Del soplo inocente a la hipertensión arterial pulmonar / From an innocent heart murmur to pulmonary arterial hypertension

Resumen Introducción: La detección de cardiopatías congénitas en la etapa neonatal a partir de un soplo cardiaco o cianosis no es efectiva. Las cardiopatías congénitas críticas, como el tronco arterioso común (TAC), causan la mayoría de las muertes neonatales por malformaciones congénitas. El tamizaje por oximetría de pulso en los recién nacidos detecta hasta el 70% de estas cardiopatías. El TAC presenta una alta mortalidad en el primer año de vida. Caso clínico: Se presenta el caso de un paciente de sexo femenino de 4 años de edad con soplo cardiaco, palpitaciones, disnea y cianosis perioral, con diagnóstico al nacimiento de soplo inocente. Se detectó TAC mediante una ecocardiografía. Las resistencias vasculares pulmonares fueron evaluadas por medio de cateterismo cardiaco derecho, con hallazgo de hipertensión arterial pulmonar y vasorreactividad pulmonar. Se realizó corrección quirúrgica. A la fecha, la hipertensión arterial pulmonar continúa presente, por lo que se implementó Bosentan® (Actelion, USA) como tratamiento a largo plazo. Conclusiones: En recién nacidos, el tamizaje por oximetría de pulso después de las 24 horas de vida es un método efectivo para el diagnóstico oportuno de cardiopatías congénitas críticas antes de los signos de colapso cardiovascular. Por ello, resulta una herramienta diagnóstica fundamental para reducir la morbimortalidad. Aunque la corrección quirúrgica de cardiopatías congénitas con hipertensión arterial pulmonar es factible en algunos pacientes, su manejo subsecuente es complejo e impacta de manera adversa en la calidad de vida.

Abstract Background: The detection of congenital heart disease in newborns, based on a heart murmur or cyanosis is not effective. Critical congenital heart diseases, such as truncus arteriosus (TA), cause most of neonatal deaths due to congenital malformations. The screening for pulse oximetry in newborns detects up to 70% of these heart diseases. TA presents high mortality in the first year of life. Case report: A 4-year-old female patient with a heart murmur, palpitations, dyspnea, and perioral cyanosis was diagnosed with an innocent heart murmur at birth. TA was detected by echocardiography. Pulmonary vascular resistances were evaluated through right cardiac catheterization, and pulmonary arterial hypertension and pulmonary vasoreactivity were diagnosed as well. Surgical correction was performed. Currently, pulmonary arterial hypertension persists, for which Bosentan® (Actelion, USA) has been implemented as a long-term treatment. Conclusions: In newborns, the pulse oximetry screening after 24 hours of life is an effective method for suitable diagnosis of critical congenital heart disease before the signs of cardiovascular collapse. Therefore, it has become an essential diagnostic tool to reduce morbidity and mortality. Although the surgical correction of congenital heart disease with pulmonary arterial hypertension is feasible in some patients, its subsequent management is complex and has an adverse impact on the quality of life.

Truncus arteriosus: surviving at 46 years without intervention / Tronco arterioso: sobreviviendo a los 46 años sin intervención

The median survival of patients with truncus arteriosus is five weeks of age with rare cases reaching adulthood. The longest reported survivor with balanced ventricles, as the index case has, is 38 years of age. The index case is a 46-year old male with Type 3 truncus arteriosus. His case has never been documented in the English Literature as far as the author is aware.

La mediana de la supervivencia de pacientes con tronco arterioso es cinco semanas de edad, siendo raros lo casos que alcanzan la edad adulta. El caso más viejo reportado con ventrículos balanceados, como en el caso índice, es un sobreviviente de 38 años de edad. El caso índice es un hombre de 46 años con tronco arterioso de tipo 3. Su caso nunca se ha documentado en la literatura en inglés, hasta donde el autor tiene noticias.

Enxerto valvulado extracardíaco no estabelecimento da continuidade entre o ventrículo direito e as artérias pulmonares: técnicas e resultados de sua aplicaçäo na correçäo do tronco arterioso comum / Valved Extracardiac Conduits for Establishment of Right Ventricle-Pulmonary Artery Continuity. Technique and Results in Truncus Arteriosus Communis

Objetivo - Avaliar os resultados dos enxertos valvulados extracardíacos, empregados no estabelecimento da continuidade entre o ventrículo direito e as artérias pulmonares em pacientes portadores de tronco arterioso comum. Métodos - Quinze pacientes portadores de tronco arterioso comum foram submetidos a cirurgia corretiva com a utilização de enxerto valvulado extracardíaco no estabelecimento da continuidade entre o ventrículo direito e as artérias pulmonares no período de janeiro de 1981 a janeiro de 1991. A idade média foi de 2 anos e 9 meses e o peso médio de 9,6 kg. Oito pacientes eram do sexo feminino e sete do masculino. O diagnóstico foi estabelecido através de estudo hemodinâmico e/ou ecocardiográfico e a indicação cirúrgica baseada na presença de insuficiência cardíaca e na prevenção da progressão de doença vascular pulmonar obstrutiva. Os enxertos foram confeccionados com a inserção de válvula biológica de pericárdio bovino em prótese tubular de "woven dacron", com diâmetro variando de12a22mm. Resultados - A mortalidade hospitalar foi de 33% tendo como causa principal a síndrome de baixo débito. Complicações pós-operatórias, de gravidade variável, ocorreram em 80% dos pacientes, incluindo os óbitos hospitalares. Na evolução tardia, quatro pacientes foram submetidos a reintervenções por complicação estenótica do enxerto valvulado, em média 5 anos e 2 meses após o implante. A mortalidade tardia foi de 30%, correspondendo a uma sobrevivência atuarial de 66,6% no 1° ano, 53,3% no 3° ano e 46,2% em 5 e 10 anos. Conclusão - Embora os enxertos valvulados extracardíacos tenham melhorado substancialmente a sobrevida dos pacientes portadores de tronco arterioso comum. As complicações estenóticas tardias impedem que os mesmos constituam uma solução definitiva para o problema original, motivando o constante desenvolvimento de técnicas de anastomose direta ventrícularterial.

Purpose - To evaluate the results of valved extracardiac conduits for establishment of right ventricle pulmonary artery continuity in patients with truncus arteriosus communis. Methods - between January 1981 - January 1991, 15 patients with persistent truncus arteriosus communis underwent surgical repair with valved extracardiac conduits for establishment of right ventricle-pulomonary artery continuity. Mean age was 2 years 9 months and mean weight 9.6 kg. Eight patients were females and seven males. The diagnosis was established by hemodynamics and/or echocardiographic studies and surgical indication was based in presence of cardiac insuficience and prevention of pulmonary vasculardisease. Valved conduits were performed with insertion of pericardial xenograft in woven dacron prosthesis. Diameters ranged between 12 to 22 mm. Results - The in-hospital mortality was 33% and the low output syndrome was the main cause. Post-operative complications, with variable gravity, occurred in 80% of the patients. Reoperation occurred in four patients during the long term follow-up due to stenotic complications of the valved conduit, mean 5 years 2 months after implant. Late mortality was 30%, with correspondent actuarial life table of 66,6% in 1st year, 53,3%, 3rd and 46,2% in 5 and 10 years. Conclusion - Although the valved extracardiac conduits have significantly improved the survival of patients with truncus arteriosus communis, late stenotic complications were high determining continuous development of direct ventricle-arterial anasthomosis techniques