Sweat biosensors for sports monitoring / Biossensores de suor para monitoramento esportivo / Biosensores de sudor para la monitorización deportiva

ABSTRACT Introduction: Biometric sweat monitoring is an important tool for optimizing sports training. The possibility of developing a wearable amperometric lactate biosensor using a screen-printed carbon electrode (SPCE) impregnated by Ag nanoparticles (Ag NPs) for sweat determination in sports monitoring is questioned. Objective: To develop a sensor with GCE substrate coated on Ag NPs/SPCE. Methods: FESEM and XRD analysis were used for the morphological and structural characterizations of Ag and SPCE NPs, respectively. Results: FESEM, EDS, and XRD revealed that Ag NPs were uniformly dispersed in SPCE. The electrochemical biosensor responded linearly to lactate in phosphate buffer solutions, with detection and sensitivity limits of 1.2 µM and 14.2 mAcm-2 mM-1, respectively. Conclusion: The results suggest that Ag NPs/SPCE can be used to continuously monitor lactate levels in sweat as a practical and reliable biosensor for use. Level of evidence II; Therapeutic studies - investigation of treatment outcomes.

RESUMO Introdução: O monitoramento biométrico do suor é uma ferramenta importante para otimização do treino esportivo. Questiona-se a possibilidade do desenvolvimento de um biossensor amperométrico de lactato vestível utilizando eletrodo de carbono impresso em tela (SPCE) impregnado por nanopartículas Ag (Ag NPs) para determinação do suor no monitoramento esportivo. Objetivos: Desenvolver um sensor com substrato GCE revestido em Ag NPs/SPCE. Métodos: A análise FESEM e XRD foi utilizada para as caracterizações morfológicas e estruturais dos NPs de Ag e SPCE, respectivamente. Resultados: Os resultados da FESEM, EDS, XRD revelaram que os NPs de Ag estavam uniformemente dispersos em SPCE. O biossensor eletroquímico respondeu linearmente ao lactato em soluções tampão fosfato, com limites de detecção e sensibilidade de 1,2 µM e 14,2 mAcm-2 mM-1, respectivamente. Conclusão: Os resultados sugerem que o Ag NPs/SPCE pode ser utilizado para monitorar continuamente os níveis de ácido láctico no suor como um biossensor prático e confiável para o uso. Nível de evidência II; Estudos terapêuticos - investigação dos resultados do tratamento.

RESUMEN Introducción: La monitorización biométrica del sudor es una herramienta importante para la optimización del entrenamiento deportivo. Se cuestiona la posibilidad de desarrollar un biosensor de lactato amperométrico vestible utilizando un electrodo de carbono serigrafiado (SPCE) impregnado por nanopartículas de Ag (Ag NPs) para la determinación del sudor en la monitorización deportiva. Objetivos: Desarrollar un sensor con sustrato GCE recubierto de Ag NPs/SPCE. Métodos: Se utilizó el análisis FESEM y XRD para las caracterizaciones morfológicas y estructurales de las NPs de Ag y SPCE, respectivamente. Resultados: Los resultados de FESEM, EDS y XRD revelaron que las NPs de Ag estaban uniformemente dispersas en el SPCE. El biosensor electroquímico respondió linealmente al lactato en soluciones de tampón fosfato, con límites de detección y sensibilidad de 1,2 µM y 14,2 mAcm-2 mM-1, respectivamente. Conclusión: Los resultados sugieren que Ag NPs/SPCE puede utilizarse para monitorizar de forma continua los niveles de lactato en el sudor como un biosensor práctico y fiable para su uso. Nivel de evidencia II; Estudios terapéuticos - investigación de los resultados del tratamiento.

Corpos secos ou molhados? Representações do suor em duas academias de ginástica do Rio de Janeiro, Brasil / Dried or wet bodies? Representations of sweat in two fitness centers in Rio de Janeiro, Brazil / Cuerpos secos o mojados? Representaciones del sudor en dos centros de acondicionamiento de Rio de Janeiro, Brasil

Embora "suar a camisa" seja uma expressão êmica comum no âmbito das práticas corporais, pouco se têm explorado simbolicamente tal discurso na área de Educação Física. Assim, o objetivo deste trabalho foi compreender em que medida as representações dos praticantes de musculação em academias de ginástica acerca do suor os influenciavam nos seus anseios para o corpo. Pautada pela abordagem antropológica, durante um ano, uma etnografia comparativa foi realizada em duas academias inseridas em contextos socioeconômicos e culturais distintos do Rio de Janeiro. Concluiu-se que a multiplicidade de significados atribuídos ao suor pelos alunos influenciava o engajamento dos mesmos no ato de se exercitar.

Although work hard with the sweat in the shirt presents an ordinary emic expression related to the corporal practices, it is possible to note a little number of investigations that the objective is to explore this conception, symbolically, in the Physical Education. The objective of the study is to understand the representations of some practitioners, emphasizing if there is any relationship between the sweat and their expectations toward the body in some Fitness Centers. The research is a comparative ethnography done in two different (in the social, economic and cultural aspects) Fitness Centers in Rio de Janeiro, during one year. The results show that the multiplicity of meanings related to the sweat by the students had a connection between the engagement and their exercise.

Aunque sudar la camisa sea una expresión común en el ámbito de las prácticas corporales, pocos estudios exploran simbólicamente ese discurso en la Educación Física. El trabajo tuvo como objetivo comprender de qué manera las representaciones de los practicantes de musculación en Centros de Acondicionamiento tocantes al sudor influenciaban sus deseos para el cuerpo. Pautado por una perspectiva antropológica, se realizó, durante un año, una etnografía comparativa en dos Centros de Acondicionamiento pertenecientes a contextos sociales, económicos y culturales distintos de la ciudad de Rio de Janeiro. Se concluyó que la multiplicidad de significados corporales atribuidos al sudor por los alumnos influenciaba su comprometimiento en el acto ejercitarse.

Sweat rate measurements after high intensity interval training using body weight / Taxa de sudorese após treinamento intervalado de alta intensidade usando peso corporal / Tasa de sudoración después de entrenamiento por intervalos de alta intensidad usando peso corporal

ABSTRACT Introduction: Physical activity raises body temperature, increases the sweat rate and accelerates fluid loss during exercise, thereby impairing exercise performance. However, studies using the high intensity interval training (HIIT) approach and its effects on rates of perspiration and hydration are still inconclusive. Objectives: The objective of this study was to assess sweating and water loss during an HIIT workout session, using body weight, with healthy college students. Methods: Twenty male individuals (31 ± 07 years) were split into two groups: Active group (AG) and Inactive group (IG). The HIIT workout protocol, using body weight, consisted of a single bout with 1:1 stimuli, being: 30" "all out" intensity, involving jumping jack, mountain climber, burpee and squat jump exercises; and 30" of passive recovery, totaling 20 minutes of exercises. For comparison purposes, after 48 hours all the individuals underwent the continuous running protocol with intensity corresponding to 75% of maximum heart rate for 40 minutes. The intensity of the session was monitored continuously, at each 30", using the perceived exertion scale for both protocols. To ensure euhydration status, all individuals ingested 500 ml of water 120 minutes before the training session. Results: Significant differences (p= 0.01) were found in body mass after HIIT compared to the Moderate session in both Active (HIIT: -0.60 ± 0.29 kg, Moderate: -0.26 ± 0.12 kg) and Inactive (HIIT: -0.92 ± 0.30 kg, Moderate: -0.26 ± 0.26 kg) groups, however, no differences were found between groups. Absolute sweating rate values comparing moderate and HIIT single bout in Inactive (Moderate: 10.55 ± 10.59 ml/min; HIIT: 28.90 ± 13.88 ml/min) and Active (Moderate: 9.60 ± 4.52 ml/min; HIIT: 26.00 ± 15.06 ml/min) groups were different between types of exercise, but not between groups. Conclusions: The sweating rate is influenced by the intensity of the exercise, being higher after HIIT than after a moderate exercise session. However, the sweating rate variation is not affected by the subjects' physical activity level. Level of Evidence II; Diagnostic studies-Investigating a diagnostic test.

RESUMO Introdução: A prática de atividade física eleva a temperatura corporal, aumenta a taxa de sudorese e acelera a perda de líquidos durante o exercício, com consequente prejuízo no desempenho do exercício. Entretanto, os estudos que utilizam o método de treinamento intervalado de alta intensidade (HIIT) e seus efeitos sobre as taxas de suor e hidratação ainda não são conclusivos. Objetivos: O objetivo desse estudo consistiu em avaliar a sudorese e a perda de água durante uma sessão de HIIT, utilizando o peso corporal, em universitários saudáveis. Métodos: Vinte indivíduos (31 ± 07 anos) foram distribuídos em dois grupos: grupo ativo (GA) e grupo inativo (GI). O protocolo de HIIT utilizando o peso corporal consistiu em uma única sessão com estímulos 1:1, sendo: 30" com intensidade "all out", utilizando os exercícios de polichinelo, mountain climber, burpee e squat jump com recuperação passiva de 30", totalizando 20 minutos de exercícios. Para fins de comparação, após 48 horas todos os indivíduos foram submetidos ao protocolo de exercício contínuo com intensidade correspondente a 75% da frequência cardíaca máxima durante 40 minutos. A intensidade da sessão foi monitorada continuamente, a cada 30", utilizando a escala de percepção de esforço para ambos protocolos. Para garantir o estado de normoidratação todos os indivíduos ingeriram 500 ml de água, 120 minutos antes da sessão de treinamento. Resultados: Foram encontradas diferenças significativas (p = 0,01) na massa corporal após a realização do protocolo HIIT quando comparada à sessão moderada tanto nos grupos ativos (HIIT: -0,60 ± 0,29 kg, Moderado: -0,26 ± 0,12 kg) como inativos (HIIT: -0,92 ± 0,30 kg, Moderado: -0,26 ± 0,26 kg), no entanto, não foram encontradas diferenças entre os grupos. Os valores absolutos da taxa de sudorese comparados às atividades moderadas e HIIT em uma única sessão tanto nos grupos inativos (Moderado: 10,55 ± 10,59 ml/min, HIIT: 28,90 ± 13,88 ml/min) como ativos (Moderado: 9,60 ± 4,52 ml/min, HIIT: 26,00 ± 15,06 ml/min) foram diferentes entre os tipos de exercício, mas não entre os grupos. Conclusões: A taxa de sudorese é influenciada pela intensidade do exercício, sendo maior após o HIIT do que após sessão de exercício moderada. Entretanto, a variação da taxa de sudorese não é afetada pelo nível de atividade física dos indivíduos. Nível de Evidência II; Estudos diagnósticos - Investigação de um exame para diagnóstico.

resumen está disponible en el texto completo

Test del sudor en rango intermedio: desafío diagnóstico / Intermediate sweat chloride values: a diagnostic challenge

There is a group of patients with sweat test values at intermediate range (30-59 mmol / l chloride) whose diagnosis is difficult to be classified, especially after the introduction of neonatal screening for cystic fibrosis in some countries. This has introduced new terminology and panels of experts from the United States and Europe have created guidelines for the evaluation and management of these individuals. There are few studies on the evolution of these patients, however all of them agree on a more benign evolution than for those who have altered sweat test (sweat chloride higher to 60 mmol /l). The clinical monitoring is essential to obtain a proper diagnosis.

Existe un grupo de pacientes con valores de test de sudor en rango intermedio (30-59 mmol/l de cloro) cuyo diagnóstico es difícil de catalogar, especialmente luego de la introducción en algunos países del tamizaje neonatal para fibrosis quística. Se ha introducido nueva terminología y paneles de expertos de Estados Unidos y Europa han creado guías para la evaluación y manejo de estos individuos. Existen escasas descripciones sobre la evolución de estos pacientes aunque coinciden en una evolución más benigna que en aquellos que tienen test de sudor alterado (cloro mayor a 60 mmol/l).El seguimiento clínico es fundamental para llegar a un diagnóstico adecuado.

Test del sudor, técnica y errores / Sweat test, technique and errors

The quantitative measurement of the sweat electrolytes continue being the gold standard for cystic fibrosis diagnosis. Is very important that centers dedicated to diagnosis and treatment of the disease, have trained personnel in order to measure chloride sweat with the accepted technique in international literature. This paper reviews the main aspects and steps of the quantitative measurement of the sweat chloride concentration, obtained with pilocarpine iontophoresis and the common mistakes commited when realizing it.

La medición cuantitativa de los electrolitos en sudor continúa siendo el examen diagnóstico de la fibrosis quística. Por ello es fundamental que los centros dedicados al diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, cuenten con laboratorios con personal entrenado y capacitado para medir el cloro en el sudor con la técnica aceptada en la literatura. Este artículo revisa los principales aspectos y etapas de la medición cuantitativa de la concentración de cloro en el sudor obtenido con iontoforesis de pilocarpina y los errores más comunes que se cometen al realizarlo.

Caracterización de los pacientes con fibrosis quistica diagnosticados por cloruros en sudor / Characterization of patients with Cystic Fibrosis diagnosed through sweat chloride test

Antecedentes y Objetivo: La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfun- ción de las glándulas de secreción exocrina. En Honduras no hay ningún tipo de revisión sobre este tema, por lo que se realizó este estudio con el objetivo de caracterizar los pacientes diagnosticados con FQ mediante prueba de Cloruros en Sudor. Pacientes y Métodos: Estu- dio descriptivo con enfoque cuantitativo, se revisaron expedientes clínicos y se aplicó un instrumento de 20 preguntas a pacientes en control médico, durante enero 2010 a junio 2015. Resultados: Se presentan cinco pacien- tes con diagnóstico de brosis quística. La edad al momento del diagnóstico varió de Recién nacido a 5 años; 2 de ellos con antecedentes familiares para dicha enfermedad. Al inicio de la enfermedad 3 tenían sintomatología respira- toria y digestiva. En relación a talla/edad al momento del diagnóstico, 4 se encontraban por debajo del percentil Z-3. La totalidad repor- tó cultivos positivos para Pseudomona auregi- nosa. Respecto al manejo terapéutico de los pacientes en la totalidad de ellos se indicó nebulizaciones con Salino hipertónico al 7%, Beta-2-agonistas, antibióticos sistémicos y suplementación enzimática y de vitaminas liposoluble. En 2 pacientes, se encontró la mutación ΔF508 en el gen CFTR. Conclusio- nes: La Fibrosis Quística todavía es una patolo- gía en gran medida desconocida. Se recomien- da implementar el tamizaje neonatal para ayudar al diagnóstico temprano y la prueba de cloruros en sudor en pacientes de mayor edad y con alta sospecha clínica de esta enfermedad...(AU)

Sudor compensador, un efecto no deseado secundario al tratamiento quirúrgico de la hiperhidrosis primaria infantil / Compensatory sweating, an unwanted effect secondary to the surgical treatment of primary infant hyperhidrosis

INTRODUCCIÓN: la hiperhidrosis idiopática infantil se caracteriza por sudoración desproporcionada en manos, axilas y pies fundamentalmente, y ocasiona problemas sociales a los que la padecen. El sudor compensador es un efecto no deseado que puede aparecer después de la cirugía torácica en los pacientes. OBJETIVO: evaluar la presencia del sudor compensador en niños operados de hiperhidrosis palmar y axilar idiopática. MÉTODOS: se realizó un estudio de una serie de casos compuesta por 61 niños operados y seguidos de forma consecutiva por hiperhidrosis idiopática, con edades comprendidas de 11 a 18 años, en el Hospital Universitario Pediátrico Centro Habana, desde enero de 2011 a octubre de 2013. Las variables analizadas fueron: edad, sexo, localización de la hiperhidrosis, presencia de sudor compensador y sus localizaciones más frecuentes, así como evolución a corto y mediano plazo. RESULTADOS: fueron 42 niñas (68,9 %) y 19 varones (31,1 %), todos intervenidos mediante la técnica simpaticolisis videotoracoscópica bilateral sincrónica, por un solo puerto. Presentaron sudor compensador 17 pacientes (27,9 %), de ellos, 14 pacientes de forma ligera y 3 moderada. No hubo significación en relación con la localización de la hiperhidrosis y el desarrollar sudor compensador. En la espalda fue donde con mayor frecuencia se presentó el sudor compensador, en 6 casos (9,8 %). Hubo mejoría en el tiempo o desapareció en el 70,4 % de los pacientes. CONCLUSIONES: los pacientes que presentaron sudor compensador evalúan su situación de satisfactoria, pues resolvieron la parte molesta de las manos, y consideraron oportuno el tratamiento quirúrgico al que fueron sometidos.

INTRODUCTION: infantile idiopathic hyperhidrosis is characterized by disproportionate sweating in hands, axillae and feet fundamentally, and brings social problems to those suffering it. Compensatory sweating is unwanted effect that may occur after thoracic surgery. OBJECTIVE: to evaluate the presence of compensatory sweating in children operated on from idiopathic hyperhidrosis in hands and axillae. METHODS: a study of a case series of sixty one 11-18 years-old children operated on from idiopathic hyperhidrosis and subsequently followed-up in university pediatric hospital of Centro Habana from January 2011 to October 2013. The variables were age, sex, location of hyperhidrosis, presence of compensatory sweating and its most common locations as well as its short-and medium-term evolution. RESULTS: forty two girls (68.9 %) and 19 boys (31.1 %) were all operated through synchronic bilateral thoracoscopic sympathicholysis technique using one access port. Seventeen patients (27.9 %) presented with compensatory sweating, 14 in its slight form and 3 in its moderate form. There was no significant difference as to the location of hyperhidrosis and occurrence of compensatory sweating. The most common location was the back in 6 cases (9.8 %). This effect improved as time went by or disappeared in 70.4 % of patients. CONCLUSIONS: the patients who had compensatory sweating regarded their present situation as satisfactory because they overcame discomfort in their hands, and they also considered that the surgical treatment was timely.

Avaliação do estado hidroeletrolítico de crianças praticantes de exercício físico e recomendação de hidratação / Assessment of hydroelectrolytic status and hydration recommendations for children during exercise / Evaluación del estado hidroelectrolítico de niños practicantes de ejercicio físico y recomendación de hidratación

Este estudo aborda as características termorregulatórias, recursos de prevenção e de diagnóstico do déficit hidroeletrolítico e danos causados pela prática do exercício no calor em crianças. Exercitar-se no calor pode levar a um aumento da temperatura central, e comprometer o desempenho e a saúde das crianças. O sistema termorregulatório delas está em desenvolvimento; e a eliminação do calor, por evaporação do suor, fica prejudicada, já que as crianças apresentam menores taxa de sudorese e concentração de eletrólitos no suor do que os adultos. A avaliação do estado de hidratação pré-exercício pode ser importante para prevenir que a criança inicie o exercício desidratada. Além disso, considerando que muitas vezes elas não bebem a quantidade de líquido necessária pra evitar a desidratação durante o exercício, as crianças devem ser educadas a se hidratar antes, durante e após o exercício, especialmente no calor.

This study addresses thermoregulatory characteristics and provides resources for prevention and diagnosis of hydroelectrolyte deficits and damage resulting from exercise in the heat by children. Exercise in the heat can lead to an increase in core temperature, thus impairing children's performance and health. The thermoregulatory system is still developing in childhood, and the elimination of the heat produced during physical exercise by sweat evaporation is impaired in children, as they have lower sweat rate and electrolyte concentration in the heat than adults. Pre-exercise assessment of hydration status is important to avoid children starting to exercise in a dehydrated state. As they often do not drink enough to avoid dehydration while exercising in the heat, they should be educated to drink before, during and after exercise, especially in the heat.

Este estudio aborda las características termorreguladoras y proporciona recursos de prevención y diagnóstico de déficit hidroelectrolítico y de los daños causados por el ejercicio en el calor en niños. La práctica de ejercicio en el calor puede llevar a un aumento de la temperatura central, comprometiendo los resultados y la salud de los niños. El sistema termorregulador de ellos está en desarrollo, y la eliminación del calor, por evaporación del sudor, resulta comprometida, dado que los niños presentan menor tasa de sudoresis y concentración de electrólitos en el sudor que los adultos. La evaluación del estado de hidratación antes del ejercicio puede ser importante para prevenir que el niño comience el ejercicio deshidratado y, como muchas veces no beben la cantidad de líquido necesaria para evitar la deshidratación durante el ejercicio, se les debe enseñar a hidratarse antes, durante y después del ejercicio en el calor.

Ausencia de afectación axilar en dos casos de pitiriasis versicolor / Absolutely sparing axillae in two cases of versicolor pityriasis

La pitiriasis versicolor (PV) es una infección micótica superficial común de la piel producida por diferentes especies del género Malassezia. Las lesiones se localizan principalmente en la parte superior del tronco, pudiendo diseminarse a cuello y brazos. En los últimos años dos publicaciones han llamado la atención acerca de la ausencia de afectación axilar en la PV, lo que contrasta con la creencia de que la humedad y sudoración excesiva son factores que predisponen a su desarrollo. Se describen dos nuevos casos en varones jóvenes sanos, con lesiones extensas típicas de PV en el tronco, pero con absoluta ausencia de lesiones a nivel axilar. Los factores responsables de esta situación son desconocidos, aunque se ha sugerido que diferencias en el pH, temperatura y flora microbiana especial en las axilas podrían inhibir el crecimiento de la Malassezia en estas áreas. Otro hecho a considerar es la posible acción germicida o fungostática de diversos componentes presentes en desodorantes y antisudorales de uso común.

Pityriasis versicolor (PV) is a common superficial fungal infection of the skin caused by diverse species of the genus Malassezia. The lesions are mainly located on the upper trunk but they can spread to the neck and arms. On the last years, two reports have called attention about the sparing of axillary areas in PV, which contrasts with the view that humidity and excessive sweating are predisposing factors for its development. In this report, another two cases are described, being both young healthy males with extensive typical lesions of PV affecting the trunk, but absolutely sparing the axillae. The responsible factors involved in this situation are unknown, but it has been suggested that differences in pH, temperature and the special microbial flora of the axillae could inhibit the growth of Malassezia on these areas. Another fact to be considered is the possible germicide or fungistatic action of diverse components in deodorants or antiperspirants of common use.

A propósito del enigmático sudor inglés / Concerning the enigmatic English sweating disease

El sudor inglés fue una enfermedad de gran impacto sicológico y moral en la Inglaterra medieval y en el continente europeo, y misteriosa por su comienzo repentino, brevedad y súbita desaparición. En esta investigación se analizan diversos aspectos de esta enfermedad, otrora emergente, con base en documentos clásicos y en otros poco conocidos; se incluyen aspectos históricos, descripción de las epidemias, enfermedades afines, especulaciones sobre la etiología incluyendo los posibles agentes infecciosos responsables y los cambios conceptuales acerca de la enfermedad; se relacionan las dificultades de este tipo de ejercicio retrospectivo con los problemas de comunicación inherentes a la cultura médica de aquella época y con la incipiente semiología.

English sweating disease (Sudor anglicus) had a strong moral and psychological impact on medieval England and Europe. It was a mysterious and terrific illness because of its sudden onset, brevity and abrupt disappearance. Based on classical and less well-known documents, different aspects of this once-emergent disease are analyzed, among them: its history, the description of its epidemics, similar diseases, probable etiology including infectious agents, and conceptual changes about it. Communication problems inherent to mediaeval culture, and the incipient semiotics are among the reasons for the difficulties of this retrospective analytical exercise.

Fibrosis quística: aspectos diagnósticos / Cystic fibrosis: diagnosis

La fibrosis quística (FQ) es una de las enfermedades genéticas mortales más frecuentes en la raza caucásica. Se caracteriza por una disfunción de las glándulas exocrinas, con insuficiencia pancreática y bronconeumopatía crónica. Es una enfermedad de transmisión autonómica recesiva, se sabe que el gen defectuoso está localizado en el cromosoma 7 humano, conocido como gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR),y que de las más de mil mutaciones de este gen, la mutación DF508 es la más común, pues se halla en aproximadamente 70% de los alelos CFTR defectuosos. El diagnóstico de la FQ se ha basado clásicamente en la determinación de por lo menos 2-3 determinaciones positivas de electrólitos en sudor, junto con uno de los siguientes criterios clínicos: íleo meconial, historia familiar de FQ, insuficiencia pancreática exocrina, enfermedad pulmonar crónica, azoospermia obstructiva y síndrome de pérdida de sal. Los criterios diagnósticos actuales incluyen, junto a la presencia de las características clínicas, dos determinaciones de concentraciones de cloro en sudor superior a 60 mmol/l, o demostración de alteraciones en el transporte iónico a través del epitelio nasal (diferencia de potencial nasal) o la detección de dos mutaciones reconocidas de FQ.

Cystic fibrosis (CF) is one of the most frequent inherited mortal diseases in Caucasian population. Dysfunction in exocrine glands is described in CF patients, with severe pancreatic insufficiency and chronic lung disease. CF is inherited as an autosomal recessive disorder. More than 1000 disease-associated mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene have been described. DF508 mutation is the most common mutation in the CF gen. Diagnosis in CF is based on clinical and laboratory tests findings. Meconial ileus, CF in other relatives, chronic lung disease, congenital absence of the vas deferens with azoospermia are among other clinical findings, main criteria in CF patients. Two positive results in sweat chloride test , or demonstration in nasal epithelial ionic transport alteration (nasal potential difference) and identification of two CF mutations in the patient are laboratory findings in CF.

Determinación de las mutaciones más frecuentes en pacientes con fibrosis quística, Ecuador. Análisis de mutaciones en el gen CFTR por técnica de hibridación reversa in situ y heterodúplex: junio 1996–enero 2004 / The most frequent mutation in patients with Cystic Fybrosis in Ecuador. Using the techniques of reverse in situ hybridization and heteroduplex to analyze mutations of the CFTR gene: june 1996–january 2004

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad hereditaria más común y letal que existe; es de carácter autosómico recesivo, de afección multisistémica, causada por una mutación en el gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) ubicado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2). Tipo de estudio: descriptivo. Justificativo: Ecuador es uno de los pocos países latinoamericanos en los que aún no se conoce la verdadera incidencia y frecuencia de las mutaciones que afectan a los pacientes que padecen de fibrosis quística. Objetivos: Establecer el primer registro molecular de las mutaciones más frecuentes de la población de FQ ecuatoriana. Establecer la incidencia estimada de la enfermedad en el Ecuador. Resultados: Se incluyeron 62 pacientes en el estudio desde 1996 al 2004. Se determinó una incidencia estimada de 1:11.252 nacidos vivos durante el año 2004, con un estimado de 25 nacidos vivos afectos de fibrosis quística durante el referido año. La frecuencia de las mutaciones halladas fue ∆F508 37.1%, G85E 8.9%, G542X 2.4%, N1303K 2.4%, G551D 1.6% y R334W 0.8%. La frecuencia de la mutación G85E (8,9%) encontrada en Ecuador es la más alta a nivel mundial, incluso mayor a la del sur de Grecia de donde se cree que es originaria dicha mutación. Conclusiones y recomendaciones: La sensibilidad de los métodos utilizados (heterodúplex e hibridación reversa in situ) en relación a la población ecuatoriana fue 53,22%, que representa el porcentaje de mutaciones que se pudieron encontrar. Aunque aceptable en relación a los resultados encontrados a nivel mundial, este porcentaje plantea la imprescindible necesidad de utilizar secuenciación para establecer ese gran porcentaje de mutaciones que permanecen como no conocidas (WT).

Cystic Fybrosis is a autosomal recessive disease that is very common. It affects multi-organs and caused by the mutation of CFTR gene ( cystic fibrosis transmembrane regulator) which is found on the long arm of chromosome 7. Type of study: descriptive. Justification: Ecuador is one of the countries in Latin America that we still don’t know the incidence and frequency of the mutations that affect patients with Cystic Fybrosis. Objectives: To establish which are the most common mutations in patients with Cystic Fybrosis in Ecuador. To establish the incidence of this disease in Ecuador. Results: In this study 62 patients were found during 1996 to 2004. An incidence of 1:11252 born alive a total of 25 newborns had cystic fybrosis during this year. The frequencies for the mutations found were: ∆F508:37.1%, G85E: 8.9%, G542X: 2.4%, N1303: 2.4%, G551D: 1.6%, R334W: 0.8%. The frequency of gene mutation G85E has been found to be the highest in Ecuador other to other countries including South of Greece where the mutation originated. Conclusion and Recommendations: The sensitivity of the techniques used was 53.22% which represents the percentage of mutations that were found. Even though this is acceptable in relation to the results found worldwide, this percentage shows us how important it is to use mutation screening to establish the percentage of mutations that are unknown.