ABSTRACT
Resumen La infección por SARS-CoV-2 se presenta generalmente como un síndrome respiratorio agudo, caracterizado por fiebre, tos, odinofagia y disnea. Sin embargo, desde el comienzo de la pandemia, a fines del año 2019, fueron reportados otros síntomas menos frecuentes, como manifestación inicial de la en fermedad, entre ellos la aparición de hipo (singulto). Se describe el caso de un varón de 62 años de edad con antecedentes de hipertensión arterial, diabetes e insuficiencia cardiaca, que sufrió hipo persistente como primer síntoma de COVD-19, seguido de síntomas respiratorios. Luego de efectuado el diagnóstico de infección por SARS-CoV-2, el paciente fue hospitalizado y recibió el tratamiento correspondiente. El singulto mejoró parcial mente con el uso de fármacos anti-dopaminérgicos (metoclopramida) y desapareció al sexto día de internación. Se requirió la corrección de la glucemia con insulina corriente. Evolucionó favorablemente y fue externado luego de 14 días de hospitalización.
Abstract SARS-CoV-2 infection usually manifests as an acute respiratory syndrome, characterized by fever, cough, sore throat and dyspnea. Nonetheless, since the beginning of the pandemic in December 2019, less frequent initial symptoms were reported, as the sudden appearance of hiccups (singultus). We describe a clinical case of a 62-year-old male with a medical history of arterial hypertension, diabetes and chronic cardiac insufficiency, who complained of persistent hiccups as initial manifestation of COVID-19, followed by respiratory symptoms. After the SARS-CoV-2 infection diagnosis was made, the patient was hospitalized, receiving the corresponding treat ment. The singultus partially improved with dopaminergic antagonists and it disappeared on the sixth day of hospitalization. Glycemic correction with regular insulin was required. He presented a favorable outcome, being discharged after 14 days of hospitalization.
ABSTRACT
Resumen En la actual pandemia por COVID-19, se han descrito manifestaciones poco frecuentes como la rabdomiólisis y la encefalomielitis aguda. Una de las presentaciones atípicas del SARS-CoV-2, es el singulto, que son contracciones repetitivas involuntarias de los músculos intercostales y del diafragma, cuyo origen puede ser gastrointestinal, neurogénico o infeccioso por tuberculosis e influenza, entre otros. En el presente reporte se describen los casos de 2 pacientes cuyo síntoma principal para el diagnóstico de infección por SARS-CoV-2 fue el singulto, asociado con un patrón de afección pulmonar bilateral; a propósito de los casos, se incluye una revisión en la literatura de diferentes pacientes y de los factores relacionados en cada uno.
Abstract In the current COVID-19 pandemic, unusual manifestations such as rhabdomyolysis and acute encephalomyelitis have been described. One of the atypical presentations of COVID-19 is hiccups, which are involuntary repetitive contractions of the intercostal muscles and diaphragm, whose origin can be gastrointestinal, neurogenic, or infectious due to tuberculosis, influenza, among others. This report describes the cases of two patients in whom the main symptom for the diagnosis of SARS-CoV-2 infection, was hiccups associated with a pattern of bilateral pulmonary involvement; a review of the literature is included.
ABSTRACT
Introducción: La hiperglicinemia no cetósica (HGNC) es un error innato del metabolismo del grupo de las aminoacidopatías, de carácter autosómico recesivo, causado por un defecto en el sistema de clivaje de la glicina. Es una entidad rara y no se conoce su incidencia en Colombia. Objetivo: Describir características clínicas, bioquímica e imagenológicas en una cohorte de pacientes diagnosticados con hiperglicinemia no cetósica clásica Materiales y métodos: Estudio de tipo descriptivo, ambispectivo, en el periodo enero 2000-2014, en varios centros de Medellín. Resultados: Se incluyeron 20 pacientes que cumplían criterios de inclusión, de los 35 pacientes que cumplían con el criterio de búsqueda, en su mayoría de sexo femenino y con un Apgar adecuado al nacer. El promedio de inicio de los síntomas fue de 2,6 días; somnolencia, hipoactividad, apnea, convulsiones y singulto fueron los principales síntomas, y las convulsiones de tipo focal las más frecuentes. La relación glicina LCR/plasma en promedio fue 0,42. El patrón estallido-supresión en el electroencefalograma y la ausencia o retraso en la mielinización de la sustancia blanca supratentorial en la resonancia magnética fueron hallazgos comunes. Conclusión: La HGNC es frecuente en nuestro medio, por lo cual es necesario que se disponga de pruebas bioquímicas y moleculares necesarias para diagnóstico oportuno, manejo integral y asesoría genética.
Introduction: Nonketotic Hyperglycinemia is an inborn error of metabolism in a group of aminoacidopathies, autosomal recessive, caused by a defect in the system of the glycine cleavage. It is rare, and the incidence is unknown in Colombia. Objective:To describe clinical, biochemical and imaging characteristics in a cohort of patients diagnosed with classical nonketotic hyperglycinemia. Materials and methods: This is a descriptive-ambispective study during the period January 2000 - 2014 in some centers of Medellin. Results: There were 35 patients who met the search criteria and finally 20 patients who met inclusion criteria. We found in this cohort more girls than boys, and most of them with a good APGAR. The average onset of symptoms was 2.6 days, with drowsiness, hypoactivity, apnea, seizures and singultus the main symptoms. The focal seizures were the most frequent type. The average value of CSF glycine to plasma glycine ratio was 0.42. The burst suppression pattern in the EEG and the absence or delayed myelination in the supratentorial white matter on MRI were common findings. All patients received dextromethorphan as part of their treatment and the vast majority of sodium benzoate. Conclusion: HGNC is common in our environment. It´s necessary to have available biochemical and molecular evidence for timely diagnosis, comprehensive management and genetic counseling.