Biomarcadores de estrés oxidativo en la enfermedad de Huntington y otros desórdenes neurológicos: estudio comparativo

Fundamento: los biomarcadores de estrés oxidativo en la enfermedad de Huntington pudieran predecir el curso de la enfermedad y evaluar nuevos tratamientos, pero su naturaleza inespecífica parece impedir la identificación de algún marcador útil. Esclarecer similitudes y diferencias de este fenómeno y su comportamiento con características clínicas puede ser esencial. Objetivo comparar biomarcadores de estrés oxidativo entre pacientes con enfermedad de Huntington y con otros desórdenes neurológicos. Métodos se realizó un estudio analítico, retrospectivo y caso-control (enfermedad de Huntington esclerosis lateral amiotrófica, ataxia espinocerebelosa tipo 2 e ictus isquémico: en etapa aguda y crónica). Se recogieron variables demográficas, clínicas y marcadores de daño oxidativo (malonildialdehído, productos avanzados de oxidación a proteínas) y antioxidantes (superóxido dismutasa: catalasa: glutatión peroxidasa, capacidad antioxidante del plasma). Resultados hubo diferencias significativas del malonildialdehído en la enfermedad de Huntington respecto al control (p=0,02), pero no con el resto de los grupos. La enzima superóxido dismutasa en enfermedad de Huntington fue menor estadísticamente en comparación con esclerosis lateral amiotrófica, aunque para la catalasa fue superior en relación con el resto de los pacientes. El FRAP en enfermedad de Huntington resultó menor significativamente versus esclerosis lateral amiotrófica e ictus isquémico agudo. Los productos avanzados de la oxidación de proteína se correlacionaron directamente con las edades biológicas y de inicio de la enfermedad de Huntington. La actividad motora en la esclerosis lateral amiotrófica y el déficit neurológico en el ictus isquémico agudo se correlacionaron con el malonildialdehído y glutatión peroxidasa respectivamente. Conclusiones la enfermedad de Huntington parece mostrar características específicas en su sistema antioxidante. La oxidación de proteínas pudiera estar relacionada con la acumulación de huntingtina mutada en el tiempo.

Foundation: biomarkers of oxidative stress in Huntington's disease could predict the course of the disease and evaluate new treatments, but their nonspecific nature seems to prevent the identification of any useful marker. Clarifying similarities and differences of this phenomenon and its behavior with clinical characteristics may be essential. Objective: compare biomarkers of oxidative stress between patients with Huntington's disease and other neurological disorders. Methods: an analytical, retrospective and case-control study was carried out (Huntington's disease, amyotrophic lateral sclerosis, spinocerebellar ataxia type 2 and ischemic stroke: acute and chronic stage). Demographic and clinical variables and markers of oxidative damage (malonildialdehyde, advanced protein oxidation products) and antioxidants (superoxide dismutase: catalase: glutathione peroxidase, plasma antioxidant capacity) were collected. Results: there were significant differences in malonyldialdehyde in Huntington's disease compared to the control (p=0.02), but not with the rest of the groups. The enzyme superoxide dismutase in Huntington's disease was statistically lower compared to amyotrophic lateral sclerosis, although for catalase it was higher in relation to the rest of the patients. FRAP in Huntington's disease was significantly lower versus amyotrophic lateral sclerosis and acute ischemic stroke. Advanced products of protein oxidation were directly correlated with the biological and onset ages of Huntington's disease. Motor activity in amyotrophic lateral sclerosis and neurological deficit in acute ischemic stroke were correlated with malonyldialdehyde and glutathione peroxidase, respectively. Conclusions: huntington's disease seems to show specific characteristics in its antioxidant system. Protein oxidation could be related to the accumulation of mutated huntingtin over time.

Encefalitis aguda necrotizante, diagnóstico retador en una niña con deterioro neurológico súbito

La encefalopatía aguda necrotizante (EAN) es una entidad muy poco frecuente, con compromiso neurológico importante, en la cual los hallazgos radiológicos de lesiones en sistema nervioso central necróticas, simétricas y multifocales son esenciales para diagnosticarla. Se asocia a una respuesta inmune exagerada. Se reporta el caso de una niña de 1 año y 3 meses, previamente sana y con un deterioro neurológico súbito posterior a un cuadro febril de un día y convulsiones, con necesidad de reanimación y ventilación. La neuroimagen demostró las lesiones características de EAN y se manejó con tratamiento inmunomodulador así como antibiótico y antiviral. Se aisló únicamente un adenovirus y rinovirus en muestra respiratoria. La paciente sobrevivió con morbilidad importante como secuelas neurológicas, traqueostomía y gastrostomía. Este es el primer de EAN caso publicado en Costa Rica.

Acute necroziting encephalopathy (ANE) is a rare and serious entity, with significant neurological involvement, in which the radiological findings of symmetric and multifocal necroziting lesions in central nervous system are characteristic. It is an immune-mediated disease with incompletely recognized pathogenesis. We present the case of a 1 year old child, previously healthy, that presented with acute neurological deterioration after a day of fever and seizures. She required reanimation and ventilation. Typical findings of ANE were found in neuroimaging and she was treated with inmunomodulating therapy, antibiotics and antivirals. Only rhinovirus and adenovirus were isolated in respiratory sample. The patient survived with significant neurological sequelae. This is the first case of ANE published in Costa Rica.

Encefalopatía posterior reversible durante el puerperio, secundaria a eclampsia. Reporte de dos casos / Reversible posterior encephalopathy during puerperium secondary to eclampsia. Report of two cases

Resumen ANTECEDENTES: El síndrome de encefalopatía posterior reversible es una alteración rara, que aparece en el tercer trimestre del embarazo y en el puerperio, asociada con preeclampsia-eclampsia y síndrome de Hellp. Los estudios de radioimagen son decisivos para establecer el diagnóstico y diferenciarlo de otros trastornos neurológicos, por su tratamiento y pronóstico diferentes. CASOS CLÍNICOS: Reporte de dos casos de encefalopatía posterior reversible con factores de riesgo diferentes para su manifestación (choque séptico, insuficiencia orgánica múltiple y síndrome de preeclampsia-eclampsia). El diagnóstico se estableció con base en la enfermedad subyacente, la sospecha clínica y los hallazgos en la resonancia magnética. En ambos casos coincidió la mayor parte de los síntomas relacionados con eclampsia. El tratamiento oportuno y la corrección del desequilibrio hidroelectrolítico, ácido-base, sepsis y sobrecarga de volumen fueron decisivos para revertir el cuadro y prevenir la evolución del síndrome. El diagnóstico de encefalopatía posterior reversible se corroboró por estudios radiológicos. Las pacientes egresaron de cuidados intensivos con remisión completa del cuadro neurológico. CONCLUSIONES: La prevalencia de encefalopatía posterior reversible en pacientes embarazadas es desconocida, su manifestación obedece a diferentes causas y las mujeres suelen recuperarse completamente; sin embargo, el diagnóstico y tratamiento deben individualizarse en cada caso.

Abstract BACKGROUND: Reversible posterior encephalopathy syndrome is a rare entity. It occurs most frequently in the third trimester and puerperium, associated with cases of preeclampsia-eclampsia and Hellp's syndrome. Radioimage studies are basic for its diagnosis and must be differentiated from other neurological pathologies, due to its different treatment and prognosis. CASES REPORT: This study presents two cases of reversible posterior encephalopathy syndrome with different risk factors for its presentation (septic shock, multiple organ failure and preeclampsia-eclampsia syndrome). The diagnosis is based on the underlying disease, clinical suspicion and magnetic resonance findings. In both cases, most of the symptoms related to eclampsia. The timely treatment and correction of fluid-electrolyte imbalance, acid-base, sepsis and volume overload are decisive in reversing the condition and preventing the evolution of the syndrome. The diagnosis of reversible posterior encephalopathy was corroborated by radiological studies. The patients withdrew from the care unit with complete remission of the neurological symptoms. CONCLUSIONS: Reversible posterior encephalopathy is a rare entity, of unknown prevalence in the pregnant patient, which occurs for different reasons, with full recovery, but which requires a specific diagnosis and treatment.

Relación entre el funcionamiento familiar y la capacidad de afrontamiento y adaptación de la familia con un niño con problema neurológico crónico del Servicio de Neuropediatr¡a del Instituto Nacional de Salud del Niño. Lima - Perú / Relationship between family functioning and capacity coping and adaptation of the family with a child with chronic problem neurological of Neuropediatrics the National Institute of Child Health. Lima - Perú

Objetivos: determinar la relación del funcionamiento familiar y la capacidad de afrontamiento y adaptación de la familia con un niño con problema neurológico crónico. Material y Métodos: estudio descriptivo correlacional de corte transversal. La recolección de datos se realizó en los meses de marzo a mayo del 2015, en 29 familiares, a quienes se les entrevistó y aplicó el cuestionario, previa firma del consentimiento informado, en un servicio de hospitalización de neuropediatría. Se realizó la validación del instrumento a través de juicio de expertos y prueba piloto obteniendo una confiabilidad de 0,771 de alfa de Crombach. Los datos obtenidos fueron calificados en una base diseñada en el programa Excel, luego se realizó el análisis para ver la relación entre las variables mediante Rho de Spearman en el programa SPSS versión 22. Los resultados se presentan en tablas estadísticas. Resultados: el tipo familiar con mayor porcentaje fue el extremo y de rango medio, con un 48,3%. La capacidad de afrontamiento y adaptación en mayor porcentaje fue la de mediano rango 55,2%; y alta, 20,7%. Conclusiones: el funcionamiento familiar tiene tendencia a la disfuncionalidad en la familia con un niño con enfermedad neurológica crónica y presenta mediana capacidad de afrontamiento y adaptación con propensión a la baja, no se encontró relación estadística significativa.

Objectives: to determine the relationship between family functioning and coping skills and adaptation of the family with a child with chronic neurological problem. Material and Methods: descriptive correlational cross-sectional study. Data collection was conducted in the months of March to May 2015, 29 fathers, mothers or aunts, who were interviewed and applied the questionnaire after signing the informed consent, in an inpatient pediatric neurology service. Validation of the instrument was performed using expert judgment and a pilot test obtaining a reliability Crombach’s alpha 0.771. The data obtained was graded with an excel data base sheet, then the analysis was performed to see the relationship between variables using Spearman Rho SPSS version 22. The results are presented in statistical tables. Results: the family type with the highest percentage was the end and midrange, 48.3%. The ability to cope and adapt to a greater percentage was 55.2% medium range; high, 20.7%. Conclusions: family functioning has the tendency towards families with a child with chronic neurological disease and has medium capacity for coping and adapting prone to diminish; no statistically significant relationship was found.

Estado y salud buco-dental del paciente pediátrico con daño neurológico / Status and health oral-dental pediatric patient with neurological damage

Este documento describe a groso modo las características bucales que presentan los pacientes con daño neurológico, además de las consideraciones y el manejo en la atención estomatológica de este grupo de población infantil que puede variar de daño neurológico leve hasta severo, incluyendo a los de atención intrahospitalaria. Este tipo de pacientes sufre de severos problemas bucales especialmente la alta incidencia de caries dental y enfermedades que afectan el periodonto debido a las características propias de su diagnóstico que contribuye y dificulta el cuidado bucal por parte de sus cuidadores y por déficit en la atención estomatológica de los profesionales de la salud bucal, quienes desconocen en su mayoría las consideraciones a tomar en la atención de este grupo de pacientes

This document describes the characteristics of oral that presenting patients with neurological damage, in addition to the considerations and the handling in the stomatological care of this group of children which can vary from mild to severe neurological damage, including those for inpatient care. This type of patients suffering from severe oral problems especially the high incidence of dental caries and diseases which affect the periodont because of the specificity characteristics of her diagnosis that helps and hinders the oral care by their caregivers and deficits in attention stomatological of oral health professionals those who are unaware of the considerations to take care of this patient group