ABSTRACT
La tirosinemia hereditaria tipo I (THI) o tirosinemia hepato-renal es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia del enzima fumarilacetoacetato hidrolasa, que tiene lugar en el citosol de las células hepática, a consecuencia del bloqueo se forma succinilacetona, que es el metabolito que permite confirmar este diagnóstico. Además, presentan elevación de tirosina y de metionina en sangre y orina. Con un cuadro clínico variable, se puede manifestar desde una forma neonatal grave hasta una presentación asintomática tardía o crónica. El diagnóstico rápido y el manejo nutricional son importantes para la evolución. Se presentan caso, confirmado como tirosinemia I forma crónica
Inherited tyrosinemia type I (THI) or hepato-renal tyrosinemia is an autosomal recessive disease caused by the deficiency of the enzyme fumarylacetoacetate hydrolase, that occurs in the liver cell cytosol; as a result of this deficiency, succinylacetone is formed, which is the metabolite that confirms the diagnosis. In addition, they have elevated tyrosine and methionine in blood and urine. With a variable clinical picture, it can manifest itself from a severe neonatal form until late or chronic asymptomatic presentation. Rapid diagnosis and nutritional management are important for evolution. The case presented is confirmed as chronic tyrosinemia I