Cognitive profile of children with sickle cell anemia compared to healthy controls / Perfil cognitivo de crianças com anemia falciforme, comparado com o de controles sadios

Abstract Objective: To evaluate the cognitive abilities of children and adolescents with sickle cell anemia diagnosed through neonatal screening and to compare them with healthy controls, adjusting the results to their socioeconomic status. Methods: Cognitive assessment was performed with the Wechsler WISC-III scale in 64 children and adolescents with sickle cell anemia and in 64 controls matched by gender and age, without the disease and without neurological impairment; socioeconomic status was measured by the Criterion Brasil. Results: All cognitive scores were lower in the group of patients. The mean overall IQ, Verbal IQ, and Performance IQ were, respectively, 90.95 for the group of patients and 113.97 for the controls (p < 0.001); 91.41 for the group of patients and 112.31 for the controls (p < 0.001); 92.34 for the group of patients and 113.38 for the controls (p < 0.001). Scores for processing speed, distraction resistance, and perceptual organization were also significantly lower in patients. A direct and significant correlation was detected between socioeconomic status and cognitive scores. In the multivariate analysis, for the same socioeconomic status, a child with sickle cell anemia had an average IQ of 21.2 points lower than the mean IQ observed for the controls (p < 0.001), indicating that the disease, adjusted for the socioeconomic effect, is a strong predictor of the overall IQ. Conclusion: The cognitive impairment of children with sickle cell anemia is severe and manifests even when the disease effect is adjusted to the socioeconomic status. In the authors' view, such impairment requires an early preventive approach in order to avoid this cognitive damage.

Resumo Objetivo: Avaliar os sistemas cognitivos de crianças e adolescentes com anemia falciforme provenientes de triagem neonatal e compará-las com controles sadios, ajustando-se os resultados para o nível socioeconômico. Método: A avaliação cognitiva foi feita com a escala de Wechsler WISC-III em 64 crianças e adolescentes com anemia falciforme e em 64 controles pareados por sexo e idade, sem a doença e sem comprometimento neurológico; o nível socioeconômico foi aferido pelo Critério Brasil. Resultados: Todos os escores cognitivos foram inferiores no grupo de pacientes. As médias de QI Total, QI Verbal e QI de Execução foram respectivamente 90,95 para o grupo de pacientes e 113,97 para os controles (p < 0,001); 91,41 para o grupo de pacientes e 112,31 para os controles (p < 0,001); 92,34 para o grupo de pacientes e 113,38 para os controles (p < 0,001). Os escores de velocidade de processamento, de resistência à distração e de organização perceptual foram, também, significativamente mais baixos nos pacientes. Detectou-se correlação direta e significativa entre o nível socioeconômico e os escores cognitivos. Em análise multivariada, para um mesmo nível socioeconômico, uma criança com anemia falciforme teve QI total, em média, 21,2 pontos mais baixo do que a média dos controles (p < 0,001), indicou que a doença, ajustada para o efeito socioeconômico, é forte fator preditivo do QI total. Conclusão: Os prejuízos cognitivos das crianças com anemia falciforme são intensos e se manifestam mesmo quando o efeito da doença é ajustado para o nível socioeconômico, o que, a nosso ver, requer abordagem preventiva precoce para tentar evitar tais prejuízos.

Quality of life in adults with sickle cell disease: an integrative review of the literature / Cualidad de vida en adultos con enfermedad falciforme: revisión integradora de la literatura / Qualidade de vida em adultos com doença falciforme: revisão integrativa da literatura

ABSTRACT Objective: To identify the available evidence in the literature on health-related quality of life in adults with sickle cell disease. Method: integrative review of MEDLINE, CUMED, LILACS and SciELO databases, from articles developed in this area, published between 2005 and 2015, in English, Portuguese or Spanish. Results: 22 articles were included, six scales were used to evaluate health-related quality of life scores: three generic and three specific. No specific scale for adults with sickle cell disease has been adapted to Brazilian Portuguese so far. Patients affected by frequent painful crises, with low adherence to treatment, had a compromised quality of life. Conclusion: Selected studies have shown that patients with sickle cell disease have worse scores than the general population. These indicators should be instrumental to the nurse in the proposal of interventions and strategies of assistance and socio-educational, with a view to improving the quality of life of this clientele.

RESUMEN Objetivo: Identificar las evidencias disponibles en la literatura sobre cualidad de vida relacionada a la salud en adultos con enfermedad falciforme. Método: revisión integradora en las bases de datos MEDLINE,CUMED,LILACS y SciELO, de artículos provenientes de estudios desarrollados en esta temática, publicados entre 2005 y 2015, en inglés, portugués o español. Resultados: fueron incluidos 22 artículos, siendo utilizadas seis escalas para evaluar las puntuaciones de cualidad de vida relacionada a la salud: tres genéricas y tres específicas. Ninguna escala específica para adultos con enfermedad falciforme fue adaptada para el portugués brasileño hasta el momento. Pacientes acometidos por crisis dolorosas frecuentes, con baja adhesión al tratamiento, presentaron comprometimiento de la cualidad de vida. Conclusión: Los estudios seleccionados evidenciaron que los pacientes con enfermedad falciforme tienen peores puntuaciones que la población en general. Esos indicadores deberían instrumentalizar el enfermero en la proposición de intervenciones y estrategias asistenciales y socioeducativas, con vistas a mejorar la cualidad de vida de esta clientela.

RESUMO Objetivo: Identificar as evidências disponíveis na literatura sobre qualidade de vida relacionada à saúde em adultos com doença falciforme. Método: revisão integrativa nas bases de dados MEDLINE, CUMED, LILACS e SciELO, de artigos provenientes de estudos desenvolvidos nesta temática, publicados entre 2005 a 2015, em inglês, português ou espanhol. Resultados: foram incluídos 22 artigos, sendo utilizadas seis escalas para avaliar os escores de qualidade de vida relacionada à saúde: três genéricas e três específicas. Nenhuma escala específica para adultos com doença falciforme foi adaptada para o português brasileiro até o momento. Pacientes acometidos por crises dolorosas frequentes, com baixa adesão ao tratamento, apresentaram comprometimento da qualidade de vida. Conclusão: Os estudos selecionados evidenciaram que os pacientes com doença falciforme têm piores escores do que a população em geral. Esses indicadores deveriam instrumentalizar o enfermeiro na proposição de intervenções e estratégias assistenciais e socioeducativas, com vistas a melhorar a qualidade de vida desta clientela.

Manejo familiar da criança com doença falciforme / Family Management of Children with Sickle Cell Disease

Introdução: a doença falciforme (DF) é uma condição crônica e de caráter hereditário que, devido a sua importância clínica e epidemiológica, constitui-se em um grave problema de saúde pública. As famílias de crianças com esta condição alteram suas rotinas e manejam os cuidados buscando adaptarem-se às frequentes crises e hospitalizações. Objetivos: este estudo visou conhecer a experiência de manejo familiar da criança com doença falciforme e, especificamente, procurou identificar como as famílias definem a situação, buscando compreender os comportamentos de manejo adquiridos na experiência do cuidado, além de conhecer as consequências percebidas pela família e geradas pela doença falciforme da criança. Método: trata-se de uma pesquisa qualitativa que utilizou o Family Management Style Framework como referencial teórico e, como método, o estudo de caso sendo os dados analisados segundo o modelo híbrido de análise temática. A amostra foi composta por oito famílias de crianças com DF que fazem os acompanhamentos em um Hemonúcleo da Fundação Centro de Hematologia e Hemoterapia de Minas Gerais, as quais participaram de três entrevistas em profundidade, avaliadas por meio da composição de hemograma, ecomapa, linha do tempo da doença e análise de documentos, como exames, receituários e sumários de alta hospitalar. Resultados: as famílias definiram a situação da doença falciforme como um evento Assustador e de difícil Entendimento; a identidade das crianças oscilou entres as características de Vulnerável a Normal entendido como qualquer outra criança. Os comportamentos de manejo incidem sobre a responsabilidade que as famílias sentem em manterem a criança por perto, sendo vigilantes no controle da doença e buscando a manutenção da vida e do bem-estar desta criança. Assim, as famílias procuram adaptar-se às novas situações impostas pela doença. As consequências percebidas refletem que o foco destas famílias está na criança doente e no estímulo para que as crianças gerenciem os seus próprios cuidados preparando-as para a fase adulta. As expectativas familiares sobre o futuro estão na possibilidade de cura e de uma vida dentro da normalidade, embora relatem o medo da morte diante do curso incerto da doença. Considerações finais: a compreensão do manejo familiar das crianças com doença falciforme subsidiou propostas de intervenções, para estas famílias, com o intuito de orientá-las e apoiá-las na experiência do manejo; além de encorajar os profissionais de saúde que atuam com estas famílias a utilizarem este modelo de avaliação teórica para a execução de suas intervenções em todos os níveis de assistência à saúde.

Introduction: Sickle cell disease (SCD) is a chronic and hereditary condition that, due to its clinical and epidemiological importance, is a serious public health problem. The families of children with this condition alter their routines and manage the care seeking to adapt to frequent crises and hospitalizations. Objectives: This study aimed to know the experience of family management of the child with sickle cell disease and, specifically, sought to identify how families define the seeking to understand the management behaviors acquired in the care experience, as well as to understand the consequences perceived by the family and generated by the sickle cell disease of the child. Method: this is a qualitative research that used the Family Management Style Framework as a theoretical reference and, as a method, the case study - being the data analyzed according to the hybrid model of thematic analysis. The sample consisted of eight families of children with SCD who follow the follow-up in a Hemodynamic and Haemotherapy Center Foundation Hemodynamic of Minas Gerais, who participated in three in-depth interviews, evaluated through the composition of genogram, ecomapa, line time of disease and document analysis, such as exams, prescriptions and hospital discharge summaries. Results: Families defined sickle cell disease as a "scary" event and difficult to understand. Children's identities ranged from "Vulnerable" to "Normal" - understood as "any other child". Management behaviors focus on the responsibility that families feel in keeping the child close, being vigilant in controlling the disease and seeking to maintain the life and well-being of this child. Thus, families seek to adapt to the new situations imposed by the disease. The perceived consequences reflect that the focus of these families is on the sick child and the encouragement for children to manage their own care - preparing them for adulthood. Family expectations about the future lie in the possibility of healing and living within normality, even though they report the fear of death in the face of the uncertain course of illness. Final considerations: understanding the family management of children with sickle-cell disease subsidized intervention proposals for these families, with the aim of guiding them and supporting them in the management experience; in addition to encouraging health professionals working with these families to use this theoretical evaluation model for the execution of their interventions at all levels of health care.

Infarto esplénico no relacionado con la altura en un paciente con rasgo falciforme: reporte de caso / Non-altitude-related splenic infarction in a patient with sickle cell trait: a case report

Resumen: presentamos el caso de un hombre mestizo de 51 años, habitante de Medellín, Colombia,con dolor agudo repentino en hipocondrio izquierdo. La tomografía contrastada de abdomen reveló la presencia de múltiples zonas de infarto esplénico. Después de una evaluación exhaustiva se descartó enfermedad cardioembólica, infecciones y trombofilia. Se solicitó una electroforesis de hemoglobina que demostró la condición de portador del rasgo falciforme. Este es uno de los pocos reportes en la literatura de un paciente con rasgo falciforme e infarto esplénico no asociado con la exposición a grandes alturas.

Abstract: we report a 51-year-old mestizo man from Medellin, Colombia, with the sudden onset of left upper abdominal pain. Computed tomography showed splenic infarction. A comprehensive patient evaluation not revealed cardioembolic disease, infections, or thrombophilia. Hemoglobin electrophoresisestablished the diagnosis of sickle cell trait. This is one of the few reports in the literature of non-altitude-related splenic infarction in a patient with sickle cell trait.

Acompanhamento clínico de crianças portadoras de anemia falciforme em serviços de atenção primária em saúde / Clinical follow-up of children with sickle cell disease at primary health care centers

A anemia falciforme é uma desordem genética da hemoglobina, causada por uma mutação que gera a hemoglobina S e afeta a função dos glóbulos vermelhos. Tem alta prevalência no Brasil. Apresenta elevada morbidade e mortalidade por causar episódios de vaso-oclusão e predisposição a infecções, sendo o diagnóstico e o tratamento precoces necessários. O objetivo deste artigo é contribuir para o planejamento de estratégias para o controle da anemia falciforme por profissionais da atenção primária à saúde. Descreve aspectos relacionados à etiologia da doença, seu diagnóstico, suas manifestações clínicas em crianças e complicações crônicas, seu acompanhamento de rotina e recomendações para o seguimento aos pacientes. O manejo dos pacientes com anemia falciforme deve basear-se na atenção primária, com ênfase em programas que usem tecnologias simples e atinjam grande proporção da comunidade...

Sickle cell disease is a genetic hemoglobin disorder caused by a mutation that produces hemoglobin S and affects the function of the red blood cells. It is highly prevalent in Brazil. The rates of morbity and mortality are high as the disorder causes vase-occlusion episodes and predisposes patients to infections. Early diagnosis and treatment are therefore indispensable. This paper aims to contribute to planning strategies for primary health care professionals to control sickle cell anemia. It describes aspects related to the disease etiology, its diagnosis, clinical manifestations in children, chronic complications, routine follow-up, and recommendations. The treatment of patients with sickle cell disease must be based on the primary care, with emphasis in programs that use simple technology to reach the largest portions of the communities...