Diagnóstico diferencial das anemias microcíticas e hipocrômicas / Differential diagnosis of microcytic and hypochromic anemia

Anemias microcíticas e hipocrômicas são resultantes de várias condições patológicas. Por serem as mais prevalentes na população brasileira, muitas vezes o diagnóstico clínico depende dos resultados das análises laboratoriais. Em muitos casos há a necessidade da utilização de técnicas específicas para determinar se esta anemia se deve à deficiência de ferro ou aos diferentes tipos de talassemia. O presente trabalho mostra as principais aplicações técnicas no diagnóstico diferencial das anemias microcíticas e hipocrômicas.

Microcytic and hypochromic anemia are the results of several pathologic conditions. They are the most prevalent forms of anemia in the Brazilian population, and frequently the clinical diagnosis depends on the laboratorial analysis. In many cases it is necessary to use specific techniques to determine if this anemia is due to iron defficiency or different types of thalassemia. This article shows the main technical applications used for differential diagnosis of microcytic and hypochromic anemia.

Determination of iron-overload in thalassemia by hepatic MRI and ferritin / Determinação da sobrecarga de ferro na talassemia pela IRM hepática e ferritina

Accumulation of iron in thalassemia causes organ damage and reduces patient survival due to heart lesions in the second decade of life. Iron deposits are monitored by direct (biopsy) and indirect methods (ferritin) with sequential data being better than isolated measurements. This paper compares two indirect measurements of iron overload; a single hepatic iron concentration (HIC) by magnetic resonance and mean ferritin levels over four years. A retrospective study of 25 patients from the Centro Regional de Hemoterapia in Ribeirão Preto, Brazil was carried out. High HIC (above 7 mg per gram of dry weight) was found in 20 patients and high mean serum ferritin (above 2500 μg/L) in 10 patients. Stratification into three levels (low, moderate and high) of iron overload gave similar results in both tests. Many other factors influence de degree of iron overload in thalassemia. No correlation was found using a non-parametric statistical test between HIC and mean serum ferritin. Both methods provide better planning of chelation therapy.

O acúmulo de ferro na talassemia causa lesões orgânicas e reduz a sobrevida do paciente por lesão cardíaca na segunda década da vida, e tem sido avaliado por medidas diretas (biópsia) e indiretas (ferritina). As medidas isoladas carecem de valor, sendo preferidas as sequenciais. Este trabalho pretende comparar medidas indiretas de sobrecarga de ferro, uma medida da concentração de ferro hepático por ressonância magnética, e a ferritina sérica média dos últimos quatro anos. Trata-se de estudo retrospectivo de 25 pacientes do Centro Regional de Hemoterapia, em Ribeirão Preto, Brasil. Encontrou-se em vinte pacientes ferro hepático acima de 7 mg/g peso seco e ferritina média elevada acima de 2.500 ug/l em dez. Estratificação em três níveis de sobrecarga (leve, moderada e grave) produziu resultados semelhantes em ambos os testes. Vários outros fatores influenciam o grau de sobrecarga de ferro na talassemia. Não houve correlação significativa com aplicação de testes não-paramétricos. Ambos os métodos usados concomitantemente levarão a um melhor planejamento da terapia quelante.

Rastreamento de hemoglobinas variantes e talassemias com associação de métodos de diagnóstico / Tracking of variant hemoglobins and thalassemias by association of diagnosis methodologies

O diagnóstico neonatal de hemoglobinopatias permite a melhoria na qualidade de vida do doente com a implementação de medidas profiláticas, acompanhamento clínico e aconselhamento genético. Objetivou-se no presente estudo o diagnóstico das hemoglobinas variantes e talassemias em amostras de sangue de cordão umbilical de neonatos da região noroeste do estado de São Paulo por Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC), associada a procedimentos eletroforéticos, bioquímicos e citológicos, visando adaptar a melhor metodologia de análise à freqüência dos defeitos de hemoglobina na população brasileira. Foram analisadas 3.048 amostras de janeiro de 2001 a dezembro de 2002, e 13,12 por cento apresentaram alterações de hemoglobinas, sendo 1,84 por cento com presença de Hb S; 0,6 por cento com Hb C; 0,65 por cento com resultados sugestivos de beta talassemia e 9,48 por cento sugestivos de alfa talassemia. Dentre as hemoglobinas anormais encontradas, 0,33 por cento das amostras apresentaram resultados discordantes nas metodologias aplicadas. A HPLC mostrou-se eficiente para a identificação de variantes de hemoglobinas e permitiu a análise de grande número de amostras em curto espaço de tempo e agilidade nas triagens. Entretanto, foi necessário associar outros métodos de análise para a caracterização das formas talassêmicas.

The neonatal diagnosis hemoglobinopathies improves the quality of life by prophylactic measures and genetic counseling. The diagnosis of variant hemoglobins and thalassemias was considered in the present study. Cord blood samples of newborn babies from the northwestern region of São Paulo state were analyzed by High Performance Liquid Chromatography (HPLC) associated with electrophoretic, biochemical and cytologic procedures aiming to adapt the best methodology to analyze the frequency of hemoglobin defects in the Brazilian population. Three thousand and forty-eight samples were analyzed from January 2001 to December 2002 with 13.12 percent presenting hemoglobin alterations; 1.84 percent had Hb S; 0.6 percent had Hb C; 0.65 percent were suggestive of thalassemia beta and 9.48 percent were suggestive of thalassemia alpha. Among the abnormal hemoglobins, 0.33 percent of the samples presented different results in the methodologies used. HPLC was efficient to identify variant hemoglobins and enable the analysis of several samples in a short period of time with agility in screenin. However, an association of other methods was necessary for the characterization of the thalassemic forms.

Dificuldades no diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias / Dificulties on the laboratorial diagnosis of hemoglobinopathies

Há vários tipos de hemoglobinopatias que são caracterizados por variantes das hemoglobinas anormais (ex: Hb S, Hb C, Hb Instáveis,etc) e por talassemias (ex: tal. alfa, tal. beta, tal.beta/delta,etc) As hemoglobinopatias são consideradas como uma das doenças genéticas mais comuns em todo o mundo, com prevalência de portadores heterozigotos de seus principais tipos em aproximadamente 5 por cento da população mundial. Devido à heterogenidade clínica e genética dessas alterações genéticas é fundamental estabelecer a investigação laboratorial das diferentes formas de hemoglobinas variantes e de talassemias. Este artigo apresenta as principais dificuldades laboratoriais que envolvem a complexidade molecular das hemoglobinopatias.

There are various types of hemoglobinopathies that are characterized by variants of abnormal hemoglobins (eg. Hb S, HbC, unstables Hb, etc.) and thalassemias (eg. alpha, beta, beta/delta, etc.). Hemoglobinopathies account for some of the most common single gene disorders worldwide with at least 5 percent of the world's population having one or more serious genetic abnormalities. Because of the clinical and genetic heterogenity of these disorders, a laboratory investigation is fundamental to establish the diagnosis of the different variants of the abnormal hemoglobinopathies and thalassemias. This article reports on the laboratory diagnostic difficulties caused by molecular complexity of these abnormalities.