Differences between reference intervals of blood counts of Brazilian adults with and without sickle cell trait according to laboratory tests from the National Health Survey / Diferenças entre intervalos de referência de hemograma de adultos brasileiros com e sem traço falciforme segundo os exames laboratoriais da Pesquisa Nacional de Saúde

ABSTRACT Objective: To compare reference intervals (RI) of blood counts of Brazilian adults with and without sickle cell trait (SCT). Methods: Cross-sectional study, based on the National Health Survey, 2014-2015, composed of 8,952 individuals. The sample of patients with SCT was composed of 234 adults. The RIs of adults with and without SCT were compared in the study "Reference values for laboratory tests of blood count in the Brazilian adult population: National Health Survey", by Rosenfeld et al. (2019). The parametric method and the Student's t test were used for comparison (p≤0.05). Results: There were statistically significant differences between RIs of adults with and without SCT as far as sex is concerned for hemoglobin, MCV, MCH, MCHC, white blood cells, absolute lymphocytes, mean platelet volume and RDW; At all ages, for white blood cells and RDW in men and for MCV, MCH, MCHC, mean platelet volume and RDW in women; Between 18 to 59 years, for MCH, MCV, MCHC, neutrophils, lymphocytes and platelets in men and in women for lymphocytes, red blood cells, white blood cells, neutrophils, eosinophils, monocytes and platelets; From 60 years old on, for hemoglobin and hematocrit in men and in women for hematocrit, white blood cells, neutrophils and platelets; In white, black and brown people for white blood cells, neutrophils and platelets (p<0.05). Conclusion: Brazilian adults with SCT had lower counts of hemoglobin, MCV, MCH, MCHC, white blood cells and higher RDW than without SCT. The results show the importance of genetic counseling and further research to support the proper management of this condition in Brazil.

RESUMO Objetivo: Comparar intervalos de referência (IR) de hemograma de adultos brasileiros com e sem traço falciforme (HbAS). Métodos: Estudo transversal, com a base de dados da Pesquisa Nacional de Saúde, entre 2014-2015, composta por 8.952 indivíduos; 234 adultos constituíram a amostra com HbAS. Comparou-se IR de adultos com e sem HbAS do estudo "Valores de referência para exames laboratoriais de hemograma da população adulta brasileira: Pesquisa Nacional de Saúde", de Rosenlfed e colaboradores (2019). Utilizaram-se o método paramétrico para estabelecer os IR e o teste t de Student para comparação (p≤0,05). Resultados: Houve diferenças estatisticamente significativas entre IR de adultos com e sem HbAS nos homens e mulheres para hemoglobina, VCM, HCM, CHCM, glóbulos brancos, linfócitos absolutos, volume plaquetário médio e RDW; em todas as idades para glóbulos brancos e RDW nos homens e para VCM, HCM, CHCM, volume plaquetário médio e RDW nas mulheres; entre 18 a 59 anos para HCM, VCM, CHCM, neutrófilos, linfócitos e plaquetas nos homens e nas mulheres para linfócitos, glóbulos vermelhos, glóbulos brancos, neutrófilos, eosinófilos, monócitos e plaquetas; a partir de 60 anos para hemoglobina e hematócrito nos homens e nas mulheres para hematócrito, glóbulos brancos, neutrófilos e plaquetas; nas raças branca, preta e parda para glóbulos brancos, neutrófilos e plaquetas (p<0,05). Conclusão: Adultos brasileiros com HbAS tiveram menores contagens de hemoglobina, VCM, HCM, CHCM, glóbulos brancos e maiores de RDW que sem HbAS. Os resultados mostram a importância do aconselhamento genético e de pesquisas para subsidiar o manejo adequado desta condição no Brasil.

(Lack of) knowledge of mothers about sickle cell trait and disease: a qualitative study / El (des) conocimiento de las madres sobre células falciformes y anemia falciforme: un estudio cualitativo / O (des)conhecimento das mães sobre o traço e a doença falciforme: um estudo qualitativo

ABSTRACT Objective: to analyze the understanding of mothers about sickle cell disease and/or trait of the family from a diagnosed child. Methods: this is a qualitative study, using a semi-structured interview with 23 mothers, at a sickle cell disease outpatient clinic of a public institution, from October to December 2017. Analysis was thematic. Results: all participants had sickle cell trait as well as the parents of their children. Twenty children were diagnosed with sickle cell disease by Heel Prick Test, and three, after hospitalization due to the disease. Most did not know how to report the presence of the trait or disease in relatives other than nuclear. Final considerations: diagnosis cannot be restricted to the result of neonatal screening, requiring that preventive information on sickle cell crises be reinforced. It is recommended to search for other affected relatives to learn about their genetic condition, reflecting on their reproductive decisions.

RESUMEN Objetivo: analizar el entendimiento de las madres sobre células y/o anemia falciformes de la familia del niño diagnosticado. Métodos: se trata de un estudio cualitativo, mediante entrevista semiestructurada a 23 madres, en el ambulatorio de anemia falciforme de una institución pública, de octubre a diciembre de 2017. El análisis fue temático. Resultados: todos los participantes tenían células falciformes, así como los padres de sus hijos. Veinte niños fueron diagnosticados con anemia de células falciformes mediante la prueba de punción del talón y tres, después de la hospitalización debido a la enfermedad. La mayoría no sabía cómo informar la presencia de células o anemia en miembros de la familia distintos del nuclear. Consideraciones finales: el diagnóstico no puede restringirse al resultado del cribado neonatal, requiriendo que se refuerce la información preventiva sobre las crisis drepanocíticas. Se recomienda buscar a otros familiares afectados para conocer su condición genética, reflexionando sobre sus decisiones reproductivas.

RESUMO Objetivo: analisar o entendimento de mães acerca da condição do traço e/ou doença falciforme da família a partir da criança diagnosticada. Métodos: trata-se de um estudo qualitativo, sendo utilizada entrevista semiestruturada, com 23 mães, no ambulatório de doença falciforme de uma instituição pública, no período de outubro a dezembro de 2017. A análise foi temática. Resultados: todos os participantes tinham traço falciforme, bem como os pais dos seus filhos. Vinte crianças foram diagnosticadas com doença falciforme pelo teste do pezinho, e três, após hospitalização decorrente da doença. A maioria não sabia informar a presença do traço ou doença em outros membros da família que não a nuclear. Considerações finais: o diagnóstico não pode ficar restrito ao resultado da triagem neonatal, necessitando que as informações preventivas de crises falcêmicas sejam reforçadas. Recomenda-se a busca de outros membros da família afetados para conhecimento da sua condição genética, refletindo sobre suas decisões reprodutivas.

Prevalência de traço falciforme em doadores de sangue da região Centro-Oeste do Estado de Minas Gerais / Prevalence of sickle cell trait in blood donors in the Midwest region of the State of Minas Gerais

Introdução: Apesar do traço falciforme ser considerado uma condição benigna, existem estudos mostrando que apresenta manifestações clínicas relevantes, o que torna importante a realização de estudos para conhecer sua prevalência. Objetivo: Estimar a prevalência de traço falciforme em doadores de sangue da região Centro-Oeste do estado de Minas Gerais (MG). Metodologia: As informações sobre a presença de HbS no sangue, etnia, gênero, escolaridade, idade, níveis de hemoglobina e procedência dos doadores de sangue foram consultadas no sistema Hemote Plus da Fundação Hemominas (FH). Resultados: A média de idade dos doadores de sangue da região Centro-Oeste de MG foi de 34,4±11,3 anos, 51,4% eram do sexo masculino, 52,8% se autodeclararam brancos, 53,3% possuíam até 2º grau completo e a média dos níveis de hemoglobina foi de 15,1±1,3 g/dL. A prevalência de traço falciforme foi de 2,2% nessa população. Entre os doadores portadores do traço falciforme houve maior frequência de autodeclarados pardos, seguidos de autodeclarados brancos (30,7%) e autodeclarados negros (26,5%), as faixas etárias de 21 a 30 anos (31,9%) e de 31 a 40 anos (30,7%) e o sexo feminino (53,9%) foram mais prevalentes e a média dos níveis de hemoglobina foi de 14,8±1,3 g/dL. Conclusão: A prevalência de traço falciforme encontrada em nosso estudo foi de 2,2%, o que se assemelha à encontrada na população brasileira e é discretamente menor que a do Estado de MG. Esses achados contribuem com os demais estudos de prevalência no Brasil.

Introduction: Although sickle cell trait is considered a benign condition, there are studies showing that it presents relevant clinical manifestations, which makes it important to carry out studies to know its prevalence. Objective: To estimate the prevalence of sickle cell trait in blood donors in the Midwest region of the state of Minas Gerais (MG). Methods: Information on the presence of HbS in the blood, ethnicity, gender, education, age, hemoglobin levels and origin of blood donors were consulted in the Hemote Plus system of the Hemominas Foundation (FH). Results: The mean age of blood donors in the Midwest region of MG was 34.4±11.3 years, 51.4% were male, 52.8% self-declared white, 53.3% had up to high school and the mean hemoglobin levels were 15.1±1.3g/dL. The prevalence of sickle cell trait was 2.2% in this population. Among the donors with sickle cell trait, there was a higher frequency of self-declared brown, followed by self-declared white (30.7%) and self-declared black (26.5%), aged 21 to 30 years (31.9%) and 31 to 40 years (30.7%) and females (53.9%) were more prevalent and the mean hemoglobin levels were 14.8±1.3 g/dL. Conclusion: The prevalence of sickle cell trait found in our study was 2.2%, which is similar to that found in the Brazilian population and is slightly lower than in the state of MG. These findings contribute to other prevalence studies in Brazil.

Hematúria levando ao diagnóstico de duas condições singulares na prática clínica - síndrome de quebra-nozes e traço falcêmico: um relato de caso / Hematuria leading to the diagnosis of two singular conditions in clinical practice - renal nutcracker syndrome and sickle cell trait: a case report

RESUMO: A hematúria é definida como o achado de mais que duas hemácias por campo de aumento na análise microscópica de urina coletada por jato médio. Na sua forma macroscópica, caracteriza-se por sua coloração típica (avermelhada ou marrom), acompanhada pela presença de mais de 106 hemácias/ml na sedimentoscopia. É uma condição que necessita de investigação da causa e apresenta-se com prevalência incerta e definição às vezes imprecisa, mas com vasto diagnóstico diferencial. Dentre as possíveis causas, encontramos a presença do traço falciforme, aparentemente subdiagnosticado, e a síndrome de quebra-nozes, possibilidade mais rara. No caso relatado a seguir, foram diagnosticadas simultaneamente as duas causas acima citadas, descobertas após a investigação do primeiro episódio de hematúria macroscópica em uma mulher jovem previamente hígida. Com o objetivo de chamar a atenção para a concomitância de duas possíveis e incomuns causas de hematúria numa mesma paciente, relatamos o caso a seguir. (AU)

ABSTRACT: Hematuria is defined as the finding more than two red blood cells per field of analysis in the microscopic analysis of the urine collected by the medium jet. In its macroscopic form, it is characterized by its typical coloration (reddish or brown), accompanied by the presence of more than 106 red cells/ml in urinary sediment. It is a condition that needs investigation and it presents itself sometimes with imprecise definition, but with vast differential diagnosis. Among the possible etiologies, there is the presence of the sickle cell trait, apparently underdiagnosed, and the renal nutcracker syndrome, a rarer possibility. In the case reported below, these two findings were diagnosed simultaneously, following an investigation of the first episode of macroscopic hematuria in a young and previously healthy woman. In order to draw attention to the simultaneous presence of two unusual causes of hematuria in the same patient, we report the following case. (AU)

Spatial distribution of newborns with sickle cell trait in sergipe, brazil / Distribuição espacial de recém-nascidos com traço falciforme em sergipe

ABSTRACT Objective: To use the spatial distribution of the sickle cell trait (SCT) to analyze the frequency of hemoglobin S (HbS) carriers in Sergipe. Methods: The sample consisted of all individuals born in Sergipe from October 2011 to October 2012 who underwent neonatal screening in the public health system. Tests were carried out in basic health units and forwarded to the University Hospital laboratory, where they were analyzed. We used spatial autocorrelation (Moran's index) to assess the spatial distribution of heterozygous individuals with hemoglobinopathies. Results: Among 32,906 newborns, 1,202 showed other types of hemoglobin besides Hemoglobin A. We found a positive correlation between the percentage of black and multiracial people and the incidence of SCT. Most SCT cases occurred in the cities of Aracaju (n=273; 22.7%), Nossa Senhora do Socorro (n=102; 8.4%), São Cristóvão (n=58; 4.8%), Itabaiana (n=39; 4.2%), Lagarto (n=37; 4.01%), and Estância (n=46; 4.9%). Conclusions: The spatial distribution analysis identified regions in the state with a high frequency of HbS carriers. This information is important health care planning. This method can be applied to detect other places that need health units to guide and care for sickle cell disease patients and their families.

RESUMO Objetivo: Basear-se na distribuição espacial do traço falciforme (TF) para analisar a frequência dos portadores da hemoglobina S (HbS) em Sergipe. Métodos: A amostra foi constituída por todos os indivíduos nascidos em Sergipe, no período de outubro de 2011 a outubro de 2012, submetidos à triagem neonatal pelo Sistema Único de Saúde, ano de início da triagem universal no Estado. Os testes foram realizados em unidades básicas de saúde e encaminhados para o laboratório do Hospital Universitário, onde foram analisados. A análise da distribuição espacial dos indivíduos heterozigotos para hemoglobinopatias foi realizada por autocorrelação espacial (índice de Moran). Resultados: Dentre os 32.906 recém-nascidos estudados, 1.202 apresentaram outras hemoglobinas além da Hemoglobina A. Houve correlação positiva entre a porcentagem de negros e mestiços e a incidência de TF. A maioria dos casos foi encontrada nos municípios de Aracaju (n=273; 22,7%), Nossa Senhora do Socorro (n=102; 8,4%), São Cristóvão (n=58; 4,8%), Itabaiana (n=39; 4,2%), Lagarto (n=37; 4,01%) e Estância (n=46; 4,9%). Conclusões: Na análise de distribuição espacial por autocorrelação, identificaram-se regiões no Estado com maior frequência de HbS, o que é de extrema importância para o planejamento do sistema de saúde, podendo a mesma metodologia ser aplicada para identificação de outros locais com maior necessidade de centros para cuidados e orientações a portadores de doença falciforme e seus familiares.

Prevalência de hemoglobinopatias na população adulta brasileira: Pesquisa Nacional de Saúde 2014-2015 / Prevalence of hemoglobinopathies in the Brazilian adult population: National Health Survey 2014-2015

RESUMO: Objetivo: Descrever a prevalência das hemoglobinopatias da população adulta brasileira, segundo exames laboratoriais da Pesquisa Nacional de Saúde. Métodos: Estudo descritivo realizado com os dados laboratoriais da Pesquisa Nacional de Saúde coletados entre os anos de 2014 e 2015. A pesquisa de hemoglobinopatias foi feita pelo método da cromatografia líquida de alto desempenho. Os resultados dos exames individuais foram interpretados fornecendo os parâmetros normais, homozigotos ou heterozigotos para hemoglobina S, C e D, além de outras eventuais hemoglobinopatias. Foram estimadas prevalências das hemoglobinopatias segundo sexo, cor da pele, região, idade e escolaridade. Resultados: Houve presença de hemoglobinopatias em 3,7% da população. As principais foram o traço falciforme (2,49%), a talassemia menor (0,30%) e a suspeita de talassemia maior (0,80%). Em relação ao traço falciforme e à suspeita de talassemia maior, houve diferença estatisticamente significativa para a variável cor da pele (p < 0,05). As prevalências encontradas para traço falciforme segundo cor de pele foram: preta (4,1%), parda (3,6%), branca (1,2%) e outras (1,7%). Conclusão: As hemoglobinopatias mais prevalentes foram o traço falciforme e a talassemia menor, predominando entre pretos e pardos. O estudo ajuda na identificação das hemoglobinopatias e no aconselhamento genético na preconcepção.

ABSTRACT: Objective: To describe the prevalence of hemoglobinopathies in the Brazilian adult population, according to laboratory tests from the National Health Survey. Methods: A descriptive study was carried out with National Health Survey laboratory data collected between 2014 and 2015. The hemoglobinopathies test was performed using the High Performance Liquid Chromatography method. The results of the individual tests were interpreted as providing normal, homozygous or heterozygous results for S, C and D hemoglobin, in addition to other possible hemoglobinopathies. Prevalence of hemoglobinopathies according to gender, skin color, region, age and schooling was estimated. Results: Hemoglobinopathies were present in 3.7% of the population. The main ones were the sickle cell trait (2.49%), thalassemia minor (0.30%) and suspected thalassemia major (0.80%). In relation to the sickle cell trait and suspected thalassemia major, there was a statistically significant difference for the skin color variable (p<0.05). The prevalences found for sickle cell trait according to skin color was: 4.1% among dark-skinned blacks, 3.6% among light-skinned blacks, 1.2% among whites, and 1.7% among others. Conclusion: The most prevalent hemoglobinopathies were the sickle cell trait and minor thalassemia, and were predominate among light- and dark-skinned black people. The study helps in identifying hemoglobinopathies and in genetic counseling in pre-conception.

Prevalência de hemoglobinas variantes em comunidades quilombolas no estado do Piauí, Brasil / Prevalence of hemoglobin variants in quilombola communities in the state of Piauí, Brazil

Resumo As hemoglobinas variantes (Hb) decorrem de mutações nos genes da globina. As variantes estruturais mais frequentes são HbS, HbC, HbD e HbE. O gene da hemoglobina S tem frequência elevada na América, enquanto que no Brasil é maior no Sudeste e Nordeste. O presente artigo tem por objetivo investigar a presença de hemoglobinas variantes em 15 comunidades quilombolas do estado do Piauí. Foram analisadas 1.239 amostras, nas quais as hemoglobinas foram triadas pela cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC). Aplicou-se questionário referente a gênero, etnia e consanguinidade das populações. Das 1.239 amostras, 5,4% apresentaram o traço falciforme AS, as doenças falciformes SS e SC apareceram em 0,8% do total, nas hemoglobinas AC, AD e DD. Das 1.069 pessoas negras, 84 apresentaram alteração das hemoglobinas; destas, 34 eram do sexo masculino e 53 do feminino. Ocorreu a presença de 13 casamentos consanguíneos dentre as 84 alterações das hemoglobinas. O estudo das hemoglobinas variantes em 15 comunidades remanescentes de quilombos do Piauí contribui para sua educação em saúde frente aos aspectos da herança genética destas proteínas, relevante questão de saúde pública, proporcionando subsídios para a implantação do Programa Estadual da Doença Falciforme do Piauí.

Abstract Hemoglobin variants (Hb) result from mutations in globin genes, with amino acid substitution in the polypeptide chain. Among the most common structural variants are HbS, HbC, HbD and HbE. The S hemoglobin gene is a high frequency gene across America and Brazil, where it is more frequent in the Southeast and Northeast. The scope of this article is to investigate the presence of hemoglobin variants in 15 quilombos (fugitive slave communities) of Piaui. The sample was of 1,239 people and hemoglobin was screened by high-performance liquid chromatography (HPLC). A questionnaire was applied related to gender, ethnicity and consanguinity. Of the samples analyzed, 5.4% had AS sickle cell trait, while SS and SC sickle cell anemia showed a rate of 0.8%, with AC, AD and DD hemoglobin. Of the 1,069 Afro-descendants, 84 revealed hemoglobin abnormalities, 34 being male 53 being female. There were 13 consanguineous marriages among the 84 hemoglobin alterations. The study of hemoglobin variants in 15 former quilombo communities in the state of Piaui contributes to their education in health in the aspects of genetic inheritance of hemoglobin, a relevant public health issue, providing input for the implementation of the State Program of Sickle Cell Disease of Piaui.

Traço falciforme como potencial determinante da progressão de doenças renais em Salvador/Bahia / sickle cell trait as a potential determinant of progression of kidney disease in Salvador / Bahia

INTRODUÇÃO: A doença renal crônica (DRC) é uma doença grave que atinge cerca de 10% da população mundial. Devido à perda irreversível da função dos rins, os pacientes precisam do tratamento dialítico e desde 2010, no Brasil, a taxa de pacientes em diálise cresce de 3% cada ano. Cerca 93% do tratamento está financiado pelo SUS o que corresponde a 10% do orçamento do Ministério da Saúde. As principais causas de DRC no Brasil e no mundo são diabetes mellitus (DM) e hipertensão arterial sistêmica (HAS), seguido de glomerulopatias. As alterações podem ser complicadas por condições de hipóxia tecidual, as quais podem ser intensificadas pela doença falciforme. Os indivíduos com traço falciforme podem apresentar esse quadro clínico em condições extremas como um esforço físico intenso e prolongado. OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi investigar a associação entre o traço falciforme e a progressão de DRC em Salvador-BA. MATERIAL E MÉTODOS: Foi desenvolvido um estudo de corte transversal, no qual no período de maio de 2014 até novembro de 2015...

INTRODUCTION: Chronic Kidney Disease (CKD) is a serious disease that affects about 10% of world population. It is due to irreversible loss of kidney function, so necessitating the patient’s need of dialysis treatment and since 2010, in Brazil, the rate of patients on dialysis is growing by 3% each year. About 93% of the treatment is funded by SUS which corresponds to 10% of the Health Ministry´s budget. The main causes of CKD in Brazil and in the world are diabetes mellitus and arterial hypertension, followed by glomerulopathies. The alterations can be complicated by conditions of tissue hypoxia, which can be intensified by the sickle cell disease. Individuals with sickle cell trait, although asymptomatic may present these clinical features in extreme conditions such as intense and prolonged physical activities. AIM: The aim of this study was to investigate the association between sickle cell trait and progression of CKD in patients on hemodialysis (HD) in Salvador, Bahia. MATERIAL AND METHODS: A cross-sectional cohort study was conducted from May 2014 to November 2015...

Prevalência das hemoglobinas S e C em heterozigose em duas comunidades de povos de Terreiros na cidade de Teresina, Piauí / Prevalence of hemoglobins S and C in heterozygous in two communities of Umbanda Temple in the city of Teresina, Piauí, Brazil

Doença hereditária de maior prevalência no Brasil e no mundo, a doença falciforme é considerada problema de saúde pública. Indivíduos que apresentam a HbS em homozigose (SS) evidenciam uma condição grave da doença, enquanto indivíduos com a HbS em heterozigose AS e AC (traço falciforme), não apresentam manifestações clínicas, conferindo uma vida normal ao seu portador. O presente estudo objetivou fornecer subsídios para a consolidação do Programa Estadual da Doença Falciforme no estado do Piauí, apresentando a prevalência da doença falciforme e a sua herança genética em 62 indivíduos frequentadores de terreiros de Umbanda. A determinação das hemoglobinas variantes foi realizada por cromatografia líquida de alta performance (HPLC), utilizando o analisador de hemoglobinas Variant-II (Biorad). O estudo evidenciou a presença das hemoglobinas Hb AS (N=4) 6,5%; Hb AC (N=3) 4,8%; Hb SC (N=2) 3,2%. Dos 62 indivíduos pesquisados com Hemoglobinas variantes, 19 eram do sexo masculino, enquanto 43 eram do sexo feminino. Apresentaram hemoglobinas variantes 7 mulheres e 2 homens. A maioria da população estudada estava constituída por pessoas negras (87%), seguido por pardos (8%) e brancos (5%). A soma da porcentagem de negros e pardos é de 95%. O presente estudo piloto corrobora a hipótese da prevalência elevada da doença falciforme e da sua herança genética na população negra do estado do Piauí, necessitando da sua continuidade, com cobertura de maior quantidade do universo de terreiros, aliada a ações de atenção à saúde.(AU)

Hereditary disease most prevalent in Brazil and worldwide, sickle cell disease is considered a public health problem. Individuals who present in homozygous HbS (SS) show a severe condition of the disease, while individuals with heterozygous HbS AC and AS (sickle cell trait) show no clinical manifestations, giving a normal life to its bearer. The present study aimed to provide support for the consolidation of the state program of sickle cell disease in Piauí state, present the prevalence of sickle cell disease and its genetic inheritance in 62 individuals goers yards of Umbanda Temple. The determination of hemoglobin variants was performed by high performance liquid chromatography (HPLC) using the analyzer-II variant hemoglobins (Biorad). The study revealed the presence of hemoglobin Hb AS (N = 4) 6.5%; Hb AC (N = 3) 4.8%; Hb SC (N = 2) 3.2%. Of the 62 individuals surveyed with Hemoglobin variants, 19 were male while 43 were female. Showed hemoglobin variants 7 women and 2 men. The majority of the study population was constituted by black people (87%), followed by brown (8%) and whites (5%). The sum of the percentage of blacks and browns is 95%. This pilot study supports the hypothesis of a high prevalence of sickle cell disease and its genetic inheritance in the black population of the state of Piauí, requiring its continuity, covering much of the universe of Umbanda Temple, combined with actions of health care.(AU)

Traço falciforme como potencial determinante da progressão de doenças renais em Salvador/Bahia / sickle cell trait as a potential determinant of progression of kidney disease in Salvador / Bahia

INTRODUÇÃO: A doença renal crônica (DRC) é uma doença grave que atinge cercade 10% da população mundial. Devido à perda irreversível da função dos rins, os pacientes precisam do tratamento dialítico e desde 2010, no Brasil, a taxa de pacientes em diálise cresce de 3% cada ano. Cerca 93% do tratamento está financiado pelo SUS o que corresponde a 10% do orçamento do Ministério da Saúde. As principais causas de DRC no Brasil e no mundo são diabetes mellitus (DM) e hipertensão arterial sistêmica (HAS), seguido de glomerulopatias. As alterações podem ser complicadas por condições de hipóxia tecidual, as quais podem ser intensificadas pela doença falciforme. Os indivíduos com traço falciforme podem apresentar esse quadro clínico em condições extremas como um esforço físico intenso e prolongado. OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi investigar a associação entre o traço falciforme e a progressão de DRC em Salvador-BA. MATERIAL E MÉTODOS: Foi desenvolvido um estudo de corte transversal, no qual no período de maio de 2014 até novembro de 2015; foram incluídos 306 indivíduos portadores de DRC em programa de hemodiálise nos hospitais e clínicas de referência tais como, Instituto de Nefrologia e Diálise (INED), Hospital Ana Nery (HAN) e Hospital Geral Roberto Santos (HGRS) há no máximo três anos. cinco mililitros (mL) de sangue total foram coletados em cada paciente para a caracterização do perfil de hemoglobinas variantes pela técnica de cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC). Como grupo controle, foram utilizados os resultados dos testes de triagem neonatal do APAE realizados em recém-nascidos em Salvador de 2012-2014. RESULTADOS: A frequência de HbAS foi significamente maior nos pacientes em hemodiálise (10,2%) em comparação ao grupo controle (5,05%) OR: 2,04 IC 95% (1,35–2,99). Quando comparamos os pacientes com DRC com e sem traço falciforme, não houve diferença em relação à distribuição do sexo (homens 57,6% vs 50%, respectivamente, p = 0,43). A média de idade não foi diferente entre os dois grupos (52 ± 1 anos vs 56 ± 2, p = 0,21).CONCLUSÕES: A frequência do traço falciforme é maior em pacientes portadores de DRC em programa de hemodiálise em comparação à população geral. Estudos que avaliam o impacto e fisiopatologia da doença renal em indivíduos portadores de traço falciforme podem fornecer informações importantes para desenvolvimento de estratégias de prevenção da progressão para estágio final da doença renal.

INTRODUCTION: Chronic Kidney Disease (CKD) is a serious disease that affects about 10% of world population. It is due to irreversible loss of kidney function, so necessitating the patient’s need of dialysis treatment and since 2010, in Brazil, the rate of patients on dialysis is growing by 3% each year. About 93% of the treatment is funded by SUS which corresponds to 10% of the Health Ministry´s budget. The main causes of CKD in Brazil and in the world are diabetes mellitus and arterial hypertension, followed by glomerulopathies. The alterations can be complicated by conditions of tissue hypoxia, which can be intensified by the sickle cell disease. Individuals with sickle cell trait, although asymptomatic may present these clinical features in extreme conditions such as intense and prolonged physical activities. AIM: The aim of this study was to investigate the association between sickle cell trait and progression of CKD in patients on hemodialysis (HD) in Salvador, Bahia. MATERIAL AND METHODS: A cross-sectional cohort study was conducted from May 2014 to November 2015. The subjects consisted of 394 of both sexes with chronic renal failure on hemodialysis sessions for up to three years and treated in hospitals and clinics of reference such as the Institute of Nephrology and Dialysis (INED), Ana Nery’s Hospital (HAN) and Roberto Santos General Hospital (HGRS). 5mls of whole blood was collected from each patient to characterize the hemoglobin variants profile by High Performance Liquid Chromatography (HPLC). As a control group, the results of neonatal screening tests of APAE performed on newborns in Salvador 2012-2014 were used. RESULTS: The frequency of HbAS was significantly higher in hemodialysis patients (10.2%) compared to the control group (5.05%) OR: 2.04 95% CI (1.35 to 2.99). When comparing patients with CKD with and without sickle cell trait, there was no difference in relation to the distribution of sex (men 57.6% vs 50%, respectively, p = 0.43). The mean age was not different between the two groups (52 ± 1 years vs 56 ± 2, p = 0.21)...

Triagem das hemoglobinas S e C e a influência das condições sociais na sua distribuição: um estudo em quatro comunidades quilombolas do Estado do Tocantins / Screening of hemoglobins S and C and the influence of social conditions in their distribution: a study in four quilombola communities, Tocantins state

Neste trabalho foi realizada a triagem das hemoglobinas S e C e o estudo do perfil social de quatro comunidades quilombolas. O estudo foi desenvolvido nas comunidades quilombolas de Malhadinha, Córrego Fundo, Curralinho do Pontal e Manoel João, município de Brejinho de Nazaré (TO). O perfil das hemoglobinas foi obtido com a triagem de 167 amostras de sangue, utilizando o teste de eletroforese em pH alcalino (pH 8,6). Para confirmar o diagnóstico, as amostras alteradas foram submetidas à eletroforese em pH ácido (pH 6,2). Foram identificadas 11 amostras (6,6 por cento) com hemoglobinas variantes: oito (4,8 por cento) com traço falciforme e três com hemoglobina C (1,8 por cento). Os dados sociais foram obtidos através de entrevista realizada com representantes de 48 famílias, levantando informações sobre a renda familiar, idade, sexo e atividade ocupacional de cada indivíduo. O estudo mostrou que essas comunidades são formadas predominantemente por adultos e idosos, com renda mensal maior que um salário mínimo, para 50 por cento das famílias entrevistadas. Apesar do percentual das hemoglobinas S e C encontradas nas comunidades estarem dentro do observado para várias regiões do Brasil, a ausência de informação sobre a doença e os aspectos sociais podem aumentar o número de indivíduos com doença falciforme no município ou áreas vizinhas.

This research performed the screening of S and C hemoglobins and a social profile study of four Quilombola communities. The study was performed at the communities of Malhadinha, Córrego Fundo, Curralinho do Pontal and Manoel João Quilombola, located in the Brejinho de Nazaré municipality, Tocantins state, Brazil. The hemoglobin profile was obtained by screening on 167 blood samples using the electrophoresis in alkaline pH (pH 8.6) test. Chemically altered hemoglobin was subject to electrophoresis in acid pH (pH 6.2) to confirm the diagnosis. We identified 11 samples (6.6%) with hemoglobin changes, eight (4.8%) had sickle cell trait and three were C hemoglobin (1.8%). Social data was obtained by interviews conducted with members of 48families, raising information such as family income, age, gender and occupational activity. Our results showed that these communities are formed predominantly by adults and elderly people with monthly revenue higher than the minimum wage, accounting for 50% of the interviewed families. Although the percentage of hemoglobin S and C found in all the communities are within the values observed within the various regions of Brazil, the absence of information about the disease and social aspects may increase the number of people with sickle cell disease in the municipality and surrounding areas.

Sickle cell retinopathy: diagnosis and treatment / Retinopatia falciforme: diagnóstico e tratamento

Hemoglobinopathies are a group of inherited disorders characterized by quantitative or qualitative malformations of hemoglobin (Hb). Some of these diseases present vaso-occlusive phenomena that are responsible for high morbidity in clinical and/or ophthalmologic terms. Diagnosis of hemoglobinopathies is performed exclusively through hemoglobin electrophoresis. From the ophthalmologic perspective, the most important representative of this group of diseases is sickle cell retinopathy, which presents a wide spectrum of fundus manifestations and may even lead to irreversible vision loss if not properly diagnosed and treated. The aim of this review is to present the classification of sickle cell retinopathy and to describe current management and future perspectives for its treatment, taking into consideration the clinical management of these patients.

As hemoglobinopatias são um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por mal-formações quantitativas ou qualitativas da hemoglobina (Hb). Algumas destas doenças podem apresentar fenômenos vaso-oclusivos, responsáveis por alta morbidade do ponto de vista clínico e/ou oftalmológico. O diagnóstico das hemoglobinopatias é feito exclusivamente através da eletroforese de hemoglobinas. Do ponto de vista oftalmológico, a representante mais importante deste grupo de doenças é a retinopatia falciforme, que pode apresentar um amplo espectro de manifestações fundoscópicas, podendo, inclusive, levar à perda visual irreversível se não for corretamente diagnosticada e tratada. O objetivo desta revisão é apresentar a classificação desta doença, a conduta no tratamento atual, bem como suas perspectivas futuras de tratamento, considerando-se as particularidades no manejo clínico destes pacientes.

Prevalence of sickle cell trait in dialysis patients / Prevalência de traço falciforme em pacientes dialíticos

The sickle cell nephropathy is described as a homozygous sickle cell disease. However, there is no consensus as to the heterozygotes, thus other investigations are required to provide further information on this topic. This study aimed at determining the frequency of sickle cell trait in a population of chronic renal failure patients in the city of Niterói.

A nefropatia falciforme é descrita entre os homozigotos da doença falcêmica, entretanto, para os heterozigotos, ainda não há um consenso, sendo necessários mais estudos que possam fornecer essas informações. Este estudo teve como objetivo determinar a frequência de traço falcêmico em uma população de doentes renais crônicos da cidade de Niterói.

Entre negros e miscigenados: a anemia e o traço falciforme no Brasil nas décadas de 1930 e 1940 / Between black and miscegenated population groups: sickle cell anemia and sickle cell trait in Brazil in the 1930s and 1940s

Aborda os estudos médicos e científicos sobre a anemia falciforme publicados no Brasil nas décadas de 1930 e 1940. A miscigenação foi apontada, pela maioria dos médicos e cientistas, como interferência significativa na epidemiologia da doença no país. Destaca a atuação do hematologista do Instituto Oswaldo Cruz Ernani Martins da Silva, que efetuou análises sanguíneas no interior no Brasil para determinar os grupos populacionais miscigenados e puros, baseado na identificação de hemácias falciformes e da distribuição racial dos grupos sanguíneos. Analisam-se as ambivalências existentes na associação entre a anemia falciforme e 'raça negra' durante os anos de 1930 e 1940 no Brasil.

Estudo comparativo entre metodologias de triagem para detecção de hemoglobina S em bancos de sangue / Comparative study between methods of screening for detection of hemoglobin S in the blood banks

INTRODUÇÃO: O traço falciforme é a presença em heterozigose da hemoglobina S (HbS). A partir de junho de 2004, por meio da RDC 153/04, tornou-se obrigatória a triagem de hemoglobinas anormais em doadores de sangue. OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi a comparação de diferentes metodologias de triagem utilizadas nos bancos de sangue para a detecção da HbS. Material e método: No período de abril de 2007 a abril de 2008, foram realizados três métodos de detecção de HbS em 4.108 doadores de sangue aptos que se apresentaram ao banco de sangue do Hospital Universitário de Santa Maria (HUSM). O estudo comparativo entre as metodologias incluiu os testes de solubilidade e de gel-centrifugação, tendo como referência de positividade a presença de HbS na eletroforese de hemoglobina. RESULTADOS: Dos 4.108 doadores estudados, 23 (0,56 por cento) apresentaram resultado positivo para HbS e dois (0,05 por cento) para HbC. Das amostras positivas para HbS detectadas por eletroforese qualitativa, 22 (95,6 por cento) foram detectadas pelo teste de solubilidade e 20 (86,9 por cento) pelo de gel-centrifugação. CONCLUSÃO: A eletroforese de hemoglobinas representou a melhor metodologia na identificação de hemoglobinas variantes e, portanto, deve ser valorizada quando se trata de diagnóstico para triagens em bancos de sangue pelo seu grau de sensibilidade, minimizando ao máximo os resultados falsos negativos e garantindo a qualidade do sangue que estará sendo utilizado.

INTRODUCTION: The sickle cell trait is the presence of hemoglobin S (HbS) in heterozygosity. According to RDC regulation 153/04, abnormal hemoglobin screening has become mandatory in blood donation samples since June 2004. OBJECTIVE: The aim of this study was to compare different screening methods used in blood banks for HbS detection. Material and method: From April 2007 to April 2008, three HbS detection methods were applied in 4,108 suitable blood samples from the blood bank of the University Hospital of Santa Maria (HUSM). The comparative study among the methods comprised solubility tests and gel-centrifuge (ID-HbS). Furthermore, the positivity reference was the presence of HbS on hemoglobin electrophoresis. RESULTS: Twenty-three (0.56 percent) out of 4,108 samples showed positivity for HbS and two (0.05 percent) showed positivity for HbC. Twenty-two (95.6 percent) out of 23 HbS positive samples determined through qualitative electrophoresis were detected by solubility test and 20 (86.9 percent) were detected by gel-centrifugation test. CONCLUSION: Hemoglobin electrophoresis proved the best method in the identification of hemoglobin variants and, therefore, worthwhile when it comes to diagnostic screening in blood banks due to its high sensitivity, which keeps false-negative results to a minimum and ensures blood quality.

Resultados maternos e perinatais em gestações complicadas por doenças falciformes / Maternal and perinatal outcomes in pregnancies complicated by sickle cell diseases

OBJETIVO: avaliar os resultados maternos e perinatais de gestações complicadas por doenças falciformes, comparando-as com portadoras de traço falciforme. MÉTODOS: este estudo é uma coorte retrospectiva, abrangendo o período de Março de 2001 a Abril de 2008, tendo sido incluídas todas as gestantes portadoras de doença falciforme (n=42) acompanhadas em hospital universitário da região sudeste do Brasil. Os resultados maternos e perinatais foram comparados com os de gestantes portadoras de traço falciforme (n=56) acompanhadas no mesmo serviço. RESULTADOS:a hemoglobinopatia SS foi diagnosticada em 42 gestantes (82,4 por cento) e a SC em nove (17,6 por cento). A idade materna foi significativamente menor no grupo com doença falciforme (média=26,0; SD=4,3) quando comparadas às com traço falciforme (média=28,7, DP=7,1; p=0,018). As seguintes complicações maternas foram significativamente mais frequentes no grupo com doença falciforme em comparação ao grupo com traço falciforme: infecção do trato urinário (25,5 versus 8,9 por cento; p=0,04), pneumonia (23,5 versus 1,8 por cento; p=0,002), hipertensão pulmonar (15,7 versus 0 por cento; p=0,002), e transfusão no parto/pós-parto (33,3 versus 5,4 por cento; p=0,001). Resultados perinatais adversos foram significativamente mais frequentes no grupo com doença falciforme quando comparados ao grupo com traço falciforme: prematuridade (49 versus 25 por cento; p=0,01), média da idade gestacional no parto (35,2 versus 37,9 semanas; p<0,001), diagnóstico de sofrimento fetal (56,9 versus 28,6 por cento; p=0,006), peso do recém-nascido <2.500g (62,7 versus 17,9 por cento; p<0,001), média do peso do recém-nascido (2.183 versus 2.923 g; p<0,001) e recém-nascidos pequenos para a idade gestacional (29,4 versus 10,7 por cento; p=0,02). Duas mortes maternas (3,9 por cento) ocorreram no grupo com doença falciforme. CONCLUSÕES: gestantes portadoras de doença falciforme apresentam maior risco para morbidade materna e resultados perinatais adversos quando comparadas às portadoras de traço falciforme.

PURPOSE: the aim of this study was to describe perinatal and maternal outcomes of pregnancies complicated by sickle cell disease (SCD), comparing to pregnancies of women with sickle cell trait (SCT). METHODS: this was a retrospective cohort study, covering the period from March 2001 to April 2008, which included all pregnant women with SCD (n=42) followed up at a university hospital in the Southeast region of Brazil. The maternal and perinatal outcomes were compared to those of pregnant women with SCT (n=56) who were followed up at the same service. RESULTS:SCD-SS was diagnosed in 42 (82.4 percent) pregnant women and SC in 9 (17.6 percent). Mean (±SD) maternal age was significantly lower in the SCD group (26.0 years) compared to SCT women (28.7±7.1 years; p=0.018). The following maternal complications were more common among women with SCD in comparison to SCT: urinary tract infection (25.5 versus 8.9 percent; p=0.04), pneumonia (23.5 versus 1.8 percent; p=0.002), pulmonary hypertension (15.7 versus 0 percent; p=0.002), and blood transfusion during delivery or postpartum (33.3 versus 5.4 percent; p=0.001). Adverse perinatal outcome was more frequent in the SCD group compared to the SCT group: prematurity (49 versus 25 percent, p=0.01); mean gestational age at delivery (35.2 versus 37.9 weeks, p<0.001); fetal distress (56.9 versus 28.6 percent, p=0.006); birth weight <2,500 g (62.7 versus 17.9 percent, p<0.001); mean birth weight (2,183 versus 2,923 g, p<0.001), and small for gestational age infants (29.4 versus 10.7 percent, p=0.029). Two maternal deaths (3.9 percent) occurred in the group with SCD. CONCLUSION: Pregnant women with SCD are at greater risk for maternal morbidity and for adverse perinatal outcomes than women with SCT.

Investigação bibliográfica sobre a hemoglobina S de 1976 a 2007: [revisão] / Bibliographic investigation of hemoglobin S from 1976 to 2007: [review] / Investigación bibliográfica sobre la hemoglobina S de 1976 a 2007: [revisión]

Objetivo: Buscar na literatura aspectos epidemiológicos explorados sobre a hemoglobina S. Métodos: Trata-se de um levantamento bibliográfico nas bases de dados Medline e Lilacs. Também foi feita uma busca não eletrônica, em publicações de 1976 a 2007. Resultados: Os resultados mostraram que, dos 21 artigos selecionados, 7 (33,3 por cento) foram publicados entre 1976 e 2000, 10 (47,7 por cento) entre 2001 e 2004 e 4 (19 por cento) entre 2005 e 2007. Com relação aos descritores, três referências (14 por cento), são da área da enfermagem, descrevem o quadro clínico e a fisiopatologia, sendo que uma delas sistematiza a assistência à clientela com anemia falciforme à luz do referencial de adaptação de Roy; 11 (52 por cento) destacaram estudos epidemiológicos e a distribuição mundial; e sete (34 por cento) contemplaram diagnóstico médico, triagem neonatal e programas voltados à população falcêmica no Brasil. Conclusão: Os resultados apontam a necessidade de investigação nessa área pelos profissionais de saúde, principalmente os da área da enfermagem, em relação aos cuidados de prevenção, promoção e reabilitação dos pacientes falcêmicos.

Purpose: To search the literature for epidemiological aspects of hemoglobin S. Methods: This study was a bibliographic investigation from 1976 to 2007 using Medline and Lilacs databases. A manual search was also conducted. Results: Among the 21 articles selected, 7 of them (33.3 percent) were published between 1976 and 2000, 10 of them (47.7 percent) were published between 2001 and 2004, and 4 of them (19.0 percent) were published between 2005 and 2007. Three of those articles that described the pathophysiology and clinical presentation were published by nurses. One of the publications, using Roy's adaptation model, described the nursing process to clients with falciform anemia. Eleven publications (52.0 percent) were worldwide epidemiological studies. Seven publications (34.0 percent) described the diagnosis, neonatal screening, and programs for the management of falciform anemia in Brazil. Conclusion: There is a need for further research in the topic by health care professionals, especially by nurses regarding preventive measures, and the management and rehabilitation of patients with falciform anemia.

Objetivo: Buscar en la literatura aspectos epidemiológicos explorados sobre la hemoglobina S. Métodos: Se trata de un levantamiento bibliográfico en las bases de datos Medline y Lilacs. También se hizo una búsqueda no electrónica, en publicaciones de 1976 a 2007. Resultados: Los resultados mostraron que, de los 21 artículos seleccionados, 7 (33,3 por ciento) fueron publicados entre 1976 y 2000, 10 (47,7 por ciento) entre 2001 y 2004 y 4 (19 por ciento) entre 2005 y 2007. Con relación a los descriptores, tres referencias (14 por ciento) son del área de enfermería, describen el cuadro clínico y la fisiopatología, siendo que una de ellas sistematiza la asistencia a la clientela con anemia falciforme bajo el marco teórico de adaptación de Roy; 11 (52 por ciento) destacaron estudios epidemiológicos y la distribución mundial; y siete (34 por ciento) contemplaron el diagnóstico médico, la clasificación neonatal y los programas dirigidos a la población con anemia falciforme, en Brasil. Conclusión: Los resultados apuntan la necesidad de realizar investigaciones en esa área por profesionales de la salud, principalmente los del área de enfermería, en relación a los cuidados de prevención, promoción y rehabilitación de los pacientes con anemia falciforme.

Proliferative sickle cell retinopathy associated with sickle cell trait and gestational diabetes: case report / Retinopatia falciforme proliferativa associada a traço falciforme e diabetes gestacional: relato de caso

Proliferative sickle cell retinopathy is an uncommon complication in individuals with sickle cell trait (AS). However, the risk for proliferative retinopathy development is increased in patients with AS hemoglobinopathy associated with systemic conditions or ocular trauma. A case of a patient with AS hemoglobinopathy who developed proliferative sickle cell retinopathy after the occurrence of gestational diabetes and pregnancy-induced hypertension is reported. Hemoglobin electrophoresis revealed presence of A2 5.0 percent, S 35.0 percent and A 53.2 percent. The present case emphasizes the importance of evaluating systemic comorbidities in patients with sickle cell trait during pregnancy since sickle cell retinopathy can progress rapidly, as well as the importance of regular eye fundus examination in these patients.

Retinopatia falciforme proliferativa é uma complicação incomum em indivíduos com traço falciforme, havendo, porém, risco aumentado de desenvolver retinopatia proliferativa em pacientes com hemoglobinopatia AS associada a condições sistêmicas ou trauma ocular. Neste artigo será apresentado um caso de paciente com diabetes gestacional, hipertensão arterial sistêmica associada à gravidez e traço falciforme. Eletroforese de hemoglobinas revelou a presença de A2 5,0 por cento, S 35,0 por cento e A 53,2 por cento. Este caso ressalta a importância da avaliação de comorbidades sistêmicas em pacientes com traço falciforme no período gestacional, uma vez que pode ocorrer rápida progressão da retinopatia falciforme, devendo-se realizar também exames regulares do fundo de olho nestes pacientes.

Interação entre traço falciforme e alfa-talassemia: relato de um caso no noroeste de Paraná / Interaction between sickle cell trait and alpha-thalassemia: a case report in the northwest Paraná

O traço falciforme associado à alfa-talassemia (AS/α-talassemia) é uma característica rara na população do sul do Brasil. Em função deste e de outros motivos, casos dessa interação são confundidos e muitas vezes subdiagnosticados como sendo de anemia ferropriva, o que pode levar pacientes a tratamentos desnecessários e, muitas vezes prejudiciais à sua saúde. Este trabalho relata o caso de uma paciente de 80 anos de idade que, após participar de um estudo populacional sobre incidência de hemoglobinopatias, descobriu ser portadora da interação AS/α-talassemia. Até então vinha recebendo tratamento para anemia ferropriva, apesar de não apresentar melhora. Este trabalho discute ainda como os índices hematimétricos, associados aos achados eletroforéticos, contribuíram para um diagnóstico diferencial da interação AS/α-talassemia, o que pode auxiliar médicos e profissionais da saúde a um diagnóstico mais preciso, visando à melhoria da qualidade de vida do paciente e, consequentemente, a diminuição da incidência destas doenças genéticas na população.

Sickle cell trait, associated to alpha-thalassemia (AS/α-talassemia), is a rare characteristic in the population living in the South of Brazil. Because of such a rare condition and other reasons, cases of that interaction are confusing and most of the times sub-diagnosed as iron deficiency anemia, thus submitting the disease carrier to unnecessary treatments which, most of the time, are harmful to the patient’s health. The present study reports the case of an 80-year-old patient, who after taking part in a study on the incidence of hemoglobinopathies on population, discovered to carry the interaction AS/α-thalassemia. Up to then the patient had been submitted to treatments to control iron deficiency anemia, although not presenting any improvement. Moreover, the present study discusses how hematimeter indexes, associated to electrophoretic findings, have contributed for a differential diagnosis of AS/α-talassemia interaction, what may aid physicians and health professionals to obtain a more precise diagnosis, aiming at improving the patient’s life-quality, and consequently, leading to a decrease in the incidence of such genetic diseases in the population.

Prevalência do traço e da anemia falciforme em recém-nascidos do Distrito Federal, Brasil, 2004 a 2006 / Prevalence of sickle cell trait and sickle cell anemia among newborns in the Federal District, Brazil, 2004 to 2006

Para determinar a prevalência da anemia e traço falciforme em recém-nascidos no Distrito Federal, Brasil, no período de 2004 a 2006, foi realizado um estudo seccional de prevalência. Foram utilizados os registros dos resultados de testes realizados de 2004 a 2006 pelo Programa de Triagem Neonatal da Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal, e calculados os coeficientes de prevalência. As amostras de sangue dos recém-nascidos foram analisadas pela técnica de focalização isoelétrica. No período de 1º de janeiro de 2004 a 31 de dezembro de 2006, foram realizados 116.271 testes de triagem neonatal para hemoglobinopatias, correspondendo a 85 por cento do número de nascidos vivos de mães residentes no Distrito Federal. Foram identificados, nos três anos, 3.760 recém-nascidos, com traço falciforme (Hb AS) e 109 com anemia falciforme (Hb SS). Os coeficientes de prevalência foram, respectivamente, 323 (Hb AS) e 9 (Hb SS) por 10 mil nascidos vivos. A elevada prevalência do traço falciforme evidencia a importância da triagem neonatal no Distrito Federal para atuação de gestores e profissionais da saúde no planejamento de ações educativas e na redução da morbidade associada às doenças falciformes.

To determine the prevalence of sickle cell trait and sickle cell anemia among newborns in the Federal District, Brazil, a cross-sectional prevalence study covering the years 2004 to 2006 was conducted. Test results reported from the Neonatal Screening Program in the Federal District Health Department from 2004 to 2006 were analyzed, and prevalence rates were calculated. Neonatal blood samples were tested by isoelectric focalization. From January 2004 to December 2006, 116,271 newborns were tested for hemoglobinopathies, corresponding to 85 percent of all live births from mothers residing in the Federal District. The study identified 3,760 newborns with sickle cell trait (Hb AS) and 109 with sickle cell anemia (Hb SS). The prevalence rates were 323 (Hb AS) and 9 (Hb SS) per 10,000 live births. The high prevalence of sickle cell trait highlights the importance of neonatal screening in the Federal District to support work by health managers and professionals for planning educational measures and reducing the morbidity associated with sickle cell disease.