Importancia de la genómica en el diagnóstico de nuevas variantes asociadas a trastornos del tejido conectivo con solapamiento fenotípico

La Aracnodactilia Contractural Congénita  (ACC) es una enfermedad del tejido conectivo de herencia autosómica dominante, causada por variantes en el gen FBN2 que codifica la fibrilina-2. Tiene características específicas como contracturas congénitas, oreja con hélice superior arrugada, camptodactilia, pectus carinatum y complicaciones como escoliosis y la cifoescoliosis. Publicamos el caso de una paciente femenina de 19 años con historia de delgadez, velocidad de crecimiento acelerada, talla alta, pérdida de peso, contracturas articulares, hipotonía congénita, pubertad precoz, hábito marfanoide, pectus carinatum y leve aracnodactilia. Se sospecha de enfermedad del colágeno y se solicita secuenciación del exoma completo mediante NGS  (del inglés Next Generation Sequencing) + CNVs  (del inglés Copy Number Variations) genes relacionados con colagenopatías; se identificó una variante en el gen FBN2  (NM_001999.4): c.4394G>A; p.Cys1465Tyr; estado heterocigoto de significancia clínica probablemente patogénica. La ACC es fenotípicamente similar al síndrome de Marfán y se caracteriza por aracnodactilia, dolicostenomelia, escoliosis, contracturas congénitas múltiples y anomalías de los oídos externos. A diferencia del síndrome de Marfán; no tiene compromiso ocular ni afecta la raíz aórtica. Cuenta con variabilidad fenotípica que le dan la heterogeneidad que pueden interferir y retrasar el proceso diagnóstico y terapéutico específico al solaparse con otras condiciones médicas. Los avances en la medicina y la genómica con la utilización de nuevos métodos diagnósticos han permitido que cada día nos acerquemos más a la medicina 6P  (precisión, predicción, prevención, personalizada, participativa con enfoque poblacional) que impacta en el diagnóstico, tratamiento específico, seguimiento, pronóstico y adecuado asesoramiento genético de las enfermedades. (provisto por Infomedic International)

Contractural arachnodactyly congenita  (CCA) is an autosomal dominantly inherited connective tissue disease caused by variants in the FBN2 gene encoding fibrillin-2. It has specific features such as congenital contractures, wrinkled upper helix ear, camptodactyly, pectus carinatum and complications such as scoliosis and kyphoscoliosis. We publish the case of a 19-year-old female patient with a history of thinness, accelerated growth velocity, tall stature, weight loss, joint contractures, congenital hypotonia, precocious puberty, marfanoid habitus, pectus carinatum and mild arachnodactyly. Collagen disease was suspected and whole exome sequencing by NGS  (Next Generation Sequencing) + CNVs  (Copy Number Variations) genes related to collagenopathies was requested; a variant was identified in the FBN2 gene  (NM_001999.4): c.4394G>A; p.Cys1465Tyr; heterozygous state of probably pathogenic clinical significance. CCA is phenotypically similar to Marfan syndrome and is characterized by arachnodactyly, dolichostenomelia, scoliosis, multiple congenital contractures, and external ear anomalies. Unlike Marfan syndrome, it has no ocular involvement and does not affect the aortic root. It has phenotypic variability that gives it heterogeneity that can interfere and delay the specific diagnostic and therapeutic process by overlapping with other medical conditions. Advances in medicine and genomics with the use of new diagnostic methods have allowed us to get closer to 6P medicine  (precision, prediction, prevention, personalized, participatory with a population approach) that impacts on the diagnosis, specific treatment, follow-up, prognosis and adequate genetic counseling of diseases. (provided by Infomedic International)

Área de vida de la especie invasora Achatina fulica (Gastropoda: Achatinidae) en un área de conservación de bosque seco ecuatoriano / Home-range of the invasive terrestrial gastropod, Achatina fulica (Gastropoda: Achatinidae), in an Ecuadorian dry forest conservation area

Achatina fulica es un gasterópodo terrestre invasivo, conocido como una de las 100 especies invasoras más dañinas del mundo. Achatina fulica fue reportado en Ecuador en el 2008, pero no se ha evaluado aún su impacto sobre los ecosistemas nativos. El objetivo principal fue determinar el área de vida (AV) promedio de esta especie en dos zonas con distinto grado de intervención en el Bosque Protector Cerro Blanco, un remanente de bosque seco tropical. La fase de campo consistió en la captura, marcaje, recaptura, toma de medidas morfométricas y georreferenciación de los individuos; para el análisis de datos se calculó el AV mediante el método de polígono convexo mínimo, y se lo correlacionó con variables ambientales a través de un análisis de componentes principales (ACP). El AV promedio en la zona alterada fue de 3.58 m² (±0.93, n=30), y en el sendero ecoturístico fue 3.27 m² (±0.48, n=40); se determinó que la humedad fue el parámetro ambiental que influyó directamente sobre el AV y la densidad poblacional en ambas zonas de estudio. El manejo de esta especie invasora no consta como un asunto clave de manejo para esta reserva privada, por lo que se recomienda ejecutar acciones de control para su erradicación.

Achatina fulica is an invasive terrestrial gastropod known as one of the 100 most harmful invasive species in the world. Achatina fulica is known in Ecuador since 2008, but the impact over their native ecosystems has not evaluated. The main objective was to determine the home range (HR) of this species in two zones with different levels of intervention in the Cerro Blanco reserve. The field work consisted in the capture, marking, recapture, taking of morphometric measurements and georeferencing of the individuals; for the analysis of data, HR was calculated using the convex polygon method, and environmental variables were correlated through a principal component analysis (PCA). The average HR in the altered zone was 3.58 m2 (± 0.93, n = 30), and on the ecotourist trail was 3.27 m2 (± 0.48, n = 40); the humidity was the environmental parameter that directly influences the life area and the population density in both zones study. The management of this invasive species does not appear as a key management issue for this private reserve, so it is recommended a control actions for its eradication.

Síndrome de solapamiento: polimiositis-esclerodermia. Presentación de un caso / Polymyosis-Sclerosis Overlap Syndrome. Case report and review of literature

Introducción: en el síndrome de solapamiento o superposición existen simultáneamente manifestaciones clínicas o serológicas de dos o más enfermedades autoinmunes sistémicas. Afectan al 5 por ciento de la población con predominio en mujeres. Presentación del Caso: hombre de 48 años, sin antecedentes patológicos personales. Acude con dolor en ambas manos, inflamación en las articulaciones metacarpo e interfalángicas proximales, bilateral y simétrica, acompañada de rigidez matinal que duraba casi todo el día desde hace 4 meses. Se le diagnostica artritis reumatoidea y se inicia tratamiento que abandonó. Luego aparece un cuadro que es interpretado como un solapamiento por lo que es ingresado con un cuadro clínico florido. En los exámenes de laboratorio: las transaminasas, la creatín fosfoquinasa, el lactato deshidrogenasa, se encontraban elevadas. Por la clínica y los complementarios se diagnosticó Síndrome de Solapamiento de polimiosistis-esclerodermia. Se comenzó tratamiento con inmunosupesores. El paciente evolucionó desfavorablemente y falleció. Discusión: el diagnóstico de este caso se realizó por las manifestaciones clínicas como fascie esclerodérmica, signo de sal y pimienta, fibrosis de predominio distal en ambas manos, telangiectasias peribucales. Los diagnósticos diferenciales son las enfermedades autoinmunes sistémicas cuando se presentan como cuadros únicos. El tratamiento de primera línea y el pronóstico dependen de las enfermedades que se solapen(AU)

Introduction: In the syndrome of overlap or overlap there are simultaneously clinical or serological manifestations of two or more systemic autoimmune diseases. They affect 5 percent of the population with predominance in women. Case Presentation: A 48-year-old man with no personal pathological history. He came with pain in both hands, inflammation in the metacarpal and interphalangeal proximal joints, bilateral and symmetrical, accompanied by morning stiffness that lasted almost all day for 4 months. He was diagnosed with rheumatoid arthritis and started treatment that he abandoned. Then a picture appears that is interpreted as an overlap so it is entered with a florid clinical picture. In laboratory tests: transaminases, creatine phosphokinase, lactate dehydrogenase, were elevated. Clinical and complementary diagnosis of Polymyosis-Sclerosis Overlap Syndrome was diagnosed. Treatment with immunosupers was started. The patient evolved unfavorably and died. Discussion: The diagnosis of this case was made by clinical manifestations such as sclerodermic fascia, salt and pepper sign, predominantly distal fibrosis in both hands, perioral telangiectasias. Differential diagnoses are systemic autoimmune diseases when presented as single frames. First-line treatment and prognosis depend on overlapping diseases(AU)

Solapamiento de la dieta de Passer domesticus y Zonotrichia capensis en un agroecosistema de la costa central del Perú / Diet overlap of the invasive House Sparrow and the native Rufous-collared Sparrow in an agroecosystem of Central Coast of Peru

Se analizó el solapamiento de las dietas de dos especies de gorriones en un agroecosistema de la costa central del Perú, una de las especies es invasora (Passer domesticus), mientras que la otra es nativa (Zonotrichia capensis). El presente trabajo muestra que a pesar de que Z. capensis tiene una dieta más diversa (H’= 2.07) que P. domesticus (H’=1.63), presentan alta similitud entre ellas (Dmax=0.15, p>0.05). El índice de Schoener fue ɸ=0.73 y junto con en el análisis de escalamiento multidimensional no métrico muestran un amplio solapamiento en la dieta de ambos gorriones en los diferentes meses de evaluación. Estos resultados permiten concluir que existe un potencial impacto de la invasión de Passer domesticus sobre la especie nativa Zonotrichia capensis por presentar un marcado solapamiento del alimento.

We analyse the diet overlap of two species of sparrows in an agroecosystem of the Central Coast of Peru, one of the species is invasive House Sparrow, while the other is native Rufous-collared Sparrow. We show that although native species has a more diverse diet (H'= 2.07), than invasive species (H' = 1.63), they present high similarity between them (Dmax = 0.15, p> 0.05). The Schoener index was ɸ = 0.73 and together with the non-metric multidimensional scaling analysis they show a broad diet overlap of both sparrows in the different months of evaluation. These results allow to conclude that there is a potential impact of the invasion of House Sparrow on the native species Rufous-collared Sparrow by food overlap.

Dieta, selectividad y solapamiento trófico entre las tallas del pez blanco Menidia humboldtiana (Atheriniformes: Atherinopsidae) en el embalse Tiacaque, México / Diet, selectivity and trophic overlap between the sizes of Silverside Menidia humboldtiana (Atheriniformes: Atherinopsidae) in the reservoir Tiacaque, Mexico

Menidia humboldtiana, a native species of Mexico, is a common inhabitant of local reservoirs. It represents a highly appreciated fish of economic importance in the central part of the country because of its delicate flavor. Trophic behavior of this species is important to understand the relationships with other fish species in reservoirs. With the aim to study this specific topic, the trophic spectrum, selectivity coefficient and overlap, were determined among different sizes of the Silverside M. humboldtiana. For this, both zooplankton and fish samples were taken during four different seasons of 1995. Zooplankton samples were taken through a mesh (125micron), and all organisms were identified to generic level. Fish were captured and grouped into standard length intervals per season, and the stomach contents were obtained and analyzed. Trophic interactions included the stomach contents analysis (Laevastu method), the coefficient of selection (Chesson) and the trophic overlap (Morisita index modified by Horn) between sizes. A total of 14 zooplankton genera were identified, of which Bosmina was the most abundant (29 625 ind./10L) followed by Cyclops (9 496 ind./10L), during the spring. Small size fishes (1-4.9cm) consumed high percentages of Cyclops in the spring (61.24%) and winter (69.82%). Ceriodaphnia was consumed by fish sizes of 3-10.9cm (72.41%) and 13-14.9cm (95.5%) during the summer; while in autumn, small sizes (1-4.9cm) ingested Mastigodiaptomus and Ceriodaphnia; Daphnia and Bosmina were consumed by fishes of 5-8.9cm and the biggest sizes (9-14.9cm) feed on Ceriodaphnia. M. humboldtiana makes a selective predation by the genera Ceriodaphnia, Daphnia, Mastigodiaptomus, Bosmina and Cyclops, depending on the size length interval. The trophic overlap was very marked among all sizes on spring, autumn and winter, unlike in summer fish of 1-2.9 and 11-12.9cm did not show overlap with other length intervals. M. humboldtiana is a zooplanktivore species, which performs a selective predation and a marked trophic overlap between the different fish sizes.

Menidia humboldtiana es una especie nativa muy apreciada por su delicado sabor. Se determinó el espectro trófico, selectividad y solapamiento trófico de ésta, durante 1995 (épocas del año), se obtuvieron muestras de zooplancton e identificaron a nivel genérico. Los peces capturados se agruparon en intervalos de longitud estándar para cada época. Se analizaron los contenidos estomacales (método volumétrico, Laevastu), selectividad (Chesson) y solapamiento trófico (Morisita). Se registraron 14 géneros de zooplancton; Bosmina el más abundante (29 625ind/10L) seguido por Cyclops (9 496ind/10L) ambos en primavera. Los peces pequeños (1-4.9cm) consumen a Cyclops en altos porcentajes en primavera e invierno, 61.24-69.82% respectivamente. Ceriodaphnia es consumida por peces de 3-10.9cm y de 13-14.9cm con 72.41-95.5% en verano; en otoño las tallas pequeñas ingieren a Mastigodiaptomus y Ceriodaphnia; Daphnia y Bosmina por peces de 5-8.9cm y los más grandes (9-14.9cm) a Ceriodaphnia. M. humboldtiana realiza una depredación selectiva por Ceriodaphnia, Daphnia, Mastigodiaptomus, Bosmina y Cyclops. El solapamiento trófico fue muy marcado entre todas las tallas en primavera, otoño e invierno, a diferencia en verano los peces de 1-2.9 y 11-12.9cm no registraron un solapamiento con otros intervalos de longitud. M. humboldtiana es una especie zooplanctófaga, que realiza una depredación selectiva y un marcado solapamiento trófico entre los intervalos de longitud.

Estabilización de disoluciones acuosas de riboflavina por solapamiento espectral / Stabilization of aqueous solution of Riboflavin by spectral overlapping

Se evaluó la fotoestabilización de la riboflavina en disolución acuosa a través de solapamiento espectral. En estudios previos se determinó que la longitud de onda a 445 nm promueve la degradación de la riboflavina, por eso se escogieron los colorantes que mejor eficiencia de absorción presentaran a esta longitud de onda. El estudio de fotoprotección consistió en determinar y comparar las constantes de velocidad (k0) de las reacciones de fotodegradación de la riboflavina en disoluciones (80 µM) en presencia y ausencia de colorantes a diferentes concentraciones: tartrazina (40, 58, 71 y 187 µM), amarillo ocaso (80, 160, 442 y 1 600 µM) y amarillo de quinoleína (80,133, 160 y 1 600 µM). Las cinéticas se realizaron irradiando las muestras en una cámara de simulación solar a 250 W.m-2, a diferentes tiempos y cuantificando la riboflavina residual, mediante cromatografía líquida de alta resolución. Las constantes de velocidad (k0) se determinaron mediante el método integral. En ausencia de colorantes la fotodegradación de la riboflavina obedece a una cinética de orden cero (k0= 0,0012 mg.mL-1×min-1) con un 79,9 por ciento de degradación tras 20 min de exposición a la luz. En presencia de colorantes la estabilidad de la riboflavina mejora significativamente con el aumento de la concentración del colorante empleado; sin embargo, se encontró que el amarillo de quinoleína a bajas concentraciones (< 160 µM) incrementó la degradación de la riboflavina, mientras que en la concentración más alta estudiada, redujo 6 veces la k0, lo cual sugiere que interacciones químicas se están llevando a cabo. La mayor fotoprotección se obtuvo con el amarillo ocaso a la concentración legal permitida, donde la concentración de la riboflavina se mantuvo inalterada tras 30 min de irradiación. El estudio muestra que debido a la alta capacidad fotosensibilizante de la riboflavina, la técnica de fotoprotección por solapamiento espectral no se pueda usar de forma genérica, pues no solo se puede esperar un efecto fisicoquímico de solapamiento sino que pueden generarse interacciones fotoquímicas.

The photostabilization of Riboflavin (RF) in aqueous solution was evaluated through spectral overlap. Previous studies established that wavelength at 445nm promoted RF degradation; hence dyes that exhibited high absorption performance at 445 nm were selected. The photoprotection study consisted in determining and comparing the rate constants (k0) of the RF photodegradation reactions in solutions (80 µM), both in presence and absence of dyes at different concentrations: tartrazine (40, 58, 71 y 187 µM), sunset yellow (80, 160, 442 y 1 600 µM) and quinoline yellow (80, 133, 160 y 1600 µM).The kinetics were estimated by irradiating the samples in a solar simulation chamber at 250 W×m-2 and at different times; then the residual RF was quantified by HPLC method. The rate constants (k0) were determined by the integral method. When dyes are absent, the RF photodegradation is due to zero order kinetics (k0= 0.0012 mg×mL-1×min-1) with 79.9 percent degradation after 20 min of exposure to light. When dyes are present, the RF stability improves significantly with increasing concentration of the dye; however, it was found that quinoline yellow at low concentrations (<160 µM) increased the EF degradation, whereas at the highest studied concentration, k0 was reduced 6 times, suggesting that chemical interactions occurred. Most photoprotection was obtained from the sunset yellow at allowable concentration where RF concentration was unchanged after 30 min of irradiation. The study showed that the high photosensitizing capacity of riboflavin hindered the generic use of photoprotective technique through spectral overlapping, because physical-chemical effect of overlapping may be expected in addition to occurrence of photochemical interactions.

Habitat use and home range of brown-nosed coati, Nasua nasua (Carnivora: Procyonidae) in the Brazilian Cerrado biome

The brown-nosed coati (Nasua nasua) is a carnivorous species found in all the Brazilian biomes, some of which are endangered areas. The aim of this work was to determine the habitat use and selection, home range and core area of N. nasua in the Cerrado biome, central region of Tocantins, Brazil. The study was carried out in an area of approximately 20 000ha from May 2000 to July 2002. A total of seven box traps were placed in the area for 13 months, three of 11 captured animals were followed and monitored by radio-tracking during 13 months. The monitoring was conducted once a day, three times a week using a car and walking through the study area (radio-tracking and visual contact). The results demonstrate that these three males used more frequently the gallery forest formation, followed by cerrado and wetlands. The use of gallery forest by these animals indicated an habitat selection (Proportion test, z=12.98, p< 0.01). Besides, adult males used the gallery forest more frequently (Fisher’s exact test, p<0.01) and wetlands less frequently (Fisher’s exact test, p<0.01) than juvenile males, without significant differences between animal ages for cerrado percentage of habitat use. Besides, results also showed a gallery forest selection by adult (Proportion test z= 13.62, p<0.01) and juvenile (Proportion test z=2.68, p<0.01) males, and a wetland selection by the juvenile male (Proportion test z=3.90, p<0.01). The home ranges varied from 2.20 to 7.55km² for the Minimum Convex Polygon 100% (MCP 100%) and from 4.38 to 13.32km² for the Harmonic Mean 95% (HM 95%). The smallest home range overlap occurred between the adult males (Nm1 and Nm3), and the greatest between the juvenile Njm2 and the adult Nm1. The average of the core area (HM 75%) for the three monitored animals represented 21.29% of the home range calculated with HM 95%. No overlap between core areas was observed for adult males, but, it was an overlap between the core area of the juvenile male and its band with that of the two adult males. The present study provides new data on core area size and frequency habitat use by adult and juvenile males of N. nasua in the Brazilian Cerrado, that may support conservation efforts. Rev. Biol. Trop. 58 (3): 1069-1077. Epub 2010 September 01.

El coatí Nasua nasua es una especie de prociónido que se distribuye en todos los biomas brasileños, algunos de los cuales son zonas amenazadas. Sin embargo, hay pocos estudios sobre el uso de hábitat, área de acción y centro de esta especie. En el bioma Cerrado de la región central de Tocantins, Brasil se determinó el uso y selección de hábitat, área de acción y centro de N. nasua. El estudio se llevó a cabo en un área de aproximadamente 20 000 has de mayo 2000 a Julio 2002. Durante 13 meses se colocaron en la zona siete trampas, tres de 11 animales capturados fueron seguidos y controlados por radio-seguimiento por un periodo de 13 meses. El monitoreo se llevó a cabo una vez al día, tres veces por semana, caminando por el área de estudio o en carro (radio-seguimiento y contacto visual). Los resultados del estudio demostraron que los tres individuos ocuparon más frecuentemente las formaciones de bosque de galería, seguido por cerrado y bosque húmedo. Las áreas de acción variaron entre 2.20 y 7.55km² para el polígono mínimo convexo (PMC), y de 4.38 a 13.32 para la media harmónica MH 95%. El área centro (MH 75%) fue equivalente a 21.29% del área de acción calculada para la media harmónica MH 95%. Este estudio provee información útil para los esfuerzos de conservación de la especie en el Cerrado brasileño, ya que proporciona nueva información sobre el tamaño del área centro y la frecuencia de uso de hábitat de dos machos adultos y un jóven de N. nasua.