Sarcoma de Ewing multifocal: presentación de un caso pediátrico / Multifocal Ewing sarcoma: presentation of a pediatric case / Sarcoma de Ewing Multifocal: apresentação de um caso pediátrico

Introducción: el Sarcoma de Ewing es una neoplasia maligna de origen mesenquimático. Al momento del diagnóstico el 75% se presentan en forma localizada. Objetivo: comunicar un caso que por su presentación multifocal, generó dificultades diagnósticas. Caso clínico: niña de 6 años. Consulta por traumatismo de mano derecha tras caída de su altura 24 horas previas, constatándose en mano y puño derecho edema, calor y eritema, movilidad conservada. No fiebre. Radiografía: aumento del diámetro del tercer metacarpiano, imagen esmerilada, no trazos de fracturas. Ingresa con planteo de celulitis. Anemia leve microcítica, hipocrómica. Proteína C reactiva 82 mg/l. Recibe clindamicina intravenosa 72 horas, completa 14 días vía oral. Persistencia de alteraciones en puño y mano derecha, agrega tumoración de raíz nasal con desviación del eje, indolora. Fosfatasa alcalina, lactato deshidrogenasa, fosfatemia, calcemia normales. Resonancia magnética: alteración morfoestructural de radio, olecranon y tercer metacarpiano, fractura de olecranon y radio, reacción perióstica. Pet-Scan: lesión extensa ósea en macizo facial, tibias, cúbitos, humero derecho y clavícula. Biopsia 3er metacarpiano: tumor de células pequeñas, redondas azules, CD99 y vimentina positivo. Comienza poliquimioterapia y radioterapia sin complicaciones. Conclusiones: es frecuente que las manifestaciones clínicas iniciales sean confundidas con entidades más frecuentes, como post-traumáticas y/o inflamatorias, tal como ocurrió en este caso. Posteriormente, la aparición de nuevas lesiones y compromiso del estado general orientó el abordaje diagnóstico de la patología tumoral. La confirmación exige el estudio anatomopatológico con estudio inmunohistoquímico. La presencia de metástasis óseas constituye un factor de mal pronóstico y dificulta el abordaje terapéutico.

Introduction: Ewing's sarcoma is a malignant neoplasm of mesenchymal origin. At the time of diagnosis 75% of the cases are localized. Objective: to report a case that, due to its multifocal presentation, generated diagnostic difficulties. Clinical case: 6-year-old girl. She consulted for right hand trauma after a fall from her height 24 hours earlier, with edema, warmth and erythema in the right hand and fist, with preserved mobility. No fever. X-ray: increase in the diameter of the 3rd metacarpal, frosted image, no traces of fractures. Admitted with cellulitis. Mild microcytic anemia, hypochromic. C-reactive protein 82mg/l. Receives intravenous clindamycin 72 hours, completes 14 days orally. Persistence of alterations in fist and right hand, adds tumor of nasal root with deviation of the axis, painless. Alkaline phosphatase, lactate dehydrogenase, phosphatemia, normal calcemia. MRI: morphostructural alteration of radius, olecranon and 3rd metacarpal, fracture of olecranon and radius, periosteal reaction. Pet-Scan: extensive bone lesion in facial mass, tibiae, ulnae, right humerus and clavicle. Biopsy 3rd metacarpal: small cell tumor, blue round, CD 99 and vimentin positive. Polychemotherapy and radiotherapy were started without complications. Conclusions: it is frequent that the initial clinical manifestations are confused with more frequent entities, such as post-traumatic and/or inflammatory, as occurred in this case. Subsequently, the appearance of new lesions and compromise of the general condition guided the diagnostic approach of the tumor pathology. Confirmation requires anatomopathological study with immunohistochemical study. The presence of bone metastases constitutes a poor prognostic factor and hinders the therapeutic approach.

Introdução: O sarcoma de Ewing é um neoplasma maligno de origem mesenquimatosa. No momento do diagnóstico, 75% dos casos são localizados. Objetivo: Relatar um caso que, devido a sua apresentação multifocal, causou dificuldades diagnósticas. Caso clínico: Menina de 6 anos. Ela consultou por traumatismo à mão direita após cair de sua altura 24 horas antes, com edema, calor e eritema na mão direita e punho, com mobilidade preservada. Sem febre. Raio-X: aumento do diâmetro do 3º metacarpo, imagem fosca, sem vestígios de fraturas. Admitido com a sugestão de celulite. Anemia microcítica leve, hipocrómica. Proteína C reativa 82mg/l. Recebe clindamicina intravenosa por 72 horas, completa 14 dias por via oral. Persistência de alterações no punho e mão direita, tumor indolor da raiz nasal com desvio do eixo. Fosfatase alcalina, desidrogenase láctica, fosfataemia, calcemia normal. IRM: alteração morfo-estrutural do rádio, olecrânio e 3º metacarpo, fratura do olecrânio e do rádio, reação periosteal. Pet-Scan: extensa lesão óssea na massa facial, tíbia, ulnae, úmero direito e clavícula. Biópsia do 3º metacarpo: tumor de pequenas células, redondo azul, CD 99 e vimentina positiva. Ela iniciou a poli-quimioterapia e radioterapia sem complicações. Conclusões: É comum que as manifestações clínicas iniciais sejam confundidas com entidades mais freqüentes, tais como pós-traumáticas e/ou inflamatórias, como ocorreu neste caso. Posteriormente, o aparecimento de novas lesões e o envolvimento do quadro geral levaram a uma abordagem diagnóstica da patologia tumoral. A confirmação requer um estudo anatomopatológico com estudo imuno-histoquímico. A presença de metástases ósseas é um fator de mau prognóstico e dificulta a abordagem terapêutica.

Sarcoma de Ewing extraesquelético subcutáneo primario / PNET. Reporte de caso y revisión de la literatura / Primary subcutaneous extraskeletal Ewing's sarcoma (PNET). A case report and literatura review

Resumen La familia de tumores del Sarcoma de Ewing (ES) es un grupo poco habitual de neoplasias malignas que pueden localizarse en regiones: óseas como extraóseas. El tumor neuroectodérmico primitivo (PNET), muestra más diferenciación neuronal que el Sarcoma de Ewing (ES) y rara vez se presenta en piel y tejidos subcutáneos. Ocasionalmente se presenta como un cáncer de piel primario, que tiene como características clínicas: una tumoración superficial, en promedio mide 2-3 cm, de consistencia blanda, móvil y algunas veces dolorosa. Los lugares más afectados son espacios paravertebrales, extremidades inferiores, cabeza, cuello y pelvis. Describimos el caso de un varón de 13 años, con 2 tumores superficiales en cuero cabelludo, el examen histológico presentaba una proliferación de células de pequeño tamaño, basófilas, monomorfas; con perfil inmunohistoquímico FLI1 positivo, compatible con PNET.

Summary Ewing´s sarcomas are a less common malignant neoplasms that can be located both in skeletal and extra skeletal areas. The primitive neuroectodermic tumor (PNET) shows more neuronal differentiation than Ewing´s sarcoma and rarely invades the skin and soft tissues. This tumor occasionally presents as a primary skin cancer which has distinctive features such as a superficial tumor with a 2-3 cm, soft, mobile and eventually painful. Most affected areas of the body are paravertebral spaces, lower limbs, head, neck and pelvis. We report here the case of a 13 year old male presenting with 2 superficial tumors located on the scalp, the histo pathological examination revealed a proliferation of small, basophilic and monomorphic cells that showed FLI1 positive immunohistochemistry pattern compatible with PNET.

Sarcoma de Ewing extraesquelético de rápido crecimiento en paciente de 2 años: Reporte de caso / Fast growing extraskeletal Ewing sarcoma in a 2 year old patient: Case report

El sarcoma de Ewing forma parte de una familia de tumores que se caracterizan por presentar translocaciones que involucran al gen EWS y algún miembro de la familia ETS que posee un dominio de unión al ADN. Se presenta el caso de un paciente de dos años de edad con una masa cervical de crecimiento rápido que por compresión local comprometió estructuras nerviosas manifestándose inicialmente con un retardo en el neurodesarrollo. Se diagnosticó Sarcoma de Ewing/Tumor neuroectodérmico primitivo por biopsia. Este es un tipo de tumor raro con una presentación inusual a nivel cervical; el cual debe tenerse en cuenta al momento de evaluar pacientes con masas cervicales en especial las de crecimiento rápido con el fin de dar un tratamiento preciso y oportuno.

Ewing's sarcoma is part of a family of tumors that is characterized by translocations that involve the EWS gene and a member of the ETS family that has a DNA binding domain. The case of a two-year-old patient who was admitted in our institution because of a rapidly growing cervical mass associated to neurodevelopment setback and functional gradual loss due to nerve compression. Ewing's sarcoma / primitive neuroectodermal tumor was diagnosed by biopsy. This is a rare type of tumor with an unusual presentation in this location; which should be taken into account when assessing a patient with cervical masses, especially those of rapid growth in order to provide an accurate and opportune treatment for improving outcomes.

Factores pronósticos y sobrevida en pacientes menores de 18 años con tumores de la familia del sarcoma de Ewing: experiencia de 10 años / Prognostic factors and survival in patients under 18 years of age with Ewing sarcoma family tumors: a 10-year experience

Objetivo: Describir las características clínicas y epidemiológicas, y determinar los factores pronósticos, sobrevida libre de evento (SLE) y sobrevida global (SG) de los pacientes con tumores de la familia del Sarcoma de Ewing (TFSE). Materiales y métodos: Estudio retrospectivo llevado a cabo en pacientes menores de 18 años con TFSE, atendidos en la Unidad de Oncología Pediátrica y del Adolescente del Hospital Edgardo Rebagliati entre 2006 y 2016. El análisis descriptivo se realizó mediante distribución de frecuencias. Para el análisis de SLE y SG se utilizaron las curvas de Kaplan-Meier. Se efectuó un análisis univariado y multivariado según modelo de regresión de Cox para variables demográficas, clínicas y quirúrgicas, y factores pronósticos. La medida de fuerza de asociación se expresó en hazard ratio (HR) e intervalo de confianza al 95% (IC 95%), y se consideró p<0.05 para diferencias significativas. Resultados: Se presentaron 29 casos de TFSE. La mediana de edad fue de 9 años (rango 2-17), el 55% fueron varones. La localización más frecuente fue la pelvis (31%). El 59% presentaron metástasis al diagnóstico. La SLE a 3 años en TFSE localizados fue del 40.4% (±14.4 EE) y con metástasis, 14.6% (±12.2, EE). La SG a 3 años en TFSE localizados fue del 53.9% (±17.8 EE) y en enfermedad metastásica, 15.1 % (±9.7, EE). El tamaño tumoral ≥5cm (HR 14.84, p=0.01) y la presencia de metástasis al debut (HR 3.23, p=0.01) fueron factores pronósticos independientes de peor SG. No hubo diferencia significativa en relación con el pronóstico según el sexo, edad, tipo histológico, compromiso de los bordes quirúrgicos o localización del tumor. Conclusiones: Los TFSE son altamente agresivos. Los factores pronósticos que contribuyen a una menor SLE y SG son la presencia de metástasis al debut de la enfermedad y un tamaño tumoral ≥5cm.

Objective: To describe the clinical and epidemiological characteristics, and to determine prognostic factors, event-free survival (EFS) and overall survival (OS) of patients with Ewing sarcoma family tumors (ESFT). Materials and methods: A retrospective study conducted in patients under 18 years of age with ESFT, treated at the Unit of Pediatric and Adolescent Oncology of the Hospital Edgardo Rebagliati between January 2006 and June 2016. The descriptive analysis was performed by frequency distribution. Kaplan-Meier curves were used for EFS and OS analysis. Univariate and multivariate analyses were performed according to the Cox regression model for demographic, clinical and surgical variables, and prognostic factors. The measure of strength of association was expressed in hazard ratio (HR) and 95% confidence interval (95% CI), and p<0.05 was considered for significant differences. Results: There were 29 cases of ESFT. The median age was 9 years (range 2-17), 55% were males. The most frequent location was the pelvis (31%). Fifty-nine percent (59%) had metastasis at diagnosis. The 3-year EFS in localized ESTF was 40.4% (± 14.4 EE) and with metastasis was 14.6% (± 12.2, EE). The 3-year OS in localized ESTF was 53.9% (± 17.8 EE) and with metastatic disease was 15.1% (± 9.7, EE). The tumor size ≥5cm (HR 14.84, p=0.01) and the presence of metastasis at the onset of the disease (HR 3.23, p=0.01) were independent prognostic factors of worse OS. There was no significant difference in prognosis regarding the gender, age, histological type, involvement of surgical borders or location of the tumor. Conclusions: ESFT are highly aggressive. The prognostic factors that contribute to a lower EFS and OS are the presence of metastasis at the onset of the disease and a tumor size ≥5cm.

Caso Clínico: Tumor de Askin / Clinical Case: Askin's Tumor

Introducción: El tumor neuroectodérmico primitivo (PNET) de la pared torácica también denominado tumor de Askin es una neoplasia rara y agresiva, que afecta mayoritariamente a niños y adolescente. Caso Clínico: Se reporta el caso de un joven de 17 años que presentó una gran tumoración subescapular derecha, acompañado de dolor y disnea a quien realizó previa quimioterapia neoadyuvante y dada buena repuesta, resección tumoral con márgenes oncológicos más reconstrucción plástica de hemitórax derecho. Constatándose como hallazgo intraoperatorio, no evidente en imágenes, metástasis pulmonar. Presenta evolución favorable posquirúrgica con posterior recurrencia local y metástasis a distancia, sin respuesta a la quimioterapia adyuvante con fallecimiento 7 meses luego de la cirugía. Conclusión: En el presente caso el TA tuvo una sobrevida corta a pesar el tratamiento neoadyuvante, resección quirúrgica y nuevo ciclo de tratamiento quimioterápico.

Introduction: The primitive neuroectodermal tumor (PNET) of the thoracic wall also called Askin's tumor is a rare and aggressive neoplasm, affecting mainly children and adolescents. Clinical case: We report the case of a 17-year-old boy who presented a large right subscapular tumor, accompanied by pain and dyspnea who underwent previous neoadjuvant chemotherapy and given good response, tumor resection with oncological margins plus plastic reconstruction of the right hemithorax. Being confirmed as an intraoperative finding, not evident in images, pulmonary metastasis. It presents favorable postoperative evolution with subsequent local recurrence and distant metastasis, without response to adjuvant chemotherapy with death 7 months after surgery. Conclusion: In the present case, the TA had a short survival despite neoadjuvant treatment, surgical resection and a new cycle of chemotherapy treatment.

Sarcoma de Ewing extraóseo de origen ginecológico: tumor neuroectodérmico primitivo de localización infrecuente. Reporte de caso y revisión de la literatura / Extraosseous Ewing's sarcoma of gynaecological origin: primitive neuroectodermal tumour of infrequent location. Case report and review of the literature

RESUMEN Objetivo: Presentar el caso de una paciente con diagnóstico de sarcoma de Ewing extraóseo cervicovaginal y realizar una revisión de la literatura, con especial atención al diagnóstico histopatológico y las posibilidades terapéuticas de estas neoplasias. Materiales y métodos: Mujer de 53 años de edad, en seguimiento por antecedente de cáncer de mama ductal infiltrante, que presenta un sangrado genital anómalo. Tras la exploración física y los estudios con pruebas de imagen se observa una tumoración cervicovaginal que se extiende hacia la pelvis, de la cual se toma una biopsia. El resultado de la misma es compatible con sarcoma de Ewing/ tumor neuroectodérmico primitivo cervical. Se realizó una búsqueda en las bases de datos Medline vía PubMed, con los términos: "sarcoma; ewing", "neuroectodermal tumors", "primitive", "peripheral" y "uterine cervical neoplasms", rastreando artículos de revisión bibliográfica, reportes y series de casos clínicos en inglés y español publicados desde 2009. Resultados: Se hallaron doce artículos correspondientes a revisiones de literatura, reportes y series de casos clínicos, donde se describen los aspectos más importantes referentes al tratamiento, las manifestaciones clínicas y el diagnóstico molecular, inmunohistoquímico e histopatológico de esta patología. Conclusiones: El tumor de Ewing extraóseo ginecológico es una lesión extremadamente rara, cuyo diagnóstico se basa en el estudio de la morfología histopatológica, el examen inmunohistoquímico y las pruebas genéticas. La combinación de cirugía, quimioterapia y radioterapia se considera actualmente el tratamiento de elección.

ABSTRACT Objective: To present the case of a female patient diagnosed with cervico-vaginal extraosseous Ewing's sarcoma and to conduct a review of the literature, with special emphasis on histopathological diagnosis and therapeutic options for these neoplastic lesions. Materials and methods: Woman of a 53 year-old on follow-up due to a history of infiltrating ductal breast cancer, who presents with abnormal genital bleeding. On physical examination, a cervico-vaginal mass extending to the pelvis was observed. A biopsy was taken and the result was consistent with Ewing's sarcoma/primitive neuroectodermal tumour of the cervix. A search was conducted in the Medeline databases via PubMed, using the terms "sarcoma; ewing", "neuroectodermal tumours", "primitive", "peripheral" and "uterine cervical neoplasms", looking for reviews of the literature, case reports and clinical case series both in English and Spanish, published since 2009. Results: Overall, 12 articles were found, including reviews of the literature, case reports and clinical case series, describing the most relevant aspects of the treatment, clinical manifestations and molecular, immunohistochemical and histopathological diagnosis of this disease. Conclusions: Gynaecological extraosseous Ewing's tumour is an extremely rare lesion whose diagnosis is based on the study of the histopathological morphology, immunohistochemical tests and genetic testing. A combination of surgery, chemotherapy and radiotherapy is considered the treatment of choice at the present time.

Tumor neuroectodérmico primitivo de la pared torácica: tumor de Askin en niños / Primitive neuroectodermal tumor of the chest wall: Askin tumor in children

Resumen Antecedentes. El tumor neuroectodérmico primitivo (TNEP) de la pared torácica o Tumor de Askin, es un tumor maligno clasificado dentro de los TNEP periféricos y perteneciente a los tumores de la familia del sarcoma de Ewing (FSE). Este tipo de neoplasia de la región toracopulmonar es muy poco frecuente y suele presentarse con mayor frecuencia en la población pediátrica. Objetivo. Describir algunas características de pacientes con Tumor de Askin de la Fundación Hospital La Misericordia. Materiales y métodos. Se realizó un análisis retrospectivo de los casos atendidos en una sola institución, Fundación Hospital de la Misericordia, en un lapso de 16 años. Resultados. Se encontraron 8 pacientes, 7 varones, 4 con metástasis al diagnóstico, 2 en pulmón y 2 en hueso, a 2 se les hizo resección quirúrgica completa del tumor al diagnóstico, los demás pacientes fueron llevados a biopsia y quimioterapia citoreductora previa a la cirugía para resección tumoral. Todos recibieron quimioterapia con protocolos para Sarcoma de Ewing y radioterapia en 6 casos. A la fecha están vivos 5 pacientes (62%) con una mediana de seguimiento de 32 meses; 3 de ellos tenían metástasis en el diagnóstico. De los 3 pacientes muertos, 2 no tenían metástasis en el diagnóstico, ambos recayeron y fallecieron por progresión de enfermedad; el otro abandonó el tratamiento a los 6 meses del diagnóstico. Dos pacientes en recaída recibieron quimioterapia de 2 líneas a altas dosis con rescate autólogo, uno está vivo y el otro falleció por progresión de la enfermedad. Conclusión. Se describieron las características clínicas, de laboratorio, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de este grupo de pacientes.

Summary Background. The primitive neuroectodermal tumor (TNEP) of the chest wall, or Askin tumor, is a malignant neoplasia classified within the Ewing family of tumours (FSE). This particular type of malignancy of the chest wall is rare and usually appears in the pediatric population. Objective. Describe some characteristics of patients with Askin tumor of the Fundacion Hospital de La Misericordia. Materials and methods. A retrospective analysis of cases treated at a single institution, Fundación Hospital de la Misericordia, in a 16 years period was performed. Results. 8 patients were found, 7 boys, 4 with metastases at the diagnosis, 2 in lungs and 2 in bone, 2 underwent surgery at diagnosis. For the other 6 patients surgical resection was done after chemotherapy. All patients received chemotherapy and 6 received radiotherapy. To date, 5 patients are alive (62 %) with a median follow up of 32 months; 3 of them had metastases at diagnosis. 3 patients died, 2 of which had no metastases in the diagnosis, both relapsed and died of disease progression, the other abandoned treatment at 6 months after diagnosis. Other 2 patients that relapsed received chemotherapy plus autologous transplant, one is alive and the other one died due to disease progression. Conclusion. Clinical, laboratory, diagnosis, treatment and prognosis characteristics of this patient group were described.