Análise das prevalências de doenças detectadas pelo programa nacional de triagem neonatal no município de Araraquara no ano de 2009 / Prevalence analysis of diseases detected by the National Neonatal Screening Program in Araraquara city (Brazil) in the year 2009

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) implantado no Brasil tem como objetivo, considerando cada fase de execução local, detectar doenças como fenilcetonúria, hipotereoidismo congênito, hemoglobinopatias e fibrose cística. O objetivo deste trabalho foi analisar, através de um estudo transversal e observacional, a prevalência das doenças detectadas pelo PNTN no município de Araraquara emitidas pela APAE de São Paulo no período compreendido entre abril e dezembro de 2009. Os resultados mostram que o município apresentou, no ano de 2009, prevalência de fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito de 0,06% acima da média nacional, que é de 0,01% e 0,03%, respectivamente. Com relação às hemoglobinopatias, encontrou-se prevalência do traço para anemia falciforme de 2,15% abaixo da média nacional, que é de 2,6%. A prevalência do traço C no município foi de 0,57%, semelhante a valores nacionais disponíveis na literatura. FA BART´S confirmado apresentou valor de 0,13% abaixo da média de 0,38% da região do município de Araraquara. A realização do teste do pezinho e o aconselhamento aos cuidadores são fatores importantes para redução de morbidades relacionadas à evolução dessas doenças.

The National Neonatal Screening Program (NNSP) set up in all Brazil, aims, through planned phases of local implementation, to detect diseases such as phenylketonuria, congenital hypothyroidism, hemoglobinopathies and cystic fibrosis. The aim of this study was to assess, through a cross-sectional observational study, the prevalence of the diseases detected by the NNSP in the city of Araraquara, in records issued by the São Paulo APAE laboratory in the period between April and December 2009.The results show that Araraquara had a prevalence of phenylketonuria and congenital hypothyroidism 0.06% above the national averages of 0.01% and 0.03% respectively. With respect to hemoglobinopathies, the prevalence of sickle cell trait was 2.15% below the national average of 2.6%. The prevalence of Hb C in the city was 0.57%, similar to national values reported in the literature. Confirmed Hb Bart´s had a prevalence of 0.13% in Araraquara, below the average of 0.38% for the surrounding region. The neonatal screening by heel-prick test and counseling for caregivers are important factors in reducing morbidity related to the evolution of these diseases.

Acute splenic sequestration in a cohort of children with sickle cell anemia / Sequestro esplênico agudo em coorte de crianças com anemia falciforme

OBJETIVO: Analisar o sequestro esplênico agudo (SEA) em crianças com anemia falciforme, provindas da triagem neonatal de Minas Gerais e acompanhadas pelo Hemominas de Belo Horizonte (MG). MÉTODOS: Coorte retrospectiva de 255 crianças com hemoglobinopatia SS/Sβº, nascidas entre 01/01/2000 e 31/12/2004 e acompanhadas até 31/12/2006. Os dados foram extraídos dos prontuários médicos. RESULTADOS: Oitenta e nove pacientes apresentaram 173 eventos de SEA (10,2 primeiros eventos por 100 pacientes/ano), sendo que 75% dos primeiros episódios de SEA ocorreram até 2 anos de vida. A probabilidade estimada de ocorrência do primeiro episódio de SEA foi de 40%. A recorrência atingiu 57,3%. Após o primeiro episódio de SEA, a esplenectomia foi indicada em apenas 12,4% dos casos; após o segundo, em 60,4% dos casos. Após o terceiro episódio, 41,7% dos casos ainda permaneceram sob observação clínica. A mediana do tempo entre indicação e realização da esplenectomia foi de 2 meses. Nesse intervalo, 37,2% das crianças tiveram novo episódio de SEA e uma delas faleceu. A letalidade no primeiro episódio foi de 1,1% e de 7,8% em episódios subsequentes. Entre as 255 crianças ocorreram 19 óbitos: 36,8% devido a infecções e 26,3% após SEA. CONCLUSÕES: O SEA é um evento comum na anemia falciforme, principalmente nos 2 primeiros anos de vida, com recidiva em mais da metade dos casos. Predominou conduta conservadora na indicação da esplenectomia. Embora a letalidade tenha sido baixa, o SEA representou a segunda causa de óbito. Isso aponta para fragilidades estruturais do sistema de saúde de MG e para a necessidade de melhor capacitação profissional na abordagem do problema.

OBJECTIVE: To analyze acute splenic sequestration (ASS) in children with sickle cell anemia diagnosed through a newborn screening program in the state of Minas Gerais, Brazil, and followed up at the hematology center in the city of Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil. METHODS: Retrospective cohort of 255 children with sickle cell anemia (Hb SS/Sβº) born between January 01, 2000, and December 31, 2004, and followed up until December 31, 2006. Data were abstracted from the patients' medical records. RESULTS: A total of 89 patients had 173 episodes of ASS (10.2 first episodes per 100 patient-years); 75% of the first episodes occurred before 2 years of age. The estimated probability of occurrence of the first episode of ASS during the study period was 40%. Recurrence rate reached 57.3%. After the first episode, splenectomy was indicated in only 12.4% of the cases; after the second, in 60.4% of the cases. After the third episode, 41.7% of the patients remained under clinical observation. The median time between indication for splenectomy and the actual surgical procedure was 2 months. During the intervening period, 37.2% of the children suffered a new episode of ASS and one child died. Case-fatality rate was 1.1% for the first episode and 7.8% for the subsequent episodes. Among a total of 255 children, 19 died: 36.8% due to infections and 26.3% after ASS. CONCLUSIONS: ASS is relatively common in sickle cell anemia, mainly in the first 2 years of life; relapse occurs in more than half of the cases. Conservative management instead of immediate splenectomy was the method of choice. Although the case-fatality rate was low, ASS was the second most common cause of death. These results disclose some fragilities of the health system in the state of Minas Gerais and the need for better professional education to approach ASS crises.

Desenvolvimento do UMELISA-TSH neonatal para dosagem de TSH em sangue coletado em papel filtro / Development of the ultramicroelisa for determination of neonatal TSH from blood spots on filter paper

O hipotireoidismo congênito, causado pela ausência anatômica ou funcional da glândula tireóide, apresenta freqüência mundial de aproximadamente 1:4000 recém-nascidos. A principal implicação da doença, o retardo mental, somente pode ser evitada se o tratamento se iniciar nas primeiras semanas de vida. Por isso, o diagnóstico precoce constitui a chave de êxito no tratamento da enfermidade. O Umelisa – TSH neonatal é um ensaio heterogêneo imunoenziomático tipo sanduíche, cuja fase sólida são micropoços de 10mL em tiras/placas pré-sensibilizadas com anticorpos policlonais anticadeia Beta do TSH. As amostras de sangue são eluídas com um conjugado anti_TSH policlonal/fosfatase alcalina e transferidas para placas de reação. A reação é revelada com substrato fluorigênico e a intensidade da fluorescência emitida é proporcional à concentração de TSH presente na amostra. A leitura é realizada automaticamente por um leitor fluorímetro-fotômetro computadorizado. A curva padrão validada contra ao padrão 80 558 da OMS varia dentro de uma faixa de 10-200 µUI/L, com limite de detecção de 2 µUI/L. Posteriormente, a curva foi ajustada para medir valores a partir de 0,1 µUI/L. A avaliação analítica mostrou uma precisão intra e inter-ensaio no ponto de corte (25 µUI/L) de 6,2 e 7,4 por cento, respectivamente. A correlação entre o Umelisa – TSH neonatal e o Delfia neonatal TSH foi boa (r = 0,99), além de não ser detectadas interferências significativas com outros hormônios hipofisários e proteínas séricas. A recuperação do teste foi de 101,1 +/- 3,7 por cento. Na prova de paralelismo, as concentrações calculadas de 3 amostras, após a correção com o fator de diluição, foi de +/- 6,4 por cento da concentração original da amostra pura. O Umelisa- TSH neonatal mostrou-se um método rápido e sensível, podendo ser utilizado como uma opção para programas de rastreamento em massa, já que permite operar com grandes quantidades de amostras garantindo eficiência e custo compatível com a tabela de exames complementares do Sistema Único de Saúde (SUS).