Hiperplasia adrenal congénita. Presentación de caso / Congenital adrenal hyperplasia. Case presentation

Fundamento: La hiperplasia adrenal congénita es el desorden adrenal más común en niños, causa frecuente de seudohermafroditismo femenino y de ambigüedad sexual. La deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa es la causa más común, ocurre entre un 90 y 95 % de los casos. La incidencia de la enfermedad es de 1:14 000 nacimientos. La determinación de hormona 17 hidroxiprogesterona al quinto día de nacido, facilita el diagnóstico y el adecuado tratamiento. Presentación de caso: Se describe el diagnóstico de un recién nacido femenino, de nueve días, con antecedentes prenatales de alto riesgo obstétrico, sin manifestaciones clínicas de pérdida adrenal, al examen físico discreto grado de virilización (moderada hipertrofia del clítoris) y niveles elevados de 17 hidroxiprogesterona, al cual se le realizó confirmatorio de 17 hidroxiprogesterona en suero a los nueve días, resultó positivo y ante los antecedentes prenatales, se decidió su diagnóstico y tratamiento oportuno. Conclusiones: Se realizó el diagnóstico de una hiperplasia adrenal congénita, en recién nacido femenino de nueve días, se brindó asesoría a sus familiares, se indicó tratamiento médico con hidrocortisona y fluorhidrocortizona, se le siguió por consulta del programa de hiperplasia adrenal congénita y se realizó estudio molecular para precisar déficit enzimático.

Background: Adrenal hyperplasia, congenital is the most common adrenal disorder in children, a frequent cause of femenine pseudohermaphroditism and sexual ambiguity. The deficiency of the 21 hydroxylase enzyme is the most common cause, occurs between 90 and 95 % of the cases. The incidence of the disease is at about 1:14 000 births. The determination of hormone 17 hydroxyprogesterone on the fifth day of birth facilitates diagnosis and adequate treatment. Case report: We describe the diagnosis of a 9 days old femenine infant with a prenatal history of high obstetric risk, with no clinical manifestations of adrenal loss, a discrete physical examination of virilization (moderate clitoris hypertrophy) and elevated levels of 17 hydroxyprogesterone, which was confirmed with serum hydroxyprogesterone at 9 days, was positive and before the prenatal history, the diagnosis and timely treatment was decided. Conclusion: Adrenal hyperplasia, congenital was diagnosed in a 9-day-old femenine newborn, counseling was given to her relatives, medical treatment with hydrocortisone and fluorhydrocortisone was indicated, followed by consult with the adrenal hyperplasia, congenital program and molecular study was made to determine enzymatic deficit.

Intersexualidade: uma clínica da singularidade / Intersexuality: a clinical singularity / Intersexualidad: una clínica de la singularidad

A intersexualidade é considerada um problema médico. A má-formação do genital pode impedir a definição do sexo ao nascer, o que exige cuidado por parte dos responsáveis pela criança. Como acontece no humano a definição do sexo? É importante a definição do sexo ao nascer ou pode-se deixá-la para mais tarde? Dependendo do referencial teórico, as intervenções, a condução e o tratamento podem acontecer de maneira diversa e contraditória. O presente trabalho faz um breve relato dos diversos modos de leitura realizados por diferentes campos do conhecimento sobre a intersexualidade e aborda o tema mediante a teoria psicanalítica.

The intersexuality is considered a medical problem. Genital malformation can impede the definition of gender at birth and requires special care on the part of those responsible for the child. How does sexual definition occur among humans? Is it important to define gender at birth, or can this be postponed? Depending on the theoretical framework, intervention, conduct and treatment can occur in diverse and contradictory ways. We briefly summarize the diferent interpretations of intersexuaity in different fields of knowledge, and addresses the theme through psychoanalytic theory.

La intersexualidad es considerada un problema médico. La malformación de los genitales puede impedir la definición del sexo al nacer, lo que requiere el cuidado de aquellos que son responsables por el niño. ¿Como ocurre la definición del sexo en el humano? ¿Es importante la definición del sexo en el nacimiento o se puede dejar para más tarde? En función del marco teórico, las intervenciones, la conducta y el tratamiento puede acontecer de manera diversa y contradictoria. El presente artículo ofrece una breve reseña de los distintos modos de lectura realizados por los diferentes campos de conocimiento acerca de la intersexualidad y aborda el tema mediante la teoría psicoanalítica.

Desórdenes del desarrollo sexual y cirugía correctiva / Disorders of sexual development and corrective surgery

El desarrollo de las gónadas está determinado por los cromosomas sexuales y autosomas, estas producen hormonas que dirigen la formación de los genitales internos y externos. Los desórdenes en la diferenciación sexual se presentan cuando hay anormalidades en cromosomas, en el desarrollo gonadal o en la actividad o producción de hormonas. La presente revisión tiene como objetivo la recopilación de información que comprende los desordenes del desarrollo sexual que podrían presentar los niños al nacimiento y la posterior cirugía de corrección. Se desarrolla brevemente la anatomía normal tanto del sistema genitourinario masculino como el femenino, presentando las similitudes y diferencias. La sexualidad de las personas está determinada por el sexo cromosómico, sexo gonadal, sexo genital y sexo social, con base en estos determinantes se establece el procedimiento quirúrgico más adecuado. La investigación se enfoca en la cirugía de feminización, en la cual, se efectúa una reducción de clítoris, separación de vagina y uretra; además de una vaginoplastía. Actualmente, los resultados de la cirugía correctiva son los más óptimos, sin embargo, gran cantidad de estudios indica que no todas las personas que se someten a ellas están satisfechas con los resultados obtenidos refiriéndose a función sexual.

Gonadal development is determined by sexual chromosomes and autosomes, which produce hormones that direct the formation of internal and external genitals. Disorders in sexual differentiation appear when abnormalities in chromosomes, gonadal development or activity or production of hormones are present. This investigation is a review of research about disorders in sexual development present in children at birth and the following correction surgery. Also, it includes information concerning the normal anatomy of male and female genitourinary system, showing similarities and differences between them. People’s sexuality is determined by the chromosome sex, gonadal sex, genital sex and social sex. Based on these factors, physicians can determine the best surgical procedure for the patient. This investigation is focused on feminization surgery, in which a reduction of clitoris is done. After this, a separation of the vagina and urethra is also performed to then finalize with a vaginoplasty. Nowadays, the results of the correction surgery are the best that can be done, however, several studies indicate that not all patients are fulfilled with the results.