Detecção pré-natal de feto com trissomia do cromossomo 18 por meio de ultra-som bidimensional e tridimensional: relato de caso / Prenatal detection of fetal trisomy 18 by two-dimensional and three-dimensional ultrasound: a case report

A trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards, é a segunda anomalia cromossômica mais freqüente. Apresenta prognóstico extremamente desfavorável, sendo que a maioria dos recémnascidos sobrevive menos de uma semana. Habitualmente, é acompanhada de diversas anomalias estruturais denominadas marcadores, que em sua maioria são detectadas pela ultra-sonografia bidimensional O diagnóstico ultra-sonográfico pré-natal das anomalias estruturais com confirmaçãodo cariótipo fetal são de grande importância ao permitir adequado aconselhamento ao casal. A ultra-sonografia tridimensional no modo de superfície permite avaliação mais acurada da superfície fetal, constituindo-se em método complementar à ultra-sonografia bidimensional em fetossuspeitos de anomalias cromossômicas. Apresentamos um caso de feto com trissomia do cromossomo 18 com provável diagnóstico pelo ultra-som na 13ª semana de gestação e destacamos os principais achados à ultra-sonografia convencional e a importância da ultra-sonografia tridimensional no auxílio diagnóstico de algumas anomalias estruturais.

Trisomy 18, Edwards's syndrome, is the second most frequent chromosomal anomaly. Prognosis is dismal and most infants die within one week of birth. Several structural anomalies are usuallypresent on two-dimensional ultrasound. Antenatal diagnosis of structural anomalies is suspected through ultrasound and confirmed with fetal karyotype, this is important for it allows adequate parental counseling. Three-dimensional ultrasound, through itssurface mode, allows better visualization of fetal surfaces and maycomplement two-dimensional views in fetuses with chromosomal anomalies. We present a case of trisomy 18 diagnosed in the 13th week of gestation through ultrasound. The main findings on twodimensional ultrasound are emphasized, as well as the role ofthree-dimensional ultrasound in the evaluation of some structural anomalies.

Avaliação do volume renal fetal pelo método ultra-sonográfico tridimensional / Evaluation of fetal renal volume by three-dimensional ultrasographic method

Nos últimos anos, a ultra-sonografia tridimensional tem-se tornado método de extrema importância em Obstetrícia ao aumentar a sensibilidade do ultra-som bidimensional no diagnóstico de malformações fetais. Outra grande contribuição foi permitir o cálculo mais preciso do volume de órgãos fetais, principalmente aqueles com formas irregulares. A avaliação dos rins fetais é de extrema importância no ultra-som pré-natal de rotina, entretanto, a maioria das anomalias são diagnosticadas tardiamente. A avaliação volumétrica tridimensional surge como metodologia promissora para o diagnóstico precoce de distúrbios do crescimento renal. O surgimento do método VOCAL™ abre perspectivas de avaliações volumétricas mais precisas, que poderá se refletir na melhora dos resultados perinatais. Em nosso meio, em que a disponibilidade de ressonância nuclear magnética está restrita a poucos centros de referência, seria de grande importância a maior difusão do método volumétrico tridimensional, permitindo diagnósticos mais precoces e precisos a custos mais baixos.