complejos y están en estudio. Para el diagnóstico, se debe tener un alto índice de sospecha en el contexto de un paciente con anafilaxia y síndrome coronario agudo, este se basará en una adecuada evaluación clínica y exámenes complementarios. El facultativo debe mostrar gran pericia a la hora de conciliar la terapia, pues los fármacos que se utilizan en el síndrome coronario agudo pueden empeorar la anafilaxia y viceversa. Se necesitan guías de práctica clínica para su adecuado manejo.

ABSTRACT Background: Kounis syndrome is characterized by the appearance of acute coronary events in the context of a hypersensitivity reaction, described by Nicholas G Kounis and GM Zavras in 1991, the researchers state that, although its diagnosis is unusual, it may not be a rare condition, but underdiagnosed. Currently, there are no clinical practice guidelines for proper management. Objective: to update knowledge about Kounis syndrome. Methods: a bibliographic review was performed through the Internet search engines, Google Scholar and ResearchGate, the Pubmed, SciELO and Clinicalkey databases were consulted. The descriptor in health science: Kounis syndrome was used to obtain the information in articles with a high citation index, published until May 2019 in the Spanish or English languages. From them, 53 quotes were selected for review, most of them from last five years, 30 were case reports, and four books were used. Results: the historical evolution of Kounis syndrome is addressed from its initial description to the present, as well as its classification, clinical manifestations, diagnostic tests and treatment. Conclusions: Kounis syndrome may not be a rare condition, but underdiagnosed. Its pathophysiological mechanisms are diverse, complex and are under study. For the diagnosis, a high index of suspicion must be taken in the context of a patient with anaphylaxis and acute coronary syndrome, this will be based on an adequate clinical evaluation and complementary examinations. The practitioner must show great expertise in reconciling therapy, since the drugs used in acute coronary syndrome can worsen anaphylaxis and vice versa. Clinical practice guidelines areneeded for proper management.

Síndrome de Wolfram - Diagnóstico clínico de condição rara multissistêmica / Wolfram syndrome - Clinical diagnosis of rare multisystemic condition

Resumo A Síndrome de Wolfram consiste em uma patologia neurodegenerativa de caráter genético, também conhecida pela sigla DIDMOAD que traduz os principais achados dessa doença, Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Atrofia Óptica e Surdez. O artigo visa relatar ocaso de um paciente diagnosticado clinicamente com essa síndrome em um ambulatório geral de oftalmologia. Tendo em vistaque os pacientes portadores dessa alteração genética apresentam mais de um par craniano afetado e quadro clínico sem históricode meningite ou outras alterações neurológicas, tem-se que pensar em alterações raras, como é o caso dessa síndrome. A partir dodiagnóstico, aplicou-se o questionário WRUS em consulta, o qual permitiu a comparação do paciente abordado com dados obtidosinternacionalmente disponíveis na literatura.

Abstract Wolfram Syndrome consists of a neurodegenerative pathology of genetic character, also known by the acronym DIDMOAD that translates the main findings of this disease, Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy and Deafness. The article report the case of a patient diagnosed clinically with this syndrome in a general ophthalmology out patient clinic. Considering that patients with this genetic alteration have more than one cranial nerve affected by the disease and clinical history without meningitis or other neurological alterations, one has to think about rare alterations, as is the case with this syndrome. From the diagnosis, the WRUS questionnaire was applied in consultation, which all owed the comparation of the patient with concepts obtained internationally available in the literature.

Discussion on Feasibility of Establishing Macro-micro Syndrome Differentiation System of Traditional Chinese Medicine Based on Scale and Omics / 中国实验方剂学杂志

Syndrome is the basis and essence of the treatment according to syndrome differentiation theory in traditional Chinese medicine(TCM), which comprehensively summarizes the overall reaction state of the organism under the influence of internal and external factors, and has subjective and qualitative characteristics. But the test indexes of modern medicine for diagnosing diseases have the objective and quantitative characteristics. The subjective and qualitative TCM syndromes can be quantitatively treated and combined with the objective and quantitative modern test indexes, this method provides a new idea for the modernization of syndrome differentiation system of TCM. In this paper, the prehypertension with syndrome of upper hyperactivity of liver Yang was taken as an example, a syndrome discriminant model was set up by using the technique of scale and metabonomics, and the feasibility of establishing macro-micro syndrome differentiation system of TCM was also discussed. This paper has important guiding significance for realizing the objectification of diagnosis of TCM syndrome and the standardization of the treatment according to syndrome differentiation theory of TCM.

Validation of a non-laboratorial questionnaire to identify Metabolic Syndrome among a population in central Mexico / Validación de un cuestionario en el que no se recurre al diagnóstico de laboratorio para detectar el síndrome metabólico en una población de la zona central de México / Validação de um instrumento de coleta de dados não laboratoriais para identificar síndrome metabólica em uma população da região central do México

ABSTRACT Objective To determine the reliability of a non-laboratorial questionnaire, the Encuesta de Identificación de Sujetos Metabólicamente Comprometidos en Fase-I (ESF-I) for identifying Metabolic Syndrome among a population in central Mexico. Methods Clinical and biochemical parameters were collected for 232 participants from 1 June 2012 - 31 August 2013. Three definitions of Metabolic Syndrome (Harmonizing, National Cholesterol Education Program Expert Panel and Adult Treatment Panel III [ATPIII], and International Diabetes Federation [IDF]) were used to allocate subjects to either the normal or Metabolic Syndrome positive (MetS+) group. The predictability of the questionnaire was determined by the Area-Under-the-Receiver-Operating Characteristic curve (AUC). Youden's index was calculated and the highest score was considered the optimal cutoff value. Cohen´s kappa (κ) was calculated to determine the level of agreement between the ESF-I questionnaire (max score: 15 based on 15 items) and Metabolic Syndrome. Results From 53.8% - 60.7% of the participants were determined to be MetS+. The average questionnaire score was significantly higher in the MetS+ group for each definition (4.0 vs. 8.0, P < 0.05). The ESF-I questionnaire was predictive for the Harmonizing definition (AUC = 0.841, 95%CI: 0.790 - 0.892), the ATPIII definition (AUC = 0.827, 95%CI: 0.774 - 0.880), and the IDF definition (AUC = 0.836, 95%CI: 0.785 - 0.887). A cutoff value of 7 was determined for each definition; therefore, the cohort was re-categorized based on questionnaire results. There was a strong agreement between the ESF-I questionnaire and MetS (Harmonizing: accuracy = 77.6%, κ = 0.554; ATPIII: accuracy = 74.1%, κ = 0.489; IDF: accuracy = 74.6%, κ = 0.495, P < 0.001). Conclusion The ESF-I questionnaire can identify MetS+ patients, and therefore, lead to earlier diagnoses, reduced number of consultations, and lower costs with easier application.

RESUMEN Objetivo Determinar la fiabilidad de un cuestionario en el que no se recurre al diagnóstico de laboratorio, la Encuesta de Identificación de Sujetos Metabólicamente Comprometidos en Fase-I (ESF-I), para detectar el síndrome metabólico en una población de la región central de México. Métodos Se recogieron parámetros clínicos y bioquímicos de 232 participantes desde el 1 de junio del 2012 al 31 de agosto del 2013. Se usaron tres definiciones de síndrome metabólico (la unificadora, la del Grupo de Expertos en el Tratamiento de Adultos [ATPIII] del Programa Nacional de Educación sobre el Colesterol y la de la Federación Internacional de la Diabetes [FID]) para asignar los participantes al grupo normal o al grupo de síndrome metabólico positivo (SMet+). Se determinó la previsibilidad del cuestionario con el área bajo la curva de eficacia diagnóstica (curva ROC). Se calculó el índice de Youden y la puntuación más alta se consideró el valor de corte óptimo. El coeficiente (k) de Cohen se calculó para determinar el grade de acuerdo entre el cuestionario ESF-I (máxima puntuación: 15 sobre 15 ítems) y el síndrome metabólico. Resultados Del 53,8 % al 60,7 % de los participantes se asignaron al grupo SMet+. La puntuación promedio del cuestionario fue significativamente mayor en el grupo de SMet+ para cada definición (4,0 vs. 8.0, P < 0.05). El cuestionario ESF-I fue predictivo para la definición unificadora (AUC = 0,841, 95 % CI: 0,790 - 0,892), la definición ATPIII (AUC = 0,827, 95 % CI: 0,774 - 0,880) y la definición de la FID (AUC = 0,836, 95 % CI: 0,785 - 0,887). Se determinó un el valor de corte óptimo de 7 para cada definición; por lo tanto, se reclasificó la cohorte según los resultados del cuestionario. Hubo una gran coincidencia entre el cuestionario ESF-I y SMet (unificadora: exactitud = 77,6 %, κ = 0,554; ATPIII: exactitud = 74,1 %, κ = 0,489; FID: exactitud = 74,6%, κ = 0,495, P < 0,001). Conclusiones El cuestionario ESF-I puede detectar pacientes con SMet+ y, por lo tanto, conducir a diagnósticos más tempranos, reducir la cantidad de consultas y reducir los costos con una aplicación más fácil.

RESUMO Objetivo Determinar a confiabilidade de um instrumento de coleta de dados não laboratoriais, Encuesta de Identificación de Sujetos Metabólicamente Comprometidos en Fase-I (pesquisa de identificação de indivíduos com comprometimento metabólico em fase I, ESF-I) para identificar síndrome metabólica em uma população da região central do México. Métodos Foram coletados parâmetros clínicos e bioquímicos de 232 participantes da pesquisa entre 1° de junho de 2012 e 31 de agosto de 2013. O estudo se baseou em três definições de síndrome metabólica (definição harmonizada do Painel de Especialistas do Programa Nacional de Educação em Colesterol dos Estados Unidos [NCEP]; Painel para Tratamento de Adultos III [ATPIII]; e Federação Internacional de Diabetes [FIL]) para alocar os participantes em um grupo normal ou em um grupo com síndrome metabólica (SM). A previsibilidade do instrumento foi determinada pela área sob a curva ROC (característica de operação do receptor) (AUC). O índice de Youden foi calculado e o escore mais alto foi considerado o valor ideal de corte. O coeficiente kappa de Cohen (κ) foi calculado para determinar o grau de concordância entre o questionário ESF-1 (pontuação máxima de 15 em 15 itens) e a síndrome metabólica. Resultados Foi determinado que 53,8% a 60,7% dos participantes apresentavam SM. A pontuação média no instrumento foi significativamente maior no grupo SM com cada uma das definições usadas (4,0 vs. 8,0, P<0,05). O questionário ESF-I foi preditivo com a definição harmonizada (AUC 0,841; IC 95% 0,790-0,892), com a definição do ATPIII (AUC 0,827; IC 95% 0,774-0,880) e com a definição da FIL (AUC 0,836; IC 95% 0,785-0,887). Um valor de corte de 7 foi determinado para cada definição e a coorte foi recategorizada de acordo com os resultados do instrumento. Foi observada uma forte concordância entre o questionário ESF-I e o grupo SM (harmonizada: precisão = 77,6%, κ = 0,554; ATPIII: precisão = 74,1%, κ = 0,489; FIL: precisão = 74,6%, κ = 0,495, P<0,001). Conclusão O questionário ESF-I é capaz de identificar pacientes com síndrome metabólica, possibilitando o diagnóstico precoce, um número menor de consultas e um custo menor com uma aplicação mais simples.

Susac's syndrome: isolated retinal artery occlusion after 10 years of remission / Síndrome de Susac: oclusão isolada da artéria retiniana após 10 anos de remissão

ABSTRACT Susac's syndrome, or microangiopathy of the retina, inner ear, and brain, is a rare condition characterized by the clinical triad of encephalopathy, branch retinal artery occlusion, and sensorineural hearing loss. The complete triad has been documented in 85% of reported cases. At clinical onset, the most common manifestations are central nervous system symptoms, followed by visual symptoms and hearing disturbances. Although the clinical course of Susac's syndrome is usually self-limiting, fluctuating, and monophasic, clinical polycyclic and chronic courses have also been described. Likewise, recurrences of the full triad after more than 10 years of remission have been reported. We describe a 21-year-old woman who presented with branch retinal artery occlusions and magnetic resonance imaging findings compatible with Susac's syndrome without objective hearing loss. After 10 years of remission, the patient complained of visual field loss due to new retinal ischemia. Neither other symptoms nor neuroimaging or audiometry pathologic findings were found during the clinical course.

RESUMO A síndrome de Susac, ou a micro angiopatia da retina, do ouvido interno e do cérebro, é uma condição rara caracterizada pela tríade clínica de encefalopatia, oclusão de ramo da artéria retiniana e perda de audição neuro-sensorial. A tríade completa é documentada em 85% dos casos registrados. No início dos sinais clínicos, a manifestação mais comum relaciona-se ao sistema nervoso central, seguida por sintomas visuais e distúrbios auditivos. Apesar do curso clínico da síndrome de Susac ser usualmente auto limitante, variável e monofásico, cursos clínicos policíclicos e crônicos têm sido também descritos. Do mesmo modo, recorrências da tríade completa após mais de 10 anos de remissão têm sido relatadas. Descrevemos o caso de uma mulher de 21 anos que apresentava oclusões de ramos da artéria retiniana e imagens por ressonância magnética compatíveis com a síndrome de Susac, sem comprometimento objetivo da audição. Dez anos após a remissão, a paciente queixou-se de perda de campo visual devido a uma nova isquemia da retina. Nenhum outro sintoma, ou neuroimagem ou achado audiométrico patológico foi observado durante o curso clínico.

Doença de Behçet ocular: a nossa realidade / Behçet disease: our experience

Resumo Objetivo: A doença de Behçet é uma vasculite inflamatória sistémica, de etiologia desconhecida. Pode atingir virtualmente todos os sistemas, sendo as manifestações oculares comuns. O objectivo deste trabalho foi analisar doentes com doença de Behçet ocular quanto aos parâmetros demográficos, manifestações clinicas, terapêutica e principais complicações. Métodos: Estudo descritivo e retrospetivo, que incluiu 11 doentes com o diagnóstico de doença de Behçet ocular, segundo os critérios do ISG, observados na consulta de Inflamação Ocular do Hospital Prof. Doutor Fernando da Fonseca nos últimos 3 anos. Resultados: Identificaram-se 11 doentes, 5 homens e 6 mulheres, todos caucasianos. A idade média ao diagnóstico foi de 33,45±6,49 anos. A manifestação ocular foi o primeiro sinal da doença em 2 doentes. Em 72,7% dos casos as manifestações oculares foram bilaterais. Identificaram-se 4 casos de panuveíte, 3 de uveíte posterior, 2 de uveíte anterior, 1 de queratite e 1 caso de episclerite. O glaucoma e a catarata foram a complicação ocular mais frequente. O tratamento sistémico incluiu a corticoterapia oral em associação com terapêutica adjuvante imunossupressora, sendo os mais utilizados a azatioprina e a ciclosporina. Em 3 doentes houve necessidade de terapêutica biológica com infliximab para controlo da doença. Conclusão: A manifestação ocular mais frequente foi a panuveíte. Esta doença pode condicionar complicações oculares com diminuição irreversível da acuidade visual. A orientação destes doentes exige uma abordagem global e interdisciplinar.

Abstract Objective: Behçet's disease is a systemic inflammatory vasculitis of unknown etiology. It can virtually reach all systems, being common ocular manifestations. The aim of this study was to analyze patients with ocular Behcet's disease regarding demographic parameters, clinical manifestations, therapeutic approach and main complications. Methods: Descriptive and retrospective study, including 11 patients diagnosed with ocular Behcet's disease, according to the ISG criteria, observed in the Ocular Inflammation appointment of the Hospital Prof. Doutor Fernando da Fonseca in the last 3 years. Results: We identified 11 patients, 5 males and 6 females, all caucasian. The mean age at diagnosis was 33.45 ± 6.49 years. Ocular manifestation was the first sign of the disease in 2 patients. In 72.7% of the cases, ocular manifestations were bilateral. There were four cases of panuveitis, 3 of posterior uveitis, 2 of anterior uveitis, 1 of keratitis and 1 case of episcleritis. Glaucoma and cataract were the most frequent ocular complications. Systemic treatment included oral corticosteroid therapy in combination with adjuvant immunosuppressive therapy, and the most commonly used was azathioprine and cyclosporine. In 3 patients there was a need for biological treatment with infliximab to control the disease. Conclusion: The most frequent ocular manifestation was panuveitis. This disease can promote eye complications with an irreversible decrease in visual acuity. Orientation of these patients requires a global and interdisciplinary approach.

Key Questions and Thoughts of Scale Development of TCM Syndrome / 中国中医药信息杂志

Targeting the key questions in the scale development process of TCM syndrome, such as the definition of the concept, the construction of the theoretical framework, the quantitative classification of the items, the rational use of the statistical methods and so on, this article put forward that on the basis of carefully distinguishing the three concepts of syndrome diagnosis, syndrome evaluation and disease diagnosis, and based on TCM dialectical thinking and mathematical validation to build theoretical framework. A scientific and reasonable quantitative classification method was established based on the reliability and validity as indexes. Non-linear intelligent mathematical statistics and symptomatic index groups were used to analyze the ideas and methods of data mining, with a purpose to improve and perfect the methodology of the development of syndromes scale and to improve the establishment and application of the syndrome scale.

Ventilação mecânica na síndrome de Coffin-Lowry: relato de caso / Mechanical ventilation in Coffin-Lowry syndrome: a case report

RESUMO Descrevemos paciente de 27 anos com síndrome de Coffin-Lowry, com quadro de pneumonia comunitária grave, choque séptico e insuficiência respiratória. Sumarizamos a assistência ventilatória mecânica, bem como o período de internação em unidade de terapia intensiva.

ABSTRACT We describe a 27-year-old patient with Coffin-Lowry syndrome with severe community pneumonia, septic shock and respiratory failure. We summarize both the mechanical ventilatory assistance and the hospitalization period in the intensive care unit.

Síndrome de Goldenhar / Goldenhar syndrome

RESUMO Os autores apresentam um caso de síndrome de Goldenhar, com seus aspectos característicos e variações, observando uma criança do sexo masculino de 4 anos de idade no Serviço de Oftalmologia do Hospital São José na cidade de Teresópolis (RJ). O diagnóstico foi concluído devido às alterações externas e internas do paciente após ter sido avaliado pela pediatria, genética, otorrinolaringologia e oftalmologia. O espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) conhecida como Síndrome de Goldenhar é uma condição rara, complexa e fenotipicamente variável. De origem ainda desconhecida é caracterizada por cistos dermóides epibulbares, apêndices auriculares e hipoplasia mandibular. Objetivamos com este relato de caso, dada a raridade desta síndrome e variedades do espectro de apresentação, aumentar o conhecimento da classe médica sobre este assunto, para facilitar seu reconhecimento e auxiliar condutas perante casos futuros.

ABSTRACT The authors present a case of Goldenhar syndrome, with its characteristic features and variations. A male child of four years old at the Ophthalmology Service, Hospital São José The diagnosis was completed due to external and internal changes of the patient, after being evaluated by pediatrics, genetics, otolaryngology and ophthalmology.The oculoauriculovertebral spectrum (OAVS) known as Goldenhar Syndrome is a rare, complex and phenotypically variable condition, of still unknown origin is characterized by dermoid cysts epibulbar, auricular appendices and mandibular hypoplasia. We aim to case report, given the rarity of this syndrome and varieties of presentation spectrum, increase knowledge of the medical profession on this subject, to facilitate recognition and help conduct before future cases.

IS RDW A PREDICTIVE PARAMETER FOR CUBITAL TUNNEL SYNDROME PATIENTS REQUIRING SURGERY?

ABSTRACT Objective: The aim of this study was to investigate whether haemogram parameters are predictive factors for both the severity of the disease and a decision in favor of surgical treatment in patients with an established diagnosis of cubital tunnel syndrome (CuTS) . Methods: The medical files of patients with a diagnosis of CuTS who were followed-up conservatively (n=92) or surgically treated (n=92) were retrospectively screened and the haemogram parameters were recorded . Results: The receiver operating characteristic (ROC) curve analysis revealed an area of 0.665 under the curve, with 76.3% sensitivity and 84.8% specificity at the cut-off of a red cell distribution width (RDW) level grater than 15.45%. RDW levels higher than 15.5%, electromyography (EMG) severity, and a clinical score higher than three were found to be independently associated with surgery . Conclusion: An elevated RDW value was related to the severity of the electromyogram. RDW may, therefore, be a useful independent predictor for the decision to surgical treatment of CuTS. Level of Evidence III, Retrospective Study.

Síndrome de Tolosa-Hunt / Tolosa-Hunt syndrome

RESUMO A Síndrome de Tolosa Hunt é uma doença rara, cuja etiopatogenia é desconhecida. Apresenta-se como uma oftalmoplegia dolorosa de um ou mais nervos cranianos oculomotores, que regride espontaneamente e responde bem ao tratamento com corticoides. O presente estudo trata-se de um relato de caso de um paciente que apresentou seguidos casos de oftalmoplegias dolorosas, envolvendo o nervo oculomotor e o abducente sendo tratado com corticoesteroides obteve uma resposta dramática. Objetiva-se ainda descrever as características fisiopatológicas, clínicas, o diagnóstico diferencial, visto que é um diagnóstico de exclusão, e medidas terapêuticas instituídas de acordo com o International Headache Society 2004 (ISH-2004) através da apresentação do caso clínico conduzido com as normas do estudo supracitado.

ABSTRACT Tolosa Hunt syndrome is a rare disease, whose etiology is unknown. It presents as a painful ophthalmoplegia of one or more oculomotor cranial nerves, which resolves spontaneously and responds well to treatment with corticosteroids. This study is a case report of a patient who had followed painful oftalmoplegias cases involving the oculomotor and abdcens nerves being treated with corticosteroids, obtaining a dramatic response. Another goal is to describe the pathophysiological, clinical, differential diagnosis, since it is a diagnosis of exclusion, and the therapeutic measures adopted according to the International Headache Society 2004 (ISH-2004) by presenting the case study conducted with the standards the study cited above.