Sporadic Kindler Syndrome with a novel mutation / Sindrome de Kindler esporadica com uma mutacao nao descrita previamente

We report the case of a 28-year-old woman with Kindler syndrome, a rare form of epidermolysis bullosa. Clinically, since childhood, she had widespread pigmentary changes in her skin as well as photosensitivity and fragility of the skin and mucous membranes. The mucosal involvement led to an erosive stomatitis as well as esophageal, anal and vaginal stenoses, requiring surgical intervention. The diagnosis of Kindler syndrome was confirmed by DNA sequencing with compound heterozygosity for a nonsense/frameshift combination of mutations (p.Arg110X; p.Ala289GlyfsX7) in the FERMT1 gene.

Nós relatamos uma paciente feminina de 28 anos com Síndrome de Kindler, uma forma rara de Epidermólise Bolhosa. Clinicamente, ela apresentava alterações cutâneas pigmentares disseminadas, fotossensibilidade e fragilidade da pele e das mucosas desde a infância. O envolvimento mucoso levou à estomatite erosiva e a estenoses esofágica, anal e vaginal, as quais necessitaram de intervenções cirúrgicas. O diagnóstico de Síndrome de Kindler foi confirmado por sequenciamento de DNA, que demonstrou heterozigose composta uma combinação de mutações uma nonsense e outra frameshift (p.Arg110X; p.Ala289GlyfsX7) no gene FERMT1.

Extensive hydroa vacciniforme / Hidroa vaciniforme extensa

Hydroa Vaciniforme is a very rare photodermatosis that is mainly seen in childhood. An 18 year old female student reported that since the age of 5 she has been suffering necrotic lesions and vesicles lesions in exposed areas, leaving asymptomatic varioliform scars, which worsened in summer. Light microscopy showed epidermal necrosis with lymphocytic infiltration . Sunscreens were prescribed with light improvement.

O Hidroa Vaciniforme é uma fotodermatose muito rara vista geralmente na infância. Uma paciente de 18 anos foi examinada, a qual apresenta lesões vesiculosas e necróticas varioliformes nas áreas fotoexpostas, que evoluem para cicatrizes atróficas, piorando no verão. A microscopia óptica mostrou necrose epidérmica com infiltrado linfocítico. Houve pouca melhora com uso de filtros solares.

Kindler syndrome: report of two cases / Síndrome de Kindler: relato de dois casos

Kindler syndrome is a rare autosomal recessive genodermatosis characterized by trauma-induced blisters, progressive poikiloderma and varying degrees of photosensitivity. In 2003, loss-of-function mutations were identified in the gene KIND1 mapped to chromosome 20p12.3. In this paper, we report Kindler syndrome in two children born to consanguineous parents presenting acral blistering, photosensitivity, poikiloderma, cutaneous atrophy and periodontitis.

A síndrome de Kindler é uma genodermatose rara, autossômica recessiva, caracterizada pela presença de bolhas induzidas por traumas, fotossensibilidade, atrofia cutânea e poiquilodermia progressiva. A alteração genética da síndrome foi descrita em 2003, com a identificação de mutação no gene KINDIN1, localizado no cromossomo 20p12.3. Nesse trabalho relata-se a presença da síndrome de Kindler em irmãos, filhos de pais consangüíneos, que apresentavam, desde a infância, fotossensibilidade, bolhas após pequenos traumas, poiquilodermia, atrofia cutânea e periodontite.

Queilite actínica: avaliação comparativa estética e funcional entre as vermelhectomias clássica e em W-plastia / Actinic cheilitis: aesthetic and functional comparative evaluation of vermilionectomy using the classic and W-plasty techniques

FUNDAMENTO: A queilite actínica crônica é a ceratose actínica localizada no vermelhão labial. O tratamento é de crucial importância, devido ao potencial de transformação maligna. OBJETIVO: Avaliar os resultados estéticos e funcionais das vermelhectomias clássica e em W-plastia na queilite actínica. Na técnica clássica, a cicatriz é linear; na W-plastia, em linha quebrada. MÉTODOS: Foram tratados 32 pacientes com diagnóstico clínico e histopatológico de queilite actínica. Quinze deles foram submetidos à técnica em W-plastia e 17, à técnica clássica. Avaliaram-se parâmetros como retração cicatricial e alterações funcionais. RESULTADOS: Houve associação estatisticamente significativa entre a técnica utilizada e a presença de retração cicatricial, sendo a associação positiva com a clássica (p=0,01 com correção de Yates). O risco relativo (odds ratio - OR) calculado foi de 11,25, ou seja, houve maior chance de retração nos pacientes submetidos à técnica clássica. Nenhuma das técnicas apresentou alterações funcionais. Avaliaram-se complicações pós-operatórias como presença de crostas, lábios secos, parestesia e deiscência de sutura. Não houve associação estatisticamente significante entre as complicações e a técnica utilizada (p=0,69). CONCLUSÃO: Concluiu-se que a vermelhectomia em W-plastia oferece melhores resultados estéticos e índices de complicações semelhantes.

BACKGROUND: Chronic actinic cheilitis is actinic keratosis located on the vermilion border. Treatment is essential because of the potential for malignant transformation. OBJECTIVE: To evaluate the aesthetic and functional results of vermilionectomy using the classic and Wplasty techniques in actinic cheilitis. In the classic technique, the scar is linear and in the W-plasty one, it is a broken line. METHODS: 32 patients with clinical and histopathological diagnosis of actinic cheilitis were treated. Out of the 32 patients, 15 underwent the W-plasty technique and 17 underwent the classic one. We evaluated parameters such as scar retraction and functional changes. RESULTS: A statistically significant association between the technique used and scar retraction was found, which was positive when using the classic technique (p = 0.01 with Yates' correction). The odds ratio was calculated at 11.25, i.e., there was a greater chance of retraction in patients undergoing the classic technique. Both techniques revealed no functional changes. We evaluated postoperative complications such as the presence of crusts, dry lips, paresthesia, and suture dehiscence. There was no statistically significant association between complications and the technique used (p = 0.69). CONCLUSION: We concluded that vermilionectomy using the W-plasty technique shows better cosmetic results and similar complication rates.

Caso para diagnóstico / Case for diagnosis

Paciente do sexo masculino, negro, 13 anos, apresenta há dois anos lesões pruriginosas, pápulonodulares nos antebraços, associadas a edema do lábio inferior, fotofobia, conjuntivite e pterígio. O exame histopatológico do lábio inferior revelou acantose, espongiose e infiltrado inflamatório perivascular superficial, composto por linfócitos, plasmócitos e eosinófilos, compatível com o diagnóstico de prurigo actínico. As lesões regrediram com o uso de talidomida 100 mg/dia.

A 13-year-old black boy had pruritic papular and nodular lesions on his forearms associated to edema of the lower lip, photophobia, conjunctivitis and pterygium. Skin biopsy of the lower lip revealed acanthosis, spongiosis with dermal perivascular mononuclear cell infiltration composed by lymphocytes, plasma cells and eosinophils consistent with actinic prurigo. Lesions improved considerably with the use of thalidomide 100mg/ day.

Vermilionectomy: a treatment alternative for actinic cheilitis / Vermelhectomia: uma opção de tratamento para queilite actínica

Purpose: Ultraviolet radiation is the main etiological agent associated with the development of actinic cheilitis, a premalignant irreversible disease that frequently affects the vermilion border of the lower lip. This paper aimed to describe the case of a patient with actinic cheilitis and treated with scalpel vermilionectomy. Case Description: A male, Caucasian, 66 year-old subject sought dental treatment complaining of "wounds on the lip that not heal" for approximately 15 years. The patient reported that he had worked in farms since the age of 5 year-old and was a frequent user of alcohol and tobacco. Atrophic and erosive areas associated with many ulcers covered with eschars were observed throughout the length of the lip. Based on the patient history and clinical exam, scalpel vermilionectomy was proposed. The histopathological analysis revealed a superficially invasive squamous cell carcinoma with free borders. The patient was monitored for two years with no relapse. Conclusion: Scapel vermilionectomy was chose to treat this case due to its low cost, relatively short time for repair, and possibility of histopathological analysis of the removed tissue.

Objetivo: A radiação ultravioleta é o principal agente etiológico associado ao desenvolvimento da queilite actínica, uma lesão pré-maligna que afeta o lábio inferior. Este trabalho descreveu o caso clínico de um paciente que apresentava várias ulcerações recobertas por crosta no lábio inferior e foi tratado pela técnica da vermelhectomia. Descrição do caso: Um sujeito do sexo masculino, Caucasiano, de 66 anos de idade, procurou tratamento odontológico com queixa de "feridas no lábio que não cicatrizavam" por 15 anos. O paciente relatou que tinha trabalhado em fazendas desde os 5 anos de idade e fazia uso frequente de tabaco e álcool. Áreas erosivas e atróficas associadas a múltiplas úlceras cobertas com escaras foram observadas em todo o lábio. Com base na história do paciente e exame clínico, foi proposto tratamento por vermelhectomia. O diagnóstico histopatológico foi de carcinoma espinocelular superficialmente invasivo, com margens livres, e o paciente foi acompanhado por um período de 2 anos sem recidiva. Conclusão: A técnica da vermelhectomia foi a escolha preferencial de tratamento por ser de baixo custo, ter um tempo cicatricial relativamente curto e, especialmente, permitir que o tecido removido possa ser examinado histopatologicamente.

Neoplasias cutâneas malignas e pré-malignas atendidas no Ambulatório de Dermatologia do Hospital da Santa Casa de Belo Horizonte / Cutaneous malignant and premalignant neoplasms aitended at the Dermathology Ambulatory of the Hospital of Santa Casa of Belo Horizonte

O presente trabalho foi realizado com o objetivo de se conhecer a prevalência e alguns dados epidemiológicos da população atendida no Ambulatório de Dermatologia do HSC-BH, com hipótese de lesões malignas ou pré-malignas em um período de 20 meses. Foram registrados 6.437 pacientes nesse período, dos quais 62 foram selecionados com hipótese diagnóstica de lesão maligna ou pré-maligna da pele, resultando em percentual de 0,93%. Dos 62 pacientes com diagnóstico de lesão maligna ou pré-maligna, 41 eram do sexo feminino e 21 do sexo masculino, com idades entre 24 e 87 anos (média = 65 anos). Em relação à raça, observou-se que 46,8% eram da raça branca e 51,6% raça não-branca; a maioria era do lar, perfazendo 22,5%. As queixas principais foram "ferida", totalizando 51,6%, mancha, 14,5%, "casquinha", 12,9% e verruga, 8%. Os sintomas predominantes foram: crescimento, 54,8%, sangramento, 17,7%, ulceração, 16,1%, e alteração da cor, 6,4%. As localizações das lesões foram: nariz, 30,5%, região temporal, 16%, e região malar/lábio inferior, 24%. A maioria dos casos (46,7%) tinha até um ano de evolução. A maioria dos pacientes foi tratada com exérese cirúrgica. Dos pacientes estudados, 93,7% relataram o primeiro episódio de lesão maligna, sendo que 6,3% apresentaram história de lesão anterior. Os resultados dos exames anatomopatológicos revelaram: carcinoma basocelular ((BC), 61,3%, carcinoma espinocelular (CEC), 14,5%, e ceratose actínica, 14,5%. Metade dos pacientes não retornou para o acompanhamento e 12% foram acompanhados durante apenas três meses.

This work was conceived with the objective of learning more about the profile of the potential malignant and premalignant cutaneous lesions in persons attended in the dermatology ambulatory of Santa Casa of Belo Horizonte, over a period of 20 months. In this study, the registers and files of the hospital were analyzed. The histopathologic data showed that basocellular carcinoma, squamous cell carcinoma, and actinic keratosis were responsible for 61.3, 14.4, and 14.5% of the cases.