Sarcoma neurogénico de la mama masculina. Presentación de un caso / Male breast neurogenic sarcoma. A case

RESUMEN El cáncer de mama en el sexo masculino es una entidad clínica poco frecuente, tiene una presentación unimodal a los 71 años de edad, generalmente se presenta de manera similar a la forma en que se presenta en el sexo femenino. Su causa es poco conocida. Los sarcomas son tumores de componentes mesenquimatoso que constituyen del 0,2-1 % de todos los tumores de mama, y menos del 5 % del total. El sarcoma neurogénico, a su vez, es un tumor extremadamente raro. Representa del 1-2 % aproximadamente, de los tumores de los nervios periféricos con transformación maligna. Debido a la rareza geográfica e histopatológica de este tipo y mucho más en pacientes masculinos se presentó este caso. Paciente masculino de 57 años de edad, con el diagnóstico de un sarcoma de la mama derecha. Se le realizó una mastectomía radical más quimioterapia y radioterapia adyuvante. Los estudios de inmunohistoquímicos permitieron llegar al diagnóstico de sarcoma neurogénico.

ABSTRACT Breast cancer in men (BCM) is a rare clinical entity that has a unimodal presentation at the age of 71 years, and generally presents in a similar way it presents in the female sex. Its etiology remains almost unknown. Sarcomas are tumors of mesenchymal components representing from 0.2 to 1 % of all the breast tumors and less than 5 % of the total. The neurogenic sarcoma is also an extremely rare tumor. It represents around 1-2 % of the peripheral nerves tumors with malignant transformations. Due to location and histopathological rarity of this kind of tumors, much more in male patients, the authors presented the case of a male patient, aged 57 years, with the diagnosis of a left breast sarcoma. He undergone a radical mastectomy plus adjuvant chemotherapy and radiotherapy. The immunohystochemical studies allowed arriving to the diagnosis of neurogenic sarcoma.

Orbitectomía en monobloque en un paciente con sarcoma neurogénico de la órbita / Single block orbitectomy in a patient with neurogenic orbital sarcoma

El sarcoma neurogénico es un tumor maligno que se origina en las células de Schwann de la vaina del revestimiento de los nervios periféricos y son poco frecuentes en la órbita. Se presenta un paciente de 23 años de edad, masculino, blanco, con antecedentes de neurofibromatosis tipo I, con desplazamiento anteroinferior del globo ocular izquierdo, dolor intenso y pérdida de la visión de 4 meses de evolución. Al examen oftalmológico se constató proptosis severa con descenso del globo ocular izquierdo, oftalmoplejia total, quemosis severa, hiperemia, opacidad corneal y aumento de volumen del párpado superior. En los estudios imagenológicos se evidenció lesión tumoral que ocupaba la totalidad del compartimiento orbitario sin infiltración de sus paredes óseas y con desplazamiento del globo ocular por fuera del reborde orbitario. Se realizó un abordaje quirúrgico combinado, y se logró una orbitectomía en monobloque con resección total del tumor y reconstrucción con colgajo rotado de músculo temporal ipsilateral. El estudio histopatológico informó la presencia de un sarcoma neurogénico de la órbita y se complementó con tratamiento adyuvante con radioterapia. El paciente se mantuvo controlado durante un año y a partir de esta fecha comenzó la aparición secuencial de varias lesiones a distancia(AU)

Neurogenic sarcoma is a malignant tumor that starts in Schwann cells of the peripheral nerves sheath and is rarely found in the orbit. Here is a 23 year old, male, Caucasian patient, with a history of Type-I Neurofibromatosis, and a left eye fore and lower side displacement of the left eyeball, intense pain and loss of vision for 4 months. A severe proptosis and the lowering of the left eyeball was detected during the ophthalmologic examination, as well as total ophthalmoplegia, severe chemosis, hyperemia, corneal opacity and increased upper eyelid volume. Imaging studies revealed a tumor lesion occupying the whole orbital compartment, with no bone wall infiltration, but causing the displacement of the eyeball out of the orbit border. A combined surgical approach was performed consisting in a single block orbitectomy with total tumor resection, as well as the reconstruction with the ipsilateral temporal muscle rotated flap. The histopathology study showed the presence of an neurogenic orbital sarcoma, so an adjuvant radiotherapy treatment was indicated. The patient was followed up for a year, after which the sequential occurrence of several lesions began(AU)

Tumor de vaina nerviosa periférica maligno asociado a neurofibromatosis tipo 1: informe de dos casos / Malignant peripheral nerve sheath tumors associated with neurofibromatosis type 1: report of two clinical cases

Introducción: El tumor de vaina nerviosa periférica maligno (TVNPM) es un sarcoma de alto grado de malignidad, originado de componentes de las vainas nerviosas, fibroblastos, células perineurales y células de Schwann, que se asocia a neurofibromatosis tipo 1 con un riesgo de 10 a 13 %. Casos clínicos: Se presentan dos casos de TVNPM asociado a neurofibromatosis tipo 1. El primero presentó dolor moderado sin causa aparente, además de lesión intrarraquídea en resonancia magnética nuclear, manejada quirúrgicamente en dos ocasiones. Histológicamente correspondió a lesión neurofibromatosa en transición con neoplasia maligna. El segundo se manifestó con cifoescoliosis torácica, dolor y aumento de volumen. Asociado a la deformidad, la resonancia magnética mostró tumor en la región torácica posterior (T1 a T8), que fue resecado; se identificó neoplasia sarcomatosa infiltrante, muy celular, con inmunopositividad para proteína S100 y vimentina. Conclusiones: Los TNVPM son sarcomas con alto índice de recurrencia, capaces de producir metástasis a distancia desde etapas tempranas. A pesar de la resección amplia, los pacientes descritos no sobrevivieron dado el avance y tamaño de las lesiones. Por el crecimiento progresivo de los TNVPM y la dificultad anatómica para su abordaje, deberá tenerse un control estrecho de los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 a fin de identificar tempranamente la transformación maligna de las lesiones.

BACKGROUND: Malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) is a sarcoma with a high grade of malignancy originating in the nerve sheath components, fibroblasts, perineural cells, and Schwann cells. It is associated with neurofibromatosis type 1 (NF-1) with a risk of 10-13%. CLINICAL CASES: We present two cases of NF-1-associated MPNST. The first patient presented moderate pain with no apparent cause, in addition to the presence of intraspinal lesion demonstrated by nuclear magnetic resonance imaging (NMRI), which was managed surgically on two occasions. Histologically, it corresponded to a neurofibromatosis lesion in transition with malignant neoplasm. The second case manifested with thoracic kyphoscoliosis, pain, and an increase in volume. Associated with the deformity, MRI showed a withering tumor in the posterior thoracic region (T1-T8), observing an infiltrating, cellular sarcomatous neoplasm with immunopositivity for S-100 protein and vimentin. CONCLUSIONS: MPNSTs are sarcomas with a high index of recurrence with the ability to produce distant metastasis during early stages. Despite wide resection, patients did not survive due to the advancement and size of the lesions (determining factors in the prognosis). Due to the progressive growth of MPNST and the anatomic difficulty for its approach, there should be strict surveillance of patients with NF-1 for early detection of malignant transformation in these lesions.