Neurofibromatosis: caso clínico presentación poco habitual. oportunidad diagnostica familiar

Resumen La Neurofibromatosis (NF) es una genodermatosis autosómica dominante. La literatura reconoce varios síndromes clínicos diferentes dentro de los cuáles se describen tres formas principales: Neurofibromatosis tipo 1, Neurofibromatosis tipo 2 y Schwanomatosis. La más común de las tres es la NF1. Con una incidencia de 1 en 3000 y una penetrancia del 100% presenta amplio espectro de manifestaciones clínicas. Nosotros presentamos un caso de sexo femenino que consulta inicialmente por dolor relacionado a una lesión compatible con neuro fibroma con componente epidérmico y subcutáneo. Sin diagnóstico previo de la enfermedad a los 33 años, logramos la correspondiente captación de todos los integrantes de su familia quienes tampoco tenían diagnóstico.

Summary Neurofibromatosis is an autosomal dominant genodermatosis. The literature recognizes several different clinical syndromes within which three main forms are described: Neurofibromatosis type 1, Neurofibromatosis type 2 and Schwanomatosis. The most common of the three is NF1. With an incidence of 1 in 3000 and a penetrance of 100%, it presents a broad spectrum of clinical manifestations. We present a female case that initially consulted for pain related to a lesion compatible with neurofibroma with an epidermal and subcutaneous component. Without previous diagnosis of the disease at 33 years, we were able to diagnose all the members of his family, who also had no diagnosis.

Schwannomatosis del nervio plantar interno. Presentación de caso / Schwannomatosis of the internal plantar nerve. Case presentation

Introducción: Las Schwannomatosis Mononeurales de los Miembros son entidades muy poco frecuentes, escasamente conocidas y raramente publicadas en la bibliografía internacional, éstas se encuentran caracterizadas por la existencia de múltiples formaciones nodulares o plexiformes con compromiso exclusivo de un solo nervio, todas con diagnóstico patológico de schwannoma, excluyéndose a otras entidades tumorales y fuera del contexto de una neurofibromatosis. Aquí se presenta un caso con compromiso del nervio plantar medial o interno. Material y método: Se evaluó y analizo el caso clínico, a nivel semiológico y Neurorradiológico, Neurofisilógico. Se definió la conducta terapéutica y quirúrgica. Se evaluaron resultados mediante: análisis semiológico y seguimiento con imágenes. Descripción y resultados: Paciente sexo masculino de 45 años de edad consulta por presentar múltiples tumoraciones palpables en región retromaleolar interna y plantar derecho y disestesias al apoyo, con antecedente de cirugía de schwannoma plantar. Al examen neurológico: masas palpables en los sectores previamente indicados y Tinel a nivel retromaleolar interno y plantar. RMN: múltiples nódulos con captación intermedia de contraste, hipertensos en T2.Se practicó resección quirúrgica mediante amplio abordaje, se identificaron múltiples nódulos, uno de ellos de aspecto plexiforme que involucraba la totalidad del nervio plantar interno imposibilitando la preservación del tronco por lo cual se practicó microneurorrafia con interposición de puente de safeno interno. Discusión y conclusión: Las Schwannomatosis Mononeurales de los Miembros son entidades extremadamente raras, se han reportado con una frecuencia un poco mayor a aquellas que involucran a los nervios mediano y cubital, en sus características macroscópicas las lesiones fueron publicadas como pertenecientes a la variante nodular para esa escasa mayoría. La configuración plexiforme de los schwannomas es menos frecuente que la nodular per se y, en general. está asociada a troncos menores, fuera de estos territorios, su rareza es extrema. Este caso clínico resulta aún más especial por tratarse de una Schwannomatosis Mononeural del Plantar Medial con variante de tipo mixto, es decir nodular con una masa plexiforme dominante. Esta entidad no la hemos encontrado en la bibliografía internacional.Por otro lado, la resección quirúrgica de estos tumores, cuando son nodulares es compatible con la preservación del tronco nervioso, sacrificando solamente, su fascículo de origen. Este caso, dada la configuración descripta del tumor principal, el cual involucraba la totalidad del tronco, se hizo imposible la preservación del nervio, para lo cual debió realizarse microneurorrafia con puente. Como consideración final, creemos que es de capital importancia la adecuada exploración y planificación pre e intraoperatoria de estos pacientes

Introduction: Mononeural Schwannomatosis located at limbs are very infrequent entities, the knowledge about its are very poor, and there are just a few publications related to them. This articles make reference multiple nodular or plexiform lesions with involvement oh only one nerve, every one whit diagnosis of schwannoma, excluding fibromatosis. In this article, we describe a patient with who suffered the involvement of multiples tumours with nodular and plexiform configuration. Material y method: The clinical case was analysed by different media, clinical, neuro physiological and by neuroimages. By this approaches were defined and evaluated the surgical outcomes and results. Clinical case: Male, 45 years old. Multiples tumours at plantar region. Tinel Sign with multiple palpable masses al retromaleolar sulcus and plantar region, plantar schwannoma operated on previously.RMN: multinodular configuration at level of medial plantar nerve, with intermediate contrast reinforcement.An extended approach was performed, from retromaleolar sulcus to medial aspect of the foot, and finishing inside the digital-plantar sulcus. Complete resection was performed, multiples nodulos were found, the bigger had a plexiform configuration, was imposible the preservation of the nerve trunk and the, the interposition of sural nerve was realized. With good evolution. Conclusions: For this very rare entities, the bigger frequency was reported et limbs.The most frequent locations was at medial nerve, second place occupied by the ulnar nerve, we didn't find on international literature a plexiform tumour inside the medial plantar nerve.On the other hand, we think that the complete resection for this tumours when are nodular, the complete resection with preservation of the main trunk, is feasible. Ehen the tumour has a plexiform pattern; complete resection is only feasible with trunk nerve resection and interposition of nerve graft