Estudio multicéntrico descriptivo de enfermedades pulmonares intersticiales asociadas a enfermedades autoinmunes en centros de salud en Montevideo, Uruguay / Multicentric descriptive study of interstitial lung disease associated with autoimmune diseases in health centers in Montevideo, Uruguay / Estudio multicêntrico descritivo de enfermarias pulmonares intersticiales asociadas a enfermedades autoinmunes en centros de saúde en Montevideo, Uruguay

Resumen: Introducción: Las enfermedades pulmonares intersticiales (EPI) son una manifestación frecuente en algunas enfermedades autoinmune sistémica (EAIS). Objetivos: Describir las características de los pacientes que presentaron una EPI asociada a una EAIS, en centros de referencia de Montevideo. Valorar clínica, patrón imagenológico y severidad en pruebas de función respiratoria al momento diagnóstico. Metodología: Estudio multicéntrico descriptivo, observacional, de cohorte histórica, entre diciembre 2008 a diciembre 2017. Resultados: se enrolaron 59 pacientes, mujeres 88%, edad media 61 años. La clínica más frecuente fue la disnea. Las EAIS identificadas fueron: artritis reumatoidea (AR) 28%, esclerosis sistémica difusa (ESD) 22%, enfermedad mixta 6%, otras 42%. Debut con EPI previo a EAIS 9%; 47% presentó EPI en el primer año de diagnóstico de EAIS. Los patrones imagenológicos hallados fueron: neumonía intersticial no especifica (NINE) 64%, neumonía intersticial usual (NIU) 27%, neumonía organizativa 5%, neumonía intersticial linfoide 1%. Dentro del patrón NIU la enfermedad más prevalente fue la AR, en patrón NINE la ESD. La capacidad vital forzada (CVF) media fue de 80%, la DLCO media fue de 71%. En los pacientes con DLCO y CVF menor a 50% predominó la ESD. Conclusiones: la AR y ESD fueron las EAIS más asociadas a EPI. El diagnostico de EPI se realizó durante el primer año del diagnóstico de la EAIS, siendo NINE el patrón imagenológico más frecuente. El patrón NIU fue el más prevalente en AR y NINE en ESD.

Abstract: Introduction: The Interstitial Lung Disease (ILD) is a common manifestation from Connective Tisuue Disease (CTD). Objectives: Describe the characteristics of a population with ILD related to CTD in different hospitals of Montevideo. Analize the clinic manifestations, imagenologic pattern and severity of respiratory function evaluated by spirometry. Methods: Retrospective-descriptive of historical study of cohort, between 2008 december and december 2017. Results: 59 patients were enrolled, female 88%, mean age 61.The first symptom in diagnosis was dyspnea. The CTD identified were: Rheumatoid Arthritis (AR) 28%, Sclerodermia (SL) 22%, Mixed-CTD 7%. Debut of ILD before CTD 9%. The 47% of de patients have ILD in the first year of de diagnosis. The imagenologic pattern were: non specific interstitial pneumonia (NSIP) 65%, usual interstitial pneumonia (UIP) 27%, organizing pneumonia 5%, lymphocytic interstitial pneumonia (LIP) 1%. The most common illness in UIP pattern was AR, in NINE was SL. Forced vital capacity (FVC) media was 80%, DLCO media 71%, SL predominate in patients with FVC and DLCO less than 50%. Conclusions: AR and SL were the most common ILD. Almost half of the patients have ILD in the first year of the diagnosis, the NSIP pattern was the most frequent. UIP was most prevalent in AR and NSIP in SL.

Resumo: Introdução: A doença pulmonar infecciosa intersticial (EPI) tem uma manifestação frequente em várias doenças auto-imunes sistêmicas (EAIS). Objetivos: Descrever as características dos doentes que apresentam uma EPI associada a uma EAIS, nos centros de referência de Montevideu. Valorar clínica, patologia imaginária e gravidade em provas de função respiratória no momento diagnóstico. Metodología: Estudio multicêntrico descritivo, observacional, de cohorte, diciembre de 2008 a diciembre 2017. Resultados: se enrolaron 59 pacientes, mujeres 88%, edad media 61 godina. A clínica mais frecuente fue la disnea. Las EAIS têm fueron: artrite reumatóide (AR) 28%, esclerose sistêmica difusa (ESD) 22%, enfermedad mixta 6%, otras 42%. Estréia com EPI previo a EAIS 9%; 47% presentó EPI no primer año de diagnóstico de EAIS. Los patrones imagenológicos hallados fueron: neumonía intersticial não especifica (NOVE) 64%, neumonía intersticial usual (NIU) 27%, neumonía organizativa 5%, neumonía intersticial linfoide 1%. Dentro do parque NIU a enfermaria mais prevalente fue la AR, en patrón NINE la ESD. A capacidade vital forçada (CVF) media de 80%, o DLCO media de 71%. Os pacientes com DLCO e CVF menor a 50% predominaram na ESD. Conclusões: la AR e ESD fueron las EAIS más asociadas a EPI. O diagnóstico de EPI realiza-se durante o primer ano do diagnóstico do EAIS, siendo NINE o patrón imagenológico mais frecuente. El patrón NIU fue el mais prevalente en AR y NINE en ESD.

Síndrome de Ehlers-Danlos, variante sculocontractural. Informe de un caso / Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural variant. A case report / Síndrome de Ehlers-Danlos, variante musculocon-tractural. Informe de um caso

El síndrome de Ehlers-Danlos comprende un conjunto de trastornos hereditarios que comparten hiperextensibilidad de la piel, hipermovilidad articular y fragilidad tisular manifiesta como disminución de la fuerza de tensión y de la integridad de la piel y las articulaciones. La frecuencia de este síndrome, para todas las variantes combinadas, se ha estimado en 1 en 5000 a 1 en 10 000 personas. Sin embargo, se desconocen la prevalencia e incidencia exactas. Entre las variantes descritas de Ehlers-Danlos se incluye la musculocontractural, cuyas principales características son las siguientes: dismorfismo craneofacial típico, contracturas congénitas de los pulgares y los dedos, pie equinovaro, cifoescoliosis, hipotonía muscular, piel fina hiperextensible, facilidad para el desarrollo de equimosis, cicatrices atróficas, acrogeria, hipermovilidad de las articulaciones y problemas oculares. Se presenta un caso de dicha variante y se hace una breve revisión de la literatura.

Ehlers-Danlos syndrome comprises a group of hereditary disordes that share skin hyperextensibility, joint hipermobility and tissular fragility manifested as diminished tensile strenght and integrity of skin and joints. The estimated frequency, for the whole group, is 1 in 5.000 to 1 in 10.000 people. Nevertheless, the exact prevalence and incidence are unknown.One of the described subtypes of Ehlers-Danlos is the musculocontractural, whose primary characteristics include typical craneofacial dysmorphism, congenital thumb and fingers contractures, club foot, kyphoscoliosis, muscular hypotony, thin hyperextensible skin, easy bruising, atrophic scaring, acrogeria, joint hypermobility, and ocular problems. We present a case of this variant and a brief literature review.

A síndrome de Ehlers-Danlos compreende um conjunto de transtornos hereditários que compartilham hiperextensibilidade da pele, hipermobilidade articular e fragilidade tissular manifesta como diminuição da força de tensão e da integridade da pele e as articulações. A frequência desta síndrome, para todas as variantes combinadas, se há estimado em 1 em 5.000 a 1 em 10.000 pessoas. Embora, se desconhecem a prevalência e incidência exatas. Entre as variantes descritas de Ehlers-Danlos se inclui a musculocontractural, cujas principais características são as seguintes: dimorfismo craniofacial típico, contraturas congénitas dos polegares e os dedos, pé equinovaro, cifoescoliose, hipotonia muscular, pele fina hiperextensível, facilidade para o desenvolvimento de equimoses, cicatrizes atróficas, acrogeria, hipermobilidade das articulações e problemas oculares. Se apresenta um caso de dita variante e se faz uma breve revisão da literatura.

Efeito do resfriamento sobre a textura post-mortem da carne do peixe matrinxã Brycon cephalus / Chilling effect on the post-mortem texture of the matrinxã fish muscle Brycon cephalus

Os mecanismos que causam o amolecimento e a perda na textura post-mortem da carne de matrinxã foram determinados por meio das mudanças na microestrutura do músculo, imediatamente após a morte e depois de 12 horas de estocagem a -3ºC. As observações na microestrutura, realizadas com microscópio eletrônico de transmissão, foram semelhantes aos resultados obtidos na força de ruptura do músculo medidos com o texturômetro. Os valores da força da ruptura foram menores para a carne após o resfriamento. Observou-se que as fibras do colágeno do tecido conectivo pericelular se desintegraram e que as do colágeno do tecido conectivo do miocommata conservaram sua arquitetura e integridade. Houve pouca degradação da linha Z. Isso sugere que o amolecimento post-mortem da carne de mantrinxã, durante a estocagem a -3ºC, é causado pela degradação do tecido conectivo pericelular

In order to determine the mechanisms that cause the post mortem muscle softness of the matrinxã Brycon cephalus, changes in the micro structure of the muscle were observed immediately after death and after 12 hours of storage at -3º C, measuring the firmness of the flesh with test instruments. Observations by the transmission electron microscope were similar to the results obtained in the breaking strength of the muscle measured with a texturometer. The values of the breaking strength of the fish muscle were smaller after chilling. At the same time, it was observed that the collagen fibers of the pericellular connective tissue had disintegrated, while the collagen fibers of the miocommata connective tissue maintained their organization and integrity. No evident breakdown of Z-discs was observed. It is suggested that the post-mortem tenderization of the matrinxã muscle during chilled storage was due to the disintegration of the collagen fibers in the pericellular connective tissue and, in a smaller extent, to the weakening of Z-disk