Los servicios de genética médica en Venezuela / Medical genetics services in Venezuela / Serviços de genética médica na Venezuela

RESUMEN Objetivo. Caracterizar los servicios de genética médica de Venezuela con el fin de conocer la distribución de sus recursos, servicios, tecnologías y formación profesional. Métodos. Se realizó una investigación descriptiva, de tipo documental, entre febrero y noviembre de 2016 de los servicios de genética, mediante la revisión de fuentes documentales primarias y el uso de una ficha de recolección de datos en las instituciones de investigación para información referente a disponibilidad de recursos humanos, servicios de atención y diagnóstico, así como formación profesional, y la base de datos de la Sociedad Venezolana de Genética Humana, que permitió identificar los recursos humanos en centros de genética. El criterio de inclusión fue instituciones con recursos humanos formados en genética. Resultados. Los criterios fueron cumplidos por cuatro instituciones de investigación, siete universidades y cuatro hospitales, todos del sector público. En estas instituciones trabajan 124 profesionales, 56 son médicos y 68 se desempeñan en el área de laboratorio. Sesenta y dos por ciento de los profesionales pertenecen a las instituciones de investigación; estas cuentan con servicios de atención clínico, diagnóstico molecular, bioquímico y, con menos frecuencia, los análisis citogenéticos, prenatales y forenses. Cinco regiones del país tienen entre dos y cuatro médicos genetistas por millón de habitantes. El 96% de los profesionales de laboratorio se localizan en dos regiones (Capital y Zuliana), cinco regiones carecen de ellos. Las instituciones de investigación han formado en genética el 40% de los recursos humanos actuales del país. Conclusiones. Los servicios de genética presentan gran variabilidad de opciones diagnósticas, un acceso limitado y grandes aportes en formación profesional; se requieren políticas coordinadas que los integre y disminuya las brechas.

ABSTRACT Objective. To characterize medical genetics services in Venezuela and describe the distribution of their resources, services, technologies, and professional training. Methods. A descriptive, documentary study of genetic services was conducted between February and November 2016, involving a review of primary documentary sources and the use of a data collection form in research institutions to obtain information on the availability of human resources, clinical care, and diagnostic services, as well as professional training. Furthermore, the Venezuelan Society of Human Genetics database was used to identify the human resources available in genetics centers. The criterion for inclusion was being an institution with staff trained in genetics. Results. The inclusion criterion was met by four research institutions, seven universities, and four hospitals, all in the public sector. A total of 124 professionals work in these institutions; 56 of them are physicians and 68 are laboratory staff. Of these professionals, 62% are affiliated with research institutions, which offer patient care services, molecular and biochemical diagnostic services, and, more rarely, cytogenetic, prenatal, and forensic testing. Five regions of the country have between two and four physicians specializing in genetics per million inhabitants. Of the laboratory professionals, 96% are located in two regions (Capital and Zuliana); five regions have none. Research institutions have provided training in genetics to 40% of the country's current human resources. Conclusions. Genetics services show great variability in terms of diagnostic options. They train large numbers of professionals, but access is limited. There is a need for coordinated policies to integrate these services and reduce existing gaps.

RESUMO Objetivo. Caracterizar os serviços de genética médica da Venezuela com a finalidade de conhecer a distribuição dos recursos, prestação de serviços, tecnologias usadas e formação profissional nesta área. Métodos. Uma pesquisa descritiva documental dos serviços de genética médica foi realizada de fevereiro a novembro de 2016. Foi feita uma revisão das fontes documentais primárias nas instituições de pesquisa com o preenchimento de fichas de coleta de dados com informação sobre a disponibilidade de recursos humanos, prestação de serviços de atendimento e diagnóstico e formação profissional. Foi feita também uma revisão do banco de dados da Sociedade Venezuelana de Genética Humana para identificar os recursos humanos nos centros de genética. O critério de inclusão do estudo foi ser uma instituição com recursos humanos formados em genética. Resultados. Os critérios do estudo foram satisfeitos por 4 instituições de pesquisa, 7 universidades e 4 hospitais, todos da rede pública. Foram identificados 124 profissionais trabalhando nestas instituições: 56 médicos e 68 funcionários da área de laboratório. Sessenta e dois por cento dos profissionais pertencem a instituições de pesquisa que prestam serviços de atendimento clínico e diagnóstico molecular e bioquímico e, menos frequentemente, realizam análises citogenéticas, pré-natais e forenses. Cinco regiões do país têm entre 2 e 4 médicos geneticistas por milhão de habitantes. Além disso, 96% dos profissionais de laboratório estão distribuídos em 2 regiões (capital e Zuliana), sendo que não há nenhum profissional em 5 regiões. As instituições de pesquisa formam atualmente 40% dos recursos humanos em genética do país. Conclusões. Os serviços de genética médica são caracterizados por grande variabilidade nas opções diagnósticas, acesso limitado e grande contribuição para a formação profissional. Fazem-se necessárias políticas coordenadas para integrar e reduzir as lacunas.

Contribuição oftalmológica no exame de pacientes do Serviço de Genética do Hospital das Clínicas da UFMG / Ophthalmology contribution to patients referred from the genetic service of UFMG University Hospital

Objetivos: determinar o perfil dos pacientes encaminhados do Serviço Especial de Genética do Hospital das Clínicas da UFMG para avaliação oftalmológica no Hospital São Geraldo, no período de julho de 2008 a janeiro de 2010; determinar as principais causas desses encaminhamentos, as alterações encontradas nos pacientes e os achados mais comuns em algumas das doenças encontradas. Métodos: estudo descritivo baseado em dados dos pacientes atendidos no Setor de Retina do Hospital São Geraldo, encaminhados do Serviço Especial de Genética do Hospital das Clínicas da UFMG, no período de julho de 2008 a janeiro de 2010. Foram coletadas informações sobre gênero, idade, motivo do encaminhamento, principais características clínicas e suspeita diagnóstica. Para cada paciente foram realizados biomicroscopia do segmento anterior e exame do fundo de olho. Resultados: no período foram avaliados 100 pacientes. As principais suspeitas diagnósticas foram retardo mental e dismorfismos sem diagnóstico estabelecido (21%), síndrome de Marfan (12%), síndrome de Cohen (11%), erro inato do metabolismo (9%), neurofibromatose tipo 1 (5%) e síndrome de Stickler (4%). A avaliação oftalmológica contribuiu para o esclarecimento diagnóstico em 66% dos casos. As principais alterações encontradas foram: palidez de disco óptico 10%; estrabismo, iridodonese e alteração da pigmentação da retina, 7% cada; aumento da escavação do disco óptico 6%, disco óptico hipoplásico 5%, coloboma eptose palpebral, 4% cada. Conclusões: as alterações oftalmológicas são características importantes em diversas doenças genéticas. Quando avaliadas adequadamente podem contribuir para o diagnóstico e para estabelecer o prognóstico das síndromes genéticas...

Objectives: To identify the profile of the patients referred from the Special Genetic Service of UFMG University Hospital to ophthalmologic evaluation at São Geraldo Hospital from July 2008 through January 2010; to determine the major causes of such referrals, the patients? disorders, and the most common findings for some of the diseases. Methods: This is a descriptive study based on data of patients at the Retina Sector of São Geraldo Hospital that were referred from the Special Genetic Service of UFMG University Hospital from July 2008 through 2010. The collection included data on gender, age, reason for referral, main clinical characteristic, and suspected diagnosis. Biomicroscopy of the anterior segment and fundoscopy were carried out for all patients. Results: A total of 100 patients was assessed in the period. The main suspected diagnoses were mental retardation and dimorphisms without established diagnosis (21 %), Marfan syndrome (12 %), Cohen syndrome (11 %), innate errors of the metabolism (9 %), neurofibromatosis type 1 (5 %), and Sitckler syndrome (4 %). The ophthalmologic examination contributed to clarifying diagnosis in 66 % of the cases. The major disorders found were: pale optic disc (10 %); strabismus, irregular retinal pigmentation, and iridodonesis (7 % each); increased optic disc cupping (6 %); hypoplastic optic disc (5 %); and coloboma and ptosis (4 % each). Conclusions: Ophthalmologic disorders are important characteristics inherent to several genetic disorders. When properly assessed, they are of great relevance for diagnosis and prognostic of genetic syndromes...

Capacitação em genética médica para residentes em medicina de família e comunidade: relato de experiência / Training in medical genetics for residents in family and community medicine: report of experience

Este trabalho é o relato de uma experiência de capacitação, vivenciado por um residente do segundo ano do Programa de Residência em Medicina de Família e Comunidade da Universidade Federal de São Carlos, no Ambulatório de Genética Médica. A capacitação teve duração total de 60 horas, sendo 40 horas de atividades clínicas no ambulatório e 20 horas de atividades teóricas. O objetivo era que o residente se apropriasse de alguns fundamentos teóricos da genética médica, a partir da constatação das suas implicações na prática clínica, tornando a aprendizagem significativa.O médico residente foi capacitado para conduzir os problemas genéticos comuns no nível da atenção primária à saúde, encaminhando para o especialista somente aqueles pacientes que requerem cuidados especiais em termos de diagnóstico, investigação e tratamento. Foram enfatizadas as ações de cuidado em saúde possíveis de serem realizadas na atenção primária, notadamente no sentido de prevenção de deficiência mental e de anomalias congênitas. Com esta experiência, espera-se ter contribuído para formação de um médico de família e comunidade mais competente na área da genética médica.

This work is the report of an experience of training, experienced by a resident of the second year of Family and Community Medicine Residency Program of the Federal University of São Carlos, in the Ambulatory of Medical Genetics. The training had total duration of 60 hours, and 40 hours of clinical activities in the ambulatory and 20 hours of theoretical activities. The goal was the resident take possession of theoretical foundations of some medical genetics, from the findings of its implications for clinical practice, making learning meaningful. The resident doctor has been trained to conduct the genetic problems common in the level of primary health care, forwarding to the specialist only those patients who require special care in terms of diagnosis, treatment and research. We emphasized the actions of a health care possible to be implemented in primary care, notably in order to prevent mental retardation and congenital anomalies. The authors expectation is the experience may contribute for formation of a community family physician more competent in the field of medical genetics.