Trastorno del espectro autista: caracterización clínica en pacientes de dos centros de referencia en bogotá, colombia / Autism spectrum disorder: clinical characterization of patients at two reference centers in bogotá, colombia / Transtorno do espectro autista: caracterização clínica em pacientes de dois centros de referência em bogotá, colômbia

Resumen Introducción. Los pacientes con trastornos del espectro autista (TEA) presentan gran heterogeneidad en sus características comportamentales, cognitivas, médicas y psiquiátricas. En nuestro medio, no existe una descripción de tales variables. Si bien otros estudios han descrito un perfil clínico característico, es necesario conocer nuestra población blanco. Objetivo. Caracterizar clínicamente los pacientes con diagnóstico de TEA de dos centros de referencia, en Bogotá. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo observacional y descriptivo de serie de casos documentados en historias clínicas de enero de 2010 a enero de 2014. Se revisaron las historias clínicas de todos los pacientes con TEA confirmada por diagnóstico, incluyendo datos sociodemográficos, antecedentes personales y familiares, así como factores de riesgo descritos en la literatura en relación con la aparición de TEA; ayudas diagnósticas, comorbilidades y tratamiento. Resultados. Ochenta y un casos cumplieron los criterios de inclusión. En la serie, se encontró predominio en el género masculino (94,1 %), complicaciones perinatales (43 %) y prematurez (7,6 %). Las principales comorbilidades fueron trastornos conductuales (63 %), epilepsia (23,5 %) y trastorno por déficit de atención e hiperactividad (23 %). Fue significativa la asociación entre epilepsia y discapacidad intelectual: 84 % (p<0,001). La asociación con síndromes genéticos o errores innatos del metabolismo fue mínima en nuestra serie. Los estudios complementarios fueron normales en la mayoría de los casos. Conclusiones. En nuestra serie predominó el autismo no sindrómico; la presentación clínica, el abordaje diagnóstico y terapéutico concuerdan con lo reportado en la literatura mundial. Los elementos clínicos constituyen la principal herramienta diagnóstica, el manejo conductual es el pilar de tratamiento. Estudios analíticos enfocados hacia las variables más significativas, permitirán la creación de estrategias terapéuticas dirigidas a nuestra población.

Summary Introduction: Patients with autism spectrum disorders (ASD) present great heterogeneity in their behavioral, cognitive, medical and psychiatric characteristics. In our environment, there is no description of such variables. Even though other studies have described a characteristic clinical profile, it is necessary to know our white population. Objective: Clinically characterize patients diagnosed with ASD at two reference centers in Bogotá. Patients and methods: Retrospective, observational and descriptive study of a series of cases documented in medical records from January 2010 to January 2014. The clinical histories of all patients with a confirmed diagnosis of ASD were reviewed, including sociodemographic data, personal and family history, as well as risk factors described in the literature in relation to the occurrence of ASD; diagnostic aids, comorbidities, and treatment. Results: Eighty-one cases met the inclusion criteria. In the series, predominance was found in the male gender (94.1%), perinatal complications (43%) and prematurity (7.6%). The main comorbidities were behavioral disorders (63%), epilepsy (23.5%) and attention deficit hyperactivity disorder (23%). The association between epilepsy and intellectual disability was significant at 84% (p <0.001). The association with genetic syndromes or inborn errors of metabolism was minimal in our series. Complementary studies were normal in most cases. Conclusions: In our series, non-syndromic autism predominated; the clinical presentation, the diagnostic and therapeutic approach all agree with what is reported in the world literature. The clinical elements constitute the main diagnostic tool, and behavioral management is the pillar of treatment. Analytical studies focused on the most significant variables will allow for the creation of therapeutic strategies aimed at our population.

Resumo Introdução. Os pacientes com transtornos do espectro autista (TEA) apresentam grande heterogeneidade em suas características comportamentais, cognitivas, médicas e psiquiátricas. Em nosso meio, não existe uma descrição de tais variáveis. Se bem que outros estudos têm descrito um perfil clínico característico, é necessário conhecer nossa população alvo. Objetivo. Caracterizar clinicamente os pacientes com diagnóstico de TEA de dois centros de referência em Bogotá. Pacientes e Métodos. Estudo retrospectivo observacional e descritivo de serie de casos documentados em histórias clínicas de janeiro de 2010 a janeiro de 2014. Revisaram-se as histórias clínicas de todos os pacientes com TEA con firmada por diagnóstico, incluindo dados sócio demográficos, antecedentes pessoais e familiares, assim como fatores de risco descritos na literatura em relação com a aparição de TEA; ajudas diagnósticas, co-morbilidades e tratamento. Resultados. Oitenta e um casos cumpriram os critérios de inclusão. Na série, se encontrou predomínio no gênero masculino (94,1 %), complicações perinatais (43 %) e prematuridade (7,6 %). As principais co-morbilidades foram transtornos de conduta (63 %), epilepsia (23,5 %) e transtorno por déficit de atenção e hiperatividade (23 %). Foi significativa a associação entre epilepsia e incapacidade intelectual: 84 % (p<0,001). A associação com síndromes genéticas ou erros inatos do metabolismo foi mínima em nossa série. Os estudos complementares foram normais na maioria dos casos. Conclusões. Em nossa série predominou o autismo não sindrômico; a apresentação clínica, a abordagem diagnóstica e terapêutica concordam com a informação reportada na literatura mundial. Os elementos clínicos constituem a principal ferramenta diagnóstica, o manejo da conduta é o pilar de tratamento. Estudos analíticos enfocados às variáveis mais significativas permitirão a criação de estratégias terapêuticas dirigidas a nossa população.

Avaliação da empatia em pessoas com trastorno invasivo do desenvolvimento na identificação de emoções frente a expressões faciais / Assessment of empathy in pervasive development disorder patients in tasks for judging basic facial expressions

Os Transtornos Invasivos do Desenvolvimento (TID) são um grupo de condições caracterizadas por início na primeira infância de atrasos e déficits no desenvolvimento das habilidades sociais, comunicativas e comportamentais. O prejuízo da capacidade de empatia vem sendo apontado como um aspecto característico do endofenótipo dos TID. O presente estudo avaliou e comparou empatia em pessoas com TID e em grupo-controle, por meio da aplicação de tarefa de julgamento de expressões faciais básicas contidas no Baralho da Empatia (com fotos e desenhos representativos das mesmas emoções), instrumento desenvolvido pela pesquisadora. Foram avaliados sete participantes com TID, do sexo masculino, com idades entre 6 e 15 anos, QI mínimo de 70 (Wisc III), e que preenchiam critérios para diagnóstico de TID (DSM IV). Foram pareados por idade, sexo e inteligência com indivíduos com desenvolvimento normal. O grupo com TID errou significativamente mais que o controle no julgamento de expressões faciais em fotos (p < 0,001), em desenhos (p = 0,007) e nos dois testes quando analisado o desempenho total (p < 0,001). Houve diferença significativa entre controle e TID nas expressões de dúvida (p = 0,031) e nojo (p = 0,005) no Baralho de Desenhos, e na expressão de nojo (p = 0,018) no Baralho de Fotos, sempre com maior índice de erros no grupo TID. Quando analisado o desempenho nas Fotos e Desenhos juntos, diferença estatisticamente significantiva foi observada entre expressões de dúvida (p = 0,012), nojo (p < 0,001) e surpresa (p = 0,006). Os resultados obtidos reforçam achados de pesquisas anteriores sobre o prejuízo da capacidade de empatia em pessoas com TID.

Invasive Development Disorders (IDD) are a group of conditions characterized by the onset of lags and impairments in the development of social, communication and behavioral skills during infancy. Empathy prejudice has been indicated as an endophenotype characteristic of IDD. In the present study empathy in people with IDD and in a control group was evaluated and compared in a task of judging basic facial expressions that are contained in an Empathy Card-deck developed by the author. Seven male participants with IDD, aged between 6 and 15 years, a minimum IQ of 70 (Wisc III) and fulfilling criteria for IDD diagnosis (DSM IV) were evaluated. Errors were significantly more frequent in IDD group than in control group in judging the card-deck of basic facial expression with photos (p < 0.001), in the card-deck with drawings (p = 0.007) and in total performance (p < 0.001). There was a significant difference between control and IDD groups in the judging expressions of doubt (p = 0.031) and disgust (p = 0.005) in the Card-deck with drawings, and in the expression of disgust (p = 0.005) in the Card-deck with photos, always with a greater error index for the IDD group. When the performance using photos and drawings was analyzed together, there was a statistically significant difference between expressions of doubt (p = 0.012), disgust (p < 0.001) and surprise (p = 0.006). Results reinforced findings of previous studies about empathic capacity prejudice in individuals with IDD.

Atualização sobre comorbidade entre transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e transtornos invasivos do desenvolvimento (TID) / Update on the comorbidity of attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and pervasive developmental disorder (PDD)

CONTEXTO: Atualmente, a comorbidade transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e transtornos invasivos do desenvolvimento (TID) não pode ser estabelecida por meio dos critérios da DSM-IV. Entretanto, diversos pesquisadores questionam esta impossibilidade descrevendo quadros clínicos de pacientes que apresentam características de ambos os transtornos. Esta revisão busca estes achados e propõe uma reflexão sobre o assunto. OBJETIVO: Revisar, de modo seletivo, estudos mais significativos da literatura para compilar uma atualização sobre a comorbidade transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e transtornos invasivos do desenvolvimento (TID). MÉTODO: Por meio de busca no sistema Medline, selecionaram-se todos os artigos em inglês, publicados entre 2000 e 2005, sobre sintomas de TDAH em pacientes com TID, sintomas autistas em pacientes com TDAH e duplo diagnóstico TDAH/TID, utilizando-se os termos "ADHD", "pervasive", "autism", "ADD", "Asperger" e "PDD". RESULTADOS: Encontraram-se 10 artigos que atendiam aos critérios. Embora haja poucos estudos com amostras pequenas, diferentes autores identificaram um subgrupo distinto de pacientes com TID e maior freqüência e gravidade de sintomas de desatenção e hiperatividade, que aparentemente apresentam menor resposta ao tratamento com estimulantes. CONCLUSÃO: Embora o diagnóstico duplo TDAH e TID não seja corroborado pelo DSM-IV, alguns resultados sugerem que essa comorbidade não deva ser desconsiderada.

BACKGROUND: Nowadays, the attention-deficit hyperactivity disorder/pervasive developmental disorder (ADHD/PDD) comorbidity is not accepted by DSM-IV criteria. However, researchers from both areas put in check this impossibility and describe patients who have both clinical aspects from attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) and pervasive developmental disorder (PDD). In this article we search for this findings proposing new insights on this assumption. OBJECTIVE: To perform a selective review of the most significant studies in order to compile an update on comorbidity ADHD and PDD. METHOD: All papers from 2000 to 2005 in English obtained through Medline search, covering ADHD symptoms in patients with PDD, autistic symptoms in patients with ADHD and the double diagnosis of ADHD and PDD using the terms "ADHD", "pervasive", "autism", "ADD", "Asperger" e "PDD". RESULTS: Ten papers attending the criteria were found. Although there are only few studies with small samples, different authors have identified a subgroup of patients with PDD portraying more severe symptoms of ADHD, who apparently respond less well to stimulants CONCLUSION: Although DSM-IV criteria do not allow the diagnosis of this comorbidity, some results suggest that this possibility should not be discarded.