Caracterización y síntomas de pacientes colombianos con neoplasias mieloproliferativas crónicas / Characterization and Symptoms of Patients in Colombia with Chronic Myeloproliferative Neoplasm / Caracterização e sintomas de pacientes colombianos com neoplasias mieloproliferativas

Resumen Objetivo: describir las características sociodemográflcas y los síntomas en pacientes colombianos con neoplasias mieloproliferativas crónicas. Métodos: los autores utilizaron la información contenida en el ejercicio de validación de la escala de síntomas MPN-SAF TSS -myeloproliferative neoplasm symptom assessment form total symptom score-, la cual, a través de una metodología de encuesta en 62 pacientes diagnosticados con estas neoplasias a nivel nacional, aportó el insumo de análisis para alcanzar el objetivo de este estudio. Resultados: dentro de las características sociodemográflcas, la variable edad concentró el 59% de los pacientes incluidos en el estudio por encima de los 60 años con una media de 58,8 (DS 15,53). Se identifica una mayor frecuencia y severidad de los síntomas en pacientes con diagnóstico de policitemia vera, seguido de trombocitemia esencial y, por último, en pacientes con diagnóstico de mielofibrosis. La "fatiga" se manifestó en el 98,3% de los pacientes, siendo el principal síntoma registrado en la escala utilizada en este estudio. Conclusión: los pacientes en estudio presentaron una edad promedio de 59 años con una mayor proporción de mujeres (58%) y una escolaridad baja (40%). El total de síntomas referidos en la escala se presentaron en más del 70% de los pacientes, siendo los más frecuentes fatiga, saciedad temprana y problemas de concentración.

Abstract Objective: To describe the sociodemographic characteristics and symptoms in Colombian patients with chronic myeloproliferative neoplasms. Methods: The authors used the information contained in the validation exercise symptom scale MPN-SAF TSS -myeloproliferative neoplasm symptom assessment form the total symptom score-, which, through a survey methodology in 62 patients diagnosed with these malignancies level in Colombia, provided the input analysis to achieve the objective of this study. Results: Among the socio-demographic characteristics, the age variable accounted for 59% of the patients included in the study over 60 years, with a mean of 58.8 (SD 15.53). Increased frequency and severity of symptoms in patients diagnosed with polycythemia vera were identified, followed by essential thrombocythemia and finally in patients diagnosed with myelofibrosis. "Fatigue" was expressed in 98% of patients to be the main symptom registered on the scale used in this study. Conclusion: The patients in the study had a mean age of 59 years with a higher proportion of women by 58% and a low level of schooling of 40%. The total number of symptoms referred to in the scale occurred in more than 70% of the patients, being the most frequent fatigue, early satiety and concentration problems.

Resumo Objetivo: descrever as características sócio demográficas e os sintomas em pacientes colombianos com neoplasia mieloproliferativa crónica. Métodos: os autores utilizaram a informação contida no exercício de validação da escala de sintomas MPN-SAF TSS -myeloproliferative neoplasm symptom assessment form total symptom score-, a qual, através de uma metodologia de questionário em 62 pacientes diagnosticados com estas neoplasias a nível país, aportaram o insumo de análise para alcançar o objetivo deste estudo. Resultados: dentro das características sócio demográficas, a variável idade concentrou o 59% dos pacientes incluídos no estudo por cima dos 60 anos com uma média de 58,8 (DS 15,53); se identifica uma maior frequência e severidade dos sintomas, em pacientes com diagnóstico de policitemia vera, seguido de trombocitemia essencial e por último em pacientes com diagnósticos de mielofibrose. A "fatiga" se manifestou no 98,3% dos pacientes sendo o principal sintoma registrado na escala utilizada neste estudo. Conclusão: os pacientes em estudo apresentaram uma idade média de 59 anos com uma maior proporção de mulheres 58% e uma escolaridade baixa do 40; o total de sintomas referidos na escala se apresentaram em mais do 70% dos pacientes, sendo os mais frequentes a fatiga, saciedade precoce e problemas de concentração.

Descripción de las caracteristicas clínicas de las neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMPC). Primer informe del registro colombiano de NMPC / Description of the clinical characteristics of chronic myeloproliferative neoplasms (MPNs). First report of the colombian registry of MPNs

Resumen Introducción y objetivos: las neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMPC) son relativamente raras, con incidencias que varían entre 0.47-1.03/100 000 habitantes. Se presenta el primer informe del trabajo del registro colombiano de NMPC, cuyo objetivo es describir las características clínicas de estos pacientes en nuestro país. Material y métodos: estudio descriptivo observacional, multicéntrico, retrospectivo y prospectivo en ocho centros del país, de abril de 2013 a diciembre de 2014. Las variables cualitativas se presentan con frecuencias absolutas y relativas; y las cuantitativas se resumen en medidas de tendencia central y dispersión. Resultados: once centros fueron aprobados, ocho ingresaron pacientes. En los primeros 179 casos reportados, 50% eran hombres, la edad promedio al diagnóstico 58.7 años (rango 19-92). Noventa y tres muestran trombocitemia esencial (TE); 55, policitemia vera (PV); y 31, mielofibrosis (MF). El 41% tenía esplenomegalia al diagnóstico; el 20% tuvo complicaciones trombóticas; y 12.85%, sangrado. Sólo en 57.5% se realizó JAK; de ellos, en 53.5% fue positivo, en especial sólo 60% de las PV. El 8% de los casos no tenía estudio de médula ósea, el 29.3% tiene algún grado de fibrosis. El hallazgo más frecuente fue hiperplasia megacariocítica en 59.78%. Más de 50% de pacientes estaban sintomáticos al diagnóstico. Sólo el 11% no recibió tratamiento farmacológico; los más frecuentes fueron hidroxiurea en 149 casos y ASA en 79. Con promedio de seguimiento de 52.6 meses; el 97.21% de los pacientes están vivos. Conclusiones: los hallazgos sugieren que algunas características de las NMPC podrían ser diferentes a lo reportado en otras series, lo que valida la importancia del esfuerzo de recoger información local.

Abstract Introduction and objectives: chronic MPNs are relatively rare, with incidences varying between 0.47-1.03 / 100 000 inhabitants. The first report of the work of the Colombian registry of chronic MPNs, whose objective is to describe the clinical characteristics of these patients in our country, is presented. Materials and methods: descriptive observational, multicenter, retrospective and prospective study in eight centers of the country, from April 2013 to December 2014. Qualitative variables are presented with absolute and relative frequencies, and the quantitative ones are summarized in measures of central tendency and dispersion. Results: eleven centers were approved; 8 admitted patients. In the first 179 cases reported, 50% were men; the average age at diagnosis was 58.7 years (range 19-92). Ninety-three present essential thrombocythemia (ET); 55, polycythemia vera (PV); and 31, myelofibrosis (MF). 41% had splenomegaly at diagnosis; 20% had thrombotic complications, and 12.85%, bleeding. JAK was performed in only 57.5%. Of them, in 53.5% was positive, especially in only 60% of the PV. 8% of the cases had no bone marrow study; 29.3% had some degree of fibrosis. The most frequent finding was megakaryocytic hyperplasia in 59.78%. More than 50% of patients were symptomatic at diagnosis. Only 11% did not receive pharmacological treatment, being the most frequent hydroxyurea in 149 cases and ASA in 79, with an average follow-up of 52.6 months. 97.21% of patients are alive. Conclusions: the findings suggest that some characteristics of chronic MPNs could be different from those reported in other series, which validates the importance of the effort to collect local information.

Validación de la escala abreviada de síntomas en pacientes con neoplasias mieloproliferativas (MPN-SAF-TSS): evaluación en pacientes colombianos / Validation of the Abbreviated Symptom Scale for Patients with Myeloproliferative Neoplasm (MPN-SAF-TSS): Evaluation for Colombian Patients / Validação da Escala Abreviada de Sintomas em Pacientes com Neoplasias Mieloproliferativas (MPN-SAF-TSS): Avaliação em Pacientes Colombianos

Resumen Objetivo: Validar en Colombia la escala abreviada de síntomas representativos de neoplasias mieloproliferativas para su posterior uso en investigación y aplicación en el ámbito clínico. Materiales y métodos: Se realizó la adaptación transcultural de la escala MPN-SAF-TSS (por sus siglas en inglés: Mieloproliferative Neoplasm Symptom Assesment Form-Total Sympton Score) a español y al contexto colombiano, con análisis estadísticos de validez y confiabilidad con un tamaño de muestra determinado para cada propiedad psicométrica. Resultados: Con base en las propiedades psicométricas se logró verificar la confiabilidad y la estructura interna de la escala con alfa de Cronbach de 0,8552, lo que denota una buena consistencia interna; se obtuvo un coeficiente de correlación de concordancia de Lin de 0,765 que muestra una buena confiabilidad. El análisis factorial mostró múltiples valores de coeficiente de correlación por encima de 0,3, lo que indica que las variables de la escala miden factores comunes; la validez de criterio concurrente determina que la escala mide lo que debe medir con un adecuado coeficiente de correlación de Spearman de -0,71 y -0,73 al confrontarla con las escalas FACIT-Fatigue y Fact-Lym respectivamente. Conclusión: La escala MPN-SAF-TSS adaptada a español y al contexto colombiano es un instrumento válido para la evaluación de síntomas en pacientes con neoplasias mieloproliferativas y puede ser utilizado en la práctica clínica o en estudios clínicos por sus adecuadas propiedades psicométricas.

Abstract Objective: To validate in Colombia the abbreviated scale of representative symptoms of myeloproliferative neoplasms, for further use in research and for application in the clinical setting. Materials and methods: A cross-cultural adaptation of the MPN-SAF TSS-scale (mieloproliferative neoplasm symptom assessment form total symptom score) to Colombian Spanish using statistical validity and reliability analysis with a specific sample size for each psychometric property. Results. Based on the psychometric properties, the verification of reliability and internal structure with a Cronbach's alpha scale of 0.8552 was achieved, denoting good internal consistency. A Lin's concordance correlation coefficient of 0.765 was obtained, showing good reliability; factor analysis showed multiple correlation coefficient values above 0.3, indicating that the scale variables measure common factors. Concurrent validity determines that the scale measures what it should measure with an adequate Spearman correlation coefficient of -0.71 and -0.73 when confronted with the FACIT-Fatigue and Fact-Lym scales, respectively. Conclusion: The MPN-SAF-TSS scale adapted to Colombian Spanish is a valid assessment instrument for symptoms in patients with myeloproliferative neoplasms and can be used in clinical practice or trials due to its adequate psychometric properties.

Resumo Objetivo: Validar na Colômbia, a escala abreviada de sintomas representativos de neoplasias mielo-proliferativas, para u seu posterior uso em investigação e a sua aplicação no âmbito clínico. Materiais e métodos: Realizou-se a adaptação transcultural da escala MPN-SAF-TSS (pelas suas siglas em inglês mieloproliferative neoplasm symptom assesment form total sympton score) ao espanhol colombiano, com análises estadísticas de validez e confiabilidade com um tamanho de amostra determinado para cada propriedade psicométrica. Resultados: Com base nas propriedades psicomé-tricas conseguiu-se verificar a confiabilidade e a estrutura interna da escala com alfa de Cronbach de 0,8552, o que denota uma boa consistência interna; se obteve um coeficiente de correlação de concordância de Lin de 0,765 mostrando uma boa confiabilidade; a análise fatorial mostrou múltiplos valores de coeficiente de correlação por acima de 0.3 indicando que as variáveis da escala medem fatores comuns, a validez de critério concorrente determina que a escala mede o que deve medir, com um adequado coeficiente de correlação de Spearman de -0,71 e -0,73 ao confrontá-la com as escalas FACIT-Fatigue e Fact-Lym respectivamente. Conclusão: A escala MPN-SAF TSS adaptada ao espanhol colombiano, é um instrumento válido para a avaliação de sintomas em pacientes com neoplasias mieloproliferativas e pode ser utilizado na prática clínica ou em estudos clínicos pelas suas adequadas propriedades psicométricas.

Síndrome de Budd Chiari: Reporte de tres casos y revisión de la literatura / Budd Chiari Syndrome: Three Case Reports and a Literature Review

Se describen los casos de tres pacientes de sexo femenino a quienes se les hizo diagnóstico de síndrome de Budd Chiari. En una paciente la presentación del síndrome fue subaguda, pudiendo ser manejada exitosamente con la colocación de TIPS. Otra con mutación del factor V Leyden asociada desarrolló disfunción hepática progresiva y requirió de trasplante hepático. En dos de los tres casos se identificó una enfermedad hematológica como trastorno de base, y en uno el uso de anticonceptivos orales como factor de riesgo. Las tres pacientes fueron sometidas a terapia anticoagulante y el manejo quirúrgico fue definido de acuerdo a su condición clínica. Sin embargo, en un caso la presentación fue aguda con falla hepática y muerte.

This article describes the cases of three female patients who were diagnosed with Budd-Chiari syndrome. One patient was subacute and could be successfully managed by placement of a transjugular intrahepatic portosystemic stent (TIPS). Another patient who had the Factor V Leiden mutation developed associated progressive liver dysfunction and required liver transplantation. A hematologic disease was identified as the underlying disorder in two of the three cases. For one patient, the use of oral contraceptives was a risk factor. Since all three patients were undergoing anticoagulant therapy, surgical management was determined according to each patient’s clinical condition. Nevertheless, the one patient who that presented acute hepatic failure did not survive.

Introducción del método inmunocitoquímico de la fosfatasa alcalina-antifosfatasa alcalina para la clasificación inmunológica de los Síndromes Linfo y Mieloproliferativos Agudos / Introduction of the alkaline phosphatase-alkaline antiphosphatase immunocytochemical method for the immunological classification of the acute lympho-and myeloproliferative syndromes

Se realizó el inmunofenotipaje celular en 30 pacientes con el diagnóstico de síndromes linfo y mieloproliferativos agudos por el método inmunoenzimático fosfatasa alcalina-antifosfatasa alcalina (APAAp) introducido en nuestro laboratorio. Los marcadores estudiados fueron: CD3, CD5, CD7, CD10, CD13, CD15, CD22, CD33, CD34 y CD41 mediante los anticuerpos monoclonales correspondientes, según cada caso. De las leucemias agudas, 16 resultaron ser leucemias linfoides (LLA) (53,3 %) y 12 mieloides (LMA) (40 %). Entre las LLA, el 50 % fue del fenotipo B y del resto, 1 caso del tipo T (LLA-T) (3,33 %). Un paciente se diagnosticó como leucemia aguda híbrida (LAH) (3,33 %) y el otro se clasificó como leucemia aguda indiferenciada (LAI) (3,33 %). Se concluye que el APAAP es un método más rápido y tan eficaz como otros métodos enzimáticos para la clasificación inmunológica de los síndromes linfo y mieloproliferativos.

The cellular immunophenotyping was carried out in 30 patients with the diagnosis of acute lympho- and myeloproliferative syndromes by the alkaline phosphatase-alkaline antiphosphatase immunoenzimatic method (APAA) introduced in our laboratory. The CD3, CD5, CD7, CD10; CDl3, CDl5, CD22, CD33 and CD41 markers were studied by using the corresponding monoclonal antibodies, according to each case. Of the acute leukemias, 16 were lymphoid leukemias (ALL) (53.3 %) and 12 were myeloid leukemias (AML) (40 %). Among the ALL, 50 % were phenotype B and of the rest, 1 case was type T (ALL-T) (3.33 %). A patient was diagnosed acute hybrid leukemia (AHL) (3.33 %) and the other was classified as acute undifferentiated leukemia (AUL) (3.33 %). It is concluded that the APAA is faster and as efficient as other enzimatic methods for the immunologic classification of the lympho- and myeloproliferative syndromes.

Inmunofenotipaje en el diagnóstico de síndromes linfo y mieloproliferativos / Immunophenotyping in the diagnosis of lympho- and myeloproliferative syndromes

Se realizó el inmunofenotipaje de células procedentes de médula ósea y de sangre periférica en 217 pacientes con síndromes linfo y mieloproliferativos, a través del ultramicrométodo inmunocitoquímico (UMICIQ). Del total de casos estudiados, 143 (62,44 %) fueron leucemias agudas (LA): 70 linfoides (LLA) y 38 mieloides (LMA). En 15 pacientes no se encontraron antígenos específicos de linaje y fueron clasificados como LA indiferenciadas. Entre las LLA, el 75,71 % fueron de fenotipo B, y la común la más frecuente. En 17 pacientes (11,88 %) los blastos expresaron antígenos de células T; 66 enfermos (30,41 %) presentaron síndromes linfoproliferativos crónicos (SLPc), de estos, el 71,21 % fueron de fenotipo B. La frecuencia encontrada de síndromes linfo y mieloproliferativos agudos y crónicos en nuestros pacientes se comportó de acuerdo con lo descrito por otros autores.

The immunophenotyping of cells from bone marrow and from peripheral blood was carried out in 217 patients with lympho- and myeloproliferative syndromes by the immunocytochemical ultramicromethod (ICCUM). Of the total of studied cases, 143 (62.44%) were acute leukemias (AL): 70 acute lymphoid leukemias (ALL) and 38 acute myeloid leukemias (AML). There were not specific antigens of lineage in l5 patients, who were classified as undifferentiated acute leukemias. Among the ALL, 75.71% were of phenotype B, whereas the common one was the most frequent. In 17 patients (11.88%) the blasts expressed T-cell antigens. 66 patients (30.41%) presented chronic lymphoproliferative syndromes (CLPS) and, of them, 71.21% were of phenotype B. The frequency of acute and chronic lympho- and myeloproliferative syndromes found in our patients behaved according to what has been described by other authors.

Síndrome mielodisplásico: I. Biología y clínica / Myelodysplastic syndrome: I. Biology and Clinic

Los síndromes mielodisplásicos (SMD) constituyen un grupo de trastornos clonales caracterizados por citopenias progresivas y dishematopoyesis. La etiología de los SMD primarios es desconocida y los secundarios pueden deberse al uso de agentes antineoplásicos, productos químicos y en los niños, se asocian con enfermedades constitucionales. Sus características biológicas generales incluyen las alteraciones de la hematopoyesis, que pueden ir acompañadas por alteraciones citogenéticas, moleculares e inmunológicas. Para el diagnóstico es necesario que la dishematopoyesis afecte, al menos, el 10 % de las células en cada una de las series. En el 80 % de las biopsias de médula ósea se observan signos de dismegacariopoyesis y desorganización en la arquitectura hematopoyética habitual. Recientemente se ha planteado la existencia de variantes de SMD, entre ellos el hiperfibrótico, el temprano y el SMD con características de síndrome mieloproliferativo. El diagnóstico de SMD es por exclusión, por lo que es necesario en el diagnóstico diferencial destacar algunos procesos que pueden presentar alteraciones mielodisplásicas, entre ellos las anemias por deficiencia de vitamina B12, ácido fólico o piridoxina, las hepatopatías crónicas, la anemia de las enfermedades crónicas, el tratamiento con quimioterápicos, la infección por el virus del SIDA y la aplasia medular, entre otros.

Myelodysplastic syndromes (MDS) include a group of clonic disorders characterized by progressive cytopenias and dishematopoiesis. Etiology of primary MDS is unknow, and secondary ones may be due to use of antineoplastic agents, chemicals and in children, are related to constitutional diseases. Their general biological features include cytogenetic, molecular, and immunologic alterations accompaning hematopoiesis alterations. For diagnosis it is necessary 10% of cellular involvement in each serie, where dishematopoiesis be the cause. In 80% of bone marrow biopsies, we found signs of dismegacaryopoiesis and disarrangement in normal hematopoietic structure. Recently, it was proposed existence of MDS variants, including hyperfibrotic type, the early one, and MDS with features of myeloproliferative syndrome. Diagnosis of MDS is by exclusion and in differential diagnosis, it is necessary rule out some processes presenting myelodisplastic alterations, including anemias by vitamin B12, folic acid, or piridoxin deficiency, chronic liver disease, chronic diseases anemia, chemotherapy, AIDS virus infection, and medullary aplasia, etc.