Glaucoma-simulating cupping in a patient with periventricular leukomalacia: a clinical case report / Escavação simulando glaucoma em paciente com leucomalácia periventricular: relato de caso clínico

ABSTRACT Non-glaucomatous papillary cupping constitutes an important differential diagnosis in daily medical practice. There are patients diagnosed and treated as glaucoma, who do not present the disease and are part of the large group of non-glaucomatous optic neuropathies. This case emphasizes directing the diagnostic gaze to these "apparently glaucomatous" optic nerves through a case of periventricular leukomalacia. Patients with a history of prematurity, alterations in the cerebral white matter and presence of optic nerve excavations with normal intraocular pressures.

RESUMO A escavação papilar não glaucomatosa constitui um importante diagnóstico diferencial na prática médica diária. Há pacientes que recebem o diagnóstico de e tratamento para glaucoma, que não apresentam a doença e fazem parte do grande grupo de neuropatias ópticas não glaucomatosas. Este caso enfatiza o direcionamento do olhar diagnóstico para nervos ópticos "aparentemente glaucomatosos" através de um episódio de leucomalácia periventricular. Pacientes com histórico de prematuridade, alterações na substância branca do cérebro e presença de escavações do nervo óptico com pressões intraoculares normais.

Relationship of white matter hyperintensities with clinical features of seizures in patients with epilepsy / A relação das hiperintensidades da substância branca com as características clínicas das crises em pacientes com epilepsia

ABSTRACT Background: Although epilepsy is primarily known as a cortical disorder, there is growing body of research demonstrating white matter alterations in patients with epilepsy. Objective: To investigate the prevalence of white matter hyperintensities (WMH) and its association with seizure characteristics in patients with epilepsy. Methods: The prevalence of WMH in 94 patients with epilepsy and 41 healthy controls were compared. Within the patient sample, the relationship between the presence of WMH and type of epilepsy, frequency of seizures, duration of disease and the number of antiepileptic medications were investigated. Results: The mean age and sex were not different between patients and healthy controls (p>0.2). WMH was present in 27.7% of patients and in 14.6% of healthy controls. Diagnosis of epilepsy was independently associated with the presence of WMH (ß=3.09, 95%CI 1.06-9.0, p=0.039). Patients with focal epilepsy had higher prevalence of WMH (35.5%) than patients with generalized epilepsy (14.7%). The presence of WMH was associated with older age but not with seizure characteristics. Conclusions: WMH is more common in patients with focal epilepsy than healthy controls. The presence of WMH is associated with older age, but not with seizure characteristics.

RESUMO Antecedentes: Embora a epilepsia seja principalmente conhecida como um distúrbio cortical, há um crescente corpo de pesquisas que demonstra alterações na substância branca em pacientes com epilepsia. Objetivo: Investigar a prevalência de hiperintensidades da substância branca (WMH) e sua associação com características das crises em pacientes com epilepsia. Métodos: A prevalência de WMH em 94 pacientes com epilepsia e 41 controles saudáveis ​​foi comparada. Na amostra de pacientes, foi investigada a relação entre a presença de WMH e o tipo de epilepsia, a frequência das crises, a duração da doença e o número de medicamentos antiepilépticos. Resultados: A média de idade e o sexo não diferiram entre pacientes e controles saudáveis ​​(p>0,2). WMH estava presente em 27,7% dos pacientes, enquanto em 14,6% dos controles saudáveis. O diagnóstico de epilepsia foi independentemente associado à presença de WMH (ß=3,09, IC95% 1,06-9,0, p=0,039). Pacientes com epilepsia focal apresentaram maior prevalência de WMH (35,5%) do que pacientes com epilepsia generalizada (14,7%). A presença de WMH foi associada à idade avançada, mas não a características das crises. Conclusões: Pacientes com epilepsia focal têm WMH mais comum do que controles saudáveis. A presença de WMH está associada à idade avançada, mas não a características das crises epilépticas.

White matter hyperintensities: repercussion on grey matter structures of the brain / Hiperintensidades da substância branca: repercussão em estruturas da substância cinzenta do cérebro

The extensive white matter of the brain, which comprises about one half of its volume, is constituted by an intricate and interwoven assemble of nerve fibers. The WMH (leukoaraiosis) represent the most frequent ischemic type of lesion of SVD, affecting the white matter. These lesions may be apparent or normal appearing on neuroimaging. In both cases such lesions may interrupt the affected white matter fibers, with consequent disconnection syndromes, and atrophy of the denervated grey matter structures. These conditions affect the structural neural networks (connectome), with functional repercussion on the cognitive and behavioral domains.

A extensa substância branca do cérebro, que compreende cerca da metade do seu volume, é constituída por um intricado e entrelaçado conjunto de fibras nervosas. As HSB (hiperintensidades da substância branca) (leucoaraiose) representam o mais frequente tipo de lesão isquêmica da DPV (doença dos pequenos vasos) que afeta a substância branca. Essas lesões podem ser aparentes ou de aparência normal na neuroimagem. Em ambos os casos tais lesões podem interromper essas fibras da substância branca, com consequente síndromes por desconexão e atrofia de estruturas de substância cinzenta desnervadas. Essas condições afetam as redes neurais estruturais (conectoma), com repercussão funcional nos domínios cognitivo e do comportamento.

Leucoencefalopatia com substância branca evanescente: um relato de caso / Leukoencephalopathy with evanescent white matter: a case report

RESUMO Objetivo: Descrever uma criança diagnosticada com leucoencefalopatia com substância branca evanescente (LSBE), uma doença genética rara que possui padrão de herança autossômico recessivo. Descrição do caso: Criança do sexo masculino, com 5 meses de idade, que mostrava recusa da amamentação e sonolência, começou a apresentar quadro de desidratação, com boca seca, aumento da temperatura corporal e adipsia. Com o passar dos dias, os sintomas agravaram-se. O lactente apresentou-se muito sonolento e foi transferido para a unidade de tratamento intensivo (UTI), onde permaneceu por uma semana. Nesse período, foi identificada, na ressonância magnética de crânio, uma alteração de sinal com predomínio hiperatenuado T2, comprometendo particularmente a substância branca, de aspecto difuso e simétrico. O lactente apresentou crises convulsivas desde então. Aos 11 meses foi diagnosticado com tonsilite, demonstrando quadros recorrentes de picos febris e sonolência excessiva. Na evolução do quadro, o lactente entrou em estado comatoso progredindo a óbito. O diagnóstico de LSBE foi confirmado em exames realizados após o óbito, e tardiamente foi identificada uma doença genética decorrente de mutações em um dos cinco genes que são responsáveis pela codificação do complexo fator de iniciação da tradução de eucariontes 2B (eIF2B), envolvido com o controle da tradução de proteínas, sendo descrita como patogênica em indivíduos com LSBE. Comentários: A LSBE é uma doença cerebral hereditária com início na infância. A doença apresenta-se de maneira crônica e progressiva, com episódios adicionais de rápida deterioração, como evidenciado no presente relato de caso.

ABSTRACT Objective: To describe the case of a child diagnosed with leukoencephalopathy with vanishing white matter (LVWM), a rare genetic disease with autosomal recessive inheritance pattern. Case description: A 5-month-old male child started to refuse breast-feeding, showing somnolence and signs of dehydration,with dry mouth, increasing body temperature and adipsy. As days went by, the symptoms got worse. The infant was very sleepy and was transferred to the intensive care unit, where he stayed for one week. At this time, a signal alteration with hyper attenuated T2 predominance was identified in the magnetic resonance imaging, compromising the white matter, which had diffuse and symmetrical aspect. At this time, the infant started to present seizures. When the infant was 11 months old, he was diagnosed with tonsillitis and presented recurrent fever peaks and extreme sleepiness. After hospital admission, the infant progressed to a comatose state and died. The diagnosis of LVWM was confirmed in examinations performed after death. As a late diagnosis, a genetic disease was identified with a mutation in one of the five genes responsible for the codification of complex eukaryotic translation initiation factor 2B (eIF2B), involved with the control of the protein translation and which is described as pathogenic in individuals with LVWM. Comments: LVWM is a hereditary brain disease that occurs primarily in children. The disease is chronic and progressive, with additional episodes of rapid deterioration, as shown in the present case report.

Cognitive performance in patients with Mild Cognitive Impairment and Alzheimer's disease with white matter hyperintensities: An exploratory analysis / Desempenho cognitivo em pacientes com comprometimento cognitivo leve e doença de alzheimer com hiper-intensidades de substância branca: uma análise exploratória

ABSTRACT. Background: White matter hyperintensities (WMH) are commonly associated with vascular dementia and poor executive functioning. Notwithstanding, recent findings have associated WMH with Alzheimer's disease as well as other cognitive functions, but there is no consensus. Objective: This study aimed to verify the relationship between WMH and cognitive performance in Mild Cognitive Impairment (MCI) and Alzheimer's disease (AD) patients. The study also sought to identify cognitive and demographic/cultural factors that might explain variability of WMH. Methods: The sample was composed of 40 participants (18 MCI and 22 AD patients) aged ≥ 65 years. Spearman's correlation was performed among cognitive performance (memory, language, visuospatial ability, and executive function) and WMH evaluated by the Fazekas and ARWMC scales. Two stepwise linear regressions were carried out, one with cognitive and the other with demographic/cultural variables as predictors. Results: Only naming showed significant correlation with ARWMC. Fazekas score exhibited significant correlation with all cognitive domains evaluated. Fazekas score was better predicted by episodic visual memory and age. Conclusion: This study found that the most relevant cognitive profile in MCI and AD patients with WMH was related to episodic memory. And, without taking clinical aspects into consideration, age was the best predictor of WMH.

RESUMO. Introdução: Hiperintensidades de substância branca (HSB) são comumente associadas à demência vascular e ao mau funcionamento executivo. Contudo, descobertas recentes relacionam-no com a doença de Alzheimer, bem como com outros funcionamentos cognitivos, mas não há um consenso. Objetivo: Este estudo teve como objetivo verificar a relação entre HSB e desempenho cognitivo em pacientes com Comprometimento Cognitivo Leve (CCL) e doença de Alzheimer (DA). Assim como, identificar fatores cognitivos e demográficos / culturais que poderiam explicar a variabilidade da HSB. Métodos: A amostra foi composta por 40 participantes (18 CCL e 22 pacientes com DA) com ≥ 65 anos de idade. A correlação de Spearman foi realizada entre o desempenho cognitivo (memória, linguagem, capacidade visoespacial e função executiva) e HSB avaliada através das escalas Fazekas e ARWMC. Dois modelos de regressão linear stepwise foram realizados, um com variáveis cognitivas e outro com variáveis demográficas / culturais como preditores. Resultados: Somente nomeação apresentou correlação significativa com ARWMC. Fazekas apresentou correlação significativa com todos os domínios cognitivos avaliados. Fazekas foi melhor predito pela memória episódica visual e idade. Conclusão: Este estudo foi capaz de identificar que em pacientes com CCL e DA com HSB o perfil cognitivo mais relevante está relacionado à memória episódica. E, sem levar em consideração os aspectos clínicos, a idade foi o melhor preditor da HSB.

Integrity of white matter structure is related to episodic memory performance in the low-educated elderly / Memória e integridade da substância branca em idosos de baixa escolaridade

ABSTRACT The low-educated elderly are a vulnerable population in whom studying the role of white matter integrity on memory may provide insights for understanding how memory declines with aging and disease. Methods: Thirty-one participants (22 women), 23 cognitively healthy and eight with cognitive impairment-no dementia, aged 80.4 ± 3.8 years, with 2.2 ± 1.9 years of education, underwent an MRI scan with diffusion tensor imaging (DTI) acquisition. We verified if there were correlations between the performance on the Brief Cognitive Screening Battery (BCSB) and the Rey Auditory Verbal Learning Test (RAVLT) with DTI parameters. Results: The BCSB delayed recall task correlated with frontotemporoparietal connection bundles, with the hippocampal part of the cingulum bilaterally and with the right superior longitudinal fasciculus. The RAVLT learning and delayed recall scores also correlated with the hippocampal part of the cingulum bilaterally. Conclusions: Although preliminary, our study suggests that the integrity of white matter frontotemporoparietal fasciculi seems to play a role in episodic memory performance in the low-educated elderly. This finding opens opportunities to study potential targets for memory decline prevention in vulnerable populations.

RESUMO Idosos de baixo nível educacional representam uma população vulnerável em que o estudo do papel da integridade da substância branca na memória pode revelar como essa declina no envelhecimento. Métodos: Trinta e um indivíduos (22 mulheres), sendo 23 cognitivamente saudáveis, oito com comprometimento cognitivo não demência, 80,4 ± 3,8 anos de idade e 2,2 ± 1,9 anos de escolaridade, foram submetidos à RM com imagem de tensor de difusão, cujos parâmetros foram correlacionados com a Bateria Cognitiva Breve (BCSB) e o Teste Auditivo Verbal de Rey (RAVLT). Resultados: A evocação tardia da BCSB correlacionou-se com fascículos de conexão frontotemporoparietal, fascículo longitudinal superior direito e cíngulo parte hipocampal bilateral, sendo que esse último também correlacionou com o RAVLT (aprendizado e evocação tardia). Conclusão: Apesar de preliminar, nosso estudo sugere que a integridade da substância branca parece ser importante para a memória em idosos de baixa escolaridade, achado que revela alvo potencial na prevenção do seu declínio em populações vulneráveis.

Comportamento social e volume de substância branca cerebral em adolescentes vítimas de maus tratos / Social behavior and cerebral white matter volume in maltreated adolescents

A vivência de maus tratos na infância é apontada como um fator de risco para o desenvolvimento de comportamentos antissociais e traços psicopáticos. Estudos sugerem alterações estruturais de substância branca (SB) cerebral em vítimas de maus tratos, que podem estar subjacentes a sintomas psiquiátricos e dificuldades cognitivas. OBJETIVO: Investigar o comportamento social de adolescentes vítimas de maus tratos (A-VMT), através da comparação de suas habilidades sociais e traços de psicopatia com um grupo controle (GC), e de possíveis correlações destas medidas com os diferentes tipos de maus tratos e com o volume de SB cerebral. MÉTODO: Foram avaliados 67 A-VMT e 41 adolescentes do GC através do Questionário de Traumas na Infância (QUESI), da Psychopathy Checklist Youth Version (PCL-YV) e do Inventário de Habilidades Sociais para Adolescentes (IHSA). Também foram adquiridas imagens anatômicas cerebrais através de equipamento de ressonância magnética (1,5T Siemens Sonata) e realizadas análises de morfometria baseada em voxels (VBM). RESULTADOS: Os A-VMT apresentaram maior intensidade de traços psicopáticos e mais déficits de habilidades sociais que o GC. A negligência emocional foi a forma de maus tratos que mais influenciou a presença de traços de psicopatia e que mais associou-se a prejuízos de habilidades sociais específicas. O volume de SB de regiões do hemisfério esquerdo (giro angular, precuneus e lobo parietal inferior) correlacionouse negativamente com o fator afetivo da PCL:YV. Além disso, foram encontradas correlações positivas entre o volume de SB de regiões de hemisfério direito com fatores de psicopatia: o volume do lobo parietal superior direito correlacionou-se com características interpessoais e o do giro pré-central com o fator antissocial. CONCLUSÃO: Os A-VMT apresentaram déficits do comportamento social quando comparados ao GC. O volume de SB de áreas cerebrais envolvidas no processamento de informações sociais...

Child maltreatment is considered a risk factor for the development of antisocial behaviors and psychopathic traits. Studies suggest that specific white matter tracts may be vulnerable to child maltreatment and their alterations can be associated with psychiatric symptoms and cognitive deficits. Aim: Compare social skills and psychopathic traits between maltreated adolescents (MTA) and a control group, as well as their possible correlations with different types of maltreatment and white matter volumes.. Method: The sample was composed by 67 MTA and 41 youths from the CG. Brain images were acquired by magnetic resonance imaging equipment (1,5T Siemens Sonata) for voxel-based morphometry analyses. The clinical evaluation was carried out using Childhood Trauma Inventory (CTQ), Social Skills Inventory for Adolescents (SSIA) and The Hare Psychopathy Checklist: Youth Version (PCL:YV). Results: MTA presented more psychopathic traits and social skills deficits than the CG. Emotional neglect was the only maltreatment subtype with significant effect on psychopathic traits, and it was correlated with specific social skills deficits. The white matter volumes of left hemisphere regions (angular gyrus, precuneus and inferior parietal lobe) were negatively correlated with PCL:YV affective factor scores. Moreover, positive correlations between white matter volume of right hemisphere areas (superior parietal lobe and precentral gyrus) and specific psychopathic traits (antisocial and interpersonal) were found. Conclusion: MTA presented social deficits when compared to CG. The white matter volume of brain areas associated with social information processing and emotion recognition was correlated with specific psychopathic traits. Child maltreatment may contribute to social cognition deficits and predispose this vulnerable population to psychopathic traits...

Vascular Parkinsonism and cognitive impairment: literature review, Brazilian studies and case vignettes / Parkinsonismo vascular e disfunção cognitiva: revisão da literatura e estudo de casos brasileiros

Vascular Parkinsonism (VP) is a form of secondary Parkinsonism resulting from cerebrovascular disease. Estimates of the frequency of VP vary greatly worldwide; 3% to 6% of all cases of Parkinsonism are found to have avascular etiology. In a Brazilian community-based study on Parkinsonism, 15.1% of all cases were classified as VP, thethird most common form, with a prevalence of 1.1% in an elderly cohort. Another Brazilian survey found a prevalence of 2.3% of VP in the elderly. VP is usually the result of conventional vascular risk factors, particularly hypertension, leading tostrategic infarcts of subcortical gray matter nuclei, diffuse white matter ischaemic lesions and less commonly, large vessel infarcts. Patients with VP tend to be older and present with gait difficulties, symmetrical predominant lower-body involvement, poor levodopa responsiveness, postural instability, falls, cognitive impairment and dementia, corticospinal findings, urinary incontinence and pseudobulbar palsy. This article intends to provide physicians with an insight on the practical issues of VP, a disease potentially confounded with vascular dementia, idiopathic Parkinsons disease, dementia with Lewy bodies andother secondary causes of Parkinsonism.

Parkinsonismo vascular (VP) é a forma secundária da síndrome parkinsoniana resultante de doença cerebrovascular. Há grande variação das estimativas de frequência em estudos mundiais, sendo que em média 3% a 6% de todos os casos de parkinsonismo têm a etiologia vascular. Em um estudo brasileiro de base comunitária sobre parkinsonismo, 15,1% de todos os casos foram classificados como VP, que foi a terceira causa mais comum, com uma prevalência de 1,1% em uma coorte de idosos. Outro estudo brasileiro encontrou uma prevalência de 2,3% de VP também em idosos. VP usualmente resulta de fatores de risco vasculares como a hipertensão, levando a infartos estratégicos nos núcleos da base, lesões isquêmicas difusas da substância branca subcortical e menos comumente, infartos de grandes vasos. Os pacientes com VP geralmente são mais idosos e apresentam dificuldades para a marcha, envolvimento simétrico predominante em membros inferiores, resposta pobre à terapêutica com levodopa, instabilidade postural e quedas, comprometimento cognitivo e demência, sinais de acometimento cortico espinhal, incontinência urinária e paralisia pseudobulbar. Este artigo apresenta algumas informações práticas sobre o VP, uma condição neurológica potencialmente confundida com demência vascular, doença de Parkinson idiopática, demência com corpos de Lewy e com outras causas de parkinsonismo.

Diffusion tensor imaging studies in vascular disease: a review of the literature / Estudos com tensor de difusão na doença vascular: uma revisão da literatura

Cerebrovascular disease (CVD) is often present in old age and may be associated with microstructural pathologyof white matter (WM) and cognitive dysfunction. The current review investigated the relationship between CVD, cognitive status and WM integrity as assessed by diffusion tensor imaging (DTI). Methods: DTI studies were searched on ISI and Pubmed databases from 2002 to 2012. Results: Studies evidenced DTI changes in WM as associated with vascular disease and provide increasing support for DTI as a valuable method for early detection of CVD. Conclusion: DTI parameters canserve as important biomarkers in monitoring vascular disease progression and treatment response and may represent asurrogate marker of WM tract integrity.

A doença cérebro-vascular (DCV) está frequentemente presente na idade avançada, podendo se associar à patologia microscópica da substância branca (SB) e à disfunção cognitiva. A presente revisão investiga a relação entre DCV, status cognitivo e a integridade da SB, através da avaliação pelo tensor de difusão (DTI). Métodos: Os estudos em DTI foram selecionados a partir das bases ISI e Pubmed entre 2002 a 2012. Resultados: Os estudos evidenciaram alterações do DTI na SB associadas à doença vascular e fornecem evidencia importante para o DTI como um método valioso para a detecção precoce da DCV. Conclusão: Os parâmetros do DTI podem servir como importantes biomarcadores na monitoração da doença vascular quanto a sua progressão e resposta terapêutica e parecem representar um marcador substituto da integridade da SB.

Uso do tensor de difusão na avaliação dos padrões de acometimento da substância branca em pacientes com tumores cerebrais: é uma ferramenta útil para o diagnóstico diferencial? / Use of diffusion tensor magnetic resonance imaging in the assessment of patterns of white matter involvement in patients with brain tumors: is it useful in the differential diagnosis?

OBJETIVO: Propõe-se avaliar o papel do tensor de difusão na avaliação dos diferentes padrões de acometimento da substância branca em pacientes com tumores cerebrais e a utilidade desta técnica no diagnóstico diferencial dessas neoplasias. MATERIAIS E MÉTODOS: Quarenta e quatro pacientes com tumores cerebrais, incluindo gliomas de baixo grau, astrocitomas anaplásicos, glioblastomas multiformes e metástases, foram estudados com imagens de ressonância magnética convencional e tensor de difusão. Os tratos de substância branca próximos aos tumores foram caracterizados como deslocados, interrompidos, infiltrados e edematosos. RESULTADOS: Houve significativa sobreposição entre os padrões de acometimento da substância branca pelo tensor de difusão, uma vez que o padrão deslocado foi observado em todos os tipos de tumor. Os padrões interrompido e infiltrado foram encontrados em glioblastomas multiformes e astrocitomas anaplásicos e o padrão edematoso foi observado em metástases. CONCLUSÃO: Os padrões de envolvimento dos tratos de substância branca cerebral avaliados pelo tensor de difusão auxiliam no mapeamento dos tratos adjacentes aos tumores e fornecem informações importantes sobre a extensão do tumor, no entanto, eles não possibilitam fazer a distinção entre gliomas de baixo e alto graus e metástases.

OBJECTIVE: The present study was aimed at evaluating the role of diffusion tensor imaging for the assessment of different patterns of white matter involvement in patients with brain tumors and the utility of this technique for differential diagnosis of such neoplasms. MATERIALS AND METHODS: Forty-four patients with brain tumors, including low-grade gliomas, anaplastic astrocytomas, glioblastomas multiforme and metastases, were studied with conventional and diffusion tensor magnetic resonance imaging. White matter tracts around the tumors were characterized as displaced, disrupted, infiltrated and edematous. RESULTS: A significant overlap was observed between patterns of white matter involvement on diffusion tensor images as the displaced pattern was seen in all the types of tumor. Disrupted and infiltrated patterns were found in glioblastomas multiforme and anaplastic astrocytomas. The edematous pattern was found in the cases of metastases. CONCLUSION: Diffusion tensor imaging patterns of white matter involvement assists in the mapping of tracts adjacent to tumors, providing significant data about tumors extent; however, they cannot distinguish low-grade and high-grade gliomas from metastases.

The brain subcortical white matter and aging: a quantitative fractional anisotropy analysis / Substância branca cerebral e envelhecimento: análise com anisotropia fracionada quantitativa

Abstract ? To study the integrity of hemispheric subcortical white matter by comparing normal young and elderly subjects using quantitative fractional anisotropy (DTI-FA). Methods: Subjects of two different age groups (young=12, elderly=12) were included. MR - GE Signa Horizon - 1.5T scans were performed. Cases with Fazekas scores ?3 were assessed on FLAIR sequence. Standard parameters for DTI-FA were used. ROIs were placed at various sites of the subcortical white matter, and the genu and splenium of the midline corpus callosum. Analysis was performed using Functool. Statistics for anterior and posterior white matter, as well as the genu and splenium were compared between the groups. The study was approved by the Ethics Committee of IPUB-UFRJ and informed consent obtained. Results: DTI-FA showed lower anisotropy values in the anterior region (subcortical white matter and genu), but not in the posterior region (subcortical white matter and splenium), in elderly normal subjects compared to young subjects. Conclusion: The results may represent loss of integrity of anterior (frontal) white matter fibers in the elderly subjects. These fibers constitute important intra- and inter-hemispheric tracts, components of neural networks that provide cognitive, behavioral, motor and sensory integration. The loss of integrity of the anterior segments of the studied fiber systems with ageing, represents a disconnection process that may underlie clinical manifestations found in elderly subjects such as executive dysfunction.

Resumo ? Estudar a integridade da substância branca hemisférica subcortical, comparando sujeitos normais jovens e idosos, com anisotropia fracionada quantitativa (DTI-FA). Métodos: Foram incluídos sujeitos de dois grupos etários (jovem=12, idoso=12). Obtidas imagens de MR - GE Signa Horizon - 1.5T. Escore de Fazekas ?3 avaliado na sequência em FLAIR. Utilizados parâmetros padrão para DTI-FA. ROIs colocados em locais variados da substância branca subcortical, e no joelho e esplênio do corpo caloso na linha média. Análise com Functool. Estatística para comparar a substância branca anterior e posterior entre os grupos. Aprovado pela Comissão de Ética do IPUB-UFRJ, consentimento informado obtido. Resultados: DTI-FA mostrou redução dos valores de anisotropia na região anterior (substância branca subcortical e joelho), porém não na região posterior (substância branca subcortical e esplênio), nos sujeitos normais idosos em comparação aos jovens. Conclusão: Os resultados podem ser considerados como representando perda da integridade das fibras da substância branca anterior (frontal) no sujeitos do grupo idoso. Tais fibras constituem os importantes feixes intra- e inter-hemisféricos, componentes de redes neurais relacionadas com integração cognitiva, comportamental, motora e sensorial. A perda da integridade com o envelhecimento dos segmentos anteriores dos sistemas de fibras estudados representa um processo de desconexão que pode estar subjacente a manifestações clínicas, como a disfunção executiva, eventualmente encontradas em sujeitos idosos.

Clinical characteristics in subcortical ischemic white matter disease / Características clínicas na doença isquêmica da substância branca subcortical

BACKGROUND: Vascular white matter lesions (WML) represent one of the main neuroimage findings in individuals older than 65 years and its clinical significance is still partially understood. OBJECTIVE: To describe and analyze the clinical profile of a high severity sample with WML focusing on the frontal executive control. METHOD: Outpatients (n=20) with high severity WML evaluated with magnetic resonance imaging were selected using the Fazekas scale. RESULTS: Most patients (n=17; 85 percent) presented an altered Trail Making Test ratio (section B/section A); on verbal fluency, 15 individuals (75 percent) performed below the cutoff score. Apathy (5.9 ± 4.65) and depression (3.05±3.67) were frequent as assessed by the Neuropsychiatric Inventory. The impairment in functional activities strongly correlated with apathy (r=0.814, p<0.001) and verbal fluency (r=0.744, p<0.001). CONCLUSION: Executive dysfunction, apathy, and ratio depression were the main characteristics found. Extension of WML may have distinct impact on the clinical picture, but further studies with methodological adjustments are necessary to provide more definitive conclusions.

FUNDAMENTO: Lesões vasculares em substância branca (LSB) são um dos principais achados de neuroimagem em indivíduos acima de 65 anos e sua importância em termos clínicos é ainda parcialmente conhecida. OBJETIVO: Descrever e analisar o perfil clínico de amostra com LSB grave enfocando as alterações do controle executivo frontal. MÉTODO: Pacientes ambulatoriais (n=20) avaliados pela ressonância nuclear magnética e com maior proporção de LSB foram selecionados através da escala de Fazekas. RESULTADOS: A maioria dos pacientes (n=17; 85 por cento) apresentou alteração na proporção teste das trilhas (seção B/A); na fluência verbal, 15 indivíduos (75 por cento) apresentaram desempenho abaixo do ponto de corte. Apatia (5,9±4,65) e depressão (3,05±3,67) foram freqüentes na avaliação pelo Inventário Neuropsiquiátrico. O prejuízo nas atividades funcionais correlacionou-se fortemente à apatia (r=0, 814, p<0,001) e à fluência verbal (r=0, 744, p< 0,001). CONCLUSÃO: Disfunção executiva, apatia e depressão foram as principais características encontradas. A extensão e localização das LSB parecem exercer um impacto distinto nas manifestações clínicas, porém estudos futuros com ajustes metodológicos são necessários para conclusões mais definitivas.

Binswanger's disease and quantitative fractional anisotropy / Doença de Binswanger e anisotropia fracionada quantitativa

OBJECTIVE: To study the integrity of the white matter in Binswanger's disease (BD) patients with quantitative fractional anisotropy (DTI-FA). METHOD: Controls (12) and patients with BD (12) were included. Scans performed with MR (GE Signa Horizon/1.5T). Fazekas's score=6 with white matter hyperintensities extension >75 percent assessed on FLAIR scans. Standard parameters for DTI-FA were used. ROIs placed in symmetrical regions on two axial planes, data pooled in anterior (frontal) and posterior (temporo-parieto-occipital) regions. Analysis with Functool. Statistics for anterior and posterior regions comparison. RESULTS: DTI-FA showed reduction of anisotropy, reflecting axonal damage and demyelination of fibers, more prominent in anterior in relation to posterior region, in BD patients in comparison to controls. CONCLUSION: Loss of integrity of fiber tracts reflects interruption of neural networks that subserve cognitive, behavioral, and motor integration. The more severely affected frontal region is related to executive dysfunction, a characteristic feature of Binswanger's disease.

OBJETIVO: Estudar a integridade da substância branca em pacientes com doença de Binswanger (DB) com anisotropia fracionada quantitativa (DTI-FA). MÉTODO: Incluídos controles (12) e pacientes com DB (12). Obtidas imagens de RM (GE Signa Horizon/1,5T). Escore=6 de Fazekas com hiperintensidades da substância branca com extensão >75 por cento avaliados em imagens em FLAIR. Utilizados parâmetros padrão para DTI-FA. ROIs colocados em regiões simétricas de dois planos axiais, dados das regiões anterior (frontal) e posterior (têmporo-parieto-occipital) reunidos. Análise com Functool. Estatística para comparar regiões anteriores e posteriores. RESULTADOS: DTI-FA mostrou redução da anisotropia, refletindo lesão axonal e desmielinazação de fibras, com predomínio na região anterior em relação à posterior, nos pacientes com DB em comparação aos controles. CONCLUSÃO: Perda da integridade de feixes de fibras reflete interrupção de redes neurais subjacentes à integração cognitiva, comportamental e motora. A região frontal, mais gravemente atingida, está relacionada à disfunção executiva, aspecto característico da doença de Binswanger.

A substância branca cerebral: dissecção virtual dos principais feixes: tratografia / The cerebral white matter. Virtual dissection of the main tracts: tractography

A substância branca compreende cerca de metade do volume cerebral. É formada por numerosos feixes que apresentam direções diversas, interligado áreas corticais entre si e com as estruturas subcorticais. Esses feixes de fibras são componentes essenciais das redes neurais subjacentes às variadas funções cerebrais. Os estudos anatômicos que revelaram esses feixes tiveram sua origem na antiguidade, e mais recentemente foram utilizados métodos clássicos de dissecção, complementados com técnicas laboratoriais, para obter detalhes sobre os mesmos. Técnicas de neuroimagem introduzidas nas duas últimas décadas, e ainda em plena evolução, vem trazendo contribuições que permitem aprofundar o conhecimento sobre o assunto pela visualização in vivo do cérebro e de seus componentes. O mapeamento da substância branca obtido através de imagens com tensor de difusão (DTI) é uma das técnicas que veio para permitir observá-la com mais detalhe, principalmente pelos mapas 2D codificados em cores e pela tratografia 3D (TR). Os feixes codificados em cores (DTI-FA), que já representam um aprimoramento dessa técnica, podem ser complementados pela dissecção virtual dos feixes de fibras individualmente (DTI-TR), permitindo sua clara visualização e constituindo-se em um avanço ainda mais importante. É apresentada uma descrição dos principais feixes cerebrais, compreendendo os de associação, comissurais e de projeção (feixe longitudinal superior e fascículo arcuado, feixe longitudinal inferior, feixe fronto-occipital superior, feixe fronto-occipital inferior, feixe uncinado, feixe do cíngulo, fórnix, comissura anterior, corpo caloso, cápsula interna) acompanhada por imagens ilustrativas. Esse recurso técnico permite realizar estudos mais detalhados dos feixes da substância branca cerebral, em condições normais e patológicas, podendo contribuir de modo importante para um entendimento melhor da função cerebral, assim como para obter correlações anátomo-clínicas mais detalhadas.

The white matter represents about half of the cerebral volume. It is composed of numerous tracts that present varied directions, interconnecting cortical areas among them and with the subcortical structures. These fiber tracts are essential constituents of the neural nets that underlie varied functions of the brain. The anatomic studies that revealed these tracts stem from ancient times, and more recently classic dissection methods were used, complemented with laboratory techniques, to obtain details about them. Neuroimaging techniques introduced in the last two decades, and still in plain evolution, are adding contributions that permit to deepen the knowledge on this issue, by visualizing in vivo the brain and its components. The mapping of the white matter obtained with diffusion tensor imaging (DTI) is one of these techniques that came for more detailed observations, mainly through 2D color coded maps and 3D tractography (TR). The color-coded maps (FTI-FA), that represent already a refinement of the technique, can be complemented by virtual dissection of the fiber tracts individually (DTI-TR), allowing for its clear visualization, and constituting a yet more important advance. A description of the main cerebral tracts accompanied by illustrative images is presented, including the associative, commissural, and projection ones (superior longitudinal tract and arcuate fasciculus, inferior longitudinal tract, superior fronto-occipital tract, inferior fronto-occipital tract, uncinate fasciculus, cingulate tract, fornix, anterior commissure, corpus callosum, internal capsule, and corona radiata). This technical resource makes possible to perform more detailed studies of the cerebral white matter tracts, in normal and pathological conditions, and contribute in an important way for a better understanding of cerebral function, as well as for obtaining more detailed anatomical-clinical correlations.

A substância branca cerebral: localização dos principais feixes com anisotropia fracionada direcional / The cerebral white matter: localization of the main tracts with directional fractional anisotropy

A substância branca compreende cerca de metade do volume cerebral. É formada por numerosos feixes que apresentam direções diversas, interligando áreas corticais entre si e com estruturas subcorticais. Os estudos anatômicos que revelaram esses feixes tiveram sua origem na antiguidade. Foram utilizados métodos clássicos de dissecção e, mais recentemente, complementados com técnicas laboratoriais. Desse modo, foram identificados os principais feixes e as regiões que interconectam. Técnicas de neuroimagem modernas, introduzidas nas duas últimas décadas e ainda em plena evolução, vem trazendo contribuições que permitem aprofundar o conhecimento sobre o assunto, pela visualização in vivo do cérebro e de seus componentes. O mapeamento da substância branca obtido com imagens com tensor de difusão é uma das técnicas que têm permitido observá-la com mais detalhe, inclusive de modo quantitativo. Os princípios básicos dessas técnicas vêm relatados de modo sumário. A codificação em cores representa um aprimoramento dessa técnica que possibilita visualizar a direção dos feixes de fibras. Permite obter mapas direcionais e identificar os feixes que percorrem a substância branca. É apresentada uma descrição dos principais feixes cerebrais acompanhada por imagens ilustrativas. Esses recursos técnicos permitem fazer estudos mais detalhados dos feixes da substância branca cerebral, em condições normais e patológicas, e contribuem de modo importante para entender melhor a função cerebral e obter correlações anátomo-clínicas mais detalhadas.

The white matter represents about half of the cerebral volume. It is composed of numerous tracts that present varied directions, interconnecting cortical areas among them and with the subcortical structures. The anatomic studies that revealed these tracts stem from ancient times. Classic dissection methods were used, and more recently they were complemented with laboratory techniques. In this way, the main tracts and the regions they interconnect were identified.Modern neuroimaging techniques, introduced in the last two decades and still in plain evolution, are adding contributions that permit to deepen the knowledge on this issue, by visualizing in vivo the brain and its components. The mapping of the white matter obtained with diffusion tensor imaging is one of these techniques that allow making more detailed observations, inclusive quantitative ones. The basic principles of these techniques are described in a brief manner. The color-coding represents a refinement of this technique that permits to visualize the direction of the tracts of fibers. This permits to obtain directional maps, and to identify the tracts that traverse the white matter. A description of the main cerebral tracts accompanied by illustrative images is presented. These technical resources make possible to perform more detailed studies of the cerebral white matter, in normal and pathological conditions, and contribute in an important way to understand better the cerebral function, and to obtain more detailed anatomical-clinical correlations.

Evaluation of white matter in patients with multiple sclerosis through diffusion tensor magnetic resonance imaging

OBJECTIVE: To study the white matter of patients with multiple sclerosis (MS) with diffusion tensor magnetic resonance (MR) imaging (DTI). METHOD: Forty patients with clinical-laboratorial diagnosis of relapsing-remitting MS and 40 age- and sex-matched controls, who underwent conventional and functional (DTI) MR imaging, were included in the study. The DTI sequences resulted in maps of fractional anisotropy (FA) and regions of interest were placed on the plaques, peri-plaque regions, normal-appearing white matter (NAWM) around the plaques, contralateral normal white matter (CNWM) and normal white matter of the controls (WMC). The FA values were compared and the statistical treatment was performed with the Mann-Whitney U test. RESULTS: The mean FA in plaques was 0.268, in peri-plaque regions 0.365, in NAWM 0.509, in CNWM 0.552 and in WMC 0.573. Statistical significant differences in FA values were observed in plaques, peri-plaque regions and in NAWM around the plaques when compared to the white matter in the control group. There was no significant difference between the FA values of the CNWM of patients with MS and normal white matter of controls. CONCLUSION: Patients with MS show difference in the FA values of the plaques, peri-plaques and NAWM around the plaques when compared to the normal white matter of controls. As a result, DTI may be considered more efficient than conventional MR imaging for the study of patients with MS.

OBJETIVO: Estudar a substância branca de pacientes com esclerose múltipla (EM) através de imagens de ressonância magnética (RM) por tensor de difusão (DTI). MÉTODO: Foram avaliados 40 pacientes com diagnóstico clínico-laboratorial de EM remitente-recorrente e quarenta controles pareados por idade e sexo, os quais foram submetidos à RM convencional e funcional (DTI). As seqüências de DTI resultaram em mapas de anisotropia fracionada (FA) e as regiões de interesse foram posicionadas nas placas, regiões peri-placas, substância branca aparentemente normal (SBAN) ao redor das placas, substância branca normal contra-lateral (SBNC) e substância branca normal do grupo controle (SBC). Os valores de FA foram comparados e a análise estatística foi realizada utilizando o teste Mann-Whitney U. RESULTADOS: A média de FA nas placas foi 0,268, nas regiões peri-placas 0,365, na SBAN 0,509, na SBNC 0,552 e na SBC 0,573. Foram observadas diferenças estatisticamente significativas nos valores de FA nas placas, regiões peri-placas e na SBAN ao redor das placas quando comparados com a SBC. Não houve diferença entre os valores de FA na SBNC dos pacientes com EM e na SBC. CONCLUSÃO: Pacientes com EM demonstram diferença nos valores de FA nas placas, peri-placas e SBAN ao redor das placas quando comparados com a SBC. Assim, o DTI pode ser considerado mais eficiente do que as seqüências de ressonância magnética convencional no estudo dos pacientes com EM.

Lesão da substância branca e doenças neurodegenerativas / White matter injury and neurodegenerative diseases

Objetivo: revisar a literatura científica sobre degeneração da substância branca, incluindo lesão do cilindro axonal, da bainha de mielina e oligodendrócitos, enfatizando o papel deste evento patológico na perda tecidual e deficiências funcionais subjacentes às doenças neurodegenerativas agudas e crônicas. Método: revisão de literatura através de pesquisa bibliográfica na base de dados PUBMED/MEDLINE. Considerações Finais: o comprometimento patológico da substância branca é um mecanismo importante dafisiopatologia de doenças neurodegenerativas agudas e crônicas. Pesquisas translacionais nesta área devem ser realizadas para o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas para essas desordens neurais. Um objetivo importante destes estudos deve ser a proteção dos tratos de substância branca do sistema nervoso central humano, os quais podem degenerar durante doenças, incluindo trauma cerebral e medular, acidente vascular encefálico e esclerose múltipla.

Objective: review the literature on the white matter pathology, including axonal damage, myelin impairment and oligodendrocyte degeneration, emphasizing the importance of this pathological event on the underlying functional deficits following neurodegenerative diseases. Method: bibliography search using PUBME/MEDLlNE databases. Final considerations: the pathological impairment of white matter is an important mechanism underlying the pathophysiology of both acute and chronic neurodegenerative disorders. Translational researches should beaccomplished for the development of new therapeutic approaches for human brain disorders. An important aim of these investigations must be the protection of the human white matter tracts, which are damaged following neural disorders, including brain and spinal cord trauma, stroke and multiple sclerosis.