ABSTRACT
La leucemia mieloide crónica se caracteriza por la ocurrencia de una translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22; que da origen a un cromosoma 22 derivativo conocido como Filadelfia. En el sitio de unión se forma el gen de fusión BCR-ABL que conlleva a la síntesis de una proteína híbridacon propiedades oncogénicas. El sitio de unión entre los cromosomas 9 y 22 es variable y da lugar a transcritos diferentes; los conocidos como e13a2 y e14a2 son los más frecuentes y estudiados. El análisis de las características clínico-hematológicas de presentación y la respuesta al tratamiento entre los pacientes portadores de e13a2 o e14a2 ha revelado diferencias que pueden ser útiles para la predicción del pronóstico. Se realizó una revisión de la literatura científica a través de PUBMED. Se analizó y resumió la información. Se evidencian diferentes características de presentación, pero no existe coincidencia entre todos los autores. Respecto al comportamiento de la respuesta al tratamiento con inhibidores de tirosina quinasa, algunos autores encuentran diferencias y algunos sugieren que puede tratarse de dos enfermedades diferentes. Puede ser importante conocer el tipo de transcripto BCR-ABL en la LMC ya que, al menos entre los dos más frecuentes, existen diferencias que pueden ser útiles en la predicción del pronóstico para el paciente, así como para el manejo del tratamiento(AU)
Chronic myeloid leukemia is characterized by the occurrence of a reciprocal translocation between chromosomes 9 and 22; which gives rise to a derivative chromosome 22 known as Philadelphia. At the binding site, the BCR-ABL fusion gene is formed, which leads to the synthesis of a hybrid protein with oncogenic properties. The binding site between chromosomes 9 and 22 is variable and gives rise to different transcripts; those known as e13a2 and e14a2 are the most frequent and studied. The analysis of the clinical-hematological characteristics of presentation and the response to treatment among patients with e13a2 or e14a2 has revealed differences that may be useful for the prediction of prognosis. To describe the different characteristics reported for one or another transcript and to know if it is important to know the type of transcript in the CML. A review of the scientific literature was carried out through PUBMED. The information was analyzed and summarized. Different presentation characteristics are evident but there is no coincidence between all the authors. Regarding the behavior of the response to treatment with tyrosine kinase inhibitors, some authors find differences and some suggest that it may be two different entities. It may be important to know the type of BCR-ABL transcript in CML cause, at least between the two most frequent, there are differences that may be useful in predicting the prognosis for the patient as well as for the management of treatment(AU)
ABSTRACT
Se presenta un paciente con leucemia mieloide crónica (LMC) y un transcripto BCR-ABL atípico. Mediante el análisis cualitativo de los productos de la reacción en cadena de la polimerasa, y por comparación con los pesos moleculares del producto de amplificación de muestras de pacientes positivos a los puntos de ruptura más frecuentes e13a2 (b2a2) y e14a2 (b3a2), se determinó que el gen quimérico BCR-ABL de este paciente debe corresponder al transcripto e13a3 (b2a3) que aparece con muy poca frecuencia en la LMC. El paciente se encuentra en tratamiento con imatinib (400 mg diarios) desde el inicio de la enfermedad. A los 6 meses no se detectó presencia del gen quimérico BCR-ABL; 2 estudios moleculares posteriores, al año y a los 2 años de tratamiento, resultaron positivos, pero esto no implicó modificación del tratamiento. La evolución favorable del paciente, a pesar de la recaÍda molecular, concuerda con lo esperado descrito en la literatura en relación con la presencia del transcripto b2a3 en la LMC
The case of a patient with chronic myeloid leukemia and atypical BCR-ABL transcript was presented. By using the qualitative analysis of the polymerase chain reaction products and the comparison with the molecular weights of the amplification product from the samples taken from those patients positive to the most frequent rupture points e13a2 (b2a2) and e14a2 (b3a2), it was determined that chimeric gen BCR-ABL of this patient should correspond to transcript e13a3 (b2a3) that rarely occurs in CML. The patient is being treated with Imatinib (400 mg daily) since the onset of his disease. After six months, the chimeric gen BCR-ABL was not detected. Two molecular studies carried out one year and two years after the treatment yielded positive results, but this did not imply any change to the treatment. Despite the molecular relapse, the favorable recovery of the patient agreed with the expected result described in the literature in terms of the presence of transcript b2a3 in CML