Patau and Edwards Syndromes in a University Hospital: beyond palliative care / Síndrome de Edwards e Patau em um hospital universitário: além do paliativo

ABSTRACT Objective: To describe the newborn population with Patau (T13) and Edwards Syndrome (T18) with congenital heart diseases that stayed in the Intensive Care Unit (ICU) of a quaternary care hospital complex, regarding surgical and non-surgical medical procedures, palliative care, and outcomes. Methods: Descriptive case series conducted from January/2014 to December/2018 through analysis of records of patients with positive karyotype for T13 or T18 who stayed in the ICU of a quaternary hospital. Descriptive statistics analysis was applied. Results: 33 records of eligible patients were identified: 27 with T18 (82%), and 6 T13 (18%); 64% female and 36% male. Eight were preterm infants with gestational age between 30-36 weeks (24%), and only 4 among the 33 infants had a birth weight >2500 g (12%). Four patients underwent heart surgery and one of them died. Intrahospital mortality was 83% for T13, and 59% for T18. The majority had other malformations and underwent other surgical procedures. Palliative care was offered to 54% of the patients. The median hospitalization time for T18 and T13 was 29 days (range: 2-304) and 25 days (13-58), respectively. Conclusions: Patients with T13 and T18 have high morbidity and mortality, and long hospital and ICU stays. Multicentric studies are needed to allow the analysis of important aspects for creating protocols that, seeking therapeutic proportionality, may bring better quality of life for patients and their families.

RESUMO Objetivo: Descrever a população de recém-nascidos com síndrome de Patau (T13) e Edwards (T18) portadores de cardiopatias congênitas, que permaneceram em Unidades de Terapia Intensiva (UTI) de um complexo hospitalar quaternário, com relação a conduta cirúrgica ou não, cuidados paliativos e seus desfechos. Métodos: Série de casos de pacientes internados entre janeiro de 2014 a dezembro de 2018, com análise dos prontuários de portadores de T13 ou T18 que permaneceram internados em UTI que recebem neonatos nesse hospital quaternário. Utilizou-se análise estatística descritiva. Resultados: Foram identificados 33 prontuários para análise — 27 T18 (81,8%) e seis T13 (18,2%); 64% do sexo feminino e 36% do sexo masculino. Oito foram prematuros, nascidos com 30 a 36 semanas (24,2%), e apenas quatro nasceram com mais de 2500 g (12,1%). Quatro pacientes foram submetidos a cirurgia cardíaca e um deles foi a óbito. A mortalidade intra-hospitalar foi de 83% para T13 e 59% para T18. A maioria apresentava outras malformações e foi submetida a outras cirurgias. Cuidados paliativos foram oferecidos a 54% dos pacientes. A mediana do tempo de hospitalização para T18 e T13 foi respectivamente de 29 dias (variação: 2-304) e 25 dias (13-58). Conclusões: Pacientes com T13 e T18 cursam com alta morbimortalidade e longa permanência hospitalar em UTI. São necessários estudos multicêntricos para melhor análise de aspectos importantes para a criação de protocolos que, buscando proporcionalidade terapêutica, tragam melhor qualidade de vida para os pacientes e suas famílias.

Holoprosencephaly in Patau Syndrome / Holoprosencefalia na Síndrome de Patau

ABSTRACT Objective: To evaluate radiological (gestational and perinatal) and neonatal signs of patients with Patau syndrome and semilobar holoprosencephaly, as well as to report the association of both pathologies. Case description: This case report is about a female infant, born at term with trisomy of the chromosome 13 and semilobar holoprosencephaly, with thalamic fusion and a single cerebral ventricle, in addition to several other changes that worsened the patient's prognosis. Comments: Chromosome 13 trisomy is a genetic alteration that leads to the symptoms that determines Patau syndrome. In this syndrome, cardiovascular, urogenital, central nervous system, facial structure and intellectual impairment are common, in addition to problems in limb formation, such as decreased humerus and femur length, polydactyly, hypotelorism and low ear implantation. It is estimated, however, that holoprosencephaly is present in only 24 to 45% of the patients with trisomy 13.

RESUMO Objetivo: Avaliar sinais radiológicos (gestacionais e perinatais) e neonatais de paciente com síndrome de Patau e holoprosencefalia semilobar, assim como relatar a associação de ambas as patologias. Descrição do caso: Trata-se de um relato de recém-nascido do sexo feminino a termo, que apresentou trissomia do cromossomo 13 e holoprosencefalia semilobar, com fusão talâmica e ventrículo cerebral único, além de várias outras alterações que pioraram o prognóstico da paciente. Comentários: A trissomia do cromossomo 13 é um defeito genético que caracteriza um conjunto de sintomas que compõem a Síndrome de Patau. Nesta síndrome, é comum o acometimento cardiovascular, urogenital, do sistema nervoso central, da estrutura facial e da capacidade intelectual, além de falhas na formação dos membros, como diminuição no comprimento do úmero, fêmur, polidactilia, hipotelorismo e baixa implantação das orelhas. Estima-se, no entanto, que a holoprosencefalia apresente-se nesse grupo de malformações congênitas apenas em 24 a 45% dos casos.

Mirror syndrome assocciated with patau syndrome: A case report / Síndrome de espelho associada a uma síndrome de Patau: um relato de caso

Abstract Mirror syndrome is an unusual pathological condition in which maternal edema in pregnancy is seen in association with severe fetal and/or placental hydrops. The disease can be life-threatening for both the mother and the fetus. The pathogenesis is poorly understood, and may be confused with preeclampsia, even though distinguishing features can be identified. We report a rare case of mirror syndrome with maternal pulmonary edema associated with fetal hydrops due to Patau syndrome.

Resumo A síndrome de espelho é uma patologia invulgar na qual o edemamaterno é observado em associação com hidropsia fetal e/ou placentária graves. Esta doença pode ser fatal paraamãe e para o feto. A sua patogênese émal compreendida, e pode ser confundida compré-eclâmpsia,mesmo comcaracterísticas distintivas identificadas. Relatamos um caso raro de síndrome de espelho com edema pulmonar materno associado a hidropsia fetal devido a síndrome de Patau.

Evaluating the results of the Momguard noninvasive prenatal test

PURPOSE: To evaluate the performance of the Momguard noninvasive prenatal test by tracing the 'screen positive' results based on preliminary samples from Korean cohorts. MATERIALS AND METHODS: This preliminary study is based on data collected by the LabGenomics Clinical Laboratory (Seongnam, Korea) with informed consent. Only pregnant women who underwent both the Momguard test and karyotyping were included in this study. Momguard test results were compared with those of the karyotyping analysis. RESULTS: Among the 38 cases with 'screen positive' results by Momguard, 30 cases also had karyotyping results available. In three trisomy (T) 18 and three T13 cases, the Momguard results were concordant with the karyotyping results. For the T21 cases, except for one case belonging to the mid-risk zone, Momguard results from 23 out of 24 cases matched the karyotyping results. CONCLUSION: Momguard is a highly reliable screening tool for detecting T13, T18, and T21 cases in independent Korean cohort samples.